Síndrome de Down

Em todos os momentos, as crianças nasceram com síndrome de Down, mas a primeira vez que a síndrome descrita pelo Inglês médico Dzhon Daun em 1886.E já o mistério desta síndrome - um extra quadragésimo sétimo cromossomo inaugurado em 1959, o geneticista francês Zherom Lezhenom.cromossomo extra é o resultado de uma violação de amadurecimento dos gametas. Esta patologia não é incomum. Em média, um caso por 700 recém-nascidos, mas graças ao nascimento diagnóstico pré-natal das crianças com síndrome de Down foi reduzido a um caso por 1100 crianças

Causas

As razões não são totalmente estabelecido, mas os médicos trouxeram a categoria de mulheres estão em risco:
- gravidez tardia( idademãe para um efeito direto sobre o nascimento de uma criança com síndrome de Down, como 80% das crianças com essa síndrome nascem de mulheres 35 - idade)
- os nascimentos múltiplos
- Disponível em idosos com síndrome de Down
- casos eventos durante a formação de gametas e diagnóstico de gestação

Medicina para diagnosticar a presença de síndrome de Down no início da gravidez. O diagnóstico envolve testes de desempenho( amniocentese, biópsia de vilo corial, cordocentese), que ajudarão a identificar se o futuro está sujeito ao fruto desta síndrome. Para este estudo as células sob um microscópio e gravidez contadas conjunto de cromossomas. A essência encontra-se nas células do estudo córion - placenta futuras ou células epiteliais fetais que flutuam no líquido amniótico. Se ele aparece no feto e quarenta e sete cromossomos, e três deles 21, então o feto é a síndrome de Down.
amniocentese e biópsia de vilo corial são considerados levantamentos de risco.o útero da mulher é administrado instrumentos médicos, que podem danificar a parede do útero, o feto, causar sintomas

aborto

Eles são tão único que é confundida com qualquer outra doença genética impossível. Crianças com síndrome de Down não são como os seus pais, mas eles são semelhantes entre si. A maioria dos sintomas são perceptíveis ao nascer e crescer com eles manifestada mais claramente.
- Um dos sintomas - é atraso no desenvolvimento mental e físico( pessoas com síndrome de Down estão no nível da criança de sete anos)
- Violação do crescimento ósseo( crescimento baixo de pessoas), hipotonia muscular, uma diminuição dos dedos
- Caracterizado por uma olhos oblíquos, salienteslinguagem, face plana e
pescoço - Atende
defeito cardíaco - Altera dermatoglifiki( "macaco" ou chetyrohpaltsevaya vinco na palma da mão)
- cabeça pequena, pescoço curto e orelhas deformadas
- Não reprofunção indutância

Tratamento

como as doenças genéticas conhecidas não podem ser tratados, mas o tratamento de co-morbidades possíveis, pois uma criança com síndroma de Down nascem com um grupo inteiro de defeitos. Após o nascimento da criança realizado um exame médico para confirmar o diagnóstico e determinar os problemas associados. Pediatra com muito tato no segundo dia devido ao relatório de diagnóstico de ambos os pais suspeita. Durante este período, os novos pais em particular, precisam de apoio psicológico e assistência. E apenas dois - três semanas de análise de teste conhecido tornando-se a identificar o cariótipo - cromossômica definir na criança. Se o diagnóstico for confirmado, desde os primeiros dias de ajuda a criança a se adaptar a uma nova vida, e os médicos irão monitorar o desenvolvimento da criança e do surgimento de doenças características desta síndrome. Deve seguir as recomendações do médico e propôs a passar os testes. Após a detecção de defeitos congênitos realizada Perspectivas

cirurgia

Desenvolvimento Criança com síndrome de Down depende de fatores inatos e sobre como lidar com a criança. As crianças com esta patologia estagiários, mas eles exigem uma grande dose de atenção e paciência no processo de aprendizagem.
Em crianças com esta patologia é a imunidade muito enfraquecida. Eles estão sujeitos a várias infecções, pneumonia, muitas vezes sofrem de doença cardíaca, Alzheimer .A expectativa de vida com síndrome de Down aumentou para cinqüenta ou mais anos. Muitas pessoas se casam. Homens na maioria dos casos infrutíferas, mas as mulheres podem ter filhos.