Aniridia: čo to je, príčiny, symptómy, fotografie, liečba

Čo je Aniridia?

Aniridia Je zriedkavé genetické poškodenie zraku charakterizované abnormálnym vývojom očnej dúhovky. Iris Je to okrúhla farebná membrána v strede očnej gule. Choroba sa vyskytuje v dôsledku genetickej patológie, ako aj v dôsledku nedostatočného vývoja zrakového nervu a centrálnej časti sietnice. Patológia je charakterizovaná čiastočnou alebo úplnou absenciou dúhovky (pozri. Foto). Boli identifikované rôzne formy anirídií, z ktorých každá sa dá rozlíšiť podľa sprievodných symptómov.

príznaky a symptómy

Aniridia sa vyznačuje čiastočnou alebo úplnou absenciou očnej dúhovky. V niektorých miernych prípadoch ochorenia je videnie zachované. Dúhovka sa pred narodením v jednom alebo oboch očiach nemusí vyvíjať normálne. Verí sa, že existujú najmenej štyri druhy aniridií.

Prvý typ poznačené neúplným vyjadrením poruchy. Niektorí ľudia s týmto typom anirídií si nemusia byť vedomí problémov so zrakom, pretože zrenice sa zdajú byť normálne a stenčením dúhovky je zvyčajne postihnuté iba jedno oko.

O druhý typ abnormality dúhovky aniridie sa môžu vyskytnúť samostatne alebo v kombinácii s inými poruchami. Komorbidné poruchy môžu zahŕňať katarakta (zakalenie očnej šošovky), glaukóm (postupná strata zraku v dôsledku zvýšeného tlaku vo vnútri očnej buľvy, ktorá môže byť sprevádzaná rôznym stupňom bolesti) alebo povrchová nepriehľadnosť rohovky (rohovkový pannus).

Tretí typ aniridia je spojená s mentálnou retardáciou a štvrtý typ vzniká v súvislosti s Wilmsov nádor, abnormality genitourinárneho systému, ako aj možná mentálna retardácia.

Príčiny

Donedávna sa predpokladalo, že za dve rôzne formy aniridií sú zodpovedné dva oddelené gény. Štúdie dôkazov však ukázali, že to, čo sa považovalo za dve formy, je v skutočnosti jedna a že za to môže iba jeden gén. Je známy ako gén PAX6.

Predpokladá sa, že tento stav má autozomálne dominantný charakter a niektorí pacienti majú spontánnu genetickú mutáciu. Druhý typ anirídií je spojený s mentálnou retardáciou a verí sa, že tretí typ, ktorý sa vyskytuje v súvislosti s Wilmsovým nádorom, sleduje autozomálne dominantný typ.

Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je na objavenie sa choroby potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu. Abnormálny gén môže byť zdedený po ktoromkoľvek z rodičov, alebo môže byť dôsledkom novej mutácie (zmeny génu) u postihnutej osoby. Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je 50% pre každé tehotenstvo. Riziko pre mužov a ženy je rovnaké.

Ovplyvnené populácie

Všetky druhy anirídií postihujú mužov a ženy v rovnakom počte. Verí sa, že choroba sa vyskytuje asi u jedného z 60 000 až 100 000 živonarodených detí.

Podobné poruchy

Príznaky nasledujúcich porúch môžu byť podobné ako pri aniridii. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

Irido-goniodisgenéza Ide o genetickú poruchu štruktúry oka, ktorá je prítomná pri narodení. Je charakterizovaná nedostatočným rozvojom základnej látky (stróma) dúhovky. Vyskytuje sa aj glaukóm, po ktorom sa dúhovka zmení a stane sa ľahšou. Glaukóm je zrakové postihnutie charakterizované postupnou stratou zraku a zvýšeným tlakom vo vnútri očnej gule, ktoré môže byť sprevádzané rôznym stupňom bolesti.

Riegerov syndróm, tiež známa ako somatická iridogoniodysgenéza, je charakterizovaná chybným embryonálnym vývojom strednej vrstvy rohovky a dúhovými časťami oka. Je sprevádzaná abnormalitou v zrenici, to znamená otvorom, ktorý reguluje množstvo svetla vstupujúceho do očnej gule. Okraje rohovky sú pri narodení zakalené a môže dôjsť k glaukómu.

Dedičný juvenilný glaukóm je genetické poškodenie zraku, ktoré môže byť prítomné pri narodení. Nástup symptómov však môže nastať neskôr v detstve alebo dospievaní. Iné prípady môžu predstavovať skorý nástup niektorých ďalších foriem glaukómu.

Štandardné ošetrenia

Liečba aniridie je zvyčajne zameraná na zlepšenie a zachovanie videnia. Pri glaukóme a / alebo katarakte môže byť nápomocná liečba alebo chirurgický zákrok. V niektorých prípadoch môžu byť kontaktné šošovky nápomocné.

Ak nie je možné identifikovať genetickú príčinu, pacienti by mali byť vyšetrení na možnosť vzniku Wilmsovho nádoru.

V roku 2018 bol schválený chirurgicky implantovaný prístroj na liečbu dospelých a detí s aniridiou. Toto zariadenie môže pomôcť znížiť citlivosť na svetlo a odlesky, ako aj zlepšiť kozmetický vzhľad oka. Umelú clonu CustomFlex vyrába spoločnosť Clinical Research Consultants, Inc.

Odporúča sa konzultácia s genetikom. Zvyšok liečby je zameraný na zmiernenie symptómov a udržanie zdravia očí pacienta.

Život s aniridiou

Každodenný život s aniridiou si vyžaduje neustále prispôsobovanie sa prostrediu.

Niektoré z týchto problémov sú bežné pre ľudí so zrakovým postihnutím: škola, práca, pohyb, cestovanie a šport. Aj tie najbežnejšie činnosti môžu byť pre zrakovo postihnuté deti alebo dospelých vo svete, kde je väčšina znalostí a informácií sprostredkovaná prostredníctvom vizuálnych údajov, veľmi náročné.

Ďalšie problémy sú však špecifické pre pacienta. Nystagmusak je prítomný, sťažuje udržiavanie očného kontaktu a môže viesť ostatných k presvedčeniu, že pacienti s aniridiou nevenujú pozornosť. Mnoho detí trpí nystagmom v škole, pretože učitelia si myslia, že dieťa je neprítomné, nevenuje pozornosť, čo vedie k nesprávnemu hodnoteniu jeho vzdelávacích aktivít.

Ľudia s touto chorobou sa zvyčajne ťažko prispôsobujú rýchlo sa meniacim svetelným podmienkam. Môžu byť citlivé na intenzívne svetlo a niekedy aj na najmenšie oslnenie.

Všetky druhy oslepujúcich javov (oslnenie, záblesky) vedú k bolestiam hlavy.

Ľudia s aniridiou často potrebujú nosiť slnečné okuliare s ochrannými šošovkami. Niekedy je potrebné ich nosiť v interiéri.

Niektorí ľudia s týmto ochorením môžu nosiť kontaktné šošovky s umelou dúhovkou. Nosenie kontaktných šošoviek má svoje výhody, ako napríklad korekciu hyperopie alebo krátkozrakosti, väčší komfort a väčšiu voľnosť konania, vyžaduje si však neustále sledovanie stavu rohovky.