Doença de Thea-Sachs
- uma doença hereditária grave, que é caracterizada por disfunção motora progressiva de e atraso mental devido a lesões das meninges da criança. Durante os primeiros seis meses de vida, o desenvolvimento das crianças com a doença de Tay-Sachs ocorre é absolutamente normal, após o qual a função cerebral é prejudicada, e na maioria dos casos, os bebês não viver até cinco anos.
a primeira vez que a doença tenha sido descrito em detalhe no final do século XIX pelo neurologista americano Bernard Sachs e oftalmologista britânico Warren Tay, que fez uma contribuição inestimável para o estudo desta doença. A incidência - 1 caso por 250.000 população doença de Tay-Sachs
- causa a doença de Tay-Sachs
é uma doença rara, e exposto principalmente a determinados grupos étnicos. Na maioria das vezes, esta doença afeta a população francesa de Quebec canadense e Louisiana, bem como os judeus da Europa Oriental. Nos judeus asquenazes, esta patologia é observada em 1 em 4.000 recém-nascidos.
A doença de Teya-Sachs é herdada por tipo autossômico recessivo. Isso sugere que apenas uma criança pode ficar doente, tendo herdado dois genes defeituosos - o primeiro da mãe e o outro do pai. No caso de um gene defeituoso de apenas um dos pais biológicos, a criança não está doente, mas 50% de chance de se tornar um portador do gene defeituoso, o risco de expor seus futuros descendentes.
Isso pode ocorrer se o gene defeituoso têm ambos os pais:
- Com probabilidade de 25% filho não vai ser um portador do gene e nascido
bastante saudável - 50% de chance de que a criança vai ser um portador do gene e nascido
bastante saudável - com probabilidade de 25% da criançaherdar duas gene afectado e é carregado com a doença de Tay-Sachs mecanismo
desta doença é acumular nos gangliósidos do sistema nervoso - as substâncias responsáveis para o funcionamento normal das células nervosas. Os gangliósidos em um organismo saudável são constantemente sintetizado e correspondentemente continuamente dividida, em que o sistema de enzimas responsável pela manutenção do delicado equilíbrio entre a síntese e a degradação.crianças doentes têm o gene danificado responsável pela síntese da enzima hexosaminidase A. O tipo de corpo de crianças com deficiência congénita da enzima não é capaz de quebrar consistentemente abaixo substâncias gordas rapidamente formados e acumulados - gangliósidos estão a ser adiado no cérebro, impedindo o trabalho de células nervosas, o que leva a muito gravesintomas
de doença de Tay-Sachs - sintomas
geralmente a doença de Tay-Sachs afeta crianças de cerca de seis meses. No início da doença, a criança perdeu o contacto com o mundo exterior, ele parece destinado a olhar um ponto mais perto, torna-se apático e responde apenas a um som alto. Depois disso, a criança perde competências adquiridas( por exemplo - deixa de fluência), atraso no desenvolvimento mental, e depois de um cego enquanto.função muscular( a capacidade de comer, beber, mover, fazer sons, etc.) significativamente são reduzidos, às vezes ao ponto de perda total se torna cabeça desproporcionalmente grande. Convulsões podem ocorrer nos estágios tardios do curso da doença( geralmente entre 1 e 2 anos de vida).Na maioria dos casos, uma criança morre antes de atingir a idade de cinco sintomas
separação por idade:
- De 3 a 6 meses: a criança observada dificuldade em se concentrar sobre o assunto, a deterioração da visão, contraindo os olhos, não é injustificada tocando bastante alto ruídos
- De 6 a 10meses: o bebê observados hipotonia( reduzido tônus muscular), torna-se menos ativo, deteriorando significativamente audição e visão, a cabeça aumenta significativamente em tamanho( macrocefalia), embotada Motorhabilidades ção, a criança é difícil de rolar e sentar
- Após 10 meses: torna-se evidente retardo mental, cegueira desenvolve, paralisia, há dificuldades respiratórias, dificuldades de deglutição, convulsões
variantes clínicas de Tay-Sachs:
- Deficiência crônica de hexosaminidase( tipo A).Sintomático desta doença pode desenvolver-se com idade igual a 3 a 5 anos e aos trinta anos. A doença avança relativamente facilmente: os pacientes podem quebrar seu discurso( torna-se vago), as habilidades motoras menores, a coordenação e a marcha sofrem;Pode-se observar espasmos musculares, distúrbios mentais e diminuição da inteligência. A maioria dos pacientes provavelmente piora a audição e a visão. Devido ao fato de que esta forma de doença de Tay-Sachs foi descoberta recentemente, um prognóstico a longo prazo da vida útil desses pacientes é controverso. Com um alto grau de probabilidade, pode-se argumentar que a doença gradualmente leva à incapacidade e à morte subsequente.
- Deficiência juvenil de hexosaminidase( tipo A).A sintomatologia desta doença se desenvolve no intervalo de idade de 2 a 5 anos. Apesar do fato de que a doença progride muito mais lento do que sua versão clássica, a morte de uma criança ainda está inevitavelmente ocorrem em torno da idade de 15 anos
Diagnostics Tay-Sachs doença
pressuposto da existência desta doença a criança ocorre quando, como resultado de inspeçãoOculista do bebê( oftalmoscopia), no fundo há uma mancha vermelha cereja. Esta área na retina indica que é neste lugar nas células ganglionares da retina que é observado um aumento da acumulação de gangliósidos. Após esta observação, o médico prescreve os seguintes tipos de pesquisa: análise microscópica dos neurônios, triagem, exames de sangue detalhados doença
Tay-Sachs -
tratamento Infelizmente a doença de Tay-Sachs não pode ser curada. Mesmo no caso dos melhores cuidados, quase todas as crianças com formas infantis da doença sobrevivem um máximo de cinco anos. Ao longo da vida, para facilitar a sintomatologia atual, os pacientes recebem cuidados paliativos( alimentação através de uma sonda com inclusão de suplementos nutricionais, cuidado cuidadoso, etc.).Anticonvulsivantes são mais frequentemente impotentes contra convulsões.
A prevenção desta doença consiste no exame obrigatório de casais pela presença de um gene para a doença de Tay-Sachs. No caso de ambos os cônjuges encontrarem esse gene, é aconselhável não ter filhos. Se, no momento do diagnóstico do gene, uma mulher já está gravida, uma amniocentese pode ser realizada para identificar genes defeituosos no feto.
