Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom - en alvorlig arvelig progressiv neurodegenerativ forstyrrelse i hjernen kjennetegnes ved en kombinasjon av mentale forstyrrelser og trochaic hyperkinesi. Forekomsten av denne sykdommen er 1: 10 000 innbyggere. Huntingtons sykdom kan utvikle seg i barndommen og i gamle, men ofte de første symptomene manifestert i alderen 20-8 til femti år

Huntingtons sykdom - årsaker

utvikling grunn av det faktum at sykdommen stadig utvikler seg til en uunngåelig uførhet,berører interessene til både pasienten og hans pårørende( barn i den syke risikoen for å utvikle sykdommen er nær 50%), de siste årene, er Huntingtons sykdom studert særlig nøye. Resultatene er alvorlig skremt eksperter, som det viste seg, at sykdommen er mer utbredt enn tidligere antatt. Nesten 100% av tilfellene undersøkt testet positivt for familiens historie. Noen forskere antyder at en og annen ny sak om sykdommen kan oppstå som et resultat av en genetisk mutasjon, men ingen tilsvarende sak har blitt bevist ennå.Noen ganger kan en falsk inntrykk om fravær av familiens historie kan oppstå på grunn av sen debut av sykdommen, og det kan bli feilaktig klassifisert som senil demens, spesielt i tilfeller der familiemedlemmer før utbruddet av sykdommen dør av andre årsaker

Huntingtons sykdom - symptomer og tegn

sykdom begynner alltidgradvis, men subtilt. De første symptomene på Huntingtons sykdom vanligvis vises i alderen 20-5 til femti år( svært sjelden hos barn), menn lider oftere enn kvinner. Til de første symptomene på sykdommen omfatter fikle bevegelser og rastløshet, er for eksempel vanligvis ikke regnes som en familie av humane sykdommer. Over tid, motoriske forstyrrelser fortsatt fremgang, som til slutt fører vanligvis til uførhet. Med ytterligere progresjon av Huntingtons sykdom for pasienten er typiske hyppig plutselig krampaktig convulsive bevegelse av stammen og lemmer, kan være et brudd av artikulasjon, snufsende mulige ufrivillige kramper og ansiktsmusklene. Koordinering av bevegelser under gang er betydelig lider gangart blir trochaic( dans).Opp til de svært sene stadier av sykdommen minnet forblir intakt, men eksekutive funksjoner, tenkning og oppmerksomhet blir krenket helt i begynnelsen for å utvikle sykdommen. Ganske ofte observert med Huntingtons sykdom tvangslidelser og delirium( i dette symptomer kan feilaktig diagnostisert med schizofreni), periodisk disinhibition, fremmedgjøring, depresjon og apati. Gradvis er krever muskelkontrollfunksjoner brutt: en person begynner å få problemer med å svelge og tygge, det begynner å grimase( forstyrret søvn på grunn av raske øyebevegelser).

varigheten av sykdommen i gjennomsnitt femten år. I tilfellet med tidlig innsettende( opp til tyve år) er sykdommen ledsages av kognitiv svekkelse, ataksi, stivhet, og det utvikler seg hurtigere( ca. åtte år).Epileptiske anfall i Huntingtons sykdom er svært sjelden i tilfelle av sen-utbruddet sykdom, og ofte nok med sin tidligere form.

På den fjerde eller femte tiår av livet, Huntingtons sykdom manifestert ved progressiv choreoathetose, som i sin tur er ledsaget av en markert psykiske lidelser( depresjon med hyppige forsøk på selvmord, demens, hyppige utbrudd av aggresjon og sinne).I ungdomsårene, kan sykdommen noen ganger bli manifestert ved progressiv akinetisk-rigid syndrom.

Huntingtons sykdom forekommer svært sakte. Uførhet forårsaket både alvorlige mentale endringer og utdype bevegelsesforstyrrelser. Dødelig utfall oppstår etter mange år med selvmord eller Samtidige infeksjoner

Huntingtons sykdom - Diagnose

I typiske tilfeller, presenterer den sykdomsdiagnose uten vanskeligheter. Sakte progressiv kurs, en relativt sen start, mangel på samtidig revmatisk feber og alvorlig demens, Sydenhams chorea tillate å utelukke. I tillegg bør det differensialdiagnose utføres med slike sykdommer som benign arvelig chorea, senil chorea, ataksi, neyroakantotsitoz, Parkinsons sykdom. Alle kontroversielle diagnostiske tilfeller vil det avgjørende være resultatet av en direkte DNA-test.

nøkkelfaktorer for riktig diagnose av sykdommen er basert på den type av arv og tilstedeværelsen av familiehistorie for sykdommen, tilstedeværelse i blodutstryk av en modifisert form av røde blodceller, nærvær og lokalisering av atrofiske prosesser i de cerebrale hemisfærer av hjernen

Huntingtons sykdom - Behandling

Uheldigvis har til dags dato ikke blitt utviklet elleren metode for behandling som kan stoppe eller i det minste utsette progresjon av sykdommen. Alle forsøk på å mulig undertrykkelse av unormale bevegelser i de fleste tilfeller uten resultat. I noen tilfeller, til pasienter for å redusere bevegelsesforstyrrelser og korrigering av emosjonelle forstyrrelser som er foreskrevet psykotrope neuroleptika gruppe. For å redusere alvorlighetsgraden av symptomene på Huntingtons sykdom er spesielt designet og senere i 2008 godkjente stoffet tetrabenazine. Legemidler så som amantadin remacemide og er fortsatt i testfasen, men positive resultater har allerede vist. For å lette muskelstivhet og hypokinesi utnevnt antiparkinsonmidler. For å lette myoklonisk hyperkinesi anvendes valproinsyre. Når atferdsforstyrrelser og psykoser foreskrevet atypiske antipsykotika. For å eliminere depresjon utbredt mirtazapin og selektive serotoninreopptakshemmere.

prognose for Huntingtons sykdom i de fleste tilfeller ugunstige.(. Hjertesvikt aktivitet, lungebetennelse, etc.) død, på grunn av ulike komplikasjoner oppstår vanligvis etter ti - tolv år fra datoen for sykdomsprogresjon.