Choroba Thea-Sachsa

choroba Taya-Sachsa - poważne choroby dziedziczne, który charakteryzuje się postępującym zaburzeniem silnika i opóźnieniem umysłowym powodu uszkodzenia opon mózgowych dziecka. W ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia, rozwój dzieci z Choroba Taya-Sachsa występuje jest absolutnie normalne, po którym funkcja mózgu jest osłabiona, a w większości przypadków dzieci nie żyć do pięciu lat.

po raz pierwszy choroba została opisana szczegółowo w końcu XIX wieku przez amerykańskiego neurologa Bernard Sachs i brytyjski okulista Warren Tay, która dokonała nieoceniony wkład do badań nad tą chorobą.Częstość - jeden przypadek na 250000 mieszkańców

chorobę Taya-Sachsa -

powoduje chorobę Taya-Sachsa jest rzadką chorobą, i narażona jest na pewnych grup etnicznych. Najczęściej choroba cierpi francuski kanadyjski populacji Quebecu i Luizjanie, a także Żydów z Europy Wschodniej. W Żydów aszkenazyjskich, to patologia występuje u 1 na 4000 noworodków. Choroba Tay-Sachsa

jest dziedziczona autosomalnie w rodzaju retsissivnomu. Mówi ona, że ​​chory może tylko dziecko, odziedziczone dwa wadliwych genów naraz - w pierwszych od matki i jeden od ojca. W przypadku wadliwego genu z tylko jednego z rodziców biologicznych, dziecko nie jest chore, ale 50% szansa, aby stać się nosicielem wadliwego genu, ryzyko narażając ich przyszłego potomstwa.

To może wystąpić, jeśli uszkodzony gen mieć oboje rodziców:

- z prawdopodobieństwem 25% dziecko nie będzie nosicielem genu i rodzi się całkiem zdrowy

- 50% szansa, że ​​dziecko będzie nosicielem genu i rodzi się całkiem zdrowy

- z prawdopodobieństwem 25% dzieckodziedziczy gen dwa zanieczyszczoną i rodzi się Taya-Sachsa mechanizm

tej choroby jest gromadzenie w nerwowego gangliozydów System - substancji odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie komórek nerwowych. Gangliozydy w zdrowym organizmie stale syntetyzowane i odpowiednio stale podzielona, ​​przy czym układ enzym odpowiedzialny za utrzymywanie delikatną równowagę pomiędzy syntezą i rozkładem. Chore dzieci mają uszkodzonego genu odpowiedzialnego za syntezę heksozoaminidazy enzym A. karoseria dzieci z wrodzonym niedoborem enzymu nie jest w stanie konsekwentnie załamać szybko utworzone i nagromadzone substancje tłuszczowe - gangliozydy są przesunięte w mózgu, blokując pracę komórek nerwowych, co prowadzi do bardzo poważnych

objawy choroba Taya-Sachsa - objawy

zwykle choroba Taya-Sachsa dotyka dzieci w wieku około sześciu miesięcy. Na początku choroby, dziecko traci kontakt ze światem zewnętrznym, wydaje się skierowany na jeden punkt bliżej, staje się apatyczny i reaguje tylko na głośnym dźwiękiem. Po tym, że dziecko traci nabyte umiejętności( na przykład - przestaje pełzanie), opóźnienie rozwoju umysłowego, a po chwili w ciemno. Funkcja mięśni( zdolność do jedzenia, picia, poruszać, wydawać dźwięki, itd.) są znacznie zmniejszone, czasem do punktu całkowitej utraty staje się nieproporcjonalnie dużą głowę.W późniejszych etapach występowania choroby( zazwyczaj pomiędzy 1 i 2 roku życia), może pojawić się drgawki. W większości przypadków dziecko umiera przed osiągnięciem wieku pięciu objawów

Separation według wieku:

- od 3 do 6 miesięcy: dziecko obserwuje się trudności z ustawieniem ostrości na obiekcie, pogorszenie wzroku, drganie oczu, jest nieuzasadnione gra dość głośne dźwięki

- od 6 do 10miesiąc: dziecko obserwowano hipotonię( zmniejszenie napięcia mięśniowego), staje się mniej aktywne, co znacznie pogarsza się słuch, wzrok, szef znacznie zwiększa rozmiary( macrocephaly), stępione silnikaUmiejętności tion, dziecko jest trudno przewrócić i siedzieć

- Po 10 miesiącach: okazuje się, upośledzenie umysłowe, rozwija ślepota, paraliż, istnieją trudności w oddychaniu, trudności w połykaniu, drgawki

warianty kliniczne Tay-Sachsa:

- Przewlekłe niedobory heksozoaminidazy( typ A).Objawy choroby mogą rozwijać się w wieku od 3 do 5 lat, a we wczesnych latach trzydziestych. Choroba występuje w stosunkowo łatwy sposób: pacjenci mogą być lekko spękane go( staje się niesłyszalny) cierpi umiejętności motorycznych, koordynacja i chodu;Można zaobserwować skurcze mięśni, zaburzenia psychiczne i zmniejszoną inteligencję.Większość pacjentów znacznie narasta słuch i wzrok. Ze względu na fakt, że ta forma Choroba Taya-Sachsa jest otwarty na tyle niedawno, prognoza długoterminowa dalszego życia tych pacjentów jest kontrowersyjna.można stwierdzić, że choroba stopniowo doprowadziły do ​​kalectwa i śmierci, a następnie

Z dużym prawdopodobieństwem - Juvenile niedoboru heksozoaminidazy( typ A).Symptomatologia choroby rozwija się w przedziale wiekowym od 2 do 5 lat. Pomimo faktu, że choroba postępuje znacznie wolniej niż jego klasycznej wersji, śmierć dziecka jest nadal nieuchronnie nastąpić w wieku około 15 lat

Diagnostyka Tay-Sachsa choroba

założeniu istnienia tej choroby dziecka występuje wówczas, gdy w wyniku kontrolidziecko okulista( oftalmoskopia), ujawnia miejsce wiśniowy w dnie. Ten obszar na siatkówce oka wskazuje, że to właśnie w tym miejscu w komórkach zwojowych siatkówki obserwowano zwiększoną akumulację gangliozydu. Po tej obserwacji, lekarz przepisuje następujące rodzaje badań: mikroskopowego badania neuronów, badania przesiewowe, szczegółowe badania krwi choroba Tay-Sachsa

- obróbka

Niestety Choroba Taya-Sachsa nie można wyleczyć.Nawet jeśli najlepszą możliwą opiekę, prawie wszystkie dzieci z form dziecięcych choroby przetrwać maksymalnie pięciu lat.Żywotność złagodzić objawy występują, pacjenci otrzymują opiekę paliatywną( karmienie przez rurkę z włączeniem suplementów żywieniowych, starannej pielęgnacji skóry i tak dalej.).Leki przeciwdrgawkowe są najczęściej bezsilne wobec napadów drgawkowych. Zapobieganie

choroby jest obowiązkowe pary badanie na obecność genu mają Choroba Taya-Sachsa. Jeśli oboje małżonków taki gen Stwierdzono, że nie powinni mieć dzieci. Jeśli w momencie diagnozy genu kobieta jest już w ciąży, w celu zidentyfikowania wadliwych genów u płodu może amniopunkcji.