Choroba Charcota

Choroba Charcota jest patologicznym procesem, w którym wpływają neurony centralnego i obwodowego OUN.Ta patologiczna anomalia ma kliniczną i genetyczną niejednorodność, a jej śmiertelny wynik. Choroba Charcot jest jedną z chorób zwanych "chorobą neuronów ruchowych"( MND), w której klęska motoneuronów w pierwszej kolejności.

Ta choroba jest bardzo rzadka, w stosunku 1: 100000 pacjentów rocznie, dla których endemiczne obszary nie są charakterystyczne.

Choroba Charcota jest patologią zwyrodnieniową, która wybiórczo wpływa na neurony centralne( korowe), a następnie - naoczne( przednio - boczne i żołądkowe).

Choroba Sharko powoduje stwardnienie zanikowe boczne

( choroba Charcot) odkryta już w 1847 roku, a opis objawów klinicznych sięga 1869 roku. Ale najbardziej aktywna choroba układu nerwowego zaczęła się badać w ciągu 90 lat XX wieku.

Choroba Charcota jest uważana za rodzinną patologię, chociaż znane są przypadki sporadyczne, które wykazały, że główną przyczyną stwardnienia zanikowego bocznego jest mutacja występująca w genie dysmutazy nadtlenkowej. Większość tych mutacji stwierdzono u 20% rodzin z tą diagnozą, ale nie określono jeszcze roli tego genu w sporadycznych mutacjach.

Choroba Charcota jest jedną z najczęstszych progresji patologii neuronów motorycznych i jest jedną z najgroźniejszych anomalii zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego. Ustalono, że kobiety w Ameryce i Europie cierpią na tę chorobę znacznie rzadziej niż mężczyźni. A przypadki etiologii rodzin znajdują się w 5-10% przypadków, dlatego sporadyczny obraz choroby jest charakterystyczny.

W rozwoju choroby Charcota oraz innych chorób, w których wykryto uszkodzenie neuronów motorycznych, główną przyczyną jest również choroba zakaźna wywołana przez pewien wirus, który ma duży neurotropizm. Co więcej, choroba Charcot rozwija się z reguły od 50 lat.

Symptomy choroby Charcota

Jednym z najważniejszych objawów klinicznych początkowego stadium choroby Charcot jest zanik mięśni z asymetrycznym postępem. Choroba może rozpocząć się od jakiejkolwiek grupy mięśniowej, a następnie uraz ogólny. Istnieje kilka rodzajów porażenia. Należą do nich szyjki macicy, pseudobuli, brzucha i brzucha. To śmiertelny efekt pojawia się kilka lat po zaangażowaniu mięśni oddechowych w postępujący proces.

Bardzo często w prawie 40% przypadków charakterystycznym obrazem choroby Charcot jest osłabienie mięśni jednej z kończyn górnych. Porażka zaczyna się od pędzla, a następnie szybkiego postępu choroby. Pacjent doświadcza trudności w obsłudze palca wskazującego i kciuka, a także delikatna kontrola silnika jest zakłócona. Jest to widoczne w trudnym doborze przedmiotów podczas ubierania się, zwłaszcza gdy guziki guzikowe. Podczas porażki głównej dłoni pojawiają się problemy z pisaniem, a także z codziennością.

Typowy przebieg choroby Charcot charakteryzuje się ciągłym zaangażowaniem pozostałych mięśni tej samej kończyny, a następnie uszkodzenie przechodzi na drugie ramię.To poprzedza porażenie kończyn dolnych i mięśni brzucha.

Czasami choroba Charcot zaczyna rozwijać się z mięśniami mimicznymi, wpływa na język, a odwrotnie - mięśnie tułowia. W związku z tym, angażując nowe mięśnie w postępujący proces, choroba charakteryzuje się krótkim okresem życia osoby. Dotyczy to zwłaszcza formy bulwiastej, w której pacjenci nie przetrwają do porażenia nóg. Stosunkowo korzystna jest forma lędźwiowa. Porażenie bulbą i pseudobulgiem objawia się objawami dysartrii i dysfagii, a następnie zaburzeniami oddechowymi.

Wszystkie formy choroby Charko charakteryzują się podwyższonym odruchem żuchwowym. Dysphagia jest bardziej rozpowszechniona po połknięciu płynnej żywności niż po twardej. Stopniowo osłabiły mięśnie żucia, miękki podniebień wisi, a język atrofii. Pacjenci z takimi objawami nie mogą przełykać, wymawiać dźwięków, mają uogólnione drgawki.

Atrofia mięśni jest selektywną porażką.Na przykład na dłoniach - to mięśnie u podstawy kciuka, palca wskazującego, międzyzębowego i deltoidalnego;Na nogach - tylko te mięśnie, które wyginają się z tyłu stopy;Mięśnie brzucha podniebienia i języka.

Bardzo rzadko występującymi objawami klinicznymi choroby Charcot są uszkodzenia mięśni oczu. Ponadto, u pacjentów z rozsianym bocznym amitroficheskom nawet unieruchomiony, nie ma odleżyn, co jest szczególną cechą tej choroby. Opisane są również przypadki, gdy proces paralyzation równomiernie udział motoynery górnej i dolnej, na których panują określone perednerogovye piramidalne albo zespołów.

Charcota leczenia choroby

do wstępnego leczenia choroby Charcota ważnym powolnym postępującym rozwojem choroby i przedłużenie czasu, w którym pacjent zachowuje zdolność do samoczynnego. Konieczne jest także zmniejszenie charakterystycznych symptomów i wsparcie jak najdłuższego stabilnego poziomu życia pacjenta. Hospitalizacja

pacjentów podlegających w przypadku gdy jest to niezbędne do przeprowadzenia wstępnego badania, aby dokładnie zdiagnozować chorobę, lub z gastrostomia.

W tej chwili tylko jeden opracowali lek, który znacznie spowalnia postęp choroby Charcota - jest Riluzole. Stosowanie tego leku wydłuża żywotność pacjentów średnio o trzy miesiące. Został mianowany ściśle na dowodach, po potwierdzeniu diagnozy, ale przy jednoczesnym wykluczeniu innych przyczyn szkody motoynerov a jeśli choroba Charcota charakteryzuje okres nie krótszy niż pięć lat, nie jest dostępna tracheostomii i natężonej pojemności życiowej płuc w 60%.Przypisać Risoul życia 100 mg dziennie, przy stałej kontroli transaminaz wątrobowych, co trzy miesiące, aby uniknąć łączenia etiologia zapalenia wątroby typu leku.

Przenoszenie patogenu leczenia choroby Charcota stosując Ksaliprodena, środki protivoparkinsonskih, immunomodulatory, przeciwutleniacze, Cerebrolysin było nieskuteczne. Dlatego opieka paliatywna stara się zatrzymać progresję depresja, zaburzenia połykania, drgania pęczkowe, spastyczność i dyzartria. Aby poprawić metabolizm mięśni, należy wymienić karnitynę, lewokarnitynę, kreatynę przez dwa miesiące trzy razy w roku. Aby ułatwić chodzącym pacjentom, lekarze zalecają noszenie tylko ortopedycznych butów, a jeśli to konieczne, przy użyciu laski i walkerów.

Mianowanie gastrotomii poprawia stan pacjenta i przedłuża jego życie. Lecz tracheostomia i sztuczna wentylacja płuc to werdykt i ostatni etap choroby. Z reguły sygnalizują nadchodzącą śmierć.

Rokowanie w przypadku choroby Charcot jest zawsze niekorzystne.Średnia długość życia w kształcie lędźwiowo - do trzech lat, z gałki ocznej - do czterech, ale przede wszystkim z chorobą, pacjenci nie żyją dłużej niż pięć lat.