Doença de Günther
Gunther( porfiria eritropoiética) - transmitido pela forma recessiva atusomno desordem genética extremamente raro que dá os sintomas do paciente semelhantes ao tipo de criatura mitológica. Pela primeira vez esta doença é descrito pelo médico alemão Gans Gyunter, cujo nome ela mais tarde foi nomeado.
principal nome científico é a doença de Gunther, uma porfiria eritropoiética congênita. Normalmente porfiria incluem desordens genéticas do metabolismo do pigmento, os quais são acompanhados por um teor elevado em tecidos e porfirina sangue - azoto contendo pigmento, que é parte de hemoglobina e dar sangue
vermelho doença Gunther - provoca
Alguns estudiosos moderna expressaram pressuposto muito grave que todoshá uma história sobre vampiros pode ter uma base científica. Os pesquisadores dizem que pode ter surgido como uma consequência do impacto de um raro doenças genéticas, como a doença de Gunther.porfiria cutânea estragar o sangue, causando uma quebra da produção jóia. Notou-se que a doença de Gunther é mais freqüentemente vista em pequenas aldeias da Transilvânia, onde ela se desenvolve como resultado dos pressupostos de perto laços. A prevalência desta doença genética rara é de 1 pessoa em 200.000 população. Se um dos pais tem a doença for detectada, em seguida, com 25% de confiança, podemos dizer que ele vai dar a seu filho. A medicina moderna descreve cerca de oitenta casos de porfiria aguda, que não pode ser curada.doença
Gunther desenvolve na medula óssea - o local de síntese de células vermelhas do sangue. A razão para esta doença hereditária é uma mutação recessiva.mutação recessiva no autossômica localizado( assexuada) cromossomo leva ao aumento da fotossensibilidade da pele e perturbação metabólica. Cem por cento de chance de porfiria eritropoiética congênita só é possível em crianças cujos pais são portadores do gene mutado, e não é necessário ter manifestado quaisquer sintomas
Gunther doença - sintomas
Esta doença é caracterizada pela ausência de produção de principais componentes do sangue do corpo -células vermelhas do sangue que por sua vez reflectidas uma falta de oxigénio e ferro no sangue. Tanto no sangue e nos tecidos perturbado metabolismo dos pigmentos e degradação de hemoglobina é iniciada por exposição à luz solar. Ao mesmo tempo, há uma deformação significativa do tendão, levando em alguns casos a enrolar os dedos.doença
Gunther é caracterizada pelo facto da parte não-proteína de hemoglobina( heme) é transformada na substância tóxica corrosivo tecido subcutâneo. Como resultado, a pele diluído, girar o marrom, e, como resultado da exposição à luz solar - estouro.É por esta razão que, após um certo período de tempo, a pele é coberta com cicatrizes e feridas. Além disso, estes fenómenos inflamatórios muito dano e deformar o nariz e ouvidos. Homem
parece assustador - ele coberto de feridas enfrentar, dedos nodosos. Localizado ao redor dos lábios e gengivas, pele aperta e seca, resultando na exposição dos incisivos e assustador sorriso "vampiro".Outro sintoma é Gunther cor vermelho-marrom ou vermelho dos dentes, o que é devido a depósitos sobre eles porfirina. A pele do paciente pálido muito à luz do dia eles observaram uma significativa falta de energia e fadiga, retornos de energia nocturnas. Note-se que este conjunto de sintomas é observado apenas nos estágios mais avançados da doença.
Normalmente doença Gunther começa a manifestar-se no primeiro ano de vida, mas pode, e depois de quatro anos. Uma vez que a mutação ocorre o aumento da síntese de pigmento - precursor de porfirina, o que leva ao seu elevado teor de eritrócitos( até 25 vezes).Isto é o que faz com que os sintomas das seguintes doenças:
• fotossensibilidade crônica. Ainda, devido à penetração da luz solar através do vestuário ou janela queimaduras de vidro finas podem ocorrer. Os pacientes queixam-se que as áreas irradiadas da pele coçar, eles aparecem
vermelho bolha rash • isolamento Devido excesso de pigmento urina torna-se
vermelha sangrenta • Há aumento hirsutismo( hipertricose)
• Devido aos depósitos nos dentes dentina e porfirina esmalte manchadovermelho( eritrodontiya)
• aumento do baço e, em alguns casos
• fígado para a corrente sanguínea destruir as células vermelhas do sangue( anemia hemolítica)
Todos os sintomas acima o paciente dá uma forte semelhança com um vampiro. Até a segunda metade do século passado, a doença de Gunther era considerada absolutamente incurável. Para facilitar a condição do paciente e para compensar a falta de células do sangue, na Idade Média, foi permitido beber sangue fresco. Naturalmente, isso não deu resultados positivos, como simplesmente beber uma ajuda de sangue, melhorar sua condição no corpo é impossível. Outro mito
vampiro bem estabelecida e medo de alho pode dissipar a premissa de que ele é usado em sua garlic aloca ácido que melhora e sofrimento, assim, danos resultantes de doença. Portanto, é bastante natural que as pessoas com a doença Gunther evitar o uso faz com que eles dor alho
doença Gunther -
tratamento Na maioria das vezes o destino dos pacientes com a doença Gunther muito trágico. A maioria dos doentes desta doença de crianças morrem antes mesmo da adolescência, que está associado com a presença de várias desordens metabólicas que resultam em uma superabundância de porfirina sangue.doença de
Tratamento Gunther acordo com os médicos modernos neste estágio de desenvolvimento da indústria médica não é viável. Supõe-se que o transplante de medula óssea é o método ideal para tratar a doença. Esta tarefa é muito difícil, uma vez que requer uma seleção cuidadosa do doador e uma terapia concomitante específica de longo prazo. Alguns cientistas sugerem um método de transplante de células estaminais do sangue do cordão umbilical, mas a chance de encontrar o doador necessário é reduzida para zero. Desde cura
porfiria ainda não é possível, é possível reduzir significativamente o número de recidivas da doença. Isso pode ser conseguido através da introdução de limites muito rígidos sobre o tempo gasto no sol. Antes de andar, nas partes abertas do corpo deve ser aplicada a pele protetora do creme ultravioleta.
