Antifosfolipidový syndróm: čo to je, príčiny, liečba

Rýchle fakty

• Antifosfolipidové protilátky sú prítomné v 15–20% všetky prípady trombóza hlbokých žíl (krvné zrazeniny) a v jednej tretine nových cievnych mozgových príhod vyskytujúcich sa u ľudí mladších ako 50 rokov.
• Antifosfolipidové protilátky sú hlavnou príčinou opakujúcich sa potratov a tehotenských komplikácií, ak sa nenašla žiadna iná príčina.
• Diagnostika a liečba sú veľmi dôležité. Akonáhle je choroba diagnostikovaná, adekvátna terapia môže vo väčšine prípadov zabrániť opakovaniu symptómov.
• Základom liečby je predchádzať vzniku krvných zrazenín perorálnymi antikoagulanciami (riedidlá krvi) alebo lieky proti krvným doštičkám.

• Je potrebné zaoberať sa rizikovými faktormi trombózy. Patria sem cukrovka, arteriálna hypertenzia
  alebo vysoký krvný tlak, hypercholesterolémia alebo vysoký cholesterol, obezita, fajčenie, estrogénová terapia počas menopauzy alebo antikoncepcia a akékoľvek závažné systémové autoimunitné ochorenia choroba.

Syndróm antifosfolipidovej protilátky (bežne sa nazýva antifosfolipidový syndróm alebo APS a SAFA) je autoimunitné ochorenie postihujúce hlavne mladé ženy. Tí, ktorí majú APS, produkujú v krvi abnormálne proteíny nazývané antifosfolipidové autoprotilátky.

To vedie k abnormálnemu prietoku krvi a môže viesť k nebezpečným krvným zrazeninám v tepnách a žilách, problémom s vyvíjajúcim sa plodom a tehotenstvom. Ľudia s touto poruchou môžu byť najčastejšie zdraví alebo môžu mať zdravotný problém systémový lupus erythematosus (zvyčajne sa volá lupus alebo SLE).

APS postihuje ženy päťkrát častejšie ako mužov. Diagnóza sa zvyčajne robí vo veku 30 až 40 rokov. Hoci až 40% pacientov so SLE má pozitívny test na antifosfolipidové autoprotilátky, iba u polovice z nich sa vyvinie trombóza a / alebo potraty. Rovnako ako väčšina autoimunitných chorôb má SAFA genetickú zložku, hoci neexistuje priamy prenos z rodiča na dieťa.

Čo je antifosfolipidový syndróm (APS)?

Syndróm antifosfolipidovej protilátky - autoimunitné ochorenie, ktoré môže spôsobiť časté upchatie tepien a žíl a / alebo potrat.

K zablokovaniu dochádza v dôsledku prítomnosti bielkovín v krvi nazývaných antifosfolipidové autoprotilátky (bežne nazývané aPL), ktoré sa tvoria proti vlastným tkanivám človeka. Tieto autoprotilátky interferujú s normálnym zrážaním krvi, čo má za následok zvýšenú tvorbu zrazeniny alebo trombózu (pri ktorej sa prietok krvi zastaví v dôsledku upchatia cievy).

Poškodenie spôsobené trombózou sa môže líšiť v závislosti od toho, kde sa trombus tvorí. Napríklad opakované malé krvné zrazeniny v srdci môžu spôsobiť zhrubnutie alebo poškodenie srdcová chlopňa s rizikom náhleho zastavenia prietoku krvi v dôsledku krvnej zrazeniny (takzvaná arteriálna embólia).

Autoprotilátky (aPL) môže tiež súvisieť s Infarkt u mladých dospelých bez známych rizikových faktorov srdcových chorôb. Krvné zrazeniny v srdcových tepnách môžu viesť k infarktu, zatiaľ čo krvné zrazeniny v tepnách mozgu môžu viesť k ťahy. Krvné zrazeniny z aPL sa môžu vyskytnúť kdekoľvek v obehu a postihujú akýkoľvek orgán v tele.

Krvné zrazeniny (zrazeniny), ktoré sa tvoria v žilách, sa najčastejšie vyskytujú v dolných končatinách. Krvné zrazeniny v žilách nôh môžu prasknúť a rozšíriť sa do pľúc, čo spôsobuje veľmi vážny stav nazývaný pľúcna embólia. Pľúcna embólia blokuje prietok krvi do pľúc a znižuje množstvo kyslíka v krvi.

V niektorých prípadoch sa môžu krátkodobo vyskytnúť opakujúce sa trombotické príhody, ktoré majú za následok postupné poškodenie viacerých orgánov. Tento akútny a život ohrozujúci stav sa nazýva katastrofický antifosfolipidový syndróm (CAFS). Pacienti s APS môžu trpieť ďalšími problémami, vrátane nízkeho počtu krvných doštičiek, ktoré spôsobujú zafarbenie pokožky (trombocytopenická purpura).

U tehotných žien môže aPL v krvi viesť k skoré a neskoré potraty a preeklampsia (vysoký krvný tlak a bielkoviny v moči počas tehotenstva). Pôvodne sa predpokladalo, že aPL je zodpovedná za tvorbu krvných zrazenín v cievach placenty, čo spôsobuje spomalenie rastu plodu. aPL môže tiež priamo zacieľovať na tkanivá placenty, čím blokuje ich rast a vývoj.

Čo spôsobuje antifosfolipidový syndróm (príčiny)?

Prečo sa u pacientov vyvíjajú antifosfolipidové autoprotilátky (aPL), nie je celkom jasné. Produkcia týchto autoprotilátok je pravdepodobne vyvolaná environmentálnym faktorom, ako je infekcia, vyskytujúce sa u osoby s genetickým pozadím, ktoré robí muža alebo ženu náchylnejší na choroba.

Antifosfolipidové autoprotilátky môžu byť prítomné v krvnom obehu dlhší čas, ale trombotické príhody sa vyskytujú len zriedkavo. aPL zvyšuje riziko zrážania krvi, ale trombóza sa zvyčajne vyskytuje, ak sú prítomné ďalšie stavy, zrážanlivosť, ako je predĺžená neaktivita (napríklad odpočinok v posteli), chirurgický zákrok, alebo tehotenstvo.

Ďalšie rizikové faktory pre trombózu sú hypertenzia, obezita, fajčenie, ateroskleróza (kôrnatenie tepien), používanie estrogénu (antikoncepčné pilulky) a súvisiace systémové autoimunitné ochorenie (hlavne choroby SLE alebo SLE podobné).

Ako sa diagnostikuje antifosfolipidový syndróm?

Diagnózu antifosfolipidového syndrómu stanoví krvný test pacienti s krvnými zrazeninami a / alebo opakovanými potratmi na prítomnosť antifosfolipidových autoprotilátok (aPL). Prieskum sa vykonáva pomocou troch typov analýz. Analýzy sa môžu líšiť v dôsledku rozdielov v aPL.

Každý jednotlivý test nemôže detegovať všetky možné autoprotilátky, preto sa odporúča ich spoločné použitie. Minimálne jeden z týchto testov musí byť pozitívny a dvakrát potvrdený s intervalom najmenej tri mesiace.

Vo všeobecnosti platí, že čím vyššie je skóre testu a pozitívnejšie testy, tým vyššie je riziko vzniku symptómov. Iba pozitívne krvné testy pri absencii trombu nie je diagnóza antifosfolipidového syndrómu skutočnosťou.

Ako sa lieči antifosfolipidový syndróm?

Antifosfolipidové autoprotilátky sa najčastejšie zisťujú po krvných zrazeninách alebo opakovaných potratoch. Hlavným cieľom terapie je teda zabrániť relapsu, pretože prítomnosť protilátok predstavuje pre pacienta vážne riziko budúcich epizód.

Cievne problémy

Ošetrujú sa akútne trombotické príhody antikoagulanciá (riedidlá krvi) intravenózny heparín, a potom perorálny warfarín (Coumadin). Vo vážnych situáciách sa niektorým pacientom podávajú aj zlúčeniny, ktoré rýchlo rozpúšťajú zrazeniny v tepnách a žilách.

Pacienti s aPL musia užívať antikoagulanciá, aby sa vyhli opakovaným trombom v cievach, možno niekoľko rokov. Pri arteriálnych príhodách sa predchádza relapsom aj liekmi, ktoré inhibujú krvné doštičky, ako napr aspirín a klopidogrel (plavix).

Problémy spojené s tehotenstvom

Subkutánne injekcie heparínu a nízke dávky aspirínu sú štandardnou terapiou na prevenciu potratu. Terapia začína na začiatku tehotenstva a pokračuje bezprostredne po pôrode. Tento terapeutický prístup sa ukázal ako účinný vo väčšine prípadov. V refraktérnych prípadoch je potrebná doplnková terapia ako napr intravenózna infúzia imunoglobulínu a podávanie kortikosteroidov (prednizón).

Tehotné ženy, ktorým sa predtým v cievach vytvorili krvné zrazeniny, môžu dostať rovnakú kombináciu heparín a nízke dávky aspirínu - avšak s vyššími dávkami heparínu - kvôli zvýšenému riziku tvorby krvné zrazeniny. Ukázalo sa, že terapia heparínom a aspirínom je bezpečná pre matku i dieťa.

Keď sa protilátky objavia u pacientov bez predchádzajúcich trombotických problémov alebo potratov, potreba profylaktickej terapie by sa mala posúdiť prípad od prípadu. Všeobecne sa však uznáva, že liečba nie je potrebná, ak neexistujú žiadne ďalšie rizikové faktory pre cievnu oklúziu alebo súvisiace systémové autoimunitné ochorenie (napr. lupus).

Život s antifosfolipidovým syndrómom

Potreba dlhodobej perorálnej antikoagulačnej (riedenie krvi) terapie významne ovplyvňuje životný štýl pacientov, vytváranie potreba pravidelného monitorovania antikoagulačného účinku (riedenie krvi) a osobitná pozornosť venovaná diéte a riziká závažných krvácajúca.

Použitie nových perorálnych antikoagulancií, ktoré nevyžadujú pravidelné testovanie pacienta, sa hodnotí v prebiehajúcich klinických skúškach. Liečba bežných rizikových faktorov trombózy (cukrovka, vysoký krvný tlak, vysoký cholesterol, obezita a fajčenie) je nevyhnutná u pacientov s antifosfolipidovým syndrómom.

Estrogénovej terapii na kontrolu pôrodnosti alebo symptómy menopauzy by sa spravidla malo vyhýbať niekoľko výnimiek u pacientov s nízkym rizikovým profilom, ktoré by sa mali posúdiť od prípadu k prípadu prípad.

Súčasná liečba prevencie pôrodných prejavov je dosť účinná. Väčšina žien môže mať zdravé deti. Hoci je antifosfolipidový syndróm autoimunitné ochorenie, jeho diagnostika neznamená, že sa u pacienta vyvinie ďalšie autoimunitné ochorenie.