Stwardnienie rozsiane

stwardnienie guzowate - choroba genetyczna, która wpływa na charakter fakomatoznoe wielu narządów i tkanek, tworząc łagodny nowotwór. Diagnozowanie stwardnienia guzowatego dość trudne ze względu na dużą ilość zaznaczonych objawów klinicznych i objawów pierwotnej funkcji wieku.

stwardnienie guzowate występuje znacznie częściej niż to jest zdiagnozowana. To sugeruje, że pewne formy choroby, mianowicie objawy kliniczne nieswoistej etiologii nie są brane pod uwagę, a pacjenci z poszczególnych zespołów i objawów, które nie odnoszą się do podmiotów, które są często postrzegane przez lekarzy wąskiej specjalizacji.

stwardnienie guzowate można znaleźć przede wszystkim w dzieciństwie i okresie dojrzewania w stosunku 1: 10000, u dzieci poniżej pięciu lat - 1: 15.000, noworodek - 1: 6000, w dorośli - 1: 40.000.Patologiczne objawy choroby charakteryzują się niekompletną zmiennością ekspresji.

ciężką postać stwardnienia guzowatego występują sporadycznie, a stopień światła jest rodzajem rodziny.pierwotne nowotwory rozwijają się w różnych narządach kilku typów komórek, co wskazuje niższości konstrukcje genetyczne poprzednich nowotworów. Gdy

stwardnienia guzowatego distoliya warstwę komórek tworzy się i nieprawidłowe zmiany występują komórek nerwowych, co wskazuje na niepełną rozwoju pewnych obszarach mózgu.

stwardnienie guzowate powoduje

stwardnienie guzowate jest dziedziczona autosomalnie dominująco, charakteryzuje heterogeniczność z niepełną penetracją formie, pojawienie się nowych zmian, które pojawiają się w 68% przypadków we wczesnym dzieciństwie.

głównym powoduje stwardnienie guzowate są mutacje, które występują w genach zlokalizowanych na 9 i 16 chromosomów i są odpowiedzialne za choroby. W zależności od genu zmodyfikowanego dwa rodzaje patologii wynikających TSC TSC 1 i 2 geny są poddawane dwóch białek kodowanych - hamartin i tuberin. Geny te należą supresora nowotworu, który nie dopuścić do rozwoju chorób patologicznych, ograniczenie nadmiernego wzrostu tkanki.

wszechstronne badania mutacji jest dość kosztowny i manipulacji zależy od wielkości i struktury zmutowanych genów. Pewne patologiczne wady są wykrywane u 85% pacjentów. Niektóre badania pozwalają porównać sporadyczne mutacje w genie TSC 1 i 2. TSC Zatem w ostatnim genu mają wysoką częstotliwość upośledzeniem umysłowym i pojawienie się napadów padaczkowych. Ponadto, uszkodzenie nerek, a pojawiają się na twarzy naczyniakowłókniaka. Czasami takie mutacje w TSC2 objawiają się obrazami klinicznymi umiarkowanej natury.

stwardnienie guzowate objawy

Stormy kliniczne objawy stwardnienia guzowatego wyrażone polimorfizm charakterystyczny. Hamartoma( guzy niedojrzałych tkanki płodu) są pojedyncze miejsce dla wszystkich guzów choroby.

Główne objawy kliniczne stwardnienie guzowate są zaburzenia skóry i ośrodkowego układu nerwowego.choroby skóry objawia się w postaci hypopigmented plamy( gipomelanoznyh plamki żółtej), hypopigmented płaskie plamy koloru kawy z mlekiem, angiofibromas te obszary „szagryn włóknistych płytek”, miękkie włókniaka i guzy Cohen.

Gipomelanoznye Plamka korzystnie rozmieszczone na całym ciele, z wyjątkiem nóg, rąk i narządów płciowych oraz asymetrycznie rozproszone. Pochodzą one od urodzenia, a po dwuletniej, trzyletniej. Im szybciej dziecko rośnie, wzrost ich liczby o najwyższym lokalizacji na pośladkach i tułowia, gdzie mają asymetryczną pozycję.

hypopigmented plamy o stwardnienie guzowate posiada matowe białe, owalne lub w kształcie liścia, charakterystyczny objaw konfetti. Depigmentacja rzęsy, brwi i włosy są specjalnym znakiem stwardnienie guzowate.

Gruczolica Pringle'a lub angiofibroma twarzy manifestuje się od 45 do 90% już w 4 lata. Ta cecha stwardnienie guzowate charakteryzuje wysypka w postaci grudek przypominających ziarna proso, ale może również wystąpić ogromne guzy. Powierzchnia tych plam lub węzłów jest gładka, błyszcząca, ale gęsta w dotyku. Mogą być rozmieszczone w postaci pojedynczych i wielokrotnych elementów na podbródku, policzkach, noskach i trójkąta nosolabii. Gatunek ten odznacza się układem symetrycznym blitherelly. Wysypka ma bladawy i różowo-czerwonawy kolor. Ale jeśli telangiectasias są przywiązane do angiofibromów, ich czerwony kolor zabarwienia jest wzmocniony. Dowody histologiczne sugerują, że nowotwory zawierają naczynia super-naczyniowe, tkankę włóknistą, która wzrosła i wciąż nie rudzi włosy. U dzieci z tą symptomatologią stwardnienie rdzeniowe jest znacznie częściej spotykane do 11 roku życia, począwszy od trzeciego roku życia.

działki szorstka i twarda skóra, zwany „jaszczur skórę” pokazane są w formie lokalnie wyrażonych klastrów gamartrom które łączą w doskonałym miejscu. Te plamki są nieco powyżej powierzchni skóry i mają różowy, brązowy i żółty kolor, a według danych zewnętrznych przypominają skórkę pomarańczową.Lokalizacja tych obszarów jest najczęściej regionem lędźwiowo - krzyżowym. Dla szagryn charakterystyczną asymetrycznej układu, a jego wielkość może wynosić od 1 mm do 10 cm. Na ogół, na przykład znakiem stwardnienie guzowate obserwowano po dziesięciu lat.

U 25% pacjentów można wykryć objawy skórne stwardnienia rozsianego o charakterze patogononalnym, zwane płytkami włóknistymi. Z reguły ich kolor jest beżowy, są szorstkie w dotyku i pojawiają się przed pierwszym rokiem życia. Włośne blaszki są uważane za pierwszy kliniczny objaw stwardnienia rdzenia u dzieci. Ale przeważnie takie przejawy skórne są charakterystyczne dla bardziej dojrzałego wieku. Znajdują się one jednostronnie w okolicach czoła i opierają swoją owłosioną część.Trzydzieści procent pacjentów

stwardnienie guzowate mają włókniakomięśniaki postaci miękkich jednego lub wielu guzów na nogi w postaci torebek, które znajdują się na szyi i tułowia, kończyn. Czasem miękkie włókniaki są bardzo małe i przypominają gęsie zgrubienia.

Istnieją takŜe nowotwory, które znajdują się na palcach w pobliżu paznokci lub pod płytą paznokci w postaci nudnych i czerwonych guzków skóry. Są znacznie częściej wśród kobiet na palcach. Rozmiar takich włókien może osiągnąć 10 mm. Ten objaw stwardnienia rozsianego, zwany również guzem Coenen, powstaje po okresie dojrzewania i jest obserwowany u 50% pacjentów. Takie odległe formacje mogą się ponownie rozwijać.

Drugim głównym elementem obrazu klinicznego stwardnienia guzowatego jest ośrodkowy układ nerwowy, z jego porażek jak tubersov i subependymal witryn. Nowotwory, zlokalizowane na powierzchni mózgu, prowadzą do rozwoju wodogłowia. Tubki są uważane za hamartomas, które objawia się pojedynczym i wielokrotnym wypukłości.

Ważnym aspektem dalszej prognozy stwardnienia rdzenia jest ważna diagnoza hamartu kory mózgowej.

guzki podchodniowe są wykrywane w CT lub MRI mózgu i zlokalizowane w wielokrotnych sąsiadujących komórkach. Częstym obrazem klinicznym tego typu jest zaburzenie wzroku, ból głowy i wymioty. Kiedy zmiany

OUN obserwowane padaczki, psychiczne rozwojowych opóźnień, a zaburzenia zachowania i cyklu sen-czuwanie. Wyjątkiem są postacie stwardnienia rdzenia ze skreślonymi objawami klinicznymi, w których nie występują epileptyczne kryzysy i upośledzenie umysłowe.

Napady padaczkowe są znaczącym objawem stwardnienia rdzenia i są widoczne u 90% pacjentów. Ataki te mogą prowadzić do naruszenia inteligencji i stać się główną przyczyną niepełnosprawności dzieci. Napady padaczkowe pojawiają się natychmiast, w pierwszym roku życia dziecka. Bardzo często w tym okresie występują zarówno zespół Vest, jak i zespół Lennox-Gastaut. Ale główna klinika choroby charakteryzuje się słabym rozwojem, napadami somatycznymi, możliwymi wtórnymi napadami klonicznymi.

Ubóstwo umysłowe w stwardnieniu rdzenia, objawiające się u 50% pacjentów, może mieć umiarkowaną lub głęboką postać.

Zmiany w zachowaniu charakteryzują się autyzmem, agresją lub autoagresją, nadaktywnością, w których występuje deficyt uwagi.

Stwardnienie rozsiane charakteryzuje się opóźnieniem we wzroście umysłowym i mowie. Dzieci stają się nieszczęśliwe, kapryśne, mają wybuchową reakcję.Stają się bardzo powolni i tracą umiejętności komunikacyjne. Im wcześniejsze stwardnienie rozsiane zaczyna się u dzieci, tym poważniejsze są przejawy niedorozwinięcia umysłowego. U chorych z tą diagnozą zaburzenia snu polegają na przedłużonym okresie snu, częstych przebudzeniach, zaburzeniach somnambulizmu i bezsenności.

Ze strony narządów widzenia, obraz kliniczny dzieli się na objawy siatkówki i nie-siatkówki. Te nowotwory( phakomas) zlokalizowane są obok nerwu wzrokowego, ale czasem na siatkówce, co powoduje stopniowy spadek widzenia.

Neretinalnye objawów ocznych z stwardnienie guzowate oczywiste nowotworów powieki, irysa zmian, zaćma, homonimicznego hemianopsia, zez, porażenia nerwu VI.

W stwardnieniu guzowatym występuje wiele narządów. Przede wszystkim wpływa serce dotknięte rhabdomyoma. Nie powoduje zaburzeń pracy serca, ale takie nowotwory są obserwowane często vnuriutrobnaya śmierci płodu lub urodzenia dziecka z niską punktów w skali Apgar. Takie dzieci zawsze mają objaw sinicy. W młodym wieku częstoskurcz jest słyszalny z powodu zakłóceń rytmu serca.

Po 30 latach płuca ulegają zmianom patologicznym. Występuje niewydolność oddechowa i obrzęk płuc, a na rengenogramie określa się torbielowatość w płucach.

W stwardnieniu rdzenia, przewód pokarmowy jest w patologii z wielką różnorodnością.Jest to jama ustna, wątroba i odbytnica. Nawet nie ma naruszenia w emalii zębów, z charakterystycznymi depresjami.

Patologia nerki w stwardnieniu rdzenia występuje w 85% przypadków i występuje z naczyniem naczynioruchowym prawie bezobjawowym. Posiada dwustronne lub wielokrotne zlokalizowanie.4 cm, wielkości guza nerki powoduje samoistne krwawienie, które charakteryzuje się bólem brzucha, niedociśnienie, zimne poty występu, anemia i ewentualnego krwiomocz. Bardzo często zespół naczyń krwionośnych prowadzi do przewlekłej niewydolności nerek. Często objawy stwardnienia guzowatego się torbieli nerkowych oczywisty naruszenie wypływu moczu, podwyższone ciśnienie krwi, i rzadko - krwawienia.

Zmiany w szkielecie są określone tylko podczas badań rentgenowskich. U takich pacjentów ujawniono defekty kości kości czaszki, miednicy i kończyn.

Leczenie stwardnienia rozsianego

Leczenie pacjentów z stwardnieniem rąk jest prawie niemożliwe. Jedynym leczeniem jest zapewnienie opieki objawowej.

W celu zaprzestania napadów drgawkowych, niemowlęta są zalecane preparaty kortykosteroidowe. Jeśli po zastosowaniu nitrazepama, klonazepam udaje się skutecznie powstrzymać ataków, może spowolnić proces rozwoju upośledzenia umysłowego. Starsze dzieci

wykorzystywane Karbomazepin, walproinian sodu, Fenitonin i Acetazolamide zmniejsza częstość napadów, czasem nawet prowadzi do ich zaprzestania.

U pacjentów z wodorotlenkiem poddawane są operacje obejścia.

Pacjenci, u których zachowana jest inteligencja, doświadczają silnego dyskomfortu w obrębie twarzy( uszkodzenia skóry).W takich przypadkach stosuje się dermatoabarazę, chociaż po jej nawrotach nie są wykluczone. Dlatego obecnie uzyskuje się pozytywny wynik za pomocą lasera argonowego.

Powtarzające się krwawienie w nerkach zatrzymuje nefrektomię.I torby nerkowe są skutecznie przebijane.

Niewydolność serca spowodowana przez rhabdomię jest leczona lekami terapeutycznymi.

W przypadku zmian płuc zaleca się stosowanie progesteronu.

Wszystkie problemy, które łączą opóźnienie umysłowe i niepełnosprawność fizyczną, są korygowane przez psychologów klinicznych.

Stwardnienie rozsiane jest uważane za jedną z chorób o niekorzystnym rokowaniu na całe życie. Zasadniczo staje się przyczyną śmierci, a długość życia o tak złożonej patologii nie przekracza pięciu lat.