Hemofilia

A hemofilia é uma patologia que é herdada de geração em geração e caracteriza-se pela redução da coagulabilidade do sangue. Exclusivamente, as mulheres são os condutores da hemofilia, e estão doentes, principalmente homens.

Existem dois tipos principais de hemofilia. A base de esta patologia é a perda do gene do cromossoma do sexo feminino, que é responsável pela formação de anti-hemofílico globulina( factor VIII) e doença do Natal( factor IX).Ainda há hemofilia C, caracterizada por uma deficiência do fator XI.Este tipo de hemofilia é muito rara e ocorre em 5% dos casos em mulheres. Como a base da hemofilia é o sangramento, o resultado de uma doença congênita, que dura muito mais tempo do que em pessoas saudáveis.

Hemofilia provoca fator hereditário

é a razão principal, que provoca o desenvolvimento de hemofilia. Na formulação do diagnóstico, é dada especial atenção à história, hematoma tipo de sangramento e estudos laboratoriais.

A hemofilia é transmitida no nível genético e é caracterizada por coagulação inferior do sangue. Ao diagnosticar, é dada especial atenção ao tempo de coagulação das plaquetas. As formas pesadas de hemofilia são caracterizadas por uma maior duração deste tempo e pelo consumo reduzido de protrombina. Se o plasma de sangue do paciente pode eliminar o defeito, que anteriormente detinha o adsorção sulfato de bário e, posteriormente, para detectar a presença nela factor de anti-hemofílico, o factor IX - ausente, é exposta diagnóstico de Hemofilia A. Quando distúrbios patológicos do soro de sangue pode ser eliminado através de normal, então diagnosticadoO segundo tipo de hemofilia( B).

Dois tipos de hemofilia, A e B, são herdados pelo tipo recesivo ligado ao X.Nas mulheres, em regra, existem dois cromossomos X, e nos homens - apenas um. Portanto, quando os meninos obter um gene ligado ao X está danificado pela mãe, eles não podem substituir qualquer outro cromossomo, porque eles têm apenas um cromossomo Y.Portanto, a hemofilia afeta principalmente os meninos, depois passou deles para suas futuras filhas, que se tornam portadoras do gene afetado. Estudos mostram que quase 80% das mães cujos filhos têm hemofilia são os responsáveis ​​por esta doença. E apenas em casos muito extremos, a hemofilia afeta as mulheres.

Além disso, ao examinar uma determinada percentagem das mães desses meninos que sofrem de hemofilia, não encontrou a mutação de genes que significou a derrota já no processo de formação das células germinativas dos pais. Assim, a patologia hereditária pode aparecer na ausência de pais portadores de genes que carregam hemofilia.

Portanto, para quebrar completamente essa cadeia patológica, é necessário o uso de uma placa bastante difícil de geneticistas e cuidadosamente planejar o futuro prole. Usando as recomendações de geneticistas modernos, portadores do gene afetado, você não pode dar origem a crianças. As famílias em que os homens estão doentes com hemofilia e as mulheres são saudáveis, é desejável dar nascimento apenas aos meninos. E para as mulheres grávidas, as mulheres são oferecidas para realizar um procedimento de aborto artificial.

No momento, os cientistas estão desenvolvendo métodos para abordar questões que poderiam, no futuro, eliminar a causa da hemofilia. Mas, embora seja muito difícil fazer isso, porque tudo está no nível genético, isto é, no gene humano. Portanto, os pacientes precisam aprender a viver em uma sociedade com essa doença e sempre ser muito cautelosos, cuidadosos com eles mesmos. Porque, estar doente com hemofilia, pode aumentar drasticamente o risco de morte para um paciente como resultado de sangramento nas meninges ou outros órgãos, não menos importantes, até mesmo ao menor trauma.

gene da hemofilia

recentemente descobertas significativas feitas no campo da bioquímica hemofilia, que ajudar a monitorizar, diagnosticar e tratar hemofilia. Hoje

já provou que deficiente em Factor VIII, presente na hemofilia A, e localiza-se no ponto de vWF de elevado peso molecular( B) são diferentes e são enzimas no sangue como complexos não ligados.conteúdo de factor VIII no plasma é muito menos do que o factor V, e por isso é necessário uma proteína transportadora para a secreção de globulina anti-hemofílico muito e protegê-lo da destruição.

Mais

em 1984, os cientistas identificaram genes genética que é responsável pela formação do factor VIII e encontrado a sua estrutura. Ele está localizado no braço do cromossoma X, o qual é composto por vinte e seis e vinte e cinco exões e intrões. Este gene é conhecido por ser um dos maiores genes humanos. Na sua estrutura, existem três domínio tipo A, dois domínios e um domínio C B que são ricos em hidratos de carbono.É anti-hemofílico globulina( cp VIII) desempenha um papel importante na coagulação como substâncias não proteicos e, assim, acelera a acção do gene

factor X, que está localizado no braço longo do cromossoma X no local IX, que é uma consequência de hemofilia B, eproduzida no fígado, com a participação de vitamina C. Como um resultado, a actividade de ambos os factores défice ocorre sangramento e desordem, o que é uma consequência de uma hemorragia prolongada.

Assim, pode concluir-se que o gene codifica HEMA factor de anti-hemofílico A, que é fixo em plaquetas e é sintetizado no fígado com vitamina K e participa na formação de tromboplastina. Quando a doença do Natal( hemofilia B) componente tromboplasticheskogo deficiência de plasma conduz também a uma má coagulação. Os sintomas de hemofilia

A manifestação clínica da hemofilia A não é diferente do segundo tipo de hemofilia B. Esta doença é caracterizada por manifestações hemorrágicas de hemorragias nas articulações dos membros, subcutânea, intramuscular e hematomas intermuscular, hemorragia profusa prolongada trauma natureza, após manipulação. Menos frequentemente observada hemorragia do tracto gastrointestinal, hemorragia intracraniana, hematoma retroperitoneal, hematúria, e hemorragia na cavidade abdominal.

para hemofilia são caracterizadas por sintomas relacionados com a idade. Em um tempo muito difícil quando uma criança ainda na maternidade, e umbilical kefalogematomy rastreada feridas sangrando.

Muito frequentemente os primeiros sintomas de hemofilia são detectados devido a hemorragias, que apareceu após a manipulação sob a forma de injecções, as perfurações, as operações cirúrgicas.primeiras manifestações

de sangramento nas articulações podem ser rastreados quando a criança começa a engatinhar e depois a pé.O primeiro a sofrer os joelhos, cotovelos, perna e pé, menos exposto à derrota das articulações do quadril e ombro. Mas hemartrose normalmente não há lesões visíveis, mas as articulações tornam-se dolorosas, quente, dura e dobrados. Dor impede o movimento.

hemorragia em articulações, aparentemente inofensivo. O sangue gradualmente reabsorvido, inchaço desaparece e restaura a função articular. Quando as mudanças de raios-X não são observadas. Mas após essas hemorragias frequentes cápsula articular engrossa e muda de cor. Subsequentemente, aumenta o processo inflamatório. Em fases posteriores da fibrose artropatia típica é expressa cápsulas e tecidos moles que circundam a articulação, o que leva a restrições em sua mobilidade. A cartilagem articular é alterada, e após repetidas hemorragias entra em colapso sob a acção de um enzimas activas e colagenase. Em formas muito graves de artropatia perdeu completamente a mobilidade, a anquilose. E se você não usar terapia de reposição, o paciente enfrenta uma cadeira de rodas ou muletas.

Diferentes tipos de doenças muitas vezes se tornam a causa do sangramento do trato gastrointestinal. O mais comum entre eles são os diferentes tipos de erosão no estômago e duodeno, bem como a expansão de varizes nos componentes esôfago e hemorrágicas, que podem ser provocados pela ingestão de drogas não esteróides.Às vezes, tais sangramento pode ocorrer espontaneamente.

Mas renal sangramento intenso representam sério problema terapêutico que é diagnosticada em pacientes com hemofilia. Eles são encontrados em quase 20% dos pacientes. Estes tipos de hemorragias ocorrer de forma inesperada, e como resultado de uma lesão na região lombar, com a pielonefrite disponível, e depois de tomar aspirina ou drogas esteróides. Durante

paciente hematúria manifestada convulsões associadas com desordens de micção e dor grave na região lombar, o que resultou nas urinário coágulos forma trato que podem causar hidronefrose. Todo mundo sabe que tal sangramento gemofiliticheskie renal é muito mais difícil de tratar do que hemorragias em outras localizações.

Hemofilia em crianças

Em pacientes com hemofilia de crianças, as violações associadas às funções das plaquetas não são totalmente compreendidas. Um quadro clínico da hemofilia é caracterizada por fluxo típico e hemorragias repetidas sob a forma de hematomas e hemartrosis. Em geral, os primeiros sintomas de hemofilia em forma grave se manifestam na maioria das crianças até o final do primeiro ano de vida. Mas recentemente, graças ao uso do diagnóstico pré-natal com o uso de equipamentos no nível moderno, tornou-se muito mais comum diagnosticar a patologia do feto mesmo antes do nascimento.

Em primeiro lugar, no quadro clínico dos recém-nascidos, há hemorragias que aparecem a partir da ferida do cordão umbilical, locais após injeções e hematomas pequenos, que então aparecem sob a pele e em diferentes áreas das mucosas.

Para hemorragias articulares, a idade das crianças é de dois ou três anos. Em alguns pacientes pequenos, petequias ou equimoses ocorrem simultaneamente com hemartroses e hematomas, que parecem inesperadamente ou durante um esforço físico menor, que não é característico da hemofilia.

Crianças em idade pré-escolar e escola freqüentemente se queixam de hemorragias nas gengivas e no nariz que são recorrentes. E também há hematúria episódica. As gemartroses

( contusões extensas) são um problema comum de crianças doentes, que desenvolve formas crônicas de sinovite, artropatias e contraturas. Portanto, tais crianças são proibidas de qualquer configuração de injeções intramusculares, uma vez que esta manipulação pode levar a um sangramento não muito intenso, mas, ao mesmo tempo, de longo término. Para vacinar e administrar drogas de preferência apenas subcutaneamente, usando uma agulha fina.

Durante o sangramento interno nas fezes de uma criança, durante a pesquisa, o sangue é encontrado. E isso já fala sobre o início da anemia do paciente. Em crianças pequenas, o sangramento associado ao trato urinário é raro, mas a freqüência de hematúria às vezes aumenta com a idade. Além disso, ocorre sangramento nos órgãos internos.

Raras, mas mortíferas, hemorragias nos envelopes do cérebro, o que pode fazer com que a criança desenvolva lesões orgânicas graves do sistema nervoso central. Isso é caracterizado pela predominância de processos de excitação sobre inibições. Essas crianças se comportam de forma indisciplinada e podem ser impertinentes. De acordo com dados externos, eles têm um físico frágil e eles reduziram o apetite. Os órgãos internos não mudam no momento além do sangramento.

Com a idade, as crianças desenvolvem complicações mais frequentemente. E tudo isso se deve à imunidade reduzida, como conseqüência da doença subjacente. A hemofilia pode levar a anemia hemolítica, leucopenia, trombocitopenia e inflamação dos rins, transformando-se em insuficiência renal, e isso já é uma deficiência.

Hemofilia em mulheres

Este tipo de doença é extremamente rara entre meninas e mulheres, portanto, há muito poucas descrições clínicas de hemofilia em mulheres.

A hemofilia no sexo mais fraco ocorre apenas quando o doente, pai e mãe, entregou a menina o gene afetado. Teoricamente, esses pais podem dar à luz na mesma proporção que uma menina-condutor da doença, bem como uma menina com sintomas clínicos óbvios, ou um menino doente com hemofilia, e vice-versa, absolutamente saudável.

Uma das anormalidades mais comuns da coagulação sanguínea em meninas e mulheres é a doença de Willebrand, que é cerca de 1% dos pacientes. Eles são principalmente mulheres dos EUA.

Hemofilia em mulheres indica uma deficiência do fator von Willebrand, que deve produzir uma proteína especial necessária para a coagulação do sangue. Existem outros tipos de distúrbios que levam ao sangramento. A síndrome de Shereshevsky-Turner é diagnosticada quando é possível determinar a monossomia no cromossomo X da forma total ou parcial. Mas a síndrome de Klinefelter é colocada na determinação do arroz.

Uma vez que a hemofilia ocorre principalmente em quatro formas clínicas, como leve, atrofiada, moderada e grave, meninas e mulheres são apenas diagnosticadas com doença leve. Tais mulheres são propensas a hemorragias nasais, elas têm menstruação profusa. E também pequenas operações, como extração dentária ou tonsilectomia, podem levar a paradas sangradoras difíceis.

Hemofilia em homens

A má coagulação de sangue para meninos é transmitida através de mães praticamente saudáveis, que são os responsáveis ​​pelo gene patologicamente alterado.

As primeiras manifestações de hemofilia, os pais percebem na infância e são caracterizadas por pequenos sangramentos, que podem ocorrer após diferentes tipos de lesões. Isso pode ser hematomas, extração dentária, etc. Mas hematomas já indicam hemorragias mais graves sob a pele e nos músculos. Tais hematomas causam necrose dos tecidos devido à constrição dos vasos que os fornecem com alimentos. A infecção que ocorre neles pode causar uma doença tão grave como a sepse. As hemorragias que levam à necrose dos ossos ocorrem no tecido ósseo.Às vezes, os hematomas podem ser muito grandes e causar gangrena ou paralisia.

Ao realizar qualquer intervenção cirúrgica, um paciente com hemofilia deve ser injetado com drogas antihemofílicas para evitar perda severa de sangue.

As hemorragias nas meninges são consideradas perigosas, que, em regra, causam a morte do paciente ou uma forma grave de dano do SNC.

O sangramento mais complexo em homens é considerado retroperitoneal, o que estimula o surgimento de doenças cirúrgicas agudas no peritoneu. Muitas vezes, o desenvolvimento de anemia pós-hemorrágica é observado após o sangramento gastrointestinal, nasal, bem como do trato urinário e gengivas. As hemartroses

, ou seja, hemorragias articulares, geralmente são acompanhadas de febre acima de 38 graus e sua dor. Muitas vezes, as hemorragias recidivas nas articulações causam o desenvolvimento de artrose óssea, e leva a restrição de movimentos em todas as articulações e atrofias dos músculos das extremidades, que no futuro pode levar a uma cadeira de rodas. No início, as articulações dos joelhos e dos cotovelos são afetadas e, em seguida, as menores.

O sangramento das mucosas na garganta ou na laringe também é considerado perigoso. Isso ocorre frequentemente durante um ataque de tosse, gritos e até mesmo cordas vocais tensas, o que resulta em uma obstrução das vias aéreas.

Tratamento da hemofilia

O principal ponto no tratamento de pacientes com hemofilia é a capacidade de compensar a deficiência no fator de coagulação sanguínea.Às vezes, realizar intervenções cirúrgicas é simplesmente necessário para tratar complicações que podem ser causadas por hematomas, hemartroses e contraturas. Todas essas intervenções cirúrgicas requerem uma abordagem especial.

O tratamento da hemofilia é importante para começar com as primeiras manifestações de sangramento. Se for iniciado mais tarde, teremos que usar um certo curso de tratamento especializado.

Imediatamente, pacientes com hemofilia recebem plasma nativo ou liofilizado, sangue total ou preparações contendo os concentrados dos fatores VIII e IX.Para alcançar o nível necessário de fator antihemofílico no sangue, é necessário injetar plasma e sangue em quantidades suficientes. Mas é importante considerar que não devem exceder 25 ml / kg de peso corporal de uma pessoa em 24 horas. Como as infusões repetidas em grandes volumes podem levar ao choque anafilático, a formação de anticorpos contra os fatores VIII e IX e interromper o trabalho dos rins.

Cryoprecipitate é muito mais eficaz no tratamento da hemofilia. Está no estado de um concentrado seco padrão e está bem preservado à temperatura ambiente, e também é conveniente no transporte. Todas as preparações com hematágeno são administradas por via intravenosa e a administração é repetida a cada 8-12 horas, considerando que ela não é mantida em forma diluída por muito tempo.

Controlando a terapia de transfusão, monitorar a qualidade do fator VIII no sangue. Para moderar hemorragias moderadas, o nível de FVIII deve ser aumentado para 20% e, para este fim, um plasma antihemofílico é administrado em uma dose de 10-15 ml / kg do peso corporal do paciente. Durante o sangramento pesado, os cálculos são duplicados e o crioprecipitado, bem como outros concentrados, são administrados a 20-30 ml / kg e mais.

Para sangramento externo, são utilizadas anestesia local e tratamento. Para fazer isso, limpe as feridas de coágulos e lave com penicilina, diluída com NaCl salino. Em seguida, aplique ataduras de gaze com agentes hemostáticos. Pode ser adrenalina, peróxido de hidrogênio, soro de sangue humano ou animal.

Para pacientes com hemofilia A, a transfusão é diretamente utilizada diretamente do sangue do doador, pois, como resultado do armazenamento, ocorre o processo de destruição da globulina antihemofílica. Mas o sangue dos doadores é absolutamente adequado para a hemofilia B, pois contém bastante tromboplastina.

Para o tratamento da hemofilia dos tipos B e C, um bom efeito é alcançado usando soro humano e ácido excilon-aminocaproico( as crianças mais velhas são administradas até 100 ml de solução a 5% três ou quatro vezes por dia).

Os hematomas que estão em cápsulas são removidos cirurgicamente. E utilizado simultaneamente no tratamento de concentrados de fatores anti-hemofílicos. O sangramento gastrointestinal é interrompido aplicando em grandes doses destes concentrados com ácido aminocaproico.

Para restaurar o sistema músculo-esquelético afetado, é necessário tratar a hemofilia no complexo. E para isso, são utilizados diferentes métodos de sinovectomia, achilloplastia e fisioterapia. Com hemorragias conjuntas sem complicações, é necessário observar o resto e aplicar compressas frias no local afetado. Em seguida, tal articulação é fixada com um longo período de gesso por até quatro dias, e após esses procedimentos com UHF são prescritos.

Em geral, o tratamento sintomático da hemofilia é aplicado a pacientes com hemartrose. Em primeiro lugar, é importante criar imobilidade nas articulações afetadas, prescrever antiinflamatórios não esteróides e aplicar topicamente glucocorticóides.

Para parar os pacientes que sofrem de sangramento com uma forma inibidora de hemofilia, grandes doses de concentrados são administradas simultaneamente com plasmaforese. Isso permite um tratamento eficaz, mas existe o risco de desenvolver trombose. A transfusão melhorada pode causar infecção de um paciente com vírus da hepatite B e linfotrópicos.

A prevenção do sangramento continua importante e, para isso, é necessário evitar lesões e cortes da infância. E também é desejável fazer injeções intravenosas com concentrado VIII por 8 dias e, para a hemofilia B, é concentrado IX a cada 15 dias para 15 unidades / kg.

Nutrição de pacientes com hemofilia deve conter vitaminas A, todo o grupo de vitaminas B;C e D, fósforo e Ca. Além disso, os médicos recomendam comer amendoim. Entre as preparações proibidas estão: Analgin, Aspirina, Brufen, Butazolidines, Indometacina.

Deve notar-se que, durante um período de exacerbação de sintomas de hemofilia, observam-se crises severas de dor. Mas o uso freqüente de medicamentos contra a dor pode levar a uma certa dependência. Portanto, os fatores concentrados constantemente utilizados desde uma idade precoce, excluem a dependência de analgésicos.

A hemofilia não está completamente curada no momento, mas ainda pode ser controlada por injeções. Pacientes que sofrem de hemofilia, ao aplicar o tratamento certo, vivem até a velhice.

Se a doença é incurável eo uso da prevenção primária é impossível, então é necessário prevenir a ocorrência de sangramento. E para isso, você deve tentar não injetar drogas intramuscularmente para evitar a aparência de hematomas. Os medicamentos devem ser administrados apenas por via intravenosa ou oral. O dentista precisa ser tratado para prevenção, a cada três meses, para evitar a extração dentária.

Uma vez que pacientes com hemofilia não podem se envolver em trabalho manual, é necessário desenvolver-se intelectualmente.

Recomenda-se que as pessoas com diagnóstico de hemofilia tenham um exame médico e um exame em um hematologista. A quem a forma leve de uma hemofilia é revelada, são pesquisados ​​apenas uma vez por ano. Além disso, os médicos prescrevem para fazer vacinas contra hepatite A e B. A terapia de substituição é realizada com a ajuda de concentrados de vírus altamente ativos e ativados duas vezes. Durante formas agudas de sangramento, o tratamento é iniciado o mais tardar três horas após a lesão. A terapia em si deve conter quantidades adequadas para parar completamente o sangramento.

Os pacientes estão absolutamente proibidos de se envolver em esportes como boxe, futebol, voleibol, hóquei, basquetebol;Você só pode visitar a piscina.

Uma vez que a hemofilia se refere a uma doença hemorrágica congênita e tem certos problemas quando diagnosticada, requer tratamento caro.efeitos colaterais experiência no momento da terapia de reposição, além disso, existem problemas psicológicos e problemas sociais, de modo a fim de fornecer cuidados médicos nesse tipo de doença, você precisa de tomar medidas especiais. Para isso, o tratamento deve ser realizado exclusivamente em clínicas especializadas.

Cada paciente é portador de um "livro hemofilia", o que necessariamente gravado tipo de sangue, factor de Rh, tipo de hemofilia, o grau da sua gravidade. Além disso, todos os registros das medidas médicas, preventivas e recomendações do médico no momento das exacerbações são mantidos. Mais

para lembrar e manter sempre em mente que todos os hemofílicos estão em risco para o HIV( SIDA) e hepatite, como no seu tratamento drogas habitualmente utilizados, os quais são preparados a partir de doadores de sangue.

Em alguns países já foram estabelecidas instituições educacionais especiais que aceitam crianças de hemofílicos. Lá eles recebem não só educação, mas também dominam as habilidades de profissões viáveis. Além disso, a ginástica terapêutica especialmente concebida e conduzida ajuda as crianças a fortalecer os músculos, articulações e ossos, a fim de ensiná-los a prevenir as recidivas hemorrágicas.

Mas, no entanto, entre as medidas preventivas mais importantes é a consulta médica de um geneticista antes de planejar uma gravidez. Se os métodos de pesquisa especiais em mulheres detectado o gene da hemofilia, em seguida, recomenda-se não ter filhos, explicando com antecedência, todas as consequências desta doença.