Zespół Retta
Retta - zaburzenie genetyczne z objawami degeneracji, która wpływa na centralny układ nerwowy, stopniowo postępuje i objawia się głównie u dziewcząt. Ta choroba otrzymała nazwę austriackiego naukowca Rhett, który po raz pierwszy opisał patologię w 1966 roku.
dla zespołu Retta charakteryzuje się regresji rozwoju umysłowego, utrata ruchów celowych, autystycznego zachowania, wyglądu osobliwe ręce ściskające. Zespół
Retta występuje w 1: 10.000 dziewcząt, najczęściej występuje sporadycznie i tylko w 1% pacjentów to historia rodziny dziedziczenia.
zespół Retta powoduje
W latach 90-tych nie było hipoteza, że zespół Retta - pewne zaburzenia, które są związane z mutacjami genów są zlokalizowane na chromosomie X;Uwypuklona cechą dominującą i u chłopców nie można łączyć z życiem.
Później potwierdziły transfer genu mutanta X połączone ojciec to bardzo rzadko dziedziczne patologii może wystąpić u chłopców, gdy otrzyma z chromosomem Y ojca. Dlatego z rodzinnym typem dziedziczenia zespołu Retta chłopcy z takich rodzin urodzili się praktycznie zdrowi.
Obecnie istnieją dowody dziedziczenia choroby. Przyczyną genetyczną zespołu Retta związane ze zmienioną chromosomie X i mutacji występujących genów regulujących proces replikacji. W tym przypadku występuje deficyt niektórych białek, które regulują ten wzrost, a także ich cholinergiczna funkcja jest zakłócana.
W przypadku zespołu Retta zaproponowano hipotezę dotyczącą przerywanego rozwoju, charakteryzującego się niedoborem czynników neurotroficznych. W związku z tym dotknięte są zwoje podstawne, niższe neurony motoryczne, rdzeń kręgowy i podwzgórze. Analizując zmiany morfologiczne, naukowcy doszli do wniosku, że spowolnienie w rozwoju mózgu od miejsca urodzenia, który całkowicie zatrzymuje wzrost do czterech lat. I te dzieci mają spowolnienie wzrostu organizmu i niektórych organów somatycznych. Objawy
zespół Retta
okołoporodowym okres rozwoju i pierwszych miesiącach życia dzieci z zespołem Retta nie powoduje lekarzom żadnych podejrzeń, gdyż w tej chwili nie wykazują objawów danej choroby lub po prostu pozostają niedoceniane przez specjalistów. Jednak często jest to możliwe, aby obserwować te dzieci wrodzona hipotonia i małe luki w dotychczasowych umiejętności ruchowych( możliwość siedzieć, pełzać i pieszo).
Choroba występuje w etapach charakteryzujących się objawami klinicznymi.
Istnieją cztery etapy zespołu Retta. Pierwszy etap lub stagnacja jest typowa dla dzieci od czterech miesięcy do dwóch lat. To właśnie w tym okresie stanowi pierwszy odrzucenie, objawia się spowolnienie wzrostu głowy i psychoruchowego rozwoju dziecka, zanik zainteresowania wszystkich gier i rozproszonego hipotonia mięśni. W ten sposób zaczynają pojawiać się pierwsze oznaki choroby.
W tym okresie rozwija się kolejny etap zespołem Retta, który dość szybko postępującym i lekarze czasami jest diagnozowana jako zapalenie mózgu. W tym okresie ujawnia się regresja neuropsychologiczna, charakterystyczna dla dzieci od roku do trzech lat. U tych pacjentów z zespołem Retta oznaczone zaburzenia snu, ataki lęku i pojawiające „nieustanny płacz”.
Potem, po jakimś czasie dziecko całkowicie stracił wszystkie umiejętności nabył przed tym okresem życia, w ogóle, jest to celowy ruch rąk, ponieważ nie jest on już mówić.Równolegle do tych objawów pojawiają się osobliwe ruchy rąk w postaci prania.
Wiele dzieci rozwijają nieprawidłowy typ oddychania, takie jak bezdech senny, który na przemian z okresami hiperwentylacji, który występuje czasami pojawiają się drgawki. Głównym objawem tego etapu zespołem Retta jest uważany za stratę dziecka do komunikowania się z innymi, a często postrzegają chorobę autyzmu.
Po regresji zamknięcie, zespół Retta wchodzi w trzecim etapie, który zajmuje prawie całą wieku przedszkolnym szkolnych i wcześniej względnej stabilności przepływu. Pierwsze objawy choroby charakteryzującej głębokiego niedorozwój umysłowy, napady, drgawki, różne zaburzenia pozapiramidowe, takie jak hiperkinezą, dystonii mięśniowej i ataksja. Jednak zauważyć pozytywny obraz, dla którego charakteryzuje zaprzestania ataków lękowych, poprawa snu i powstawania emocjonalnego kontaktu z dzieckiem.
wieku dziesięciu lat, dziecko przejawia czwartego etapu zespołem Retta, który charakteryzuje wszystkich naruszeń funkcji motorycznych w progresji. Pacjenci ci mają tendencję do unieruchomienia, wzrost spastyczność mięśniowa, atrofia mięśni i wtórnych deformacji ortopedycznych w postaci skoliozy wyglądu zaburzeń naczynioruchowych dolnych.
Dzieci z zespołem Retta zaczynają pozostawać w tyle w rozwoju, mają wyniszczenia, ale dojrzewanie odpowiada wiekiem i obserwowane są znacznie mniej napady drgawek. Ten stan u dzieci może trwać od wielu lat. Zespół
Rett ukazuje się w postępowym przebiegu choroby i nie ma określonych granic między stadiami. Są one bezwzględnie warunkowe.
Podkreśla najważniejsze objawy kliniczne tej patologii genetycznej. Obejmują one ukierunkowane łamanie rąk, gdy dziecko nie może manipulować zabawkami i trzymać butelkę.Jest to manifestowane głównie w ciągu sześciu lub ośmiu miesięcy, a czasami trwa do czterech lat. W tym momencie te dzieci mają szczególny stereotyp w ruchach rąk, zwłaszcza podczas przebudzenia dziecka. Ruch ten przypomina mycie rąk, a oni są w tym samym czasie są one sprężone, zaciskać, bić je na twarzy, klatce piersiowej, a czasem nawet tyle. Ponadto dzieci takie mogą gryźć ręce lub ssać palcami, uderzać je w twarz, klatkę piersiową.Ten stereotypowy ruch ręki uważany jest za charakterystyczny znak zespołu Retta.
U dzieci z tym rozpoznaniem wykryć naturę nabytej mikrocefalii, który rozwija się w wyniku wolniejszego wzrostu głowicy na początku choroby. Pomimo faktu, że dziecko rodzi się z normalnym obwodem głowy, proces ten prowadzi do powolnego wzrostu mózgu.
Jeśli chodzi o aktywność kognitywną, chore dzieci z zespołem Retta są bardzo ograniczone pod wieloma względami. Wśród nich są adaptacyjne, intelektualne i mowy. Jest to określone przez standardowe testy psychologiczne, które mogą ujawnić, ile jest luki w rozwoju umysłowym.
Bardzo często u dzieci z zespołem Retta w wieku 1,5 lat, a także rozwoju umysłowego odpowiada wieku ośmiu miesięcy dziecko. Z reguły dzieci, które zaczęły mówić trochę, dostosowywały się do środowiska społecznego i nauczyły się komunikować, po chorobie, tracą wszystkie te umiejętności. Uwzględniając uwagi rodziców, można stwierdzić, że imponujące i ekspresji mowy i społeczne umiejętności są tracone od 4 do 11 miesięcy, a self-service - od 12 do 14 miesięcy.
Typowe objawy kliniczne zespołu Retta są również apraksja i ataksja, które objawiają naruszanie koordynacji ruchowej i trudności w realizacji działań na rzecz kończyn i tułowia. Gdy takie objawy dziecko popełnia gwałtownych ruchów gwałtownych, że zakłóca równowagę, jest drżenie, idzie do ułożonych prostych nogach, które nie zginać i kołysać się z boku na bok. Wielu pacjentów z szybkim postępem choroby nie ma czasu, aby nauczyć się chodzić.I ci, którzy mają tę umiejętność, stopniowo tracą to.
z oddechowego obserwowano różne rodzaje zaburzeń układu oddechowego w postaci ataków hiperwentylacja, nieregularne oddychanie i bezdech z okres dwóch minut, co może powodować sinica, omdlenia. Takie łamanie z układu oddechowego obserwuje się w okresie przebudzenia dziecka, podczas gdy w czasie snu są one nieobecne.zespół Retta
charakteryzuje się również drgawki, które występują w 80% dziewczynek w postaci napadów o różnych rodzajów i nie całkiem leczyć.Wśród nich bardzo często są częściowe konwulsje, proste lub złożone, uogólnione napady toniczno-kloniczne lub ataki kropel. Napady padaczkowe mogą być różne i częściej pojawiają się wraz z rozwojem choroby.
Ponadto pacjenci z zespołem Retta mają częściowe objawy nieleśne, których czasami są drgawki. Należą do nich nagłe ruchy, drżenie, bezdech, wzgląd na zaprzestanie ruchomości, zwiększone paroksysabalne stereotypy.
Dla wielu pacjentów z zespołem Retta charakteryzuje się skolioza kręgosłupa, która rozwija się w wyniku dystonii mięśniowej się i zwiększa się wraz z postępem choroby.
Prawie wszyscy pacjenci, nawet bez napadów drgawkowych, mają od dwóch lat patologię elektroencefograficzną.Kiedy ogromne objawy kliniczne choroby mają zwiększoną amplitudę i częstotliwość rytmu zmniejszyła tle w czasie jawy i padaczkopodobne rozładowuje właściwości, które zwiększają podczas snu.
Terapia Rett
Obecnie ta patologia genetyczna jest absolutnie ograniczona w metodach terapeutycznych. W zespole Retta stosowano głównie leczenie objawowe. Niektórzy pediatrzy oferują specjalną dietę, która zawiera niezbędną ilość tłuszczu, aby z powodzeniem zwiększyć masę ciała pacjentów. Ponadto, regularne podawanie małych dawek, co trzy lub cztery godziny, nieco ustabilizuje stan pacjentów z zespołem Retta.
W przypadku napadów istnieje potrzeba powołania przeciwdrgawkowych, mimo ogranicza ich skuteczność.Bardzo często preferują karbamazepinę, która jest jednym z preparatów dużej liczby leków przeciwdrgawkowych.
Ze względu na fakt, że w płynie mózgowo-rdzeniowym pacjentów z zespołem Retta wysokiej zawartości glutaminianu stwierdzono, że ostatnio używane lamotrygina, nowy lek do łagodzenia drgawkowego napadu padaczkowego. Ten lek hamuje uwalnianie glutaminianu do ośrodkowego układu nerwowego. Ale w celu naprawienia zaburzeń snu proponuje się stosowanie melatoniny.
Ponieważ zespół Retta identyfikuje specyficzne zaburzenia ruchowe, lekarze zalecają swoim pacjentom, aby uczestniczyć w zajęciach terapii ćwiczeń, które składa się z ćwiczeń mających na celu wspieranie funkcji elastyczność i długoterminowy kończyn organizmu, jak również pacjentom jak najdłużej mogła uczestniczyć.
Istnieje wiele programów psychologicznych, które są ukierunkowane na maksymalizację rozwoju istniejących zdolności motorycznych oraz uczy się komunikować na ich podstawie. Również szeroko stosowany
zespół Retta terapię w postaci wykorzystania muzyki, która ma korzystny wpływ uspokajający i dzieci, a tym samym częściowo otrzymać odszkodowanie zaburzony kontakt z otoczeniem.
Obecnie naukowcy medyczni na całym świecie intensywnie prowadzą badania nad zespołem Retta. Już w niedalekiej przyszłości odkryje się swoisty marker biologiczny, który może leczyć taką patologię lub poprawić stan pacjenta.
Nowoczesne dane naukowe sugerują, że wiele objawów choroby jest odwracalne. Wynika to z badań przeprowadzonych na myszach i profesor Uniwersytetu Kalifornijskiego Pawła Belichenko leczących propozycje zespołem Retta zostały wykonane za pomocą komórek macierzystych. W związku z tym istnieje nadzieja na pozytywne wyniki w leczeniu i zapobieganiu tej patologii.
