Anemia megaloblástica: o que é, sintomas, tratamento, prognóstico

O que é anemia megaloblástica?

Anemia megaloblástica (Doença de Addison-Birmer ou anemia perniciosa) É uma condição na qual a medula óssea produz glóbulos vermelhos imaturos (megaloblastos) invulgarmente grandes, estruturalmente anormais e imaturos.

A medula óssea, o material esponjoso macio encontrado em certos ossos, produz as principais células sanguíneas do corpo - glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

Anemia É uma condição caracterizada por baixos níveis de glóbulos vermelhos circulantes (glóbulos vermelhos). Os glóbulos vermelhos são liberados da medula óssea para a corrente sanguínea, onde viajam por todo o corpo, levando oxigênio aos tecidos. A deficiência de glóbulos vermelhos saudáveis ​​e totalmente maduros pode causar fadiga, pele pálida, problemas de memória e concentração e sintomas adicionais.

A anemia megaloblástica tem várias causas diferentes - das quais as duas mais comuns são deficiência de cobalamina (vitamina B12) ou folato (vitamina B9).

sinais e sintomas

Na maioria dos casos, a anemia megaloblástica se desenvolve lentamente e os doentes não apresentam sintomas evidentes (ou seja, assintomáticos) por muitos anos. Os sintomas comuns à anemia geralmente se desenvolvem repentinamente em algum momento da vida e incluem:

• fadiga;
• palidez da pele;
• falta de ar;
• tontura;
• problemas de memória;
• batimento cardíaco rápido ou irregular.

Os sintomas específicos de cada pessoa podem variar muito.

Os sintomas comuns adicionais incluem dores e dores, fraqueza muscular e falta de ar. Pessoas com a doença também podem desenvolver distúrbios gastrointestinais, incluindo:

• diarréia;
• náusea;
• perda de apetite.

Em alguns pacientes, a língua fica vermelha e inflamada. Esses distúrbios (diarréia, falta de apetite ...) podem levar à perda de peso não intencional. Aumento leve do fígado também pode ocorrer (hepatomegalia) e ligeiro amarelecimento da pele ou esclera dos olhos (icterícia).

A anemia megaloblástica causada pela deficiência de cobalamina (vitamina B12) também pode estar associada a sintomas neurológicos. O sintoma neurológico inicial pode incluir formigamento ou dormência nas mãos ou pés. Sintomas adicionais se desenvolvem ao longo do tempo, incluindo:

• desequilíbrio ou problemas de marcha;
• perda de visão devido à degeneração (atrofia) do nervo que transmite impulsos da retina para o cérebro (nervo óptico);
• confusão de consciência;
• perda de memória;
• dificuldade de concentração.

Uma variedade de transtornos psiquiátricos também foi relatada em indivíduos com deficiência de cobalamina, incluindo:

• depressão;
• insônia;
• letargia;
• ataques de pânico.

O espectro de sintomas neuropsicológicos potenciais potencialmente associados à deficiência de cobalamina é grande e variado.

Em casos raros de deficiência de cobalamina, os sintomas neurológicos podem preceder os da anemia. Geralmente, acredita-se que a deficiência de folato não leva a sintomas neurológicos, embora alguns estudos mostram que, em casos raros, a deficiência de vitamina B9 pode causar alguns problemas neurológicos sintomas.

Causas da anemia megaloblástica

Os motivos mais comuns A anemia megaloblástica é uma deficiência de cobalamina (vitamina B12) ou ácido fólico (folato, vitamina B9). Essas duas vitaminas funcionam como blocos de construção e são essenciais para a produção de células saudáveis, como os precursores de glóbulos vermelhos. Sem essas vitaminas essenciais, a criação (síntese) do ácido desoxirribonucléico (DNA), o material genético encontrado em todas as células, é difícil.

As deficiências de vitaminas que levam à anemia megaloblástica podem resultar da ingestão inadequada de cobalamina e folato da dieta, má absorção de vitaminas pelo intestino ou uso impróprio de vitaminas o corpo. A deficiência de folato também pode resultar de condições que requerem quantidades excessivas de folato.

A cobalamina é encontrada na carne, peixe e ovos. A deficiência de cobalamina devido à ingestão inadequada de alimentos é extremamente rara, mas ocorre em alguns vegetarianos (veganos). A causa mais comum de deficiência de cobalamina é a má absorção da vitamina no intestino delgado (má absorção). Nesses casos, o corpo contém uma quantidade suficiente da vitamina, mas não consegue absorver e subsequentemente usar a vitamina. A má absorção pode resultar de:

• cirurgia intestinal;
• doenças intestinais, como Doença de crohn ou espru tropical;
• infecções (crescimento bacteriano) no trato gastrointestinal.

A anemia perniciosa também pode causar deficiência de cobalamina. Essa forma de anemia é caracterizada pela ausência de um fator intrínseco, uma proteína que se liga à cobalamina e promove sua absorção no intestino delgado. Sem fator intrínseco suficiente, o corpo não consegue absorver cobalaminas suficientes.

Em raras ocasiões tênia de peixe conhecida como Fita larga, pode criar raízes no intestino delgado e consumir a cobalamina, privando assim o corpo da quantidade necessária desta vitamina essencial. Em alguns casos, as bactérias podem competir com o corpo pela cobalamina, como na síndrome da alça intestinal cega, um distúrbio em que uma obstrução do intestino delgado leva a um acúmulo anormal de bactérias na região gastrointestinal caminho.

O folato é comumente encontrado em vegetais de folhas verdes, frutas cítricas e alguns grãos e nozes. A deficiência de folato pode ocorrer se você não consumir o suficiente desses alimentos. Os alcoólatras podem desenvolver deficiência de folato porque o álcool não contém folato e pode interferir na degradação (metabolismo) da substância no corpo. A cirurgia no estômago ou intestinos pode causar má absorção de folato. Certos distúrbios intestinais, como a doença de Crohn ou espru tropical, podem causar má absorção e subsequente deficiência de folato.

Mulheres grávidas, mulheres que amamentam, pacientes com anemias hemolíticas crônicas e pessoas, em hemodiálise para doença renal têm uma necessidade maior do que o normal de folato. A falta de reposição adequada de folato nesses indivíduos pode levar à deficiência de vitaminas.

Certos medicamentos podem prejudicar a capacidade do corpo de absorver folato, incluindo muitos medicamentos usados ​​para tratar o câncer. Os medicamentos também podem interferir na síntese de DNA, levando à anemia megaloblástica.

Causas muito mais raras de anemia megaloblástica (não associadas à deficiência de vitaminas) foram identificadas, incluindo raras deficiências enzimáticas conhecidas como distúrbios metabólicos congênitos e distúrbios primários da medula óssea, incluindo síndromes mielodisplásicas e leucemia mieloide aguda.

Em alguns casos, a causa da doença é desconhecida (idiopática).

Populações afetadas

A doença afeta homens e mulheres em números iguais. A condição pode ocorrer em pessoas de qualquer origem racial ou étnica. Porque as causas da anemia megaloblástica são diferentes e algumas pessoas podem não mostrar quaisquer sintomas óbvios (curso assintomático), determine sua verdadeira frequência no total a população é difícil.

Diagnóstico

O diagnóstico de anemia megaloblástica é feito com base em uma avaliação clínica completa, uma história detalhada do paciente, identificação de sinais característicos e vários exames de sangue. Os exames de sangue podem revelar glóbulos vermelhos deformados e anormalmente grandes que caracterizam a anemia megaloblástica.

Os exames de sangue também podem confirmar a deficiência de cobalamina ou folato como causa da anemia megaloblástica. Mais pesquisas podem ser necessárias, como o teste de Schilling, para apoiar a má absorção como causa da deficiência de cobalamina.

Transtornos Sintomáticos

Os sintomas dos distúrbios a seguir podem ser semelhantes aos da anemia megaloblástica. As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial.

• Anemia perniciosa - uma doença rara do sangue caracterizada pela incapacidade do corpo de utilizar adequadamente a vitamina B12, que é necessária para o desenvolvimento dos glóbulos vermelhos. Na maioria dos casos, devido à falta de proteína estomacal, conhecida como fator intrínseco, sem a qual a vitamina B12 não pode ser absorvida. Os sintomas de anemia perniciosa podem incluir fraqueza, fadiga, dor de estômago, batimento cardíaco anormalmente rápido (taquicardia) e / ou dor no peito. Episódios recorrentes de palidez e amarelecimento da pele (icterícia) também são comuns. Acredita-se que a anemia perniciosa seja doença auto-imunee algumas pessoas podem ter uma predisposição genética para o transtorno. Existe uma forma congênita rara de anemia perniciosa em que as crianças nascem sem a capacidade de produzir um fator intrínseco eficaz. Também existe uma forma juvenil da doença, mas raramente, a doença geralmente não aparece até os 30 anos de idade. O início da doença é lento e pode durar décadas. Quando uma doença não é diagnosticada e tratada por um longo período de tempo, pode levar a complicações neurológicas. As células nervosas e as células sanguíneas precisam vitamina b12 para funcionar corretamente.

Em alguns casos, mudanças estruturais nos glóbulos vermelhos anormais (megaloblastos) que caracterizam anemia megaloblástica, foram confundidos com alguns distúrbios primários da medula óssea cérebro, como:

• leucemia mielóide aguda;
• síndromes mielodisplásicas;
• anemia aplástica.

Tratamento

O tratamento da anemia megaloblástica depende da causa subjacente da doença. As deficiências dietéticas de cobalamina e folato podem ser tratadas com mudanças adequadas na dieta e na suplementação. Pessoas que não conseguem absorver a cobalamina ou o ácido fólico de maneira adequada podem precisar de suplementação dessas vitaminas por toda a vida. O tratamento imediato da deficiência de cobalamina é importante devido ao risco de sintomas neurológicos.

Se um distúrbio subjacente (por exemplo, doença de Crohn, espru tropical, doença celíaca, síndrome da alça intestinal cega, distúrbios metabólicos congênitos) são a causa das deficiências de vitaminas, é necessário um tratamento adequado para o distúrbio específico. Suplementação de cobalamina ou folato também pode ser necessária.

Se um medicamento causar deficiência de vitaminas, você deve parar de usar ou reduzir a dosagem de um determinado medicamento.

Previsão

O prognóstico é favorável se a etiologia da megaloblastose for identificada e o tratamento adequado for prescrito. No entanto, os pacientes correm o risco de hipocalemia (baixa concentração de íons potássio no sangue) e complicações cardíacas associadas à anemia durante a terapia por deficiência de cobalamina.

A deficiência de folato durante a gravidez pode levar a defeitos do tubo neural e outros problemas de desenvolvimento do feto. No entanto, a ingestão de suplementos de ácido fólico durante a gravidez demonstrou reduzir essas condições.