Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é uma anomalia genética e rara caracterizada pela prisão do trabalho de genes, ou cientificamente esse fenômeno é causado pela falta de expressão, o que significa a transferência de informações hereditárias de DNA para RNA.A função dos genes neste caso é incluir no trabalho no momento adequado. Por exemplo, os meninos não têm crescimento de cabelo no rosto na infância, e esse fenômeno começa após o início da puberdade. Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1956.

A síndrome de Prader-Willy ocorre com a freqüência de um caso por cada 12.000 bebês nascidos. Esta doença foi descrita em suas obras por Heinrich Willy, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanzoni.

Síndrome de Pradera-Willy Causas de

Esta doença é caracterizada pela ausência ou não expressão dos sete genes do décimo quinto cromossomo herdado do pai. A síndrome de Prader-Willi é observada com alterações no cromossomo paterno e, no caso de uma mudança no cromossomo materno, a síndrome de Angelmann é observada.

No conjunto de genes que causa o surgimento da síndrome de Prader-Willi, uma cópia do gene obtido do pai está funcionando ativamente e a mãe não está.Isso significa que, quando a maioria das pessoas tem uma cópia de trabalho desses genes, os pacientes com síndrome de Prader-Willi vivem sem essa cópia.

Síndrome de Prader-Willi Sintomas de

Esta doença é caracterizada por displasia do quadril, hipotensão( diminuição do tônus ​​muscular), obesidade( os pré-requisitos para comer demais ocorrem nos 2 anos).Os sofredores da síndrome de Prader-Willi reduziram a coordenação dos movimentos, bem como a baixa densidade óssea, são proprietários de pequenos pés e escovas, de baixa estatura, propensos a dormir, estrabismo e têm uma curvatura da coluna vertebral. Para essas pessoas é caracterizada por saliva espessa, hipogonadismo( diminuição das funções das glândulas sexuais), presença de dentes ruins, infertilidade. Os pacientes são caracterizados por retardo mental, bem como pelo desenvolvimento da fala, atraso na puberdade e dificuldades em dominar habilidades motoras.

A síndrome de Prader-Willi e os sinais desta doença são marcados visualmente por uma grande ponte de nariz, testa estreita e alta, olhos amendoados, lábios estreitos. Todos esses sinais e sintomas não aparecem em um paciente. Muitas vezes, o paciente encontra até cinco dos sintomas acima.

Síndrome de Prader-Willi diagnóstico

Esta doença pode ser diagnosticada antes do nascimento. Isto é indicado pela baixa mobilidade do feto ou, muitas vezes, a posição errada da criança, bem como os polihidramnios( líquido amniótico em quantidades excessivas).

A síndrome de Prader-Willi é freqüentemente diagnosticada após análise genética. Esta análise é feita por um recém-nascido com hipotônica( diminuição do tônus ​​muscular).Às vezes, os médicos cometem erros e diagnosticam síndrome de Down ou miopatia. Os sinais de diagnóstico da doença após o nascimento incluem: nascimento por cesariana, apresentação de nádegas, hipotensão, letargia, reflexo de sucção fraco devido ao tom muscular enfraquecido do bebê, dificuldade em respirar, hipogonadismo.

Crianças com síndrome de Prader-Willi são semelhantes, então um geneticista experiente imediatamente diagnostica a doença, mesmo sem esperar os resultados de um exame de sangue.

Síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelmann

Até o momento, conhece-se outra doença conhecida como doença da irmã da síndrome de Prader Willy. Esta doença se chamava Angelman. Caracteriza-se por uma mutação no material genético materno. Os resultados da maioria dos estudos independentes indicam tais causas da doença como uma mutação no gene. O produto deste gene é o componente enzimático de todo o sistema complexo de degradação protéica. Esta doença é nomeada após o pediatra da Grã-Bretanha, Harry Angelmann, que o descreveu em 1965.

Tratamento da síndrome de Prader-Willi

A doença, sendo uma anormalidade genética congênita, permanece obscura e os métodos de seu tratamento não foram desenvolvidos.

Como tratar a síndrome de Prader-Willi? No entanto, existem algumas medidas médicas que melhoram a qualidade de vida das pessoas. Por exemplo, crianças com hipotensão requerem massagem, bem como outros tipos de terapia especial. Mostra o uso de técnicas especiais para melhorar o desenvolvimento da criança, bem como aulas com um defectologista e fonoaudiólogo. Crianças 7, 8, 9 anos com síndrome de Prader-Willi recebem hormônios de crescimento, também é indicada a terapia hormonal com gonadotropinas.

A síndrome de Prader-Willy em meninos manifesta-se em hipogonadismo, micro penia, bem como criptorquidismo( não a ovulação dos testículos).Em tal situação, os médicos recomendam ou esperam até que os testículos baixem, ou recomendo a cirurgia com terapia hormonal. Para corrigir o aumento de peso, é prescrita uma dieta que limita a quantidade de carboidratos e gorduras. Se a obesidade já estiver disponível, a quantidade e a qualidade dos alimentos que são absorvidos por pacientes com síndrome de Prader-Willi devem ser monitoradas. Para essas pessoas, o apetite do lobo é característico. Possível complicação do curso da doença da apneia, caracterizada por um atraso na respiração em um sonho.

Prognóstico da síndrome de Prader-Willie

Ao planejar uma segunda criança, esses mesmos pais podem ter um segundo risco dessa doença. Depende do mecanismo que causa o mau funcionamento genético. O risco é inferior a 1% nos casos em que o primeiro filho possui uma deleção genética ou uma desosemia parthenogenetic monoparental. O risco é de até 50%, desde que a falha seja causada pela mutação. O risco de até 25% permanece com a translocação de cromossomos parentais. Em qualquer caso, os pais precisam fazer um exame genético.

A síndrome de Prader-Willi e seu prognóstico muitas vezes mantêm um atraso na fala, bem como no desenvolvimento mental. Estudos realizados por Freim e Kerfs mostraram que 5% dos pacientes possuem um coeficiente médio de inteligência. Isso equivale a 85 ou mais pontos na escala de QI.27% dos pacientes têm um nível de inteligência à beira da média, que é estimado em 70-85 pontos.34% dos pacientes têm um nível de inteligência correspondente a 50-70 pontos.27% dos pacientes permanecem no nível da diferença média e são estimados de 35 a 70 pontos.5% dos pacientes apresentam um forte atraso e ganham 20-35 pontos, e menos de 1% apresentam atraso significativo. Outros estudos têm dados de que 40% dos pacientes apresentam uma média ou diminuição da inteligência.

Crianças com síndrome de Prader-Willi geralmente têm boa memória visual e de longo prazo. Eles são capazes de aprender a ler, ter um vocabulário passivo e rico, mas seu próprio discurso é muitas vezes pior do que entendê-lo. A memória auditiva, habilidades de escrita e habilidades matemáticas, memória auditiva e visual de curto prazo também sofrem e não cumprem os padrões de idade.

A síndrome de Prader-Willi é muitas vezes acompanhada de aumento do apetite, pois os pacientes aumentaram os níveis sanguíneos do hormônio da grelina. Para pacientes, uma baixa concentração de somatoliberina é típica. Alguns associam isso ao 15º cromossomo, que está associado ao hipotálamo. Outros dados indicam uma diminuição no número total de células, bem como células contendo oxitocina nos núcleos paraventriculares do hipotálamo. Mas, curiosamente, há evidências que sugerem o contrário: a autópsia dos mortos com esta doença geralmente não mostra defeitos no hipotálamo.