Arachnodactyly

Arachnodactyly é um dos sintomas da síndrome de Marfan. Aracnodactilia primeiro descrito pelo famoso pediatra francês Marfan( Marfan), dando-lhe a dolicostenomelia nome, que ainda é chamado de doença de Marfan. Mas em 1902 "arachnodactyly", como o nome geralmente aceito proposto por Achard. Esta doença é considerada congênita com uma patologia relativamente rara. Não há nenhuma vantagem particular na derrota de qualquer sexo em particular.

Arachnodactyly é caracterizada por uma ruptura hereditária do tecido conjuntivo na forma de dedos longos, finos e curvos.

Arachnodactyly causa

Uma grande parte dessa patologia está associada a uma violação de enzimas no corpo que controlam a formação de proteínas.

Todas as razões para tais desvios ainda não foram esclarecidas. Eles podem surgir esporadicamente e ser uma doença familiar, na qual todos os membros da mesma família são afetados, mesmo possivelmente de diferentes gerações.

Arachnodactyly é hereditária pelo tipo de domínio autossômico e possui uma alta penetrância do gene mutante. Mas depois de 1992 mexicanos cientistas famílias de três gerações, em que cinco dos seis irmãos tinham todos os sinais da doença, eles sugeriram que aracnodactilia pode ser herdada de forma autossómica recessiva.

O gene mutante FBN 1 está localizado no braço do décimo quinto cromossomo. Ele codifica a formação da glicoproteína de fibrilina-1.Este gene consiste em 65 exões, e isso, por sua vez, dificulta a análise direta das mutações nele. Pelo mesmo motivo, as correlações genotípico-fenotípicas ainda não foram comprovadas. Portanto, as mutações genéticas ocorrem na substituição da proteína da fibrilação-1 pela arginina. Isso, como regra, é a principal causa da aracnodactilia.

O menor papel na formação do vício é desempenhado por fatores que afetam a criança durante a gravidez da mulher.sintomas aracnodactilia

aracnodactilia parece bastante forte alongamento dos ossos quase todos longos falanges dos pés e mãos, metacarpos e metatarsos ossos, bem como alterações na forma do crânio e do esqueleto do tronco. As mãos e os pés de tais pessoas tornam-se muito estreitos e longos, que se estendem ao longo dos eixos longos, e os dedos se dobram nas juntas finas. Parece realmente uma pata de aranha, que deu o nome a esta doença( da língua grega antiga arachnos é uma aranha).Além das mudanças no sistema músculo-esquelético, também há lesões profundas características no sistema cardiovascular, bem como lesões oftálmicas dos olhos.

aracnodactilia doença patológica começa ainda durante o desenvolvimento fetal, e bastante pronunciada no momento do nascimento, e, em seguida, em seu primeiro período de vida. Mas, como regra, a patologia começa a se manifestar e intensificar intensamente quando o desenvolvimento e o crescimento da criança continuam.

Arachnodactyly refere-se a uma doença muito grave que tem conseqüências adversas. Entre eles, há uma alta mortalidade geral, onde muitas crianças morrem nos primeiros anos de sua vida de qualquer outra doença perigosa para eles. E apenas raras formas benignas de arachnodactyly dar a chance de viver até uma idade mais madura.

O principal sintoma de arachnodactyly é a atrofia muscular de natureza geral com a derrota de toda a musculatura.É uma boa manifestação de uma amilotomia congênita.À palpação dos membros há um sentimento de completa falta deles, ou seja, eles não se destacam sob a pele, e em casos severos ter uma consistência do muco. Além disso, os pacientes com aracnodactilia sofrem de subdesenvolvimento e / ou falta de gordura.

entre o cotovelo, joelhos e dedos de pacientes pode ver fina membrana semi-transparente de aves aquáticas natação membrana da pele-like. Como resultado dos músculos pouco desenvolvidos e não gordura suficiente existe frouxidão nos ligamentos, de modo que os segmentos são longos, membros finos são expostos ao movimento passivo excessiva.

Pacientes com aracnodactilos graves não podem se mover independentemente ou o movimento de certos grupos musculares é minimizado. Essas pessoas às vezes são até acamadas e dependem do cuidado de profissionais de saúde ou entes queridos.É extremamente difícil para eles mesmo virar a cabeça em diferentes direções.

quadro clínico característico aracnodactilia é a fadiga e fraqueza de caráter geral, que pode ocorrer mesmo após uma refeição.

Para pacientes com aracnodactilia caracterizado por uma forma da cabeça grande, crânio alargada e alongada em comprimento, não dolicocefalia. Como resultado da constante deitado imóvel nas costas, a criança pode ser visto achatada parte do occipital, montes frontais se projetam para frente, nariz estendido e mandíbula para frente para vypyachena que dá ao rosto uma espécie de velho, encadernado em um homem triste.

Para a clínica de arachnodactilia, os sintomas do desenvolvimento anormal de olho são importantes. Estes incluem - hipertelorismo, subluxação da lente, o que só se move para cima, miopia, iridodenez. Opacificação do cristalino após luxações, prejudica ainda mais a visão, e leva ao fato de que os olhos do paciente tornou-se fixo, e ela deixa de ser.

As orelhas desenvolvidas são observadas mais frequentemente do que lesões oftálmicas. Eles são caracterizados pela falta de cartilagem, o que os torna macios e flácidos.

sistema cardio-vascular é determinada pela anormalidade no desenvolvimento do coração, os seus músculos, válvulas e as divisórias entre as câmaras, que leva à doença cardíaca congénita.

Aracicodactilia afeta o sistema nervoso central, que se caracteriza por retardo mental severo.

Não são detectadas alterações do sistema endócrino.

Assim aracnodactilia - uma mudança profunda congênita no sistema e mesenquimais mesodérmica distrofia.

Apesar do fato de que os ossos alongar e se tornam mais finos, eles não estão sujeitas a deformação, e eles não são fraturas peculiares de caráter patológico.

O tórax é principalmente deformado e tem uma aparência em forma de funil. As deformidades podem ser complicadas pela curvatura da coluna vertebral. Pode ser escoliose, cifoscoliose, espremido para trás da pelve.

tratamento aracnodactilia

Actualmente, desenvolvido e implementado um método de tratamento aracnodactilia patogénico que é usado terapia kollagennormalizuyuschaya.

Este método baseia-se na correção do metabolismo de vários componentes que entram no tecido conjuntivo. Mesmo a cirurgia na cartilagem é considerada apropriada neste método de tratamento. Isso pode fortalecer sua regeneração.

Violações como o astigmatismo, a miopia são corrigidas usando lentes ou óculos.

O tratamento da DVHC( deformidade em forma de funil no peito) consiste na realização de toracoplastia. Esta operação é necessária para remover depressões tórax anterior, o que leva a uma diminuição do tamanho da cavidade torácica e pulmões expandir a uma insuficiente.

De acordo com as indicações, são realizadas plastificação aórtica, extração de lentes, tonsilectomia e adenotomia.

Assim, o aracnodactilia principal continua a ser o tratamento ortopédico, que consiste na correcção de deformidades.

Entre os medicamentos prescritos antioxidante e energotropic: Limontir, coenzima, Tokferol, Riboksin, piracetam e vitaminas B

aracnodactilia Além do tratamento farmacológico, o paciente é prescrita sessões de fisioterapia, onde o impacto principal é dirigido para o sistema músculo-esquelético.