Amiloidose do coração: o que é, sintomas, causas, tratamento

O que é amiloidose cardíaca?

Amiloidose É uma família de distúrbios em que proteínas anormais chamadas proteínas amilóides são depositadas em vários tecidos do corpo. Esses depósitos de amilóide podem perturbar seriamente o funcionamento normal dos órgãos do corpo.

No amiloidose do coração essas proteínas amilóides são depositadas no músculo cardíaco. Os depósitos de amiloide enrijecem as paredes musculares do coração, causando disfunção diastólica e disfunção sistólica.

Na disfunção diastólica, o coração não consegue relaxar normalmente entre os batimentos cardíacos, então ele se recarrega com sangue de forma menos eficiente. Na disfunção sistólica, os depósitos amiloides prejudicam a capacidade do músculo cardíaco de se contrair normalmente.

Assim, a amiloidose do coração afeta o trabalho do coração tanto durante a diástole (fase de relaxamento dos batimentos cardíacos) quanto na sístole (fase de contração dos batimentos cardíacos).

Como consequência da disfunção diastólica e sistólica anormal, pessoas com amiloidose cardíaca costumam ter insuficiência cardíaca. Eles tendem a desenvolver instabilidade cardiovascular generalizada bastante grave, bem como arritmias cardíacas com risco de vida. A amiloidose do coração é uma doença muito séria que geralmente reduz significativamente a expectativa de vida do paciente.

Causas de amiloidose

Existem várias condições que podem causar o acúmulo de proteínas amilóides nos tecidos, incluindo o coração. Eles incluem:

• Amiloidose primária. O nome "amiloidose primária" originalmente se referia a um tipo de amiloidose em que a causa primária não pode ser identificada. Hoje se sabe que a amiloidose primária é o resultado de um distúrbio das células plasmáticas (as células plasmáticas são células brancas do sangue que produzem anticorpos), esta é uma forma de mieloma múltiplo. Na amiloidose primária, a proteína anormal que se acumula é chamada de “cadeia leve amilóide” ou proteína AL. Cerca de 50 por cento das pessoas com amiloidose cardíaca apresentam amiloidose primária com depósitos amiloides do tipo AL. Pessoas com este tipo de amiloidose cardíaca geralmente também desenvolvem depósitos amilóides nos rins, fígado e intestinos.
• Amiloidose secundária. A amiloidose secundária ocorre em pessoas que têm várias formas de doença inflamatória crônica, especialmente lúpus eritematoso sistêmico, doença inflamatória intestinal ou artrite reumatóide. Nessas condições, a inflamação crônica pode levar à superprodução da "proteína amilóide do tipo A" (também chamada de proteína AA). Na amiloidose secundária, a proteína amilóide AA é depositada mais freqüentemente nos rins, fígado, baço e nódulos linfáticos. No entanto, a amiloidose secundária geralmente não afeta o coração. Apenas cerca de 5 por cento da amiloidose cardíaca é causada por depósitos de proteína AA.
• Amiloidose senil. A amiloidose senil deve seu nome ao fato de quase sempre ser vista em homens mais velhos, mais frequentemente em homens com mais de 70 anos. Nessa condição, há um depósito excessivo de uma proteína amilóide normal produzida no fígado, chamada de proteína TTR. Na amiloidose senil, os depósitos de proteína TTR costumam ser encontrados exclusivamente no coração. A amiloidose senil é responsável por cerca de 45 por cento dos casos de amiloidose cardíaca.

Sintomas de amiloidose cardíaca

A amiloidose do coração afeta o enchimento do coração (diástole) e os batimentos cardíacos (sístole), então não deve ser surpreendente que a função cardíaca geral tenda a ser significativamente prejudicada em pessoas com esta doença.

O resultado mais proeminente da amiloidose cardíaca é a insuficiência cardíaca. Na verdade, os sintomas insuficiência cardíaca - principalmente grave dispneia e edema significativo (acúmulo de líquido) é o que geralmente leva ao diagnóstico de amiloidose.

Na amiloidose da proteína AL (amiloidose primária), os órgãos abdominais são frequentemente afetados além do coração. Assim, essas pessoas tendem a tem sintomas gastrointestinais, como perda de apetite, saciedade precoce e perda de peso.

Além disso, os depósitos de proteína AL também tendem a se acumular em pequenos vasos sanguíneos, o que pode causar hematomas fáceis. angina de peito ou claudicação (cãibras musculares durante o esforço).

Pessoas com amiloidose do coração especialmente propenso Para desmaio (episódios de perda de consciência) causados ​​por instabilidade cardiovascular generalizada. O desmaio devido à amiloidose cardíaca pode ser um sinal de que a reserva cardiovascular está esticada quase além de seus limites. Em particular, pessoas com amiloidose afetando seu coração e vasos sanguíneos podem não estar em capaz de se recuperar de qualquer desmaio que ameace gravemente o sistema cardiovascular, mesmo que instante.

Então quando morte cardíaca súbita ocorre em pessoas com amiloidose cardíaca, geralmente causada por colapso cardiovascular repentino. Isso contrasta fortemente com as pessoas que experimentam morte súbita por outros tipos de doenças cardíacas, que geralmente têm arritmias cardíacas (especialmente taquicardia ventricular ou fibrilação ventricular) é a causa subjacente.

Portanto, desfibriladores implantados em pessoas com amiloidose cardíaca, mesmo que o desmaio seja devido a arritmias cardíacas, muitas vezes não prolongam a sobrevida. Quando as pessoas com amiloidose cardíaca apresentam desmaios, o risco de morte súbita nos próximos meses é alto.

Na amiloidose do coração, os depósitos de amiloide geralmente ocorrem no sistema de condução elétrica do coração. Na amiloidose senil, os depósitos de proteínas do tipo TTR muitas vezes resultam em bradicardia (frequência cardíaca lenta) e requer o implante de um marca-passo. No entanto, na amiloidose do tipo AL, a bradicardia é rara e geralmente não leva à necessidade de estimulação.

Pessoas com amiloidose cardíaca também costumam formar facilmente coágulos sanguíneos, tanto nos vasos sanguíneos quanto no coração, aumentando significativamente o risco derrame e embolia pulmonar.

Neuropatia periférica também é um problema comum em pessoas com amiloidose AL.

Como a amiloidose cardíaca é diagnosticada?

Os médicos devem considerar a possibilidade de amiloidose cardíaca sempre que uma pessoa tem insuficiência por razões inexplicáveis, especialmente se a falta de ar e o inchaço forem mais perceptíveis sintomas.

Uma pessoa com insuficiência cardíaca de início recente tem pressão arterial baixa, um fígado aumentado, neuropatia periférica ou proteína na urina também deve indicar uma possível amiloidose do coração.

Eletrocardiograma quando doente, pode mostrar uma voltagem baixa (ou seja, o sinal elétrico é muito mais fraco do que o normal), mas geralmente é o ecocardiograma que fornece as melhores informações sobre o diagnóstico correto.

Ecocardiografia frequentemente mostra espessamento do músculo cardíaco em ambos os ventrículos. Além disso, os próprios depósitos amilóides costumam dar ao eco uma aparência “cintilante” característica dentro do músculo cardíaco. Os coágulos sanguíneos no coração também são bastante comuns.

Enquanto um ecocardiograma geralmente leva a um diagnóstico correto, uma biópsia de tecido que mostra depósitos de amiloide é necessária para fazer um diagnóstico definitivo. Em pessoas com amiloidose AL, as biópsias geralmente podem ser obtidas do abdômen ou de uma biópsia da medula óssea. No entanto, na amiloidose TTR (e às vezes na amiloidose AL), é a biópsia cardíaca que é necessária. A biópsia cardíaca geralmente é feita por cateterismo cardíaco.

Tratamento da amiloidose cardíaca

Em geral, a amiloidose cardíaca tem um prognóstico ruim. No entanto, novas abordagens terapêuticas foram desenvolvidas nos últimos anos e as pessoas com a doença têm mais esperança do que há alguns anos.

O tratamento da amiloidose cardíaca pode ser considerado em duas partes: tratamento da insuficiência cardíaca e tratamento da doença subjacente que causa a deposição de amiloide.

Tratamento para insuficiência cardíaca

Tratamento de insuficiência cardíaca, causado por amiloidose corações, muito diferente de tratar a insuficiência cardíaca causada por outras condições. Embora os betabloqueadores e os inibidores da ECA sejam a base do tratamento para a maioria dos tipos de insuficiência cardíaca, essas drogas (bem como bloqueadores dos canais de cálcio) podem realmente piorar o coração amilóide falha.

Essas limitações tornam o tratamento da insuficiência cardíaca causada pela amiloidose um problema sério.

Uso de diuréticos de alça, como furosemida, é a base da terapia médica para amiloidose cardíaca. Esses medicamentos geralmente são bastante eficazes na redução do inchaço grave que geralmente acompanha a doença e também podem aliviar significativamente a falta de ar (outro sintoma comum).

Os diuréticos de alça costumam ser usados ​​em altas doses e podem ser administrados por via intravenosa, se necessário.

Bloqueadores beta não deve ser usado para amiloidose cardíaca. A capacidade do coração de bombear sangue nessa condição é severamente limitada, portanto, o coração não consegue se encher de sangue de maneira eficiente. Como resultado, um aumento da freqüência cardíaca é necessário para manter o débito cardíaco adequado na amiloidose cardíaca. Isso significa que os betabloqueadores apenas diminuirão a frequência cardíaca, o que pode causar descompensação cardíaca súbita.

Os bloqueadores de cálcio também podem diminuir a frequência cardíaca e também devem ser evitados.

Em pessoas com amiloidose tipo AL Inibidores da ECA pode causar uma queda profunda (e possivelmente fatal) na pressão arterial - possivelmente porque os depósitos amiloide nos nervos periféricos não permite que o sistema vascular compense a queda de pressão, que muitas vezes é causada Inibidores da ECA. Esta queda severa na pressão arterial não é geralmente observada em pessoas com amiloidose TTR, e os inibidores da ECA podem ser usados ​​com cautela nessas pessoas.

Os transplantes de coração não são adequados para pessoas com amiloidose do tipo AL porque eles tendem a ter doenças significativas em alguns outros órgãos. Embora as pessoas com amiloidose TTR tendam a ter doenças cardíacas, geralmente são muito velhas para serem consideradas candidatas adequadas ao transplante de coração. O transplante pode ser uma opção de caso raro para pacientes jovens com amiloidose cardíaca do tipo TTR.

Tratamento de doenças que causam amiloidose

Amiloidose primária do tipo AL.

Este tipo de amiloidose é geralmente causado por um clone anormal de células plasmáticas que produzem grandes quantidades da amiloide do tipo AL. Consequentemente, regimes de quimioterapia foram desenvolvidos nos últimos anos para tentar matar essas células clônicas anormais.

O tratamento mais comumente recomendado é melfalano em altas doses, seguido por transplante de medula óssea.

Infelizmente, as pessoas com amiloidose AL que têm doenças cardíacas geralmente não são saudáveis ​​o suficiente para tolerar essa terapia agressiva. No entanto, outros regimes de quimioterapia podem ser usados ​​para esses indivíduos e, na maioria dos casos, há pelo menos uma resposta parcial.

Se a amiloidose AL for diagnosticada e tratada antes de se tornar extensa, é muito mais provável que o tratamento seja positivo.

Amiloidose secundária.

Apenas uma pequena minoria de pessoas com amiloidose cardíaca tem essa condição. No entanto, o tratamento agressivo do distúrbio inflamatório subjacente pode retardar a progressão da amiloidose.

Amiloidose senil.

Em pessoas com amiloidose TTR do coração, o excesso de proteína é produzido no fígado. Acontece que a amiloidose do tipo TTR é de dois tipos. Em um desses tipos, raro em adultos jovens, o transplante de fígado remove a fonte de proteína amiloide do tipo TTR e interrompe a progressão da amiloidose. Infelizmente, em adultos mais velhos com a amiloidose senil mais típica do tipo TTR, o transplante de fígado não parece afetar a progressão da doença.

Atualmente, drogas estão sendo estudadas para "estabilizar" a proteína TTR de modo que ela não se acumule mais como depósitos amilóides. O primeiro desses medicamentos, tafamidis, reduziu a mortalidade e a hospitalização em pacientes com amiloidose cardíaca senil em estudo publicado em 2018 e atualmente é recomendado para o tratamento de muitas pessoas com doenças senis amiloidose.

Conclusão

A amiloidose do coração é uma doença muito séria que causa sintomas perigosos e reduz significativamente a expectativa de vida. Existem várias doenças principais que causam amiloidose, e o tratamento ideal - e até certo ponto o prognóstico - depende do tipo de proteína amilóide que é depositada nos tecidos.

Apesar desses fatos sombrios, um progresso significativo foi feito na compreensão dos diferentes tipos de amiloidose cardíaca e na determinação das estratégias de tratamento ideais para cada um.