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Síndrome Rett

A síndrome de Rett de

Fotos da síndrome de Ritta é uma doença genética, com sinais de degeneração que afetam o sistema nervoso central, progredindo gradualmente e se manifesta principalmente nas meninas. Esta doença, recebeu o nome do cientista austríaco Rhett, que descreveu pela primeira vez a patologia em 1966.

A síndrome de Rett é caracterizada por uma regressão do desenvolvimento mental, a perda de movimentos direcionados, o comportamento autista, o aparecimento de contracções peculiares das mãos. A síndrome de Rett de

ocorre em proporção de 1: 10.000 meninas, desenvolve na maioria dos casos esporadicamente e apenas 1% dos pacientes têm natureza familiar de herança.

A síndrome de Reatt causa

Na década de 1990, houve uma hipótese de que a síndrome de Rett é uma doença específica que está associada a mutações genéticas localizadas no cromossomo X;Condicionado por uma característica dominante e em meninos não pode ser combinado com a vida.

No futuro, a transferência do gene mutante do cromossomo X do pai foi confirmada pelo fato de que esta patologia hereditária pode muito raramente ocorrer em meninos, como eles recebem do pai do cromossomo Y.É por isso que, com o tipo familiar de herança da síndrome de Rett, os meninos de tais famílias nascem praticamente saudáveis.

Atualmente, há evidências da natureza hereditária da doença. O motivo genético para a ocorrência da síndrome de Rett está associado ao cromossomo X alterado e às mutações que ocorrem nos genes que regulam o processo de replicação. Neste caso, há um déficit de algumas proteínas que regulam esse crescimento, bem como sua função colinérgica é interrompida.

Para a síndrome de Rett, propôs-se uma hipótese sobre o desenvolvimento interrompido, caracterizado por uma deficiência de fatores neurotróficos. Assim, os gânglios basais, os neurônios motores inferiores são afetados, a medula espinhal e o hipotálamo estão envolvidos. Analisando as mudanças morfológicas, os cientistas chegaram à conclusão de que há desacelerações no desenvolvimento do cérebro desde o nascimento, o que pára completamente no crescimento por quatro anos. E também essas crianças têm uma desaceleração no crescimento do corpo e alguns órgãos somáticos.

Sintomas Rett Sintomas

O período perinatal de desenvolvimento e os primeiros meses de vida de crianças com síndrome de Rett não causam suspeita de médicos, pois neste momento os sintomas correspondentes à doença não aparecem ou simplesmente são subestimados por especialistas. No entanto, muitas vezes é possível observar nessas crianças hipotensão congênita e pequeno atraso nas habilidades disponíveis de movimento( a capacidade de se sentar, rastejar e andar).

A doença ocorre em estágios caracterizados por seus sintomas clínicos.

Existem quatro estágios da síndrome de Rett. O primeiro estágio ou estagnação é típico para crianças de quatro meses a dois anos.É durante este período que as primeiras anormalidades são observadas, manifestadas por uma desaceleração do crescimento da cabeça da criança e seu desenvolvimento psicomotor, o desaparecimento do interesse em todos os jogos e a hipotonia muscular difusa. Então, os primeiros sinais da doença começam a aparecer.

Durante este período, o próximo estágio da síndrome de Rett desenvolve, que está progredindo bastante rapidamente e os médicos às vezes diagnosticam-na como encefalite. Durante este período, manifesta-se a regressão neuropsicológica, característica das crianças de um ano a três anos. Em pacientes com síndrome de Rett, observam-se distúrbios do sono, crises de ansiedade e "gritos inconsoláveis" aparecem.

Então, depois de um tempo, a criança perdeu completamente todas as habilidades que ele adquiriu antes desse período de vida, basicamente, esse é um movimento proposital de mãos e ele pára de falar. Paralelamente a estes sintomas, aparecem movimentos peculiares das mãos na forma de sua lavagem.

Muitas crianças desenvolvem uma forma anormal de respiração, como a apneia, que se alterna com a hiperventilação, os períodos que surgem, e às vezes ocorre convulsão. O principal sintoma neste estágio da síndrome de Rett é a perda de comunicação entre a criança e outros, e muitas vezes percebe essa doença para o autismo.

Após o final da regressão, a síndrome de Rett entra no terceiro estágio, que cobre quase todo o período pré-escolar e idade escolar precoce com relativa estabilidade no curso. Os primeiros sinais da doença são caracterizados por retardo mental profundo, convulsões, vários distúrbios extrapiramidais, como hipercinesia, distonia muscular e ataxia. Mas também há uma imagem positiva, que se caracteriza pela cessação de crises de ansiedade, melhora do sono e o surgimento de contato emocional com a criança.

Com a idade de dez anos, a criança apresentou o quarto estágio da síndrome de Rett, que se caracteriza por todas as violações das funções motoras na progressão. Para esses pacientes, imobilidade, espasticidade, atrofia muscular e deformações ortopédicas secundárias sob a forma de desenvolvimento de escoliose, a aparência de distúrbios vasomotores dos membros inferiores são características.

As crianças com síndrome de Rett começam a ficar atrasadas no crescimento, elas têm caquexia, mas a puberdade corresponde à idade e as convulsões são muito menos comuns. Esta condição em crianças pode durar muitos anos. A síndrome de Rett

manifesta-se no curso progressivo da doença e não há limites definidos entre os estágios. São tomadas de forma absolutamente condicional.

Destaca os sinais clínicos mais importantes desta patologia genética. Estes incluem violações específicas do movimento das mãos, quando a criança não consegue manipular brinquedos e manter a garrafa. Isso se manifesta principalmente em seis ou oito meses, e às vezes persiste até quatro anos. Neste ponto, essas crianças têm um estereótipo peculiar nos movimentos das mãos, especialmente durante a vigília da criança. Este movimento é como lavar as mãos e, ao mesmo tempo, espremem, espremem, batem sobre o rosto, o baú e, às vezes, até mesmo para trás. Além disso, essas crianças podem morder suas mãos ou chupar os dedos, bater na cara, no peito. Este movimento de mão estereotipado é considerado um sinal característico da síndrome de Rett.

As crianças com este diagnóstico são diagnosticadas com microcefalia adquirida, que se desenvolve como resultado do crescimento tardio da cabeça quando a doença se manifesta. Apesar do fato de a criança nascer com uma circunferência normal da cabeça, esse processo leva ao crescimento lento do cérebro.

No que diz respeito à atividade cognitiva, crianças doentes com síndrome de Rett são extremamente limitadas em muitas habilidades. Entre eles, há adaptativos, intelectuais e de fala. Isso é determinado por testes psicológicos padrão, que podem revelar, quanto, há uma lacuna no desenvolvimento mental.

Muitas vezes em crianças com síndrome de Rett com a idade de 1,5 anos e mais, o desenvolvimento mental corresponde à idade da criança de oito meses de idade. Em regra, as crianças que começaram a conversar um pouco, se adaptaram ao ambiente social e aprenderam a se comunicar, após a evolução da doença, perder todas essas habilidades. Dadas as observações dos pais, pode-se argumentar que as habilidades impressionantes e expressivas de fala e social são perdidas de 4 a 11 meses, e self-service - de 12 a 14 meses.

As manifestações clínicas características da síndrome de Rett são apraxia e ataxia, que se manifestam por comprometimento da coordenação de movimentos e dificuldades na realização de ações para membros e tronco. Com tais sinais, a criança comete movimentos bruscos, seu equilíbrio é perturbado, aparece um tremor, ele caminha sobre as pernas retas dispostas, que não se dobram e balançam nos lados. Muitos pacientes com progressão rápida da doença não têm tempo para aprender a andar. E aqueles que têm essa habilidade, gradualmente a perdem.

Várias anomalias respiratórias são observadas por parte do sistema respiratório na forma de ataques de hiperventilação, respiração irregular e apneia com duração de dois minutos, o que pode causar cianose ou desmaio. Tais violações do sistema respiratório são observadas durante o período de vigília da criança, e no momento do sono estão ausentes. A síndrome de Rett de

também é caracterizada por convulsões que ocorrem em 80% das meninas sob a forma de convulsões epilépticas que são de vários tipos e não são completamente passíveis de tratamento. Entre eles, muitas vezes há convulsões parciais, simples ou complexas, ataques generalizados de caráter tônico-clônico ou ataques de queda. As convulsões podem ser diferentes em frequência e se manifestam menos freqüentemente com o desenvolvimento da doença.

Além disso, os pacientes com síndrome de Rett apresentam manifestações não epilépticas parciais, que às vezes são consideradas convulsões. Estes incluem movimentos repentinos, tremores, apneia, visão com cessação de movimentos, aumento dos estereótipos paroxísticos.

Muitos pacientes com síndrome de Rett são caracterizados por escoliose da coluna vertebral, que se desenvolve como resultado da distonia muscular das costas e é reforçada com a progressão da doença.

Quase todos os pacientes, mesmo sem convulsões, possuem uma patologia de eletroencefalograma de dois anos. Quando há uma enorme sintomatologia clínica da doença, há uma amplitude aumentada e uma freqüência reduzida do ritmo de fundo no momento da vigília e descargas de propriedades epileptiformes que aumentam durante o sono.

Tratamento da síndrome de Rett

No momento, esta patologia genética é absolutamente limitada nos métodos de tratamento terapêutico. Para a síndrome de Rett usou principalmente terapia sintomática. Alguns pediatras oferecem uma dieta especial que contém a quantidade necessária de gordura para aumentar com sucesso o peso corporal dos pacientes. Além disso, a alimentação regular em pequenas doses de lote, a cada três ou quatro horas, estabiliza um pouco a condição dos pacientes com síndrome de Rett.

No caso de convulsões epilépticas, é necessário prescrever anticonvulsivantes, apesar da sua eficácia limitada. Muitas vezes, prefere a carbamazepina, que é uma das preparações de um grande número de anticonvulsivantes.

Como resultado do alto teor de glutamato no líquido cefalorraquidiano de pacientes com síndrome de Rett, Lamotrigine, o mais novo medicamento para a prisão de ataque de convulsão, foi recentemente aplicado. Esta droga suprime a liberação de glutamato no sistema nervoso central. Mas, para corrigir distúrbios do sono, a melatonina é proposta.

Uma vez que a síndrome de Rett revela distúrbios motores característicos, os médicos recomendam que os pacientes visitem aulas de fisioterapia, que consiste em exercícios projetados para suportar a flexibilidade do corpo e a longa função dos membros e que os pacientes podem andar o maior tempo possível.

Existem muitos programas psicológicos que visam maximizar as habilidades motoras disponíveis e aprender a se comunicar com base nessas bases.

A terapia com síndrome de Rept também é amplamente utilizada na forma de música que tem um efeito calmante favorável e as crianças, em parte, são compensadas pelo comprometido contato com o mundo circundante.

Hoje, cientistas médicos em todo o mundo estão conduzindo pesquisas intensas sobre a síndrome de Rett. E já no futuro próximo será descoberto um marcador biológico específico que pode tratar essa patologia ou melhorar a condição do paciente.

Dados científicos modernos sugerem que muitos sinais da doença são reversíveis. Isto é devido a testes em andamento em ratos e professor da Universidade da Califórnia, Paul Belichenko apresentou propostas para o tratamento da síndrome de Rett com a ajuda de células-tronco. Assim, houve uma esperança de resultados positivos no tratamento e prevenção dessa patologia.

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