Zespół antyfosfolipidowy: co to jest, przyczyny, leczenie

Szybkie fakty

• Przeciwciała antyfosfolipidowe są obecne w 15–20% wszystkie przypadki zakrzepicy żył głębokich (zakrzepy krwi) oraz w jednej trzeciej nowych udarów występujących u osób poniżej 50 roku życia.
• Przeciwciała antyfosfolipidowe są główną przyczyną nawracających poronień i powikłań ciąży, gdy nie znaleziono innej przyczyny.
• Diagnoza i leczenie są bardzo ważne. Po zdiagnozowaniu choroby odpowiednia terapia może w większości przypadków zapobiec nawrotowi objawów.
• Podstawą leczenia jest zapobieganie powstawaniu zakrzepów krwi za pomocą doustnych leków przeciwzakrzepowych (rozcieńczalniki krwi) lub leki przeciwpłytkowe.

• Należy zająć się czynnikami ryzyka zakrzepicy. Zawierają cukrzyca, nadciśnienie tętnicze lub wysokie ciśnienie krwi, hipercholesterolemia lub wysoki poziom cholesterolu, otyłość, palenie tytoniu, terapia estrogenami w okresie menopauzy lub antykoncepcji oraz wszelkie poważne ogólnoustrojowe choroby autoimmunologiczne choroba.

Zespół przeciwciał antyfosfolipidowych (powszechnie nazywany zespół antyfosfolipidowy lub APS i SAFA) to choroba autoimmunologiczna występująca głównie u młodych kobiet. Osoby z APS wytwarzają we krwi nieprawidłowe białka zwane autoprzeciwciałami antyfosfolipidowymi.

Prowadzi to do nieprawidłowego przepływu krwi i może prowadzić do niebezpiecznych zakrzepów krwi w tętnicach i żyłach, problemów z rozwijającym się płodem i ciąży. Ludzie z tym zaburzeniem mogą być zdrowi lub mieć podstawowy stan chorobowy, najczęściej toczeń rumieniowaty układowy (zwykle nazywany toczeń lub SLE).

APS dotyka kobiety pięć razy częściej niż mężczyzn. Zazwyczaj diagnozę stawia się w wieku od 30 do 40 lat. Chociaż aż 40% pacjentów z SLE ma pozytywny wynik testu na obecność autoprzeciwciał antyfosfolipidowych, tylko u połowy z nich rozwija się zakrzepica i/lub poronienia. Podobnie jak większość chorób autoimmunologicznych, SAFA ma składnik genetyczny, chociaż nie ma bezpośredniego przeniesienia z rodzica na dziecko.

Co to jest zespół antyfosfolipidowy (APS)?

Zespół przeciwciał antyfosfolipidowych - choroba autoimmunologiczna, która może powodować częste zablokowanie tętnic i żył i (lub) poronienie.

Zablokowanie następuje w wyniku obecności we krwi białek zwanych autoprzeciwciałami antyfosfolipidowymi (powszechnie nazywanymi aPL), które powstają przeciwko własnym tkankom. Te autoprzeciwciała zakłócają normalne krzepnięcie krwi, powodując zwiększone tworzenie skrzepów lub zakrzepicę (w której przepływ krwi zatrzymuje się z powodu zablokowania naczynia).

Uszkodzenia spowodowane zakrzepicą mogą się różnić w zależności od miejsca powstawania zakrzepu. Na przykład powtarzające się małe skrzepy krwi w sercu mogą powodować zgrubienie lub uszkodzenie zastawka serca z ryzykiem nagłego ustania przepływu krwi z powodu zakrzepu krwi (tzw. tętniczego) embolizm).

Autoprzeciwciała (aPL) może być również powiązany z zawały serca u młodych dorosłych bez znanych czynników ryzyka chorób serca. Zakrzepy krwi w tętnicach serca mogą prowadzić do zawału serca, natomiast zakrzepy krwi w tętnicach mózgu mogą prowadzić do uderzeń. Zakrzepy krwi z aPL mogą wystąpić w dowolnym miejscu w krążeniu i wpływać na dowolny narząd w ciele.

Zakrzepy krwi (skrzepy), które tworzą się w żyłach, najczęściej występują w podudziach. Zakrzepy krwi w żyłach nóg mogą pękać i rozprzestrzeniać się do płuc, powodując bardzo poważny stan zwany zatorem płucnym. Zator płucny blokuje przepływ krwi do płuc i zmniejsza ilość tlenu we krwi.

W niektórych przypadkach nawracające zdarzenia zakrzepowe mogą wystąpić przez krótki czas, powodując postępujące uszkodzenie kilku narządów. Ten ostry i zagrażający życiu stan nazywa się katastroficzny zespół antyfosfolipidowy (CAFS). Pacjenci z APS mogą cierpieć z powodu innych problemów, w tym małej liczby płytek krwi, która powoduje przebarwienia skóry (plamica małopłytkowa).

U kobiet w ciąży aPL we krwi może prowadzić do: poronienia wczesne i późne oraz stan przedrzucawkowy (wysokie ciśnienie krwi i białko w moczu podczas ciąży). Pierwotnie uważano, że aPL jest odpowiedzialna za tworzenie skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych łożyska, powodując opóźnienie wzrostu płodu. aPL może również bezpośrednio celować w tkanki łożyska, blokując ich wzrost i rozwój.

Co powoduje zespół antyfosfolipidowy (przyczyny)?

Dlaczego u pacjentów powstają autoprzeciwciała antyfosfolipidowe (aPL) nie jest do końca jasne. Produkcja tych autoprzeciwciał jest prawdopodobnie wywołana przez czynnik środowiskowy, taki jak infekcja, występujące u osoby o podłożu genetycznym, które sprawia, że ​​mężczyzna lub kobieta są bardziej podatni na choroba.

Autoprzeciwciała antyfosfolipidowe mogą być obecne w krwiobiegu przez długi czas, ale zdarzenia zakrzepowe występują rzadko. aPL zwiększa ryzyko krzepnięcia krwi, ale zakrzepica zwykle występuje w przypadku innych schorzeń, krzepnięcie, takie jak długotrwała bezczynność (taka jak leżenie w łóżku), zabieg chirurgiczny lub ciąża.

Dodatkowymi czynnikami ryzyka zakrzepicy są nadciśnienie, otyłość, palenie tytoniu, miażdżyca (stwardnienie tętnic), stosowanie estrogenów (tabletki antykoncepcyjne) i związane z tym działanie ogólnoustrojowe choroby autoimmunologiczne (głównie SLE lub choroby podobne do SLE).

Jak diagnozuje się zespół antyfosfolipidowy?

Rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego dokonuje: badanie krwi pacjenci z zakrzepami krwi i / lub powtarzającymi się poronieniami na obecność autoprzeciwciał antyfosfolipidowych (aPL). Badanie realizowane jest z wykorzystaniem trzech rodzajów analiz. Analizy mogą się różnić ze względu na różnice w aPL.

Każdy pojedynczy test nie może wykryć wszystkich możliwych autoprzeciwciał, więc ich stosowanie razem jest wysoce zalecane. Co najmniej jeden z tych testów musi być dodatni i potwierdzony dwukrotnie w odstępie co najmniej trzech miesięcy.

Ogólnie rzecz biorąc, im wyższy wynik testu i im więcej testów pozytywnych, tym większe ryzyko wystąpienia objawów. Tylko pozytywne badania krwi w przypadku braku skrzepliny rozpoznanie zespołu antyfosfolipidowego nie jest faktem.

Jak leczy się zespół antyfosfolipidowy?

Najczęściej autoprzeciwciała antyfosfolipidowe są wykrywane po zakrzepach krwi lub powtarzających się poronieniach. Dlatego głównym celem terapii jest zapobieganie nawrotom, ponieważ obecność przeciwciał naraża pacjenta na poważne ryzyko przyszłych epizodów.

Problemy naczyniowe

Ostre zdarzenia zakrzepowe są leczone antykoagulanty (rozrzedzacze krwi) najpierw heparyna dożylna, i wtedy warfaryna doustna (Kumadyna). W poważnych sytuacjach niektórym pacjentom podaje się również związki, które szybko rozpuszczają skrzepy w tętnicach i żyłach.

Pacjenci z aPL muszą przyjmować leki przeciwzakrzepowe, aby uniknąć nawrotu skrzepliny w naczyniach, prawdopodobnie przez kilka lat. W zdarzeniach tętniczych nawrotom zapobiega się również za pomocą leków hamujących płytki krwi, takich jak: aspiryna i klopidogrel (plavix).

Problemy związane z ciążą

Podskórny zastrzyki z heparyny oraz aspiryna w małej dawce są standardową terapią zapobiegającą poronieniom. Terapia rozpoczyna się we wczesnym okresie ciąży i jest kontynuowana bezpośrednio po porodzie. Wykazano, że to podejście terapeutyczne jest skuteczne w większości przypadków. W przypadkach opornych na leczenie wspomagające, takie jak: dożylny wlew immunoglobuliny oraz podawanie kortykosteroidów (prednizon).

Kobiety w ciąży, które wcześniej miały zakrzepy krwi w naczyniach, mogą otrzymać tę samą kombinację heparyna i aspiryna w małych dawkach – jednak przy wyższych dawkach heparyny – ze względu na zwiększone ryzyko powstania zakrzepy. Wykazano, że terapia heparyną i aspiryną jest bezpieczna zarówno dla matki, jak i dziecka.

W przypadku wykrycia przeciwciał u pacjentów bez wcześniejszych problemów z zakrzepicą lub poronieniami, potrzebę leczenia profilaktycznego należy oceniać indywidualnie dla każdego przypadku. Jednak ogólnie przyjmuje się, że leczenie nie jest konieczne, jeśli nie ma dodatkowych czynniki ryzyka niedrożności naczyń lub związanej z nią ogólnoustrojowej choroby autoimmunologicznej (np. toczeń).

Życie z zespołem antyfosfolipidowym

Konieczność długotrwałej doustnej terapii przeciwzakrzepowej (rozrzedzającej krew) znacząco wpływa na styl życia pacjentów, tworząc konieczność regularnego monitorowania działania przeciwzakrzepowego (rozrzedzenie krwi) oraz zwrócenie szczególnej uwagi na dietę i ryzyko ciężkich krwawienie.

Stosowanie nowych doustnych antykoagulantów, które nie wymagają regularnych testów na pacjentach, jest oceniane w trwających badaniach klinicznych. Leczenie powszechnych czynników ryzyka zakrzepicy (cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi, wysoki poziom cholesterolu, otyłość i palenie) jest koniecznością dla pacjentów z zespołem antyfosfolipidowym.

Zasadniczo należy unikać terapii estrogenowej w celu kontroli urodzeń lub objawów menopauzy: nieliczne wyjątki u pacjentów o niskim profilu ryzyka, które należy oceniać indywidualnie dla każdego przypadku Obudowa.

Obecne leczenie w celu zapobiegania objawom położniczym jest dość skuteczne. Większość kobiet może mieć zdrowe dzieci. Chociaż zespół antyfosfolipidowy jest chorobą autoimmunologiczną, jego rozpoznanie nie oznacza, że ​​u pacjenta rozwinie się kolejna choroba autoimmunologiczna.