Progeria

Progeria jest rzadką chorobą genetyczną, opisaną przez Guildford, która objawia się przedwczesnym starzeniem się organizmu związanym z jego niedorozwojem. Progeria jest sklasyfikowana jako dziecko, zwane zespołem Hutchinson( Hutchinson) -Gilford i zespołem dorosłych-Wernera.

W tej chorobie występuje wyraźne opóźnienie we wzroście od dzieciństwa, zmiana struktury skóry, kacheksja, brak wtórnych cech seksualnych i włosów, niedorozwój wewnętrznych narządów i pojawienie się starego człowieka. W tym przypadku stan umysłowy pacjenta odpowiada wiekowi, epiphyseal cartilaginous plate zamyka się wcześnie, a ciało ma proporcje dziecka.

Progeria odnosi się do nieuleczalnych chorób i jest przyczyną pojawienia się poważnej miażdżycy tętnic, co skutkuje udarami i różnymi chorobami serca. W rezultacie ta patologia genetyczna prowadzi do śmiertelnego wyniku, tzn. To jest śmiertelne. Zwykle dziecko może żyć przeciętnie trzynastoletnie, chociaż istnieją przypadki o długości życia powyżej dwudziestu lat.

Dziecko Hutchinson-Guildford

Ta choroba jest wyjątkowo rzadka w stosunku 1: 4 miliona noworodków w Holandii i 1: 8 milionów w Stanach Zjednoczonych. Ponadto choroba dotyka więcej chłopców niż dziewczynki( 1,2: 1).

Rozważyć dwie formy progresji Hutchinsona-Guilforda: klasyczne i nieklasyczne.

Obecnie opisano ponad sto przypadków progresji dziecięcej. I w zasadzie ta choroba dotyka dzieci białej rasy. W przypadku progresji Hutchinsona-Guilforda charakterystyka jest polimorficzna. Dzieci, które mają ten zespół wyglądają zupełnie normalnie w chwili urodzenia. Ale już rok czy dwa jest poważnym opóźnieniem w rozwoju. Zwykle takie dzieci różnią się zbyt małym wzrostem, a nawet niższym ciężarem ciała w zależności od jego długości.

Dla dzieci z progresją charakteryzuje się całkowity łysienie nie tylko skóry głowy, ale również brak rzęs, brwi od najmłodszych lat. Skóra wygląda słaba i pomarszczona w wyniku całkowitej utraty podskórnego tłuszczu, występuje sinica skóry. Głowa charakteryzuje się nieproporcjonalnymi kościami czaszkowo - twarzowymi, przypominającymi twarz ptaka z zaciśniętymi nosa, delikatnie małymi dolnymi szczękami, wypukłymi oczami i wystającymi uszami. Te cechy, duża łysina i małe szczęki, nadają dziecku wygląd starego człowieka.

Inne objawy kliniczne progerii to: nieprawidłowe i późniejsze ząbkowanie, cienkie i wysokie głosy, klatki piersiowe o kształcie gruszki i o zmniejszonej wielkości. Kończyny są zwykle cienkie, a zmodyfikowane stawy łokciowe i kolanowe dają choremu dziecku "pozowanie jeźdźca".

Dzieci przed rokiem mają plastykowe plamy, o wrodzonej lub nabytej naturze, na pośladkach, biodrach iw dolnej części brzucha. Dzieci z progresją charakteryzują się przebarwieniem skóry, która zwiększa się wraz z upływem lat i hipoplazją paznokci, w których stają się żółte, cienkie i wypukłe, przypominające szkło zegarkowe. Jednak od pięciu lat rozwija się rozpowszechniona forma miażdżycy tętnic miażdżycowych, z dużym ubytkiem aorty i tętnic, zwłaszcza mesenterycznych i wieńcowych. I znacznie później sercowe mruczki i przerost serca pojawiają się w lewej komorze. Wczesne wystąpienie miażdżycy tętnic u dzieci, staje się powodem krótkiego życia w ich życiu. Główną przyczyną zgonu jest zawał mięśnia sercowego.

W przypadku progresji znane są przypadki udaru niedokrwiennego. Takie dzieci w rozwoju psychicznym zupełnie nie różnią się od zdrowych dzieci, czasem nawet przed nimi. Dzieci z tą diagnozą żyją średnio około czternastu lat.

Z nie-klasycznej Progeria Bajkowe postaci masy długości ciała za lekko, z czasem włosy są zachowane, a lipodystrofii postępuje znacznie wolniej;Możliwy jest recesywny typ dziedziczenia. Powody

jeszcze dokładna przyczyna progerii nie jest wyjaśniona. Hipotetyczny etiologia tej choroby jest metaboliczne zaburzenie tkanki łącznej, co skutkuje proliferacją fibroblastów przez podział komórek i zwiększa syntezę kolagenu pod zmniejszonym syntezę glikozoaminoglikanów. Powolne powstawanie fibroblastów jest spowodowane zaburzeniami wewnątrzkomórkowymi.

Przyczyny zespołu dzieciństwa Progeria uważa mutacje LMNA genu, który jest odpowiedzialny za kodujący laminy A. Jest to białko, które stanowi jedną z warstw z błony komórkowej do jądra.

W wielu przypadkach progeria występuje sporadycznie, aw niektórych rodzinach znajdujących się w rodzeństwo, zwłaszcza gdy spokrewnionych małżeństw, a to sugeruje możliwą autosomalny recesywny typ dziedziczenia. W przypadku pacjentów z badania wykryto komórek skóry, w której zdolność zaburzenia naprawiania pęknięć i uszkodzeń DNA i odgrywają genetycznie homogeniczne fibroblasty zmiany zanikowe skóry właściwej i naskórka, przyczyniając się do zaniku tłuszczu podskórnego. Dla dorosłych

progeria znamienny autosomalny recesywny spadku wadliwego genu z helikazy ATP-zależny lub WRN.Istnieją spekulacje w łańcuchu łączącym naruszeń między naprawy DNA i wymiany tkanki łącznej.

również, że Hutchinson-Gilford progeria ma nieregularności w nośnikach komórek, które nie mogą być w pełni RID sieciujących DNA spowodowanych środkami chemicznymi. Podczas diagnozowania tych komórek są z tym zespołem odkryli, że nie są one w stanie w pełni przejść przez proces podziału.

W 1971 Olovnikov sugerowano do krótszych długości telomerów podczas tworzenia komórek. A w 1992 roku, to już udowodniono u chorych z zespołem Progeria dla dorosłych. Analizy, które wiąże Hayflicka ograniczenie, długość telomerów i telomerazy aktywność enzymu umożliwia łączenie naturalnego procesu starzenia się, tworząc dzieci objawy kliniczne Hutchinson-Gilford Progeria. Ponieważ forma Progeria jest niezwykle rzadkie, można wysunąć hipotezę, tylko rodzaj dziedziczenia, która jest podobna do zespołu Cockayne'a przejawia cechy indywidualne przedwczesnego starzenia.

Istnieją również oświadczenia o akcesoria Hutchinson-Gilford progerii mutacji, autosomalny dominujący, powstałych de novo, czylibez dziedziczenia. Ona stała się pośrednim potwierdzeniem zespołem, który jest oparty na pomiarze telomerów przyszedł nosicieli choroby, ich rodziców i darczyńców.

Progeria

objawy Obraz kliniczny Progeria innym typowym przedwczesnej miażdżycy dzieci, zwłóknienie mięśnia sercowego, zaburzenia krążenia mózgowego, wzrost lipoprotein i cholesterolu poziomach, oznaczeniach czasu protrombinowego, wczesnego zawału serca, zaburzeń układu kostnego. W tym przypadku nie są wyrażone zaburzeniom równowagi twarzy i czaszki, szczęki i zębami niedorozwój, przemieszczenia stawu biodrowego. Długie kości korowej normalnej struktury i progresji demineralizacji obwodowej narażone na powtarzające patologicznych złamań.stawów

charakteryzuje się ciasnym mobilności, w szczególności stawu kolanowego z możliwych przykurcze stawów biodrowych, skokowych, stawów łokciowych i nadgarstków.analiza rentgenowska wykazała, demineralizację wokół stawów, osteoporozy i koślawością szpotawością deformacji kończyn dolnych. Ponadto, bardzo często rozwijają obrzęk i pogrubienie włókien kolagenowych.

Werner syndrome lub dorośli progeria pojawia się między 14 a 18 rokiem życia i charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu, siwiejące uniwersalny równoległy postęp łysienia.

Zazwyczaj zespół progeria rozwija się po dwadzieścia lat i charakteryzuje się wczesnym wypadanie włosów, przerzedzenie skóry na twarzy i kończyn, charakterystycznym bladości. Pod skórę zbyt napięte widoczne powierzchowne naczynia krwionośne i podskórnej tkanki tłuszczowej i mięśni znajdujących się pod spodem, całkowicie zanikły, więc oczywiście to wygląda nieproporcjonalnie cienkie. Następnie

skóry na występach kości stopniowo staje się grubsza i owrzodzieć.Po trzydziestu lat u pacjentów z progerii rozwijać zaćmy w obu oczach, głos staje się słaby, wysoki i ochrypły, znacząco wpływa na skórę.Przejawia się to w postaci kończyn Zmiany sklerotsermopodobnyh i twarzy, suchość skóry, rany na stopach, odciski na stopach i teleangiektazji. Tacy pacjenci są generalnie o niskiej wysokości, z lunoobraznym twarzy dziobem w kształcie nosa, jak ptak, zwężonym otworu wylotowego i wystającej brodzie gwałtownie pełny cienkie tułowia i kończyn.

pacjenci Progeria działanie potu i gruczołów łojowych naruszone. Kość tworzy się na nadmierne rogowacenie występy przejawia hiperpigmentacj generale zmienia kształt płytki paznokcia. I po różne urazy nóg i stóp pojawiają się owrzodzenia. W uzupełnieniu do atrofii i przerzedzenie pacjenci wykazują istotnych zmian w mięśniach i kości, zwapnienia, uogólniona osteoporoza, choroba zwyrodnieniowa stawów z nadżerki. Ci pacjenci mają ograniczony ruch palców i zgięcia przykurczu. W przypadku pacjentów z progerii charakteryzujących deformacji kości w reumatoidalnym zapaleniu stawów, ból kończyn, płaskimi stopami szpiku. Podczas

na badania wykazały rentenografii osteoporozy kości, heterotopowego zwapnienia skóry i tkanki podskórnej, więzadeł i ścięgien. Ponadto, zaćma postępuje powoli, miażdżyca rozwija, utrudniała działania układu sercowo-naczyniowego. U większości pacjentów, zmniejszenie inteligencji.

Po czterdziestu lat do Progeria cukrzycy, zaburzenia czynności przytarczyc, i inne choroby, w prawie 10% pacjentów rozwija się patologia nowotworowa jak mięsak kościopochodny, gwiaździaka, rakiem tarczycy, rakiem piersi i skórze.

śmiertelne wynik jest zazwyczaj wynikiem patologii układu krążenia i nowotworów. Analiza histologiczna

z zespołem progeria zestaw zanik przydatków skóry, w których ekkrinnye gruczołu zatrzymane;znamienny tym, że skóra właściwa ma zagęszczający gialiniziruyutsya włókien kolagenowych oraz włókna nerwowe są zniszczone. Pacjenci

całkowicie atrofii mięśni, bez tłuszczu podskórnego. Choroba

diagnozuje się na podstawie objawów klinicznych progerii. W razie wątpliwości co do diagnozy, zdolność do proliferacji fibroblastów w kulturze( aby zmniejszyć syndrom Wernera).Aby uwzględnić w diagnostyce różnicowej zespołu progeria Hutchinson-Gilford, Rotmunda-Thomsona i twardziną układową.

Progeria leczenie

Jak dotąd, nie ma swoistego leczenia progerii, nie została jeszcze opracowana. Zasadniczo, leczenie objawowe z powikłaniami po profilaktyce miażdżycy, a także w gojeniu owrzodzeń żylnych, cukrzyca.

na efekt anaboliczny STH jest przypisany, który u niektórych pacjentów, zwiększenie masy ciała, i długość.Cały proces oczyszczania prowadzi się do ilości specjalistów, jak na przykład Endocrinologist, internistów, kardiolog onkologa, i innych, w zależności od przeważających objawów.

Jednak w 2006 roku amerykańscy naukowcy zauważyć postęp w leczeniu Progeria jest chorobą nieuleczalną.Oni zrobili dla kultury fibroblastów uszkodzonych inhibitor transferazy farnezylowej, które wcześniej były testowane na pacjentach z rakiem. A proces ten jest zwracany komórek starzejących się w normalnej formie. Lek ten został również przeniesiony, więc teraz jest nadzieja, że ​​będzie to możliwe w jego stosowania w przyszłości, aby uniknąć oszustów nawet w dzieciństwie.

Lonafarniba Efektywność( inhibitor transferazy farnezylowej) jest zwiększenie ilości tłuszczu podskórnym, masy ciała, mineralizację kości, co w efekcie zmniejsza złamań.

Ale, mimo wszystko, aż choroba charakteryzuje się złym rokowaniem.Średnio pacjenci z progerii umiera przed osiągnięciem wieku trzynastu lat, umiera na atak serca i krwotok.