Makroglosia: čo to je, príčiny, symptómy, liečba

Čo je makroglosia?

Makroglosia Ide o abnormálne zväčšenie jazyka. V zriedkavých prípadoch sa makroglosia vyskytuje ako jedna abnormalita, ktorá je prítomná pri narodení (vrodená). V mnohých prípadoch môže k makroglosii dôjsť sekundárne k základnej chorobe, ktorá môže byť vrodená. (napríklad Downov syndróm alebo Beckwith-Wiedemannov syndróm) alebo získané (napríklad v dôsledku traumy alebo malígneho vzdelávanie). Príznaky a fyzické príznaky súvisiace s makroglosiou môžu zahŕňať hlučné, rýchle dýchanie (stridor), chrápanie a / alebo ťažkosti s jedlom. V niektorých prípadoch môže jazyk vyčnievať z úst. Keď je makroglosia dedičná, prenáša sa ako autozomálne dominantná genetická porucha.

príznaky a symptómy

Makroglosia je stav charakterizovaný veľkým jazykom v porovnaní s inými štruktúrami v ústach. Pri vrodenej poruche môže vyčnievajúci jazyk z úst zasahovať do kŕmenia dieťaťa. Neskôr môže interferovať s konverzáciou. Veľká veľkosť jazyka môže tiež spôsobiť abnormálny vývoj čeľuste a zubov, čo vedie k nesprávnemu zarovnaniu alebo vyčnievaniu zubov. Vredy a smrť tkaniva na špičke jazyka môžu byť ďalšími príznakmi poruchy.

Všetky hlavné príznaky a symptómy zahŕňajú:

• lapanie po dychu - ťažkosti, hlučné dýchanie, obštrukčná spánková apnoe alebo upchatie dýchacích ciest;
• dysfágia - ťažkosti s prehĺtaním a jedlom;
• dysfónia - zhoršená reč, pravdepodobne sa prejavuje šepotom;
• sialorrhea - slinenie;
• uhlové cheilitída- vredy v rohoch úst;
• vroubkovaný jazyk - priehlbiny na bočných hraniciach jazyka spôsobené tlakom zubov;
• otvorené uhryznutie - druh hryzenia zubov;
• mandatulárny prognatizmus - rozšírenie dolnej čeľuste;
• dýchanie ústami;
• ortodontické poruchy vrátane diastemy a vzdialenosti medzi zubami.

Jazyk, ktorý neustále trčí z úst, je náchylný k vysychaniu, ulcerácii, infekcii alebo dokonca k nekróze.

Príčiny a rizikové faktory

Makroglosiu možno nájsť u ľudí s určitými dedičnými alebo vrodenými poruchami, vrátane:

• Beckwith-Wiedemannov syndróm;
• akromegália;
• primárny amyloidóza;
• vrodené hypotyreóza;
• Downov syndróm;
• Apertov syndróm a veľa ďalších.

Makroglosia môže byť tiež znakom určitých získaných porúch vrátane malígnych novotvarov, metabolických / endokrinných porúch a zápalových resp infekčné choroby.

V zriedkavých prípadoch je makroglosia dedičnou poruchou, ktorá nie je spojená s inou, vrodenou ani získanou príčinou. V takýchto prípadoch sa porucha prenáša geneticky ako autozomálne dominantný znak.

Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je na objavenie sa choroby potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu. Abnormálny gén môže byť zdedený od jedného z rodičov, alebo môže byť dôsledkom novej mutácie (zmeny génu) u postihnutej osoby. Riziko prenosu abnormálneho génu z postihnutého rodiča na potomstvo je 50% pri každom tehotenstve bez ohľadu na pohlavie dieťaťa.

Ovplyvnené populácie

Izolovaná autozomálne dominantná makroglosia je veľmi zriedkavá, v lekárskej literatúre je popísaných asi 50 prípadov. Prevalencia v iných prípadoch závisí od základnej poruchy, pre ktorú je makroglosia sekundárna. Napríklad makroglosia sa vyskytuje vo väčšine prípadov Beckwith-Wiedemannovho syndrómu a prevalencia tohto syndrómu sa odhaduje na 1 z 17 000 pôrodov.

Diagnostika

Deti narodené s izolovanou autozomálne dominantnou makroglosiou majú pri narodení zrejmé známky. Rodinná anamnéza a fyzické vyšetrenie môžu potvrdiť diagnózu.

Štandardné ošetrenia

Liečba a prognóza makroglosie závisí od jej príčiny, ako aj od závažnosti rozšíreného jazyka a symptómov, ktoré spôsobuje. Mierne prípady alebo prípady s minimálnymi príznakmi nemusia vyžadovať liečbu. Pomôcť môže logopédia alebo chirurgický zákrok na zníženie veľkosti jazyka (glossektómia). Liečba môže zahŕňať aj korekciu ortodontických abnormalít, ktoré môžu byť spôsobené rozšírením jazyka. Môže byť potrebná liečba akéhokoľvek základného systémového ochorenia, ako je rádioterapia.

Andrej Zakirov/ autor článku