Sirenomelia (síndrome da sereia): o que é, sintomas, fotos, tratamento, prognóstico

O que é a Síndrome da Sereia?

Sirenomeliatambém conhecido como síndrome da sereia, É um distúrbio congênito de desenvolvimento extremamente raro, caracterizado por anomalias da coluna vertebral e dos membros inferiores. Os bebês doentes nascem com fusão parcial ou completa das pernas (ver. foto abaixo). Também podem ocorrer malformações adicionais, incluindo anormalidades geniturinárias, doenças gastrointestinais, anormalidades da coluna lombossacra e da pelve, bem como a ausência ou subdesenvolvimento (agenesia) de um ou de ambos os rins.

Bebês doentes podem ter um pé e ambos os pés podem estar ausentes, que podem estar voltados para fora. O cóccix geralmente está ausente, o sacro também está parcial ou totalmente ausente. Condições adicionais podem ocorrer com a síndrome da sereia, incluindo um ânus não perfurado, espinha bífida e malformações do coração. A sirenomelia costuma ser fatal durante o período neonatal.

Algumas fontes na literatura médica classificam a sirenomelia como a forma mais grave da síndrome de regressão caudal, um distúrbio complexo do desenvolvimento. Recentemente, no entanto, muitos pesquisadores apontaram que a síndrome da sereia é uma doença semelhante, mas distinta.

sinais e sintomas

Existe uma ampla gama de malformações físicas que podem ocorrer potencialmente com a sirenomelia, e os sintomas específicos podem variar muito de uma pessoa para outra. A sirenomelia está associada a complicações graves com risco de vida e costuma ser fatal nos primeiros anos de vida. No entanto, alguns casos relataram sobrevivência após a primeira infância até o final da infância ou adolescência.

Um sinal característico da sirenomelia é a fusão parcial ou completa das pernas. A gravidade varia muito. Bebês afetados podem ter apenas um fêmur (osso longo da coxa) ou dois fêmures dentro de uma única haste de pele. Bebês afetados podem ter um pé, pernas sem pé ou ambos os pés virados de forma que a parte de trás dos pés fique voltada para a frente.

Bebês afetados também têm uma variedade de anormalidades urogenitais, incluindo a ausência de uma ou ambos os rins (agenesia renal), anomalia renal cística, ausência da bexiga, estreitamento da uretra (atresia uretra). Além disso, os pacientes desenvolvem um ânus não perfurado - uma condição em que uma camada fina que bloqueia o ânus ou passagem que geralmente conecta o ânus e a parte inferior do intestino grosso (reto) não pode desenvolve.

Bebês com sirenomelia também podem ter patologias que afetam a coluna sacral e lombar. Alguns pacientes têm uma curvatura anormal da coluna vertebral da frente para trás (lordose). Os pacientes podem não ter órgãos genitais externos. Também faltou baço e / ou vesícula biliar.

Também ocorrem defeitos na parede abdominal, como protrusão de uma porção do intestino através de uma abertura próxima ao umbigo (hérnia do cordão umbilical / onfalocele). Algumas crianças doentes com síndrome da sereia podem ter meningomielocele, uma condição na qual as membranas, cobrindo a coluna vertebral e, em alguns casos, a própria medula espinhal, projetam-se através do defeito vertebral pilar. Defeitos cardíacos congênitos e complicações respiratórias, como grave subdesenvolvimento pulmonar (hipoplasia pulmonar), também podem estar associados à sirenomelia.

Causas e fatores de risco

A causa exata da sirenomelia é desconhecida. Os pesquisadores acreditam que fatores ambientais e genéticos desempenham um papel no desenvolvimento da doença. A maioria dos casos de síndrome da sereia ocorre aleatoriamente sem motivo aparente (esporadicamente), indicando fatores ambientais ou uma nova mutação. Muito provavelmente, a sirenomelia é multifatorial, o que significa que a doença é causada por vários fatores diferentes. Além disso, diferentes fatores genéticos podem contribuir para o desenvolvimento da doença em diferentes pessoas (heterogeneidade genética).

Os fatores ambientais que desempenham um papel no desenvolvimento da sirenomelia são desconhecidos. Alguns pacientes apresentam predisposição genética para o desenvolvimento da doença. Uma pessoa que é geneticamente predisposta à doença carrega o (s) gene (s) para a doença, mas eles podem não aparecer se a doença não se inicia ou "ativa" em certas circunstâncias, por exemplo, devido a certos fatores ambientais Quarta-feira. Os pesquisadores acreditam que os fatores ambientais ou genéticos são teratogênicos no feto em desenvolvimento. Os efeitos teratogênicos são os efeitos de certos agentes físicos, químicos e biológicos que interferem no desenvolvimento do embrião ou feto.

Em alguns pacientes, a sirenomelia é considerada o resultado de distúrbios no desenvolvimento inicial do sistema circulatório (comprometimento do desenvolvimento do sistema vascular) dentro do embrião. Em alguns pacientes, uma grande artéria emergindo da cavidade abdominal superior foi encontrada, sem duas artérias comuns, que geralmente se estendem da parte inferior da aorta e transportam sangue para a extremidade posterior da cauda (caudal) embrião. A única artéria presente (chamada de vaso de "roubo" porque essencialmente retira sangue de a parte inferior do embrião) desvia o fluxo sanguíneo que normalmente circula da aorta para as partes inferiores do embrião e para placenta. Assim, o vaso de roubo redireciona o fluxo sanguíneo para a placenta, nunca alcançando a extremidade da cauda (caudal) do embrião. Como resultado desse fluxo sangüíneo redirecionado, o vaso marginal também remove nutrientes da parte do embrião sem sangue. As artérias nesta região caudal são subdesenvolvidas, e os tecidos que dependem delas para nutrição substâncias, não podem se desenvolver, são deformadas ou param de crescer em algum estágios. Em pacientes com sirenomelia, o botão do membro inferior do embrião não pode se dividir em duas pernas. A causa subjacente desses distúrbios é desconhecida.

Populações afetadas

Sirenomelia afeta homens com mais freqüência do que mulheres em uma proporção de 2,7: 1. A incidência exata é desconhecida, mas estima-se que a síndrome da sereia ocorra em cerca de 1 em 60.000 a 100.000 nascimentos. A sirenomelia é mais comum em um dos gêmeos idênticos (monozigóticos) do que em gêmeos fraternos (dizigóticos).

Distúrbios sintomáticos

Os sintomas das seguintes condições podem imitar os sintomas da sirenomelia. As comparações podem ser úteis para o diagnóstico diferencial.

Síndrome de regressão caudal É um termo amplo para uma doença complexa rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal da extremidade inferior (caudal) da coluna vertebral. A coluna vertebral é composta por muitos pequenos ossos (vértebras) que, juntos, formam a coluna vertebral. A coluna vertebral geralmente é dividida em três segmentos: a coluna cervical, que consiste nas vértebras logo abaixo do crânio; a coluna torácica, que consiste nas vértebras da região torácica; e a coluna lombar, que consiste nas vértebras lombares. Uma estrutura óssea triangular chamada sacro conecta a coluna lombar à pelve. O sacro consiste em cinco vértebras fundidas. No final do sacro está o osso coccígeo (cóccix).

Bebês com síndrome de regressão caudal podem apresentar uma ampla gama de anormalidades, incluindo desenvolvimento anormal (agenesia) do sacro e cóccix e anormalidades da coluna lombar. Em alguns casos, podem ocorrer malformações mais graves.

Anormalidades na parte inferior da coluna causam muitas complicações adicionais, incluindo contraturas articulares, pé torto e uma ruptura ou lesão na extremidade da medula espinhal, que pode causar incontinência urinária. Anormalidades adicionais do trato gastrointestinal, rins, coração, sistema respiratório, membros superiores e coluna superior também podem ocorrer. A causa exata da síndrome de regressão caudal é desconhecida. Presume-se que fatores ambientais e genéticos desempenham um papel no desenvolvimento da doença.

Associação VACTERL É um grupo não aleatório de defeitos congênitos que afeta vários sistemas orgânicos. O termo VACTERL é uma abreviatura em que cada letra representa a primeira letra de um dos achados mais comuns vistos em crianças doentes:

• V (eng. Anomalias vertebrais) - anomalias espinhais (70%),
• A (eng. Atresia anal) - atresia do ânus (55%),
• C (eng. Anomalias cardiovasculares) - defeitos septais e outros defeitos cardíacos (75%),
• TE (eng. Fístula traqueo-esofágica) - fístula traqueoesofágica com atresia esofágica (70%),
• R (eng. Defeitos renais) - anomalias renais (50%) - agenesia, displasia, hidronefrose; a única artéria umbilical.
• L (eng. Defeitos de membros) - defeitos do rádio - hipoplasia de 1 dedo ou rádio, polidactilia e sindactilia pré-axial (70%);

Além das características mencionadas, os pacientes também sofrem de outras anomalias menos frequentes, incluindo déficits de altura e incapacidade de ganhar peso e crescer na taxa esperada (incapacidade de desenvolvimento). Outros sinais de baixa frequência incluem assimetria facial (microssomia hemifacial), malformações do ouvido externo, defeitos na formação do lobo pulmonar, má rotação intestinal e anormalidades genitais. As funções VATER / VACTERL são mais comuns em gêmeos. Em alguns casos, a abreviatura VATER é usada. Alguns pesquisadores adicionam (S) à abreviatura VACTERL ou VATER para denotar uma artéria umbilical em vez das duas usuais. O funcionamento mental e a inteligência geralmente não são prejudicados; atraso no desenvolvimento / retardo mental deve indicar um diagnóstico alternativo. A causa exata da associação VACTERL é desconhecida. A maioria dos casos ocorre por acaso, sem motivo aparente (esporádico).

Diagnóstico

O diagnóstico de sirenomelia pode ser feito no pré-natal, mais frequentemente no segundo trimestre, por meio de ultrassom fetal (ultrassom fetal). A ultrassonografia é uma varredura que usa ondas sonoras de alta frequência para produzir uma imagem de um feto em desenvolvimento. A ultrassonografia fetal pode detectar alguns dos defeitos associados à sirenomelia.

Tratamentos padrão

O tratamento pode exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, cirurgiões, cardiologistas, ortopedistas, cirurgiões ortopédicos, especialistas renais (nefrologistas) e outros os profissionais de saúde podem precisar planejar de forma sistemática e abrangente o tratamento da vítima filho.

A cirurgia para separar as articulações das pernas foi bem-sucedida. Na preparação para a operação, dilatadores de tecido na forma de um balão são inseridos sob a pele. Quando são preenchidos com soro fisiológico por um período de tempo, as bolas se expandem, fazendo com que a pele se estique e cresça. O excesso de pele é então usado para cobrir as pernas quando se separam. Apesar do tratamento, a síndrome da sereia geralmente é fatal para o recém-nascido.

Previsão

Sirenomelia é uma anomalia congênita rara e fatal. Em muitas gestações de feto lilás-melão, ocorre um aborto espontâneo. Entre um terço e metade dos bebês nascem mortos e quase todos, com exceção de alguns, morrem no período neonatal.