Doença de Wilson-Konovalov

de

Wilson doença( doença de Wilson) - uma doença genética tendo patologia que afecta o fígado e doenças do sistema nervoso central resultante de processos metabólicos no corpo de cobre. A borda da cor amarelo-marrom, formada com a doença de Wilson na íris dos olhos, indica mudanças psicológicas graves. A doença de Wilson é uma

anormalidade genética relativamente rara em que o cobre pode acelerar o trabalho de enzimas vitais, a influência sobre as glândulas do sangue e do sistema endócrino, e também para participar na formação de hemoglobina. Portanto, no corpo existem alguns desvios associados à acumulação de cobre nas células do fígado e do sistema nervoso central.doença de

Wilson causa a doença de Wilson

é herdada autossômica recessiva tipo, a doença ocorre na mesma proporção de homens e mulheres. Recentemente, os casos de diagnóstico dessa patologia começaram a aumentar. Em geral, a prevalência da doença de Wilson em diferentes países é de 1: 30,000, com uma freqüência de um por cento de portador heterozigoto. Os casamentos entre parentes próximos aumentam essa taxa de incidência, o que é especialmente observado nas regiões onde são bem-vindos.doença de Wilson

é causado por um defeito genético é um gene que está localizada no cromossoma XIII e é responsável pelo transporte intracelular de cobre, que constitui a base das causas da doença. Inicialmente, a expressão do gene

deve ocorrer na placenta, rim e fígado, mas como resultado de várias desordens patológicas excreção biliar é reduzido a cobre, de modo que é acumulado gradualmente em hepatócitos.

de alimentos para o cobre corpo( 2,5 mg) foi inicialmente absorvido no intestino, e depois para o fígado, em seguida, liga-se a ceruloplasmina( uma proteína que contém cobre e está presente no plasma sanguíneo), se move no soro entra em alguns órgãos e excretadaCom a bile. No entanto, com a doença de Wilson, o componente da excreção de cobre 0,2-0,4 mg por dia, quando a norma é de 2 mg, leva a um excesso de acumulação de metal no corpo. Essa diminuição na excreção é devida às anomalias do gene da distrofia hepatocerebral. Como resultado de perturbações no fornecimento de um aparelho de Golgi de cobre especial, o qual compreende na sua ceruloplasmina, e subsequente selecção utilizando lisossomas na bílis, cobre começa a depositar nos órgãos hematopoiéticos, tais como cnea, fígado, rim, cérebro. Quando depositado no fígado, ocorre uma inibição secundária da síntese de ceruloplasmina. Como resultado, os hepatócitos são submetidos a necrose e desenvolvem hepatite crônica, anemia hemolítica, cirrose e, posteriormente, câncer de fígado.sintomas da doença de

Wilson

quadro clínico da doença de Wilson é representado por várias formas de manifestações: hepáticas, neurológicas, psiquiátricas, cardiovascular, músculo-esquelético, ventricular-intestinal e dermatológico.

No início do desenvolvimento de doença hepática degeneração gordo de natureza não específica, modificações necróticas em hepatócitos em uma pequena quantidade, fibrose periportal. Em seguida, a hepatite crônica progride com alta atividade, que é acompanhada por icterícia, aumento dos níveis de aminotransferose e hipergamaglobulinemia.doença de

Se Wilson continua a progredir, os pacientes diagnosticados com cirrose do fígado, que se expressa na hipertensão portal, os vasos e a falta de células do fígado.

Uma manifestação rara da doença de Wilson-Kovnavalov é uma insuficiência hepática fulminante.É mais frequentemente detectado na adolescência e na idade jovem. Características que lhe permitem diferenciar hepatite viral do tipo fulminante é pequena, mas o aumento da actividade das transaminases, que é dominado por actividade AST, têm baixas taxas de fosfatase alcalina, e albumina, mas uma grande quantidade de bilirrubina total e de cobre, bem como hemoglobinúria.

Um sintoma freqüente da doença de Wilson-Konovalov é a anemia hemolítica, que é formada como resultado de uma enorme liberação de cobre do fígado.Às vezes, o fígado é afetado pela forma abdominal de Kerr, e isso leva a insuficiência hepática precoce. Com uma presença constante no sangue para além das normas legais de cobre e a sua deposição em outros órgãos, afecta os rins, as células vermelhas do sangue, cérebro, córnea do olho e esqueleto.

As manifestações neurológicas da doença de Wilson-Konovalov são caracterizadas por distúrbios extrapiramidais, cerebelares e pseudobulbor, além de convulsões convulsivas.

A primeira, hipercinética rígida ou arrítmica da doença de Wilson, manifesta-se sob a forma de rigidez geral, hipercinesia não-rítmica, que são athetoid e torsionalmente espástica. Músculos localizados no tronco, membros, bem como aqueles envolvidos nos processos de falar e engolir a rigidez do abraço. Em tais pacientes, observa-se disartria, amiemia e disfagia. As pessoas com essa forma de doença de Wilson ficam constrangidas em movimentos, e sua marcha se assemelha a saltar.Às vezes, os pacientes congelam em uma posição desconfortável. Isso é explicado pela contração paroxística dos músculos, que muitas vezes se torna a causa da imobilidade completa.

A forma regime-arigmo-hipercinetica da doença de Wilson basicamente começa com sete anos e passa para quinze. Os transtornos da natureza visceral se manifestam um pouco antes - com 3-5 anos de sintomas de patologia do fígado, que são observados antes do início dos sinais neurológicos.

Outra forma de flexor-extensor da doença de Wilson-Konovalov manifesta-se pelo tremor das mãos ou pelo corpo inteiro. A intensificação dos nervos é geralmente associada a excitação ou a ações propositadas. Em alguns pacientes, tremor moderado é observado apenas de um lado. Todos os pacientes são propensos a distonia muscular. Durante a forma trêmula-reged, há uma diminuição de inteligência, dificuldade em falar e hipomia.

A patologia extrapiramidal é caracterizada por mono e hemiparesia, que é diagnosticada com distrofia hepatocerebral de forma extrapyramidal-cortical. A diferença de outras manifestações da doença de Wilson-Konovalov reside na grande derrota do córtex cerebral. A clínica de tal desordem manifesta-se em ataques epilépticos, especialmente de caráter jacksoniano, e em severas derrotas do intelecto. Mas, apesar disso, existem casos clínicos em que os sintomas neurológicos não são observados, o que indica um curso positivo da doença de Wilson-Konovalov.

O distúrbio mental na distrofia hepatocerebral é caracterizado por psicose emocional, mudanças no comportamento e atividade cognitiva.

A hemólise intravascular é observada em 15% dos pacientes com doença de Wilson, que passa com manifestações temporárias e auto-extinções. Mas é precedido por danos no fígado ao longo de muitos anos. Simultaneamente com hemólise, ocorreu uma insuficiência hepática aguda. Neste caso, o cobre livre influencia fortemente eritrócitos e hemoglobina.

O dano renal na doença de Wilson ocorre como síndrome de Fanconi parcial ou completa, nefrolitíase e filtração glomerular reduzida. E esta é a causa do edema periférico, microhematuria e proteinúria. Neste caso, muitas vezes encontrado na urina de valina, treonina, fenilalanina e tirosina.

Com a deposição de cobre na lente, na forma do anel Kaiser-Fleischer, aparecem cataratas.

Do lado SSS, arritmia e cardiomiopatia são observadas. Quando os músculos e o esqueleto são afetados, são diagnosticadas artralgia, osteomalácia, artropatia e osteoporose.

As manifestações gastrointestinais da doença de Wilson são caracterizadas por colelitíase, pancreatite e manifestações dermatológicas - purpura de vasos, aumento da pigmentação da pele e buracos azuis na base da unha.

Tratamento da doença de Wilson-Konovalov de

A principal terapia para a doença de Wilson está associada à remoção de excesso de cobre, a fim de evitar seus efeitos tóxicos em todo o organismo no futuro.

Para começar, a dieta No. 5 é prescrita, rica em proteínas, mas com teor limitado de cobre nos alimentos.

O principal tratamento para a doença de Wilson-Konovalov visa o uso de drogas que se ligam ao cobre e removê-lo do corpo.

Para o início, prescrever antilyuizit britânico - 1,25-2,5 mg / kg, injeção intramuscular duas vezes ao dia, até 20 dias e uma ruptura, também, em 20 dias. Ou, injete esta droga de acordo com outro esquema: 200-300 mg vários meses duas vezes ao dia, até que um efeito positivo seja alcançado. Unitol 5% - in / m 5-10 ml a cada dois dias, curso - 25-30 injeções, com repetição em três meses. A D-penicilamina é prescrita de 0,3 a 4 g por dia, o que dependerá da gravidade da doença de Wilson-Konovalov e da excreção de cobre na urina. Esta droga melhora a excreção de cobre tóxico do corpo. A dosagem é estabelecida anualmente e muda após o monitoramento da biópsia hepática.

No início do tratamento para a doença de Wilson, após 2-3 semanas, os sintomas neurológicos podem aumentar, e o estado funcional do fígado pode piorar e, em seguida, mudar a melhora após alguns meses ou mesmo semanas.

Às vezes, hepatite crônica e cirrose do fígado desaparecem completamente, após terapia intensiva com este medicamento, que é determinado por análises de biópsia.

As indicações para o transplante hepático são a insuficiência hepática fulminante, bem como a sua progressão na hepatite crônica e cirrose, se for uma terapia de drogas ineficaz.

A consequência da doença de Wilson-Konovalov, como regra geral, é a incapacidade dos pacientes. No entanto, com terapia adequada, nos primeiros estágios da doença, você pode obter resultados positivos. Mas os estágios tardios são o desenvolvimento absoluto de complicações em que o tratamento da doença de Wilson já não tem efeito significativo. Como resultado, há um desfecho fatal em uma idade jovem por cirrose do fígado ou insuficiência hepática do tipo fulminante.