Galakozemia

Galaktozemia jest chorobą o rzadkiej patologii, którą noworodki dziedziczą od rodziców. I oni, mając pewną anomalię w autosomalnym gen recesywnym, są jego nosicielami. Taka jednorodność wyraża się niepowodzeniem w metabolizmie w wyniku pewnej mutacji samej struktury tego genu, która jest odpowiedzialna za proces integracji enzymatycznego galaktozy-1-fosforanu. I to jest dowód na jego niski poziom lub całkowity brak we krwi. Noworodki, które pojawiają się z taką chorobą genetyczną, według statystyk, jednej z 70 000 niemowląt, mają pewną liczbę nieprawidłowości, w tym opóźnienia umysłowe.

Galaktozemia powoduje

W chwili obecnej naukowcy zbadali już przyczyny pojawienia się galaktozemi, a wszystko to jest uważane na poziomie genetycznym. Jeśli w zdrowym ciele podczas stosowania produktów zawierających laktozę, proces jej rozszczepiania się w węglowodany występuje bez komplikacji i jest normalny, a dla chorych z galaktozem wszystko jest odwrotnie. Cierpią na dysfunkcję tego enzymu. W wyniku tego wiele toksyn gromadzi się w ludzkim ciele, zdolne do niszczenia istotnych narządów. Z tej patologii takie choroby, jak niewydolność nerek, jajniki, rozwój uszkodzenia mózgu, marskość wątroby i rozwój zaćmy.

Główne znaczące zmiany zachodzą w niektórych genach, które kontrolują sam proces powstawania pewnych enzymów. Ponieważ tylko oni i rozbić węglowodany: galaktoza i glukoza, które są tak konieczne dla organizmu do karmienia komórek. Stąd można stwierdzić, że jedyną przyczyną galaktozynienia jest patologicznie zmieniona transferaza galaktozy-1-fosfatydylowej. Gen, odpowiedzialny za prawidłową funkcję enzymu, podczas mutacji prowadzi do powstania różnych typów tej choroby. Należą do nich takie gatunki, jak choroba typu Negro, Duarte i klasyczna. Objawy galaktozysze

Liczne objawy kliniczne wskazują na uszkodzenie wielu tkanek. Objawy galaktozynienia manifestują się natychmiast, od pierwszych dni życia. Pierwszą oznaką galaktozemii są zaburzenia żołądkowo-jelitowe. W rezultacie jest nieodparty wymiot, co ostatecznie prowadzi do hipotrofii. Bardzo często ta choroba dotyka układu krwiotwórczego - wątroby. Pokazuje ona pewne objawy galaktozemii, czyli żółtaczka( zmiany bezpośredniej i pośredniej bilirubiny), znaczne zwiększenie i konsolidacja spójności wątroby, zespołu krwotocznego. Znajduje to odzwierciedlenie w spadku kompleksu protrombiny.

Z punktu widzenia oczu zmiany zaczynają się od rozwoju zaćmy, których nie da się ustalić bez użycia okulistyki. Następnie uszkodzenie wpływa na kanaliki nerkowe i składniki cukru pojawiają się w moczu, które przywracają cukier, co prowadzi do białkomoczu i nadwrażliwości nerkowej.

Z boku centralnego układu nerwowego, w połączeniu z zaburzeniami wzroku, występuje opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym, które staje się widoczne po pewnym czasie po wystąpieniu choroby. Wszystkie te objawy kliniczne różnią się i różnicują.Teoretycznie można je połączyć w trzy obrazy kliniczne.

Jednym z pierwszych, najbardziej niebezpiecznych dla ludzkiego życia i charakteryzujących się wczesnymi objawami, to jest od momentu urodzenia i do 28 dni życia. W tym okresie lekarze obserwują żółtaczkę, nieprawidłowości z przewodu pokarmowego, powiększenie wątroby i zespół krwotoczny. Inne infekcje mogą tu być połączone, ale objawy te pojawiające się w 4 do 5 dniu życia powinny stać się sygnałem do diagnozy - galaktozemi.

Drugie zdjęcie nie ma takich ostrych oznak tej patologii genetycznej. Dlatego rozpoznanie następuje dopiero po kilku miesiącach z pełnym potwierdzeniem marskości wątroby.

I ostatnie zdjęcie umożliwia ustalenie diagnozy ze skasowaną formą galakozemii, podczas gdy w trakcie badania pacjent zostanie zdiagnozowany z odosobnioną zaćmą lub opóźniony rozwój umysłowy i fizyczny.

Niemniej ważnym punktem diagnozy jest historia rodziny, wszystkie objawy, prowadzenie próbek na obecność galaktozy w celu wykrycia niedoboru enzymu. Ponadto, galaktosuria w testach może sugerować galaktozemię.Wyjątkiem są te momenty, w których fotopiologiczna galaktosuria jest określana w pierwszych dniach życia, jak również u pacjentów z rozpoznaną niewydolnością komórek wątroby, niezależnie od wszystkich przyczyn.

Galaktozemia u noworodków

Czasami na galaktozemię u noworodków nie zwracają uwagi, biorąc żółtaczkę patologiczną, jeden z objawów galaktozemii, dla fizjologicznych. Ale już od pierwszych dni życia, kiedy aktywność enzymu w czerwonych krwinkach jest prawie nieustalona, ​​wszystkie symptomy postępu choroby.

U noworodków, galaktozemia przebiega w bardzo ciężkiej formie, więc po karmieniu piersią zaburzenia w ciele pojawiają się natychmiast w postaci biegunki i wymiotów. W rezultacie wraz ze wzrostem rozwoju egzoksykotyny i toksyczności, a niemowlęta szybko zaczną tracić masę ciała. Prowadzi to do rozwoju hipotrofii dzieci.

Dziecko urodzone z galaktozemą bezpośrednio po porodzie będzie doświadczało silnego i uporczywego żółtaczki, któremu towarzyszy znaczny wzrost wątroby. Wtedy mogą pojawić się wszystkie objawy i niewydolność wątroby. Już w drugim lub trzecim miesiącu życia dzieci te mogą rozwinąć się wodobrzusze, splenomegalia i naczynia krwionośne.

U niektórych noworodków, z objawami galaktozemii, ze względu na krzepnięcie krwi, na błonach śluzowych i skłonach skóry pojawiają się różne krwawienia. Również niemal natychmiast u takich dzieci określa się opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, które wraz z wiekiem staje się wyraźniejsze.

W oczach, dziecko pierwszych dni życia, może zdiagnozować zaćma obu oczu i utratę soczewki. W fazie końcowej galaktozemii, kacheksji, dodatku zakażeń wtórnych i wszystkich objawów ciężkiej niewydolności wątroby obserwuje się.

Objawy kliniczne tej choroby mogą nie być tak wyraźne. Istnieją również pewne formy choroby, w których objawia się objawy osobno. Może to być nietolerancja mleka, zaćma lub opóźnienie umysłowe. Ale jeśli taki noworodek nie zostanie dostarczony na czas z wykwalifikowaną opieką medyczną, wówczas śmiertelny wynik może wystąpić z powodu posocznicy, która często towarzyszy tej chorobie.

Diagnoza galaktozysza

Ponieważ choroba galaktozazy jest głównie stosowana u noworodków, jest diagnozowana podczas badań przesiewowych. Jest to specjalna metoda aktywnego określania wrodzonej patologii.

Diagnostyka może odbywać się w dowolnej klinice z oddziałem dla dzieci, ośrodkiem okołoporodowym lub szpitalem położniczym, gdzie przeprowadzane są takie testy z powodu patologii genetycznej.

Badanie przesiewowe lub badanie galaktozemii jest przeprowadzane w wyniku badania krwi. W tym celu od pięty noworodka pobiera się kilka kropli krwi. I dopiero wtedy analiza moczu w odniesieniu do galaktozymii. Następnie, w badaniu tych materiałów, obserwowane są trzy enzymy, które muszą rozbić laktozę na węglowodany( galaktoza i glukoza).Jeśli którykolwiek z trzech enzymów nie został znaleziony w badaniu, to te dzieci są zdiagnozowane galaktozemią.I mają zwiększony indeks galaktozy w krwi i moczu.

Dzisiaj są dwa dobrze znane badania przesiewowe - są to testy Butlera i Hill'a. I jeszcze nie tak dawno temu odbył się kolejny film - test na Florydę.Wszystkie z nich o pewnej dokładności mogą zdiagnozować obecność galaktozynienia. Bardzo ważne jest, aby wiedzieć, że badania powinny być wykonane z dużą dokładnością.Wszakże wiele zdrowych dzieci, które spożywają duże ilości mleka, będzie miała wyższy poziom galaktozy we krwi, ale nie jest to związane z galaktozemią.Więc nie możesz popełnić błędu w diagnozowaniu.
Ponadto, u noworodka około tygodnia później, galaktoza będzie wydalana wraz z moczem, ale u niemowląt przedwcześnie ten proces potrwa znacznie dłużej. W celu prawidłowej diagnozy lekarze mogą także wziąć materiał wątroby w biopsję i jednocześnie przeprowadzać testy enzymów.

Czasami kobieta ciężarna, która została zbadana nie z genem galaktozemii i wie o jego obecności, zaleca się wykonać nakłucie płynu owodniowego.

Inną metodą diagnozowania tej patologii jest hamowanie wzrostu bakterii. Ta metoda polega na pobieraniu krwi z palca noworodka lub jego pępowiny na specjalny papier filtracyjny. W przypadku ujemnej diagnozy dla galaktozemi, analiza wykaże brak wzrostu bakterii.
Do oznaczania ilościowego galaktozy, surowicy i moczu podano do analizy. Przy pozytywnym przebiegu choroby, stężenie węglowodanów we krwi może wzrosnąć do 11,25 mmol / l. Ta analiza jest bardzo ważna dla określenia diety pacjenta.
Już dziś istnieją nowoczesne metody diagnostyczne w postaci specjalnych próbek umożliwiających pomiar liczby enzymów w erytrocytach. Takie badanie może wykryć niewystarczającą ilość enzymu, ale także określać nośniki zmienionego genu.

Leczenie galaktozemii

Leczenie galaktozemii rozpoczyna się od wyznaczenia diety pacjentowi. Do tego należy bezwzględnie wykluczyć z diety wszystkie te pokarmy, które zawierają laktozę, jak galaktozydy, znajduje się w narządach trzewnych zwierząt.

Dzieci pierwszego roku życia są przenoszone na sztuczne karmienie. W tym przypadku użyj różnych rodzajów diety. Przykładowo, syntetyczny dieta, która zawiera olej giperprotidin, olej z oliwek lub kukurydzianą, sacharozę, maltrineks, zupy z marchwi w wodzie witamin, minerałów i żelaza. Albo diety opartej na substytutach mleka. W tym przypadku zaczynają karmić niemowlęta mlekiem z soi. Może być już płynny i gotowy do spożycia. Takie mleko zawiera wszystko, co niezbędne do rozwoju dziecka, ponieważ rosnący organizm musi otrzymywać wapń w wystarczającej ilości. I z jego braku, jeśli to konieczne, przepisać wapń leczniczy. Mleczny preparat syntetyczny, który nie zawiera laktozy, ma wysoki procent zawartości kalorii i jest identyczny z mlekiem przemysłowym. Ten rodzaj mleka nie zawiera wystarczającej ilości witamin, zwłaszcza grupy B, więc muszą być uzupełniane. Ale zawartość laktozy, przeciwnie, ma wysoki indeks. Wśród produktów żywnościowych do leczenia dzieci z galaktozemii wyznacza takich mieszanin jako enpit, nutramigen lub soyaval.

W przyszłości dywersyfikacja stołu żywieniowego stopniowo wprowadza do diety zielone warzywa, mięso, mąkę i wszystkie bez galaktozy. Opinie lekarzy są nieco rozbieżne w kwestii czasu trwania diety. Niektórzy zalecają przerwanie jej w ciągu 8-10 lat życia dziecka, podczas gdy inni nalegają na wytrwałość.
Tak więc dieta jest jedyną możliwością zmniejszenia procesów toksycznego gromadzenia się enzymu w ciele pacjenta. Odnosi się to do klasycznej formy dziedzicznej galaktozynienia. Ale z niewielkim laktozy UDP-4-epimerazy stosując dietę niskokaloryczną, co pozwala zawartość niewielkiej ilości galaktozy w żywności, ale stale monitoruje jej krew.

W leczeniu galaktozemii ważne jest zwrócenie uwagi na preparaty, które mogą mieć laktozę.Nie używaj alkoholu i nalewek, spowalniając proces wydalania galaktozy z wątroby.

ze względów medycznych, w ciężkich przypadkach, galaktozemia, przepisują transfuzji krwi, przetoczenie krwi przeprowadza się częściowe i wlać w osoczu. Wśród leków do leczenia orotate potasu można
mianowanego ATP kokarboksilazu, witaminy z grupy B
terminowego diagnoza i prawidłowe leczenie rozpoczyna się od diety, pozwala dzieciom rozwijać się normalnie.