Ebsteinova anomália: čo to je, príznaky, liečba, prognóza

Úvod

Ebsteinova anomália je typ vrodeného srdcového ochorenia charakterizovaného abnormálne vyvinutou trikuspidálnou chlopňou a pravou komorou. Tieto odchýlky môžu byť relatívne mierne alebo dosť závažné. V závislosti od závažnosti týchto anatomických problémov sa symptómy osôb narodených s abnormalitou môžu veľmi líšiť.

Niektoré deti s Ebsteinovou anomáliou sú pri narodení vážne choré. Iní žijú ako dospelí bez akýchkoľvek symptómov. Takmer každý, kto sa s týmto stavom narodil, však skôr alebo neskôr vyvinie problémy so srdcom.

Čo je to Ebsteinova anomália?

V prvom rade je Ebsteinova anomália spôsobená porušením normálneho vývoja trikuspidálnej chlopne u plodu. Počas vývoja sa letáky (letáky) trikuspidálnej chlopne nemôžu pohybovať v normálnej polohe, na mieste spojenia pravej predsiene a pravej komory. Letáky sa namiesto toho pohybujú nadol v pravej komore. Samotné letáky sa navyše často laminujú („prilepia“) na stenu pravej komory, a preto sa neotvárajú ani nezatvárajú správne.

Pretože trikuspidálna chlopňa je pri odchýlke posunutá nadol, časť pravej komory umiestnená nad abnormálna trikuspidálna chlopňa, považovaná za „atrializovanú“ (stáva sa súčasťou zväčšenej pravej časti) átria). To znamená, že predsieňová komora srdca nebude obsahovať iba normálne predsieňové tkanivo, ale bude tiež súčasťou toho, čo by bola pravá srdcová komora.

Aké sú srdcové problémy s Ebsteinovou anomáliou?

Vzhľadom na abnormálnu polohu a deformáciu trikuspidálnej chlopne, ku ktorej dochádza pri Ebsteinovej anomálii, je ventil obvykle regurgitačný alebo „netesný“. Výsledkom je, že trikuspidálna regurgitácia je zvyčajne hlavným prejavom tohto stavu.

Problémy navyše vznikajú aj v predsieni časti pravej komory nad posunutou trikuspidálnou chlopňou. Predsieňová časť pravej komory začína biť, keď bije zvyšok pravej komory, nie keď bije pravá predsieň. Tento nesúhlasný svalový účinok v predsieňovej komore zvyšuje aj trikuspidálnu regurgitáciu vytvára tendenciu k stagnácii krvi v pravej predsieni - stav, ktorý môže viesť k vzniku krvné zrazeniny.

Závažnosť Ebsteinovej anomálie súvisí so stupňom posunu a deformácie trikuspidálnej chlopne, ako aj s množstvom tkaniva pravej komory, ktoré sa následne atrializuje. Ľudia narodení s abnormalitou, ktorí majú relatívne málo alebo žiadne príznaky majú spravidla veľmi malý zdvih ventilu, a preto majú malú atrializáciu pravice komora.

Okrem samotnej Ebsteinovej anomálie majú ľudia s týmto ochorením aj vysoký výskyt ďalších vrodených srdcových problémov. Patria sem otvorený foramen ovale (t. J. Malý otvor medzi pravou a ľavou predsieňou), defekt predsieňového septa, obštrukcia pľúcneho odtoku, patent ductus arteriosus, defekt komorového septa a ďalšie elektrické dráhy v srdci, ktoré môžu spôsobiť srdcové arytmie.

Keď je prítomný jeden alebo viac z týchto ďalších vrodených problémov, symptómy a výsledky ľudí s abnormalitou sa často výrazne zhoršujú.

Príčiny Ebsteinovej anomálie

Ebsteinova anomália sa vyskytuje asi u 1 z 20 000 živonarodených detí.

Aj keď boli s abnormalitou spojené skôr identifikované genetické mutácie, nepovažuje sa za hlavnú príčinu tohto stavu žiadna konkrétna mutácia.

Bola zaznamenaná asociácia medzi Ebsteinovou anomáliou a používaním lítia alebo benzodiazepínov tehotnou matkou, ale príčinný vzťah tiež nebol dokázaný.

Táto anomália sa teda väčšinou vyskytuje sporadicky (náhodne).

Príznaky Ebsteinovej anomálie

Príznaky a znaky, ktoré majú ľudia s Ebsteinovou anomáliou, sa veľmi líšia v závislosti od oboch stupeň abnormality trikuspidálnej chlopne a prítomnosť alebo absencia iných vrodených problémov s Srdce.

Deti narodené s ťažkou dysfunkciou trikuspidálnej chlopne spôsobenou abnormalitou majú často iné vrodené srdcové problémy a môžu byť od narodenia kriticky choré. Títo deti majú často:

• ťažký cyanóza (nízke hladiny kyslíka v krvi);
• lapanie po dychu;
• slabosť a opuch.

Deti narodené s abnormalitou, ktoré majú výraznú trikuspidálnu regurgitáciu, ale nemajú žiadne iné závažné vrodené srdcové problémy, môžu byť zdravé, ale majú často sa vyvíja pravostranný zástava srdca či už v detstve alebo v dospelosti.

Na druhej strane, ak je dysfunkcia trikuspidálnej chlopne mierna, osoba s abnormalitou môže byť celý život bez symptómov.

Medzi Ebsteinovou anomáliou a abnormálnymi elektrickými dráhami v srdci existuje silné spojenie. Tieto takzvané „dráhy príslušenstva“ vytvárajú abnormálne elektrické spojenie medzi jednou predsieňou a jednou z komôr; s anomáliou takmer vždy spájajú pravú predsieň s pravou komorou.

Tieto ďalšie cesty často nazývaný typ supraventrikulárna tachykardianazývaná atrioventrikulárna nodálna reentrantná tachykardia (AVNRT). Niekedy tieto rovnaké ďalšie cesty môžu spôsobiť Wolff-Parkinson-Whiteov syndróm, ktorý môže viesť nielen k AVNRT, ale aj k oveľa nebezpečnejším arytmiám vrátane ventrikulárnej fibrilácie. V dôsledku toho môžu tieto dodatočné cesty predstavovať zvýšené riziko. náhla srdcová smrť.

Pretože Ebsteinova anomália často spomaľuje prietok krvi v pravej predsieni, majú tendenciu sa vytvárať krvné zrazeniny. Ak tieto krvné zrazeniny embolizujú (tj. Upchajú sa), môžu prechádzať obehom a spôsobiť poškodenie tkaniva. Ebsteinova anomália je teda spojená so zvýšením frekvencie pľúcna embólia (PE), a (pretože zrazeniny z pravého predsiene môžu cestovať cez otvorený foramen ovale do ľavého predsiene), môžu tiež spôsobiť mŕtvica.

Hlavnými príčinami smrti na anomáliu sú srdcové zlyhanie a náhle smrť na srdcové arytmie.

Diagnostika

Kľúčovou metódou diagnostiky anomálie je echokardiogram (Ultrazvuk srdca), zvyčajne transesophageal echokardiografiaposkytuje najpresnejšie výsledky. Echokardiogram môže presne vyhodnotiť prítomnosť a rozsah abnormalít trikuspidálnej chlopne a môže identifikovať väčšinu ďalších vrodených srdcových chýb, ktoré môžu byť prítomné.

U dospelých a starších detí, ktoré dostanú počiatočné hodnotenie Ebsteinovej anomálie, sa zvyčajne vykonáva cvičebný test na posúdenie ich fyzický výkon, okysličenie krvi počas cvičenia a reakcia srdcovej frekvencie a krvného tlaku na fyzickú naložiť. Tieto merania sú užitočné pri hodnotení celkovej závažnosti srdcového stavu a potreby a naliehavosti chirurgickej liečby.

Je tiež dôležité vyhodnotiť ľudí s abnormalitou na prítomnosť srdcových arytmií. Okrem ročného elektrokardiogramu (EKG) a ambulantného monitorovania EKG by mala byť väčšina týchto ľudí vyšetrený elektrofyziológom po diagnostikovaní s cieľom posúdiť pravdepodobnosť vzniku potenciálne nebezpečných arytmie.

Liečba Ebsteinovej anomálie

Všeobecne platí, že ak abnormalita spôsobuje výrazné príznaky, liečba je chirurgická oprava.

Chirurgia u novorodencov s ťažkou Ebsteinovou anomáliou sa zvyčajne odďaľuje tak dlho, ako je to možné, kvôli vysokému riziku opravy problému u dojčiat. K týmto deťom sa na jednotke intenzívnej starostlivosti zvyčajne správa agresívne a pokúšajú sa operáciu odložiť na vyšší vek. Ak je to možné, operácia sa odloží najmenej o niekoľko mesiacov.

U starších detí a dospelých s novodiagnostikovanou Ebsteinovou anomáliou sa chirurgická liečba dôrazne odporúča hneď, ako sa objavia akékoľvek príznaky. Ak však majú významný stupeň srdcového zlyhania, urobí sa pokus o ich stabilizáciu liečebnou terapiou pred operáciou.

Chirurgické postupy používané na nápravu abnormalít môžu byť dosť zložité a konkrétne chirurgické zákroky, ktoré sa vykonávajú, sa líšia od človeka k človeku. v závislosti od stavu trikuspidálnej chlopne, od prítomnosti alebo absencie ďalších vrodených srdcových chýb, od závažného srdcového zlyhania a od veku pacient.

Vo všeobecnosti je cieľom chirurgického zákroku normalizácia (čo najviac) polohy a funkcie trikuspidálnej chlopne a zmenšenie predsiene pravej komory. V miernejších prípadoch je tento cieľ možné dosiahnuť chirurgickými opravnými technikami a premiestnením trikuspidálnej chlopne. V závažnejších prípadoch je potrebná výmena trikuspidálnej chlopne za umelú chlopňu.

Operácia Ebsteinovej anomálie tiež zahŕňa korekciu predsieňových a / alebo komorových defektov septa, ak nejaké sú, a akékoľvek iné vrodené srdcové problémy, ktoré boli diagnostikovaná.

Deti a dospelí, ktorí majú iba miernu anomáliu a sú asymptomatickí, často vôbec nepotrebujú chirurgický zákrok. Stále však musia byť do konca života pozorne sledovaní, či sa v ich srdci niečo nezmení.

Okrem toho, napriek svojej „miernej“ abnormalite, môžu mať stále ďalšie elektrické dráhy, a tým aj riziko srdcových arytmií vrátane zvýšeného rizika náhlej smrti. Preto by malo byť toto riziko starostlivo vyhodnotené. Ak sú identifikované potenciálne nebezpečné ďalšie elektrické cesty, odporúča sa dôrazne odporučiť ablačnú terapiu, aby sa zbavilo abnormálneho elektrického spojenia.

Predpoveď

Prognóza Ebsteinovej anomálie závisí od závažnosti problému s trikuspidálnou chlopňou a od prítomnosti alebo absencie iných vrodených srdcových problémov. Kriticky narodené deti s týmto ochorením majú vysoké riziko úmrtia - viac ako 30 percent zomiera pred prepustením z nemocnice.

Riziko predčasného úmrtia pri diagnostikovaní anomálie v neskoršom detstve alebo dospelosti závisí aj od závažnosti stavu. V posledných desaťročiach však agresívna chirurgická liečba a profylaktická liečba potenciálnych srdcových arytmií výrazne zlepšila prognózu u ľudí s Ebsteinovou anomáliou.

Záver

Ebsteinova anomália je vrodená deformácia a nesprávna poloha trikuspidálnej chlopne. Závažnosť stavu sa líši od človeka k človeku a pohybuje sa od extrémne závažného po relatívne stredný (mierny).

Je dôležité, aby sa ktokoľvek s abnormalitou, dokonca aj veľmi ľahkou, počas svojho života podrobil kompletnému vyšetreniu srdca a monitorovaniu.

Vďaka moderným chirurgickým technikám a starostlivému manažmentu sa prognóza ľudí s Ebsteinovou anomáliou za posledné desaťročia výrazne zlepšila.