Syndrom Patau

Pataus syndrom( trisomy av kromosom 13 syndrom) - alvorlig arvelig kromosomal uhelbredelig sykdom der pasienten er tilstede ekstra kopi av kromosom 13( trisomy 13).Hyppigheten av forekomst av neonatalt syndrom Patausredi - 1: 5000-7000( sex forhold 50: 50%).Barn med denne lidelsen er født med full sikt, i tid, selv om likne tidlig

syndrom patau symptomer, tegn

grunn ekstra kromosom 13 nærvær forstyrrer den normale utviklingen av barnet, som er uttrykt i nærvær av alvorlige fødselsdefekter som:

- Mangelfull utvikling av ansikts- og cerebrale beinskalle

- fordøyelsessystemet patologi er representert ved å dreie

ufullstendig tarm - den del av støtte - bevegelsesapparatet ikke er riktig plassert observertNoah anatomiske strukturen av føtter og hender( vanlig symmetrisk polydactyl både på føttene og på hendene)

- Cardio - vaskulære patologiske forandringer uttrykt i misdannelse i store fartøyer, defekter skillevegger osv

- I alle tilfeller er det vedvarende brudd på opphavs

- på den delen av det sentrale nervesystemet det er underutvikling av grunnleggende strukturer i hjernen

- med urogenitalsystemet observeres slike mangler kjønnsorganer som retinerte testikler i Mosony( kryptorkisme), hypoplasi av de ytre kjønnsorganene, distal frakoblet bakre veggen av urinrøret( hypospadias) bicornuate livmoren, livmor dobling og skjeden

- observere slike anomalier nyre som cyster, doble urinlederne og bekken, hydronephrosis

hoved manifestasjoner av syndromet Pataus : trigonocephaly( skallen innsnevret i den fremre delen og occipital utvidet), mikrocefali, epikatn mikroftalmi, smale palpebral sprekker, fravær av fokal iris, katarakt, okulær mulig mangel yabløye;misdannede lav-sett ører;bred bunnen av nesen, nedsunket neseryggen;ganespalte og leppe, mikrognati.

diagnose Pataus syndrom, er bestemt basert på det kliniske bildet og kombinasjonen karakteristisk for denne sykdommen misdannelser. I tilfelle av mistanke om Pataus syndrom, vist som holder ultralyd alle indre organer

Pataus syndrom behandling

Behandling Pataus syndrom uspesifikk herunder operasjoner på det medfødte misdannelser binding forebygging av infeksiøse og forkjølelse holder restaureringen. De fleste barn født med syndromet Patau, på grunn av tilstedeværelsen av alvorlige misdannelser dør ikke har levd opp til ett år( 95% av tilfellene), men de tilfeller der forlengelse av levetid på opp til fem eller ti årene har vært å sikre rask eliminering av feil, ble tilstrekkelig ernæring registrertog nøye vedlikehold.