Síndrome de Tetra-Amelia

A síndrome de Tetra-Amelia é uma doença hereditária, congênita e muito rara, caracterizada pela ausência de quatro membros. Muitas vezes, outras partes do corpo também podem ser propensas a malformações de desenvolvimento. Isso se refere ao crânio, face, órgãos reprodutivos, pelve, ânus. Nos demais pacientes, o valor absoluto e alcançar seu desejo incrível de vida notável sucesso: desenvolver a flexibilidade mentira pintura, boca levar brinquedos, comido com uma colher. Devido à flexibilidade, as costas movem-se rapidamente o suficiente no chão.

pessoas mais famosas que sofrem da síndrome de Tetra-Amelia - é Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randian, Violet, Maraya Skott, Piotr Radon, Jovan Yumbo Ruiz. O lema da síndrome

Hirotada Ototake vida Tetra-Amelia diz que para uma vida feliz não necessariamente para nascer fisicamente perfeito e, mesmo quando desativada, é possível desfrutar de todos os dias de sua vida. E algumas pessoas pelo contrário, sendo saudáveis, vivem a vida em estado deprimido. Um exemplo de pessoas que sofrem de síndrome de Tetra-Amelia mostra que a falta de mãos e pés torna possível passar pela vida despreocupada.síndrome

Tetra-Amélia provoca

A doença é caracterizada por herança autossómica recessiva, e as razões para a síndrome Tetra-Amélia é mutação genética WNT3.A mutação recessiva no gene WNT3 é responsável pelo desenvolvimento da doença. Este gene atua como um representante da família WNT, responsável pelo desenvolvimento embrionário. WNT3 gene está localizado no cromossoma humano 17. A principal função da proteína, o que produz gene WNT3 é a formação das extremidades, bem como outros sistemas humanos durante o desenvolvimento embrionário. Alterações mutacionais no gene WNT3 levam a uma interrupção na produção de uma proteína completa no nível celular. Isso, por sua vez, provoca mudanças na formação de membros e também leva ao desenvolvimento de outros vícios congênitos e sérios. Os médicos-geneticistas explicam isso por mudanças no nível genético dentro da família e observam que duas cópias do gene( de cada pai herdado) são defeituosas, o que leva a essa doença. Isso significa que ambos os pais de um paciente com síndrome de recessão autossômica são portadores de uma mutação genética. Muitas vezes, os pais não possuem sinais patológicos ou sintomas dessa síndrome.

E em algumas famílias, a causa da síndrome de Tetra-Amelia permanece não identificada. Acredita-se que o desenvolvimento da síndrome de Tetra-Amelia não é apenas responsável por mutações desconhecidas no gene WNT3, mas também por outros genes envolvidos na formação de membros. Os sintomas da síndrome

Tetra-Amelia

síndrome principal sintoma Tetra-Amelia - é a ausência dos quatro membros e limitações de vida associados. A doença pode causar graves malformações no desenvolvimento de diferentes partes do corpo: face, cabeça, esqueleto, coração, órgãos genitais. A maioria dos casos caracteriza-se pelo subdesenvolvimento dos pulmões, o que provoca falta de ar.Às vezes, as crianças nascem nascidas mortas ou morrem após certo tempo devido a múltiplas malformações.vida

Nik Vuychich

Vida Nick Vuychich sofrendo da síndrome de Tetra-Amelia, agora aparece como um padrão emocional inspirador para muitos milhões de pessoas.

Nik Vuychich, como um palestrante motivacional, ensina as pessoas a superar a desesperança, desespero, dificuldades e encontrar a força para acreditar em si mesmo e tornar-se um homem feliz, apesar das questões vitais, constrangimentos e stress.

Nick Vujic e sua vida, desde os primeiros dias, está cheio de superar as dificuldades associadas à falta de quatro membros, mas essa existência não quebrou seu espírito. Seu exemplo de vida mostrou a um jovem como viver feliz.

Nik Vuychich através da perseverança e desejo, capaz de dominar as habilidades físicas que o ajudam a viver plenamente na sociedade: servir-se, comer, atender o telefone, escrever um livro, se envolver no esporte.

Nik Vuychich tenta e consegue tudo da vida que ele quer, e colocar metas inatingíveis, ele foi irreal: a família, traz uma criança saudável;Reivindicado como escritor e orador, e mais importante conseguiu superar o estado depressivo associado à síndrome de Tetra-Amelia.

Nick Vuychich, falando na frente do público cheio, sabe francamente sobre as experiências e os problemas físicos associados à sua condição. Sendo uma criança, quando a vida foi reduzida a uma longa permanência em posição horizontal, Nick Vuychich desejou uma morte. O menino não ver o ponto de sua existência continuada neste roupagem física, mas finalmente encontrou forças e continuou a viver ao mesmo tempo construir suas vidas de modo que agora é um modelo tanto para pessoas saudáveis ​​e pessoas com deficiência.

Pensando no futuro Nik Vuychich estava ciente de que seria desprovida de felicidade conjugal, amor, paternidade, trabalho, reconhecimento e tornou impossível para provar o contrário ao contrário da crença popular de que a existência de deficiência é reduzido apenas para viver uma vida sem sentido.

Nick Vuychich é um exemplo de força mental e sede de vida, apesar do veredicto de diagnóstico da síndrome de Tetra-Amelia.

Nick Vuychich provou a milhões de pessoas e acima de tudo para si mesmo que tudo depende do grande desejo de um homem ser feliz. Por suas conquistas, um jovem pode se orgulhar, e as pessoas, em seu exemplo, devem inspirar-se em suas vidas. Graças à sua irreprimibilidade, Nick Vuychich conseguiu o que muitas pessoas saudáveis ​​não podem vir por anos, com todas as oportunidades e pré-requisitos.

Sua vida está cheia de reuniões interessantes, viagens, participação em fóruns de negócios. Os ouvidos são ouvidos, as entrevistas são assustadoras com a abertura e a honestidade. Nick Vuychich representa a organização de caridade "A vida sem membros", sendo seu presidente.

A vida de Nika Vuichich é uma oportunidade única para aprender a superar obstáculos e cumprir os objetivos e sonhos mais ambiciosos.

Nick Vuychich conseguiu ver em seus problemas a possibilidade de crescimento, e ter estabelecido grandes objetivos, conseguiu o desejado. A sua sede de vida surpreende, e as habilidades são agradáveis: ele trabalha em um computador, escreve livros, adora pescar, jogar golfe e gosta de surfar. No entanto, tudo começou tão alegremente e tudo o que agora tem Nick Vuychich é seu mérito pessoal. O menino nasceu em 1982 em Melbourne. A família do pastor por muito tempo se afastou do choque e só depois de quatro meses os pais se reconciliaram com esta situação, começando a criar uma criança.

Graças à semelhança do pé em vez do pé esquerdo, o menino conseguiu aprender a caminhar e também nadar, patinar, trabalhar e brincar no computador. Os pais conseguiram que uma criança frequentasse a escola regular. O menino não era fácil entre os colegas que não tiravam e ofendiam as palavras. Nick Vuychich se trancou, chorou à noite e esperava que, acordado de manhã, suas pernas e braços crescessem. Conforme os anos passaram, o menino cresceu, e um milagre aconteceu, mas Nik Vuychich não deixou de aprender, crescer e perceber que sua missão na terra - para mostrar todas as pessoas desesperadas que a falta de mãos e pés não é uma sentença, mas único obstáculo que pode ser superado ePara começar a viver plenamente.

Nick Vuychich percebeu que ele não iria se refazer fisicamente, mas ele poderia mudar sua atitude em relação à vida, e ele mostrou isso a todo o seu exemplo, aceitando-se como ele é.Sim, ele não pode colocar a mão no ombro de um interlocutor, mas pode sinceramente se comunicar. Sinceridade é aquela qualidade rara que as pessoas atualmente carecem. As pessoas não sabem como se alegrar com as pequenas e aprenderam a sofrer as bagatelas. Quando falha aparece ao homem, que é impossível de subir porque não há poder, mas não se esqueça de se levantar os caídos, porque ele tem mãos e pés, mas que Nik Vuychich privados. No entanto, sua vida é ilimitada, com esperança, e o fracasso foi um trampolim para o sucesso.

Nick Vuychich quer informar às pessoas que o fracasso não é o fim. Uma pessoa não pode controlar eventos ao seu redor, mas ele pode mudar a atitude em relação a eles. E, tendo escolhido a atitude certa para com a vida, uma pessoa aumentará acima de qualquer problema.

Nick Vuychich gosta de surpreender as pessoas pelo seu comportamento: abertura, atividade, modo de vida extremo e a crença de que a vida de pessoas dessas pode ser sem limitações.

Síndrome Tetra-Amelia tratamento

O tratamento da síndrome de Tetra-Amelia visa a remoção de sintomas dolorosos de órgãos subdesenvolvidos. Muitas vezes, os pacientes estão deprimidos, por isso é importante incluir cuidados psicoterapêuticos de apoio, incluindo a farmacoterapia. O tratamento com antidepressivos, que tem um efeito estimulante e alivia o retardamento, melancolia, apatia, é mostrado. A ajuda do terapeuta permite superestimar os valores da vida, bem como ajudar a encontrar um novo significado da vida.

Para uma melhoria significativa na vida, os pacientes com síndrome de Tetra-Amelia criam mãos biónicas que são controladas pela transmissão de sinais dos músculos peitorais.