Syndrom Ehlers-Danlosa
zespół Ehlersa-Danlosa - dziedziczna choroba charakteryzuje niejednorodna giperelastichnostyu skóry, który jest związany z wadą w tworzeniu kolagenu. Zespół Ehlersa-Danlosa ma różne typy dziedziczenia i desmogeneza niedoskonałych gatunków. Ta patologia zależy od indywidualnych mutacji i może się objawiać jako umiarkowane przebieg choroby i niebezpieczne dla życia.
Zespół Ehlers-Danlos jest najczęstszą chorobą tkanki łącznej i występuje w stosunku 1: 100 000 noworodków. Nie ma specjalnych metod leczenia, tylko terapia w formie opieki, która może złagodzić konsekwencje patologii. Zespół Ehlersa-
syndrom Danlosa powoduje
W różnych okresach, w badaniu chorób dziedzicznych klasyfikacja Ehlersa-Danlosa Zespół istniał, które zostały odizolowane od trzech do jedenastu rodzajów choroby. W miarę gromadzenia danych molekularnych i genetycznych konieczna była korekta wcześniejszych wersji jednostek zespołu Ehlersa-Danlosa. Dlatego też w 1997 roku medycyna sklasyfikowała chorobę na dziesięć typów iw chwili obecnej jest całkowicie bliska przyczynom anomalii.
Syndrom Ehlers-Danlos ma różne typy dziedziczenia dla każdego typu. Autosomalna dominująca cecha z pierwszym, drugim, trzecim, czwartym, siódmym i ósmym i autosomalnie recesywnie - szósta, związaną z chromosomem X - piąte i IX i X nie ustawienia trybu dziedziczenia, co jest raczej rzadkie.
Ta choroba jest przykładem innego miejsca niejednorodności. Loci te, w których znajdują się nieprawidłowe zmiany wywołujące zespół Ehlersa-Danlosa, są bezpośrednio związane z utworzeniem białka tkanki łącznej( kolagen).Te włókna z kolagenu, w wyniku mutacji, mają nieregularny kształt i są zdezorganizowane. Także zmutowane geny doprowadzić do wystąpienia zespołu Ehlersa-Danlosa są te mutacje w genach, które są zlokalizowane w pozakomórkowych protein macierzowych, a wśród nich - X tenascyny, dekorin i Lumican.
zespół Ehlersa Danlosa, objawy
Główne objawy kliniczne choroby objawia się w postaci pewnych zaburzeń stawów i części skóry, która cechuje giperrastyazhimost.
Leczenie rany odbywa się przez długi czas, nawet przy niewielkich cięciach, możliwe jest również rozbieżność szwów pooperacyjnych. W wyniku tego, blizny atroficzne są formowane w postaci bibułki. Takie blizny zaczynają się pojawiać w miejscach najbardziej dotkniętych.
Na przykład dziecko ma czoło, łokcie, kolana, po pierwszych próbach pełzania i chodzenia. Skóra w tych częściach zespołu Ehlers-Danlos jest bardzo cienka. U niektórych pacjentów określane są małe guzki podskórne w postaci cyst. Są one łatwo badane na przedramionach i nogach. Pojawienie się tych węzłów jest związane z zaburzeniami krążenia i powstawaniem włóknistych płatów podskórnych, które następnie ulegają zwapnieniu. Uszkodzenia ścian naczyń powodują pojawienie się krwawienia, siniaków i skurczów. Bardzo często w okolicy kolan i na kolanach pojawiają się powtórzone krwotoki podskórne, które charakteryzują się brązową pigmentacją.
Dla prawidłowego stanu koagulacji, charakterystyczne są zmiany krwotoczne. Fakt ten w tej chorobie powinien zawsze być brany pod uwagę przy wykonywaniu operacji. Złącza
z zespołem Ehlersa-Danlosa charakteryzują się nadmierną mobilnością.Może być określona przez skalę mobilności stawów( Beigton).Z tego powodu istnieją pięć głównych funkcji: cztery pary i jedna para. Ponadto, stawów stawowych charakteryzuje się częstymi subluksacjami i zwichnięciami, w tym wrodzoną zwichnięciem biodra, a ponadto bóle stawów o charakterze chronicznym.
Pacjenci z zespołem Ehlersa-Danlosa cierpią z powodu kifozy, skoliozy i ich stowarzyszeń.W tej patologii zmiany zachodzą w innych organach i systemach somatycznych. Do procesu patologicznego zostaną dodane naruszenia narządów widzenia: odwarstwienie siatkówki, keratoconus, krótkowzroczność i twardzina z niebieskim zabarwieniem. Po stronie układu sercowo-naczyniowego wykryty jest zastrzyk mitralny z zawaleniem aortalnym.
Innym charakterystycznym objawem zespołu Ehlersa-Danlosa jest niedociśnienie mięśni, które przejawia się opóźnieniem w rozwoju motoryki i zmęczenia. Tak więc, ten objaw prowadzi do pojawienia się charakterystycznych przepuklin, pomijania organów somatycznych. Wśród problemów położniczych, przedwcześnie pęknięcia membran, które prowadzą do przedwczesnych porodów i krwotoku poporodowego, rozróżnia się.
Dla klasycznego typu choroby, który obejmuje pierwszy i drugi typ zespołu Ehlersa-Danlosa, występuje hiperbolizm stawów, nadmierna rozstępalność skóry i zanik blizny. Podczas diagnozowania tego typu objawy ujawniają dodatkowe objawy. W tym przypadku skóra ma aksamitną i gładką powierzchnię, tworzą się włókniaki podskórne, powikłania powstają wskutek nadmiernej ruchliwości stawów w postaci odcinków, zwichnięć, podluzów i płaskich stóp. Istnieje również niedociśnienie mięśni, nie ma znaczenia w skłuszczeniu, zwiększonej rozszerzalności i niestabilności tkanek w postaci niewydolności szyjnej, krwawienia, rozbieżności szwów i przepuklin. Do diagnozy ważny jest obecność z podobnymi objawami najbliższego krewnego.
Zaburzenia skóry mogą wahać się od umiarkowanej do ciężkiej. Ale mostek rzepki, stawów barkowych i stawów skroniowo-żuchwowych są najbardziej podatne na powtórzone subluksowanie. Bardzo często pacjenci klasycznego typu skarżą się na szybką zmęczenie.
Hipermobile typu zespołu Ehlers-Danlos charakteryzuje się zwiększoną rozciągliwością skóry dzięki gładkiej aksamitnej powierzchni;Generalizacja nierównomierności stawów. Dodatkowe kryteria diagnostyczne obejmują wspólne dyslokacje o powtarzającym się charakterze, trwały ból w kończynach i stawach, a także identyfikację predyspozycji rodzin. Typ ten jest zdominowany przez nadmierne obciążenie stawów drobnymi objawami skórnymi. Rozciągliwość skóry jest zmienna, a atrofia blizny nie jest typowa. Jednak bóle mięśni i stawów zaczynają się bardzo wcześnie z osłabiającym i chronicznym charakterem.
do naczyń typu zespołu Ehlersa-Danlosa, w oparciu o kryteria diagnostyczne: przezroczysty i cienkie skóry, szerokie krwotok maciczny pękania ścian jelit i tętnic. Z dodatkową diagnozą, zanikiem marginesu dziąseł, żylakami z wczesną manifestacją, stępką, nadwrażliwością małych stawów, pneumotoraksą;z historii rodziny - pozytywny wynik, a także nagła śmierć bliskich krewnych, którzy nie żyli do pięćdziesiątego roku, w wyniku pęknięcia, czasem jelita lub tętnic.
Z dwoma głównymi objawami można spokojnie diagnozować typ naczyniowy zespołu Ehlers-Danlos i przepisać test laboratoryjny. U pacjentów tego typu choroby skóra jest napięta, nos jest wąski, a wargi są cienkie, policzki, które padły z wyraźną egzofatą w wyniku obniżonej warstwy tłuszczowej pod skórą.Fenotyp ten obserwuje się tylko u dorosłych pacjentów, a u dzieci jest mniej wyraźny.
Nadmierna ruchliwość stawów jest widoczna tylko na palcach. Spontaniczne przerwy tętnicze występują z maksymalną częstością w trzeciej czwartej dekadzie życia, jednakże mogą się pojawić wcześniej. Często tętnice średniej wielkości są zaangażowane w ten proces. W czasie ciąży i porodu mogą wystąpić powikłania w postaci pęknięcia macicy, krocza, pochwy i krwawienia macicy. To właśnie te luki prowadzą do częstych zgonów.
do Ehlersa-Danlosa typu zespół kifoskolioticheskogo charakteryzującej zróżnicowanej nadmiernej ruchomości stawów z ciężką hipotonia po urodzeniu, postępujące kifozę, skoliozy kruchego twardówki. Dodatkowo dodaje się pęknięcia tętnicze, delikatność tkanek, krwawienie, blizny etiologii atrofii, mikrokorę oraz występowanie pozytywnej historii rodziny.
Ważnym zagadnieniem jest to, że jeśli istnieją trzy główne objawy, można założyć diagnozę i przeprowadzić diagnostykę laboratoryjną.Ponadto niedociśnienie mięśni może być bardzo wyraźne, co prowadzi do opóźnienia w zdolności motorycznej pacjenta. I przy ciężkiej skoliozie, takich pacjentów po dwudziestu lub trzydziestu latach nie można poruszać się niezależnie. W najmniejszym urazie gałka oczna może pęknąć w wyniku delikatności tkanek ocznych. W oparciu o najnowsze dane, poważne powikłania oczu są teraz znacznie mniej niż wcześniej.
Dlaartrohalazii głównymi objawami są ciężką postać uogólnionego nadmiernej ruchomości stawów, która obchodzi się powtarzającymi zwichnięć i podwichnięć, oraz etiologii wrodzonej zwichnięcia stawów biodrowych. Dodatkowe kryteria to: kifoskolioza, blizny zanikowe, silne rozciąganie skóry, krwawienie, powtarzane wystarczająco często, z umiarkowanym osteopenii, niedociśnienie, mięśni i kruchość tkanek. Tacy pacjenci są niskiego wzrostu u pacjentów z ciężką kifozę, i skolioza oraz zwichnięcia stawów biodrowych.
Drugi rodzaj zespołu Ehlersa-Danlosa obejmują dermatosparaksis z ciężką kruchości i nadmierne łuszczenie skóry. Konsystencja przypomina miękką, ciastowatą masę, które pojawiają się lekkie krwawienie. Tego rodzaju choroby charakteryzuje się dużą przepukliny pępkowej i pachwinowe i jak pęknięcie błon przed czasu. Dobrze oznakowane kruchość skóry, ale rany goją się bez zanikowe blizny. Zespół Ehlersa-
Danlosa leczenie
Obecnie nie istnieją żadne specyficzne leczenie syndromu zespołem Ehlersa-Danlosa. Na ogół zaleca się ograniczyć się do aktywności fizycznej, do wykonania delikatnego traktowania dnia, i zastosować leczenie objawowe.
Syndrom zespołu Ehlersa-Danlosa podczas zabiegu usuwa pseudotumor przeprowadzone chirurgicznej korekcji kifozy piersiowej efekcie przepisać ciała z choroby oczu i układu sercowo-naczyniowego. Gdy interwencja chirurgiczna jest wymagane, aby wziąć pod uwagę możliwość tworzenia wielu powikłań krwotocznych po kruchych ścianek naczyń pęknięcie i niezdolność do podjęcia w tej wady, mogą istnieć różnice w jelitach i zespolenia złe gojenie się z ponownego otwarcia szwów pooperacyjnych. Pacjenci
z Ehlersa-Danlosa zaleca diety białka, które zawierają galaretek, buliony kości i rozlewania. Zalecana jest fizjoterapia, fizykoterapia i masaż.Terapia lekowa obejmuje podawanie aminokwasów( Nutraminos karnityna), witaminy B i E, C, D, kompleksy mineralne( magnerot i / wapnia D3 Nycomed magnezu), środków do stosowania miejscowego i do podawania doustnie siarczanu chondroityny, troficzny( lecytyna, ATPKoenzym Q10 i inozyna), glukozamina. Leki te są przyjmowane w ciągu jednego lub dwóch miesięcy, dwa do trzech razy w roku. Zespół Przewidywanie
, zespół Ehlersa-Danlosa zależy głównie od rodzaju anomalii. Letalny efekt występuje w stanach patologicznych charakteryzujących narządów somatycznych i czwartego typu patologicznego procesu, w którym występują nieciągłości dużych naczyń, perforacja jelit, odmy, które powstają samoistnie i ściany naczynia tętniaka.
Dla drugiego i trzeciego typu zespołem Ehlersa-Danlosa, rokowanie jest zwykle korzystne, ale jak patologia może wpływać na długość życia, nie jest jeszcze jasne.
Ludzie, u których zdiagnozowano zespół Ehlersa-Danlosa, czoła życiu z wieloma problemami społecznymi. Są w ciągłym strachu znaczących i bolesnymi łzami, boi się pozostawać bez pracy z powodu pogarszającej się kondycji fizycznej, doświadczenia w ogóle, stałych trudności emocjonalnych. Rozumieją, że zespół Ehlers-Danlos jest niepełnosprawnością przez całe życie.
