Choroba Hailey-Hailey: co to jest, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest choroba Haileya-Haileya?

Choroba Haileya-Haileya Jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się powstawaniem pęcherzy i nadżerek, najczęściej dotykających szyję, pachy, fałdy skórne i narządy płciowe. Zmiany mogą pojawiać się i odchodzić i zwykle goją się bez blizn. Światło słoneczne, ciepło, pocenie się i tarcie często pogarszają zaburzenie.

Objawy choroby Haileya-Haileya wynikają z niezdolności komórek skóry do zlepiania się, co prowadzi do zniszczenia dotkniętych warstw skóry. Choroba Hailey-Hailey występuje z powodu mutacji w określonym genie, który tworzy białko niezbędne dla zdrowej skóry. Zaburzenie ujawnia się po okresie dojrzewania, zwykle w trzeciej lub czwartej dekadzie życia, ale objawy mogą pojawić się w każdym wieku.

Choroba Hailey-Hailey jest również znana jako rodzinna łagodna pęcherzycaco doprowadziło do znacznego zamieszania w literaturze medycznej. Pemphigus (pemphigus) to ogólne określenie grupy rzadkich autoimmunologicznych chorób skóry pęcherza moczowego. Objawy i zmiany skórne w pęcherzycy i chorobie Hailey-Hailey są podobne. Jednak pęcherzyca jest

choroby autoimmunologiczne, zaburzenie, które występuje, gdy własny układ odpornościowy organizmu omyłkowo atakuje zdrową tkankę. Choroba Haileya-Haileya nie jest chorobą autoimmunologiczną i nie ma autoprzeciwciał. Choroba Hailey-Hailey jest jawną chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu.

Symptomy i objawy

Objawy i nasilenie rodzinnej łagodnej pęcherzycy różnią się w zależności od osoby, nawet wśród członków tej samej rodziny. W większości przypadków jest to rodzinna historia choroby.

Choroba zwykle pojawia się najpierw jako nadżerkowa, pęcherzowa wysypka skórna, najczęściej obejmująca pachy, szyję, klatkę piersiową i pachwiny. Zmiany mogą rozwinąć żółtą warstwę zaskorupiacza. W wielu przypadkach wysypka może być swędząca lub piekąca. Zmiany mogą się rozdzielić, pozostawiając bolesną, popękaną skórę. Może również wystąpić wtórna infekcja zmian skórnych, powodująca nieprzyjemny zapach.

Zmiany skórne charakteryzujące chorobę Hailey-Hailey zwykle powracają i ustępują, co oznacza, że ​​ustępują samoistnie, ale okresowo nawracają. Czas trwania ogniska i czas między zniknięciem zmian a nawrotem są różne. Kiedy zmiany się goją, zwykle nie pozostawiają blizn. Zmiany skórne nasilają się pod wpływem tarcia, ciepła, urazów i ekspozycji na słońce.

Powoduje

Choroba Hailey-Hailey jest spowodowana zmianą genetyczną (mutacją) w genie ATP2C1. Gen ATP2C1 zawiera instrukcje tworzenia (kodowania) białka, które działa jak pompa wapnia i magnezu w komórkach. Białko to pompuje jony wapnia lub magnezu do wyspecjalizowanych organelli w komórce znanej jako aparat Golgiego.

Jony wapnia odgrywają ważną rolę w adhezji komórka-komórka, a gdy pompa wapniowa nie działa prawidłowo, zaatakowane komórki nie zlepiają się (sklejają się), uszkadzając skórę (akantoliza). Dokładny proces utraty lub nieprawidłowego działania produktu genu białkowego ATP2C1 powoduje, że choroba Hailey-Hailey nie jest w pełni poznana. Białko jest najbardziej aktywne w keratynocytach, głównym typie komórek w najbardziej zewnętrznej warstwie skóry (naskórku). Niezdolność keratynocytów do sklejania się prowadzi do pojawienia się pęcherzy z chorobą.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Dominujące zaburzenia genetyczne występują, gdy do wywołania określonego zaburzenia potrzebna jest tylko jedna kopia nieprawidłowego genu. Nieprawidłowy gen może być odziedziczony od jednego z rodziców lub być wynikiem mutacji genu u osoby dotkniętej chorobą. Ryzyko przekazania nieprawidłowego genu z chorego rodzica potomstwu wynosi 50% z każdą ciążą. Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Dotknięte populacje

Choroba Hailey-Hailey dotyka w równej liczbie mężczyzn i kobiety. Według niektórych szacunków zaburzenie dotyka 1 na 50 000 osób w populacji ogólnej. Choroba jest często błędnie diagnozowana lub błędnie diagnozowana, co utrudnia określenie jej prawdziwej częstotliwości w populacji ogólnej.

Chociaż choroba zwykle objawia się w okresie dojrzewania, niektóre przypadki rozwijają się dopiero w trzeciej lub czwartej dekadzie. Choroba Haileya-Haileya została po raz pierwszy opisana w literaturze medycznej w 1939 roku.

Pokrewne zaburzenia

Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów choroby Hailey-Hailey. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej.

• Rogowacenie przymieszkowe, znana również jako choroba Darrieusa, jest rzadką genetyczną chorobą skóry. U osób chorych pojawiają się zmiany skórne składające się z pogrubionych, szorstkich guzków (grudek) lub blaszek, które mogą być również tłuste lub mieć brązową lub żółtą skórkę. Te twarde, łuskowate zmiany są postępujące i mogą stopniowo powiększać się lub rozprzestrzeniać na skórze. W wielu przypadkach dotknięte są również paznokcie i błony śluzowe. W niektórych przypadkach mogą występować dodatkowe objawy i oznaki. Pacjenci mogą mieć okresy, w których objawy ustępują (remisja), ale zmiany zwykle powracają (nawrót). Konkretne problemy różnią się w zależności od osoby. Rogowacenie przymieszkowe jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.
• pęcherzyca (pęcherzyca) To ogólny termin określający grupę rzadkich autoimmunologicznych chorób skóry pęcherza moczowego. Zaburzenia autoimmunologiczne występują, gdy własny układ odpornościowy organizmu omyłkowo atakuje zdrową tkankę. Dwa główne typy pęcherzycy to pęcherzyca zwykła i pęcherzyca liściasta. Każdy typ ma podtypy. Dodatkowe podtypy choroby są czasami klasyfikowane jako pęcherzyca, w tym pęcherzyca paranowotworowa i pęcherzyca IgA. Niektórzy lekarze uważają te zaburzenia za podobne, ale nadal odrębne pęcherze autoimmunologiczne o różnych cechach klinicznych, immunologicznych i mikroskopowych (histologicznych). Objawy i nasilenie związane z różnymi postaciami pęcherzycy są różne. Wszystkie formy pęcherzycy charakteryzują się rozwojem pęcherzy na zewnętrznej warstwie skóry (naskórku). W pęcherzycy zwykłej zmiany rozwijają się również na błonach śluzowych, takich jak błony śluzowe jamy ustnej. Błony śluzowe to cienkie, wilgotne osłony wielu wewnętrznych powierzchni ciała. Nieleczona pęcherzyca może się rozwijać, powodując zagrażające życiu komplikacje. Dokładna przyczyna pęcherzycy nie jest znana.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby Hailey-Hailey stawia się na podstawie dokładnej oceny klinicznej, szczegółowego wywiadu pacjenta, identyfikacji cech charakterystycznych wyniki i różne badania specjalistyczne, w tym chirurgiczne usunięcie i badanie mikroskopowe (biopsja) zmienionej chorobowo skóry tekstylia. Biopsja może ujawnić nieprawidłowe tworzenie keratyny (keratynizacja) i problemy z adhezją międzykomórkową (akantoliza). Badania krwi u osób z tą chorobą nie będą w stanie wykryć przeciwciał, co wyklucza zaburzenia autoimmunologiczne, takie jak pęcherzyca.

Ponadto, aby potwierdzić diagnozę, dostępne jest molekularne badanie genetyczne mutacji w genie ATP2C1.

Zabiegi standardowe

Leczenie choroby Hailey-Hailey koncentruje się na konkretnych objawach, których doświadcza każda osoba. Konkretne leczenie zależy od kilku czynników, w tym zakresu i ciężkości choroby oraz wieku i ogólnego stanu zdrowia pacjenta.

Osobom z rodzinną łagodną pęcherzycą zaleca się unikanie wyzwalaczy, takich jak oparzenia słoneczne, zwiększona potliwość i tarcie, i utrzymuj dotknięte obszary suche. W przypadku niektórych osób filtry przeciwsłoneczne, luźna odzież, środki nawilżające i zapobieganie nadmiernemu upałowi mogą pomóc w zapobieganiu wypryskom.

Chłodne okłady, opatrunki, łagodne kremy kortykosteroidowe i miejscowe antybiotyki mogą być skuteczne w leczeniu łagodnych przypadków. W poważniejszych przypadkach mogą być wymagane ogólnoustrojowe antybiotyki (zwłaszcza erytromycyna i tetracyklina) lub silniejsze kremy kortykosteroidowe. Długotrwała terapia kortykosteroidami nie jest zalecana, ponieważ z czasem może dalej osłabiać uszkodzoną skórę.

Leki zwalczające infekcje bakteryjne, grzybicze lub wirusowe są również powszechnie stosowane w leczeniu lub zapobieganiu wtórnej infekcji, czasami związanej z chorobą Hailey-Hailey.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane osobom dotkniętym chorobą i ich rodzinom. Inne terapie są objawowe i podtrzymujące.

Prognoza

Rodzinna łagodna pęcherzyca jest niewygodna, ale nie zagraża życiu. Zmiany łagodne często zaczynają się w okresie dojrzewania i mają postać swędzących i nieprzyjemnych blaszek. Pacjenci z rodzinną łagodną pęcherzycą żyją długo i produktywnie. Choroby skóry są bardziej uciążliwe niż poważne zagrożenie dla zdrowia. Obecnie trwają badania nad nowymi opcjami leczenia, które dają nadzieję na lepsze leczenie w przyszłości.