mosaicism

Mosaicism er en patologisk form for å kombinere forskjellige genetiske materialer.Årsakene til denne patologien er svært varierte, og noen har ikke blitt tilstrekkelig studert. Ofte utgjør former av mosaikkisme mutasjoner og påvirkning på delingscellen. Som en hvilken som helst mutasjon, kan mosaikkisme ha forskjellige utfall, avhengig av form. Det er nøytrale, ufarlige mutasjoner som ikke påvirker patogenesen og livsforutsigelsen eller fører til patologier. Slike mosaikkmer studeres av en genetisk lege og krever detaljerte studier for å forhindre overføring av slike patologier. Det er nødvendig for å vise at dette patologi er sjelden nok forekomst, men det fører til en rekke utfall, og mildere i noen tilfeller, mosaikk sykdom enn ikke-mosaikk, men bare kromosom.

Mosaicism - hva er det?

For å snakke om mosaicism, trenger vi en liten vend genetikk og huske at enhver flercellet organisme, som har seksuell befruktning, snarere enn divisjon, eller parthenogenesis, er avledet fra en enkelt befruktet egg hann genetisk materiale. Under veksten av zygoten oppstår flertrinns divisjon, men alle celler i kroppen har samme genetiske settet, er det karyotype og genotype. Men hos mennesker med mosaikk, kan flere genetiske sett dannes på grunn av ulike, som regel ugunstige faktorer. Deretter har kroppen normale friske celler og muterte celler.

Mosaicism er avledet fra Frankrike og tar grunnlaget for ordet mosaikk. Fra det latinske "musivum", som betyr dedikert til musene. Dette fenomenet dannes når det finnes to forskjellige typer gener i celler, celler av forskjellig genotype. Fra mytologi er det en likhet av et slikt vesen, det kalles en kimær og samles inn fra flere forskjellige dyr. Dette bildet er en prototype av mosaikk, som kommer fra flere genotyper.

genetisk mosaicism kan ikke i alle kromosomer, men bare i separate sett, noe som resulterer i en ufullstendig og ujevn spredning av lesjonen.

Mosaikk kan oppstå i kjønnscellene, med direkte eksponering for ugunstige faktorer. Mutasjonen arves tilfeldig, og bryter med den tradisjonelle Mendelske arven. Dette fører til at patologi ikke blir funnet i alle barn av syke foreldre, men selektivt. Somatiske celler kan også være gjenstand for mosaicism, men det er ikke overført i en generasjon, som de somatiske kromosomer ikke bære genetisk informasjon i generasjoner, de påvirker livet av sine kjøretøy på deres manifestasjon. Fenotype, dvs. de ytre tegn på genotype sett kromosomer er dannet uavhengig av manifestasjoner av patologiske alleler.

Kromosomal mosaikk er vanlig i unormale patologier av sexkromosomer. Ved å gjøre det gir det sine individuelle tegn på forskjellige mosaikk sykdommer.

placenta mosaicism er en egen form, evnen til å identifisere hvilke først bare med metoder for prenatal invasiv undersøkelse deler av fosteret, placenta og fostervann. Det manifesterer seg i den intrauteriniske underutvikling av krummene på grunn av patentens patologi, som er naturlig knyttet til moren genetisk på grunn av mosaikk. I dette tilfellet, fosteret fullstendig implisitt normal karyotype bestående av 23 par kromosomer, ett kjønn og ingen andre extragenital eller obstetriske problemer ikke detektert.

Mosaicism: årsaker til

Årsakene til mosaikk har alltid sine egne negative resultater eller konsekvenser. For deres forståelse er det nødvendig med grunnleggende kunnskaper om molekylærbiologi og underart av celledeling.

genetisk mosaicism kan ofte manifest i løpet av meiose, divisjonen som fører til dannelse av haploide, dvs. med halvparten av antall celler. I dette tilfellet er det en normal fordobling av materialet i den første divisjonen, og det neste skjer ikke. Men i noen tilfeller kan det oppstå en betydelig svikt i noen av fasene i meiose, som fører til unormal celledeling. Dette kan forekomme i flere faser av meiose, siden meiose har mange faser. I prophase konjugering finner sted, noe som fører til en tilnærming med bruk av kromosom bivalents og deretter krysset over. Det er på fasen av crossover at en feil kan danne, noe som vil føre til dannelsen av mosaikkceller. Kromosomal mosaikkisme dannes nettopp med dette resultatet og er mulig i hver organisme celle som helhet. Utfallet av sann crossover - er en normal prosess, som er nødvendig for å øke variasjonen av organismer, men på feil ende av sin mulige brudd, blant annet til stede og mosaicism.

Årsakene til mutasjonene som fører til mosaikk, kan være mange, inkludert dårlige vaner, og alle slags utslipp, og påvirkning av mutagener. Hvis en mutasjon utføres på zygote scenen, som fusjonerte celler eller imponerende tidlige stadier av knusing, er effekten kun tilgjengelig på fosteret, og hvis kjønnskromosomer, kan effekten være for alle barn.

Men profase av meiose slutter ikke faren for utseendet problemer med delingen, kromosom segregering når hendelser er også mulig, som fører til slike sykdommer. En slik feil deling av kromosomer forekommer i cellekjernen, fordi den er ansvarlig for reproduksjon av celler.

Avhengig av tidspunktet for mutasjonen, kan mosaikkene påvirke hele fosteret, og kan bare påvirke en av de embryonale arkene. Det vil si å slå bare ecto-, meso- eller endoderm. Dette vil da føre til at mosaikk vil bli funnet bare i alle formasjoner fra det bladet. For eksempel, med tap av endoderm - alle legemer av mesoderm - er muskler, blodårer, bein og alt bindevev og ektoderm - det ytre skall og sanseorganene.

placental mosaicism er dannet i tilfeller av trisomy zygote av ett av parene av kromosomer at det som - det paret tredoblet. Dette kalles aneuploidy, fordi kromosomsettet ikke er et multiplum av haploidsettet. I dette tilfellet, etter trisomi, forblir noen av cellene normale mens korrigering av feilene, og noen av dem ble tredoblet. Dette vil føre til det faktum at trofoblasten som fosteret tilfører, vil ha et sett med kromosomer som er forskjellig fra fosteret.

Mosaikk: symptomer

Ingen individuelle karakteristiske symptomer for mosaicism, de er mangfoldige og varierer mye på den type mutasjon og utsatt cellene. De kan uttrykkes i en rekke kromosomale sykdommer eller være helt ufarlige.

Placental mosaikk har slike karakteristiske kriterier: underutvikling og forsinkelse av intrauterin utvikling. Mange spontane miscarriages forekommer av slike grunner. Ofte har slike barn for tidlig fødsel. Men på grunn av slike kromosomavvik ikke skilles, er det nødvendig å gjennomføre genetisk forskning: karyotype, fostervannsprøve, chorion villus prøvetaking med cytogenetiske undersøkelser.

Genetisk mosaikk er ofte manifestert i individuelle symptomer. Et typisk eksempel er forskjellige øyne, med forskjellig irisfarge. Også manifestert i asymmetrien i kroppen, uregelmessig pigmentering eller lemmer av forskjellige lengder. For å identifisere karyotyping, studerer kulturer av fibroblaster.

Kromosom mosaikk har mange genetiske syndrom i sin struktur. Mosaic Klinefelter syndrom manifesterer sig hos menn, som regel uttrykkes svakere enn en fullverdig form av sykdommen. Samtidig dobler de og noen ganger trippel kromosom X, noe som ofte fører til effeminacy, infertilitet og problemer når det gjelder menns helse. Androgyny er også ofte mozaicheskuyu natur og manifesterer fødselen av et barn med ulike tegn på kjønnene, for eksempel, de indre kjønnsorganene mannlige og kvinnelige ytre. Det finnes andre mer ugunstige aggregater. Shershevskii-Turners syndrom hos kvinner manifestert null X-kromosomet og fører til infertilitet, mangel på ekspresiviteten til sekundære kjønnskarakteristika og foldene i halsen. Mosaikk form av Downs syndrom er også mye lettere enn sin fulle bror, men har de samme symptomer: hemning i utvikling, et spesielt utseende, ytterligere patologi av indre organer. Definisjonen av mosaikkformer er vanskelig, fordi du må se på mer enn en celle. Manifestasjoner varierer også fra graden av penetrasjon av gener. Det er derfor det er mange overgangsformer mellom seksuelle genetiske syndrom og friske mennesker, som har høye muligheter for å ha avkom.

mosaicism: behandling av sykdommer

Mozaicheskie i kraft av den modifiserte genotype, men fortsatt mulig å forbedre mange av symptomene, og dette bør gjøres. Det er viktig å innse at slike foreldre må undersøkes av genetikere og advare om slike patologier ved hjelp av familieplanleggingsskap, spesielt hvis det er problemer med ett barn.

Behandling av individer med mosaikkisme varierer sterkt avhengig av patologien det provoserer. Siden alvorlighetsgraden av symptomene kan manifestere seg mindre i mosaikkformen av patologi, er behandling kreves mindre intensiv. Med hermafroditisme må foreldrene definitivt bestemme seg med barnets sex. Etter dette utføres kirurgi med dannelse av indre( om nødvendig, hvis de ikke er det samme kjønn) og ytre kjønnsorganer, etterfulgt av sexhormonutskiftningsterapi i riktig aldersgruppe og for livet som lar barnet leve et normalt liv for et bestemt kjønn.

Med Downs syndrom er alt fokusert på symptomatologien, dens cupping. Med hjertesykdommer er disse betablokkere, digoksin, furosemid og kirurgisk inngrep på hjertesystemet. Med syndromstilstander: Klinefelter- og Shershevsky-Turner-syndromene er det ingen spesifikk behandling, men betydelig tålmodighet er nødvendig med en psykologs arbeid hos slike personer på grunn av deres signifikante differensiering med andre personer.