Distrofia muscular

A distrofia muscular é uma doença crônica da musculatura esquelética do corpo humano, que tem caráter hereditário. Com esta doença, nota-se fraqueza muscular e degeneração. A maioria das pessoas com esta patologia não pode se mover sem a ajuda de uma cadeira de rodas, muletas.

Existem várias formas do fluxo de distrofia muscular, cada uma das quais difere no momento da sua manifestação( a sintomatologia de alguns tipos de distrofia muscular é revelada mesmo na infância, outras são encontradas após a idade adulta).Contra o fundo da distrofia muscular, os problemas com sistemas respiratórios, cardiovasculares e outros sistemas corporais não são excluídos.

Distrofia muscular de Duchenne

Esta forma de distrofia muscular deriva seu nome do nome do cientista que a descreveu pela primeira vez.

A distrofia muscular de Duchesne é a doença mais comum entre várias patologias do sistema muscular, a freqüência de ocorrência é de 3,3: 10 000( e a probabilidade de ocorrência de distrofia muscular desta espécie em meninos é maior do que em meninas).A doença é transmitida de forma recessiva, ligada ao X.

Os primeiros sintomas da distrofia muscular nas crianças são encontrados quando a criança começa a andar sozinha. Eles incluem: quedas freqüentes e dificuldades em mudar a posição do corpo, uma marcha surpreendente, um aumento nos músculos da panturrilha, problemas durante a corrida e salto. A distrofia muscular

Duchenne manifesta-se na infância - de 3 a 5 anos. Nas crianças doentes, a marcha muda, eles se encolhem. Existem quedas frequentes, com os braços erguidos, as lâminas "afastar-se" do tronco( "ombreiras pterigoides").Com a idade de 8 a 10 anos, as crianças se movem com dificuldade e, com a idade de 12 a 13 anos, os pacientes estão completamente imobilizados, depois eles não podem fazer sem uma cadeira de rodas. O desenvolvimento da fraqueza do músculo cardíaco causa morte( ocorrência de insuficiência cardíaca, insuficiência respiratória, infecção, enfraquecimento do corpo).

O primeiro sinal claro do desenvolvimento da distrofia muscular de Duchenne é a condensação dos músculos gastrocnêmios. Em seguida, seu volume aumenta gradualmente devido a pseudo-hipertrofias, que também podem se desenvolver em músculos deltoides e glúteos. A camada de gordura subcutânea esconde a atrofia dos músculos do quadril e da pélvica. Mais tarde, os músculos das costas, cintura escapular, membro superior livre( partes proximais) são afetados. Nos estágios terminais da distrofia muscular, pode-se notar a debilidade dos músculos respiratórios, músculos da face e faringe.

A distrofia muscular progressiva de Duchene é caracterizada por: "caminhada de pato", a presença de "ombros oculares pterigoides", lordose lombar claramente pronunciada, "antebraços livres".Muitas vezes, há primeiras contraturas musculares, típicas são retrações tendinosas( em particular, tendões de Aquiles).Os reflexos do joelho caem, seguidos pelos reflexos do membro superior livre.

Na maioria dos casos de distrofia muscular, o miocárdio é afetado pelo tipo de cardiomiopatia, alterações de ECG nos estágios iniciais da doença. Durante o exame, existem: mudanças na freqüência cardíaca, sons do coração surdo com a expansão de seus limites. Além disso, a insuficiência cardíaca aguda é, como regra geral, a principal causa de morte nesta doença.

Na distrofia muscular de Duchenne, um sintoma característico é uma diminuição no intelecto do paciente, e as mudanças na atividade nervosa mais alta estão associadas não apenas à negligência das crianças no plano pedagógico( tais crianças deixam as equipes das crianças precocemente, devido a defeitos no aparelho motor não freqüentam jardins de infância e escolas).Na autópsia, uma perturbação da estrutura das convoluções nos hemisférios cerebrais é detectada, citoarchitectonics do córtex cerebral é quebrada, observa-se hidrocefalia.

Uma característica marcante da distrofia muscular de Duchenne é o alto grau de hiperfermentemia que aparece nos estágios iniciais da doença. O nível de creatina fosfoquinase( uma enzima específica do tecido muscular) no sangue aumenta em dezenas e até mesmo centenas de vezes os indicadores habituais. Há também um conteúdo aumentado de aldolase, lactato desidrogenase e outras enzimas.

Distrofia muscular da causa de

A sequência de aminoácidos, o que mais tarde se torna um "blocos de construção" de proteínas que protegem as fibras musculares, um grande número de genes envolvidos codificado. A condição defeituosa de um desses genes determina o desenvolvimento da distrofia muscular. Cada forma da doença é uma conseqüência de uma mutação genética que determina qual tipo de distrofia muscular a que o tipo se refere. A maioria dessas mutações são hereditárias. No entanto, alguns deles surgem espontaneamente no óvulo materno ou em um embrião já em desenvolvimento.

Apesar do fato de que a maioria das distrofias musculares tem sido descrito em detalhe no final do século XX e bem estudado clinicamente, questões relativas à patogênese ainda permanecem sem resposta. Falta de dados confiáveis ​​do defeito bioquímico primário não permite deduzir qualquer classificação única de distrofias musculares. Normalmente, a base nas classificações existentes desta doença é o tipo de herança ou o princípio clínico.

Assim, de acordo com a classificação proposta por Walton( 1974), são as seguintes formas de distrofia muscular: Embraiagem X-ligados, autossómica recessiva, cara-de ombro, distal, ocular, okulofaringealnaya. O último destes formulários tem um tipo de herança autossômica dominante. Assim, distrofia muscular de apenas sexo masculino transmitido de Duchenne e Becker( devido a emaranhamento com o cromossoma X), por sua vez, de ombro-facial, distrofias musculares dos membros-lombar não têm qualquer relação com o chão, de modo que a probabilidade de um gene defeituoso estáTanto em homens como em mulheres.

Note-se que o diagnóstico de uma doença, como a distrofia muscular, é muitas vezes um processo demorado devido à alta variabilidade do quadro clínico e do pequeno número de crianças na família( isto complica a determinação do tipo de herança).

distrofia muscular Os sintomas O principal sintoma da distrofia muscular de qualquer tipo - fraqueza muscular. Com a idade, cada uma das formas de distrofia muscular é modificada, a sequência de danos nos grupos musculares do paciente muda.

distrofia muscular de Duchenne aparece a 5 anos de idade, caracterizada por um curso maligno, após 12 anos de uma criança não é capaz de se mover de forma independente. O primeiro sintoma da distrofia muscular em crianças é o espessamento dos músculos gastrocnêmios. Além disso, há insuficiência respiratória, cardiomiopatia, o nível de inteligência é reduzido.

A distrofia muscular de Becker pode ser detectada na infância e após a idade adulta. Observado: a perda gradual de músculo pélvico dos cintos de ombro, preservando a capacidade de andar após 15 anos. Após 40 anos de idade, ocorre insuficiência respiratória, e a cardiomiopatia é possível. Geralmente, as pessoas com esta forma de distrofia muscular é capaz de continuar a operar por um longo tempo, apenas as co-morbidades de vários sistemas e órgãos de pacientes são forçados a ligar as suas vidas com uma cadeira de rodas.

A distrofia miotônica pode começar a qualquer idade. Há uma distrofia muscular progressiva lenta do pescoço, face, pálpebras e membros livres. Possível dano na condução do músculo cardíaco, anormalidades mentais. Desenvolvimento de cataratas, atrofia das gônadas, alopecia frontal.

Distrofia do ombro-escapular-facial geralmente é diagnosticada até 20 anos. Caracteriza-se por: a fraqueza lentamente progressiva dos músculos da face, ombros, costas afetados pé flexor, tinha hipertensão e perda auditiva. Nas fases iniciais, o paciente não é capaz de fechar completamente as pálpebras, lábios( daí os problemas com a fala, dificuldade para inflar as bochechas), expressão facial é diferente do que em pessoas saudáveis.

tratamento de distrofia muscular Na medicina moderna, ainda não há meios pelos quais é possível para parar o processo de atrofia muscular. Os principais métodos utilizados no tratamento da distrofia muscular, destinada a manter a mobilidade das várias partes do corpo do paciente durante o maior tempo possível. Em outras palavras, o tratamento atempado diminui a atrofia muscular sem eliminá-la.

Se houver suspeitas sobre a presença de distrofia muscular em crianças, deve consultar um médico. No exame, a criança eo pai levantamento médico pode prever a doença na criança( se a família já teve casos da doença).Se a criança não tem parentes com distrofia muscular, é atribuído eletromiografia para avaliar a função dos nervos nos músculos, para detectar a presença de distrofia muscular.tecido muscular ou fragmento também é utilizado como um método de diagnóstico de distrofia muscular.tratamento

de distrofia muscular é baseado no processo de desaceleração da atrofia nos músculos. Para este propósito: vitamina B1, vitamina E, transfusão de sangue, aminoácidos( leucina, ácido glutâmico), injecção intramuscular ATP, certos nutracêuticos, corticosteróides, ácido nicotínico. A medicina tradicional recomenda usar os grãos de trigo crescidas, centeio, grama, knotweed, cavalinha, ginseng, geléia real, o rizoma de Jerusalém alcachofra.

No futuro, o paciente é considerado um transplante de suas próprias células-tronco retiradas da medula óssea ou do músculo esquelético. No entanto, a engenharia genética ainda não pode alcançar um resultado positivo, porque os cientistas dedicados distrofina gene pode ser introduzido artificialmente nas células musculares, onde é cópia defeituosa.

utilizados alguns tipos de terapias que melhoram a qualidade de vida do paciente e, em alguns casos, a sua duração para o tratamento de distrofia muscular:

- A terapia física. Destina-se a garantir a maior mobilidade possível de articulações. Ele permite que você mantenha sua flexibilidade, mobilidade;

- Massagem Terapêutica para manter o tônus ​​muscular e melhorar a circulação sanguínea na área afetada;

- Nomeação de drogas vasodilatadoras. Combinada com a terapia física, a terapia de oxigénio, balneoterapia;

- Os dispositivos móveis. Vários aparelhos de suporte músculos enfraquecidos, mantê-los em um estado de estiramento, manter a flexibilidade dos músculos, o que retarda a progressão de contraturas. Caminhantes, bengalas, cadeiras de rodas ajudar o paciente a manter a mobilidade, ser independente;

- respiração auxiliar( o uso de dispositivos especiais que aumentam a entrega de oxigénio a um paciente durante o sono devido a um enfraquecimento dos músculos respiratórios).Para alguns pacientes, isso não é suficiente, por isso usamos dispositivos especiais que forçam oxigênio para os pulmões;

- Aplicação de aparelhos ortopédicos, o que fortalece "pendurado" pé e estabiliza as articulações do tornozelo, cai frequência diminui;

- Nomeação de hormônios anabólicos.meios aceites de dados de curta duração( por exemplo, Retabolil - uma vez por semana curso consiste em 5-6 injecções), juntamente com transfusões de sangue( 100 ml);

- Na presença de sintomas pronunciadas difenina miotónica taxa atribuído( 0,03-0,05 g três vezes por dia, a taxa de aplicação - cerca de 2,5 semanas), para reduzir a actividade pós-tetânica em tecido muscular.intervenção cirúrgica

para o tratamento de distrofia muscular é possível com:

- a presença de contraturas. Cirurgia enfraquece tendões contratura;

- escoliose. Neste caso, o tratamento cirúrgico é utilizado para eliminar a curvatura da coluna vertebral, o que dificulta a respiração;

- problemas cardíacos. Para garantir uma contração mais rítmica do marcapasso cardíaco é introduzido.

, aconselhamento médico e genética é necessário realizar Se a história familiar de distrofia muscular, a fim de determinar a capacidade de detectar a doença na próxima geração.