Síndrome de Susak: o que é, sintomas, tratamento, prognóstico

O que é a Síndrome de Susak?

Síndrome de Susak - uma doença relativamente rara caracterizada por três problemas principais: função cerebral prejudicada (encefalopatia), parcial ou completa bloqueio (oclusão) de pequenas artérias e capilares que fornecem sangue à retina (oclusão das artérias retinais) e doença do ouvido interno (especialmente perda de audição).

Três formas principais de síndrome de Susak foram identificadas. Em uma forma, a encefalopatia é um grande problema. Na segunda forma, os principais problemas são a oclusão das artérias retinianas e a perda auditiva, e as doenças cerebrais estão praticamente ausentes. Na terceira forma, a encefalopatia é o principal problema no início, mas episódios repetidos de oclusão das artérias retinianas se tornam o principal problema após o desaparecimento da encefalopatia. A forma encefalopática da síndrome de Susak geralmente se resolve em 1-3 anos. Outras formas tendem a ser mais longas, mais crônicas ou mais recidivantes (3 a 10 anos ou mais). Todas as formas requerem tratamento imunossupressor enquanto a doença está ativa.

Embora considerada rara, a síndrome de Susak é cada vez mais encontrada em pessoas ao redor do mundo, e sua verdadeira frequência na população em geral é desconhecida. Isso se deve ao fato de que a doença pode ser mal diagnosticada, muitas vezes como "atípica" esclerose múltipla.

Síndrome de Susak é doença auto-imune, em particular endotelopatia autoimune. Autoimune significa que o próprio sistema imunológico de uma pessoa ataca erroneamente seus próprios tecidos. "Endotelopatia" é qualquer doença que envolve danos ao endotélio, que é uma fina camada de células que reveste as paredes internas dos vasos sanguíneos. Na síndrome de Susak, o próprio sistema imunológico de uma pessoa ataca erroneamente o revestimento endotelial os menores vasos sanguíneos (capilares, vênulas e arteríolas) no cérebro, retina e orelha. Quando as células endoteliais são danificadas, elas tendem a inchar, e esse inchaço das células endoteliais desempenha um papel um papel fundamental na oclusão parcial ou completa (bloqueio) de vasos minúsculos no cérebro, retina e orelha. Este bloqueio leva a uma diminuição do fluxo sanguíneo através dos vasos e, portanto, a uma diminuição no fornecimento de oxigênio e nutrientes para o cérebro, retina e ouvido - o que leva a uma disfunção temporária ou dano irreversível a esses três órgãos, dependendo da gravidade e duração da redução fluxo sanguíneo.

sinais e sintomas

Os sintomas específicos, a gravidade e o resultado da síndrome de Susak variam de pessoa para pessoa. Normalmente, nem todas as três características principais (encefalopatia, oclusão arterial retiniana e perda auditiva) estão presentes no início da doença, e todas as três não se desenvolvem necessariamente em todos os pacientes. Quando os pacientes são examinados pela primeira vez por um médico, qualquer um dos três sinais principais pode ser o único, e um ou ambos os outros sinais aparecem mais tarde.

Em muitos pacientes, as dores de cabeça (incluindo as do tipo enxaqueca) precedem o desenvolvimento de outros sintomas da síndrome de Susak. Várias manifestações neurológicas adicionais podem se desenvolver:

• disfunção cognitiva (incluindo perda de memória, confusão e diminuição da função executiva);
• violação da marcha;
• fala arrastada (disartria).

Algumas pessoas desenvolvem sintomas psiquiátricos, como paranóia, alterações de personalidade ou comportamento. Os sintomas neurológicos específicos que se desenvolvem podem variar de pessoa para pessoa.

A oclusão de uma artéria ramificada da retina pode fazer com que o paciente perceba uma "mancha escura" ou "área preta" no campo de visão; ou alguns pacientes descrevem uma “cortina ou sombra desenhada” sobre parte de sua visão. O termo médico para esses sintomas é escotoma. Esses sintomas são causados ​​por danos à retina devido ao bloqueio do fluxo sanguíneo. A retina é uma fina camada de células nervosas que recebem luz e a convertem em sinais nervosos, que são então transmitidos ao cérebro através do nervo óptico. Ambos os olhos podem ser afetados em pacientes com síndrome de Susak. Pode ocorrer deficiência visual irreversível. A oclusão da artéria retiniana pode ocorrer no início em algumas pessoas ou mais tarde no curso da doença em outras.

Muitos pacientes com síndrome de Susak apresentam perda auditiva devido a danos em um pequeno órgão em forma de coclear no ouvido interno. O caracol converte o som em impulsos nervosos que são enviados ao cérebro. Os danos à cóclea são causados ​​pelo bloqueio do fluxo sanguíneo nos pequenos vasos que transportam sangue para a cóclea. A perda auditiva na síndrome de Susak é geralmente baixa e geralmente ocorre de forma relativamente repentina. Pode afetar ambas as orelhas (bilateral). Sua gravidade pode variar de leve a grave. Em casos graves, o implante coclear é necessário. Em alguns casos, a perda auditiva ocorre antes que outros sintomas da síndrome de Susak se desenvolvam. A perda auditiva costuma ser acompanhada por graves zumbindo nos ouvidos (zumbido). O aparelho vestibular, também localizado na orelha interna, também pode ser acometido pela endotelopatia microvascular da síndrome de Susak, levando à tontura.

A forma encefalopática da doença geralmente para por conta própria (ou seja, eventualmente desaparece por conta própria), mas pode levar muito tempo para se resolver e pode reaparecer. Geralmente dura de 1 a 3 anos, período durante o qual as pessoas podem apresentar níveis flutuantes de sintomas (recorrência-remissão). Embora a forma encefalopática eventualmente se resolva sozinha, o tratamento é necessário para prevenir ou minimizar os danos que podem ocorrer durante a doença ativa. A recaída após um longo período de remissão é rara, mas pode ocorrer.

Causas

A síndrome de Susak é uma endotelopatia autoimune, uma condição na qual o sistema imunológico do corpo ataca erroneamente o revestimento interno (endotélio) das paredes dos vasos sanguíneos muito pequenos que fornecem sangue ao cérebro, retina e ouvido interno. A razão exata por que isso está acontecendo é desconhecida. Também não está claro por que os microvasos no cérebro, retina e ouvido interno são afetados principalmente. A pele também pode ser afetada.

Populações afetadas

A síndrome de Susak afeta principalmente mulheres jovens entre 20 e 40 anos, mas ocorre em pessoas entre 9 e 72 anos. As mulheres são afetadas três vezes mais frequentemente do que os homens. Embora seja considerada uma condição rara, a síndrome de Susak é cada vez mais encontrada em todo o mundo e pode ser mais comum do que se pensava originalmente. No entanto, como o transtorno costuma ser mal compreendido ou diagnosticado, é difícil determinar a verdadeira frequência do transtorno na população em geral.

Até agora, não foi provado que o transtorno é mais comum em qualquer grupo étnico específico. grupos, mas as evidências iniciais sugerem que a doença pode ser mais comum em populações caucasianas raça.

A síndrome de Susak foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1979 pelo Dr. John Susak.

Distúrbios sintomáticos

A forma encefalopática da síndrome de Susak é frequentemente confundida com esclerose múltipla (MS) ou encefalomielite disseminada aguda (ADEM). Quando a síndrome de Suzak se manifesta principalmente com perda auditiva, zumbido e tontura, é frequentemente confundida com Doença de Menière.

• Esclerose múltipla - uma doença crônica do sistema nervoso central (SNC), que causa destruição da camada tegumentar (bainha de mielina) dos nervos. É uma doença desmielinizante. O curso da doença é variável; pode progredir, recidivar, enfraquecer ou estabilizar. Placas ou manchas desmielinizantes espalhadas por todo o sistema nervoso central prejudicam a capacidade de comunicação dos nervos (neurotransmissão) e pode causar uma ampla gama de sintomas neurológicos, incluindo comprometimento da fala, dormência ou formigamento nas extremidades e dificuldade para andar. Disfunção da bexiga e intestino também podem estar presentes.
• Encefalomielite aguda disseminada (ADEM) é uma doença do sistema nervoso central caracterizada pela inflamação do cérebro e da medula espinhal causada por danos à membrana gordurosa (mielina) que envolve os nervos. ADEM pode ocorrer espontaneamente, mas geralmente após uma infecção viral ou vacinação, como uma vacina bacteriana ou viral. Os sintomas de ADEM geralmente se desenvolvem rapidamente e podem incluir febre, dores de cabeça, vômitos e fadiga. Em casos graves, pode desenvolver epilepsia ou coma. A perda de visão também pode ocorrer devido à inflamação do nervo óptico.
• Doença de Menière É uma condição rara que afeta o ouvido interno. A doença de Meniere é caracterizada por crises periódicas de tontura; perda auditiva flutuante, progressiva e de baixa frequência; zumbido nos ouvidos (zumbido); e uma sensação de plenitude ou pressão no ouvido. A doença geralmente afeta apenas um ouvido. Tal como acontece com a síndrome de Susak, a perda auditiva na doença de Meniere é causada por danos à cóclea. A causa exata da doença de Meniere é desconhecida.

Diagnóstico

A probabilidade da síndrome de Susak aumenta quando um paciente tem um ou mais componentes da tríade clínica (encefalopatia, oclusão da artéria retiniana, perda auditiva). O diagnóstico de uma síndrome de Susak definitiva ou provável é baseado na presença de pelo menos dois componentes da tríade e evidências documentais de lesões típicas do corpo caloso na ressonância magnética cérebro. O processo de diagnóstico inclui uma história detalhada do paciente, uma avaliação completa de todas as explicações possíveis para a doença e uma variedade de testes especializados, incluindo imagem de ressonância magnética (MRI), angiografia de fluorescência e audiograma.

Um exame neurológico e oftalmológico completo é necessário para fazer o diagnóstico da síndrome de Susak. Um exame neurológico pode revelar sintomas e / ou sinais de disfunção cerebral. Um exame oftalmológico deve incluir um teste de campo visual para determinar se o paciente tem oclusão da artéria retiniana. Os pacientes freqüentemente continuam a ter visão 20/20, mesmo após a oclusão da artéria retiniana.

A ressonância magnética usa um campo magnético e ondas de rádio para produzir imagens em corte transversal de órgãos e tecidos selecionados do corpo. Em pacientes com síndrome de Susak, a ressonância magnética geralmente mostra alterações características no cérebro, especialmente no corpo caloso, que é a estrutura que conecta as metades direita e esquerda do cérebro. A anormalidade mais comum na ressonância magnética é a presença de lesões ("caroços" ou "buracos") no corpo caloso central. Essas lesões são mais bem visualizadas em imagens sagitais T2 FLAIR do corpo caloso.

Pessoas com suspeita de síndrome de Susak precisam de uma angiografia com fluoresceína (AF), mesmo que não apresentem sintomas oculares. A angiografia por fluorescência é um exame ocular que usa um corante especial e uma câmera para avaliar o fluxo sanguíneo (circulação) na retina. No distúrbio, as anormalidades de AF incluem: evidência de oclusão parcial ou completa de uma artéria retiniana; hiperfluorescência das paredes dos vasos sanguíneos (aumento da intensidade da coloração das paredes dos vasos sanguíneos com um corante); vazamento de tinta; e alterações crônicas na periferia (perda de capilares, neovascularização, microaneurismas) com possibilidade de hemorragia vítrea.

Indivíduos com síndrome de Susak também devem fazer um teste de audição (audiograma) para detectar qualquer perda auditiva. Todos os pacientes com suspeita de síndrome de Susak devem fazer um audiograma, mesmo que não tenham notado nenhum problema de ouvido interno.

A dificuldade de fazer um diagnóstico é agravada pelo fato de que qualquer um dos componentes da tríade clínica pode ser o primeiro e único componente presente quando os pacientes procuram o médico pela primeira vez ajuda. Isso contribui para a provável subnotificação do transtorno.

Tratamentos padrão

Embora a síndrome de Susak às vezes possa resolver espontaneamente, precocemente, suficientemente agressiva e adequadamente prolongada tratamento enquanto a doença está ativa para evitar ou minimizar potenciais danos irreversíveis ao cérebro, retina e ouvido interno. Os dois principais métodos de terapia atualmente são medicamentos que suprimem a atividade do sistema imunológico (imunossupressores) - corticosteróides (por exemplo, prednisona) e imunoglobulinas intravenosas (IVIG).

Também podem ser necessários medicamentos adicionais. Medicamentos adicionais que foram usados ​​para tratar pacientes com síndrome de Susak incluem micofenolato de mofetil (Cellsept), azatioprina (Imuran), ciclofosfamida, rituximabe e terapia com anti-TNF. A escolha do tratamento depende da gravidade da doença.

Os aparelhos auditivos podem ser indicados para pessoas com perda auditiva significativa. Para pacientes com perda auditiva profunda, o implante coclear pode ser útil.

Previsão

A doença geralmente se resolve em 2 a 4 anos. Recaídas tardias foram relatadas décadas depois. O resultado final mostra uma grande variabilidade na deficiência, variando de deficiência a demência, surdez e cegueira. A maioria dos pacientes persiste com vários graus de deficiência cognitiva, visual e / ou auditiva.