Osobnostný-Turnerov syndróm: čo to je, symptómy, liečba, prognóza

Čo je to syndróm osobného Turnera?

Osobný Turnerov syndróm (skratka PTS) Je neobvyklá neurologická porucha charakterizovaná rýchlym nástupom silnej bolesti v ramene a paži. Táto akútna fáza bolesti môže trvať niekoľko hodín až niekoľko týždňov a je sprevádzaná chradnutím a svalovou slabosťou (amyotrofiou) v postihnutých oblastiach. PTS zahŕňa hlavne brachiálny plexus, sieť nervov prebiehajúcich od chrbtice cez krk, do každej podpazušia a dolu pažami. Tieto nervy riadia pohyb a pocity v ramenách, pažiach, lakťoch, rukách a zápästiach. Postihnuté môžu byť aj iné nervy v ruke alebo dokonca v nohe.

Presná príčina syndrómu Personage-Turnera nie je známa, ale predpokladá sa, že je spôsobená abnormálnym imunitným systémom (imunitne sprostredkovaná porucha). Závažnosť ochorenia sa môže u jednotlivých osôb veľmi líšiť, čiastočne kvôli špecifickým postihnutým nervom. Postihnutí ľudia sa môžu zotaviť bez liečby, to znamená, že postihnuté svaly opäť naberú silu a bolesť pominie. Ľudia však môžu mať opakujúce sa epizódy. Niektoré obete môžu pociťovať zvyškovú bolesť a potenciálne významné postihnutie.

Prvé opisy tejto poruchy v lekárskej literatúre pochádzajú z konca 19. storočia. V roku 1948 g. Personage a Turner boli prví lekári, ktorí popísali veľkú skupinu pacientov. Túto chorobu nazývali „amyotrofická neuralgia“. Existuje extrémne zriedkavá dedičná forma známa ako dedičná neuralgická amyotrofia. PTS sa niekedy označuje ako idiopatická neuralgická amyotrofia, aby sa odlíšil od genetickej formy a indikovalo sa, že príčina nie je známa. Bežne označovaný ako Parsonage-Turnerov syndróm je však neuralgická amyotrofia. PTS možno vo všeobecnosti klasifikovať ako formu periférna neuropatia alebo porucha periférneho nervového systému, ktorá zahŕňa akúkoľvek poruchu, ktorá je primárne postihuje nervy mimo centrálneho nervového systému (t.j. mozog a miechu) mozog).

príznaky a symptómy

Charakteristickým znakom syndrómu Personage-Turnera je náhly nástup bolesti v jednom z ramien (jednostranná bolesť). V zriedkavých prípadoch môžu byť postihnuté obe ramená (bilaterálne). V niektorých prípadoch môže byť nástup rýchly, zatiaľ čo v iných prípadoch dochádza k bolesti postupne a nepostrehnuteľne (zákerne), po čom nasleduje rýchle zvýšenie intenzity aj závažnosti. Bolesť je opísaná ako ostrá, bolestivá, páliaca alebo bodavá. Bolesť môže postihnúť aj krk, ruku a ruku na tej istej strane ako postihnuté rameno.

Opäť je dôležité poznamenať, že PTSD je vysoko variabilná porucha a individuálna skúsenosť jednej osoby sa nemusí podobať skúsenosti inej osoby. Niektorí ľudia (približne 75%) zažijú iba jednu epizódu, zatiaľ čo iní (približne 25%) budú mať opakujúce sa epizódy. Navyše opakujúce sa epizódy môžu zahŕňať rovnaké periférne nervy, aké boli spočiatku postihnuté, úplne odlišné periférne nervy alebo zmes rovnakých a rôznych periférnych nervy. Intenzita, trvanie a umiestnenie bolesti sa môžu tiež u jednej osoby veľmi líšiť.

Bolesť je často nepretržitá, silná a zhoršuje sa večer alebo v noci. Bolesť môže byť neznesiteľná a oslabujúca. Toto počiatočné obdobie môže byť známe ako akútna fáza. Napokon postihnutí jedinci majú obdobie, keď sa pretrvávajúca bolesť zmierňuje a bolesť môže chýbať, ak sa postihnuté rameno a / alebo rameno nepoužíva (t.j. v pokoji). Niektoré pohyby však môžu zhoršiť stav a spôsobiť ostrú, bodavú bolesť, ktorá pretrváva niekoľko hodín, kým ustúpi. Dôvodom je, že predtým poškodené nervy zostávajú abnormálne citlivé (precitlivené). Nakoniec sa u pacientov vyvinie chronická mierna bolesť, ktorá môže pretrvávať rok alebo dlhšie, označovaná ako chronická fáza.

Nakoniec sa bolesť zmení niekoľko dní alebo niekoľko týždňov po nástupe choroby progresívna svalová slabosť postihnuté rameno. Závažnosť svalovej slabosti sa môže veľmi líšiť: od miernej slabosti, ktorá môže byť jemná až po v zriedkavých prípadoch takmer úplnú paralýzu postihnutých svalov. U ľudí s Parsonage-Turnerovým syndrómom dochádza k svalovej slabosti v dôsledku poškodenia nervov, ktoré slúžia svalom ramien a paží. Stupeň slabosti závisí od počtu postihnutých nervov. Okrem slabosti sa vplyvom nedostatočného používania môžu postihnuté svaly postupne sťahovať a chudnúť (atrofia). Svalová slabosť môže spočiatku zostať bez povšimnutia, kým atrofia a chradnutie postihnutého svalu neprogreduje a nie je nápadné.

Ďalšie príznaky zahŕňajú neprítomnosť alebo znížené reflexy a senzorické deficity v postihnutých oblastiach, ako napríklad:

• strata citlivosti alebo necitlivosti (hypestézia);
• šteklenie, brnenie alebo pocit pálenia na koži postihnutej oblasti (parestézia);
• abnormálne nepríjemný alebo bolestivý pocit z ľahkého dotyku (dysestézia).

V niektorých prípadoch sa môže vyvinúť ďalšie komplikácie. Poloha ramien, paží, zápästí a rúk sa môže mierne zmeniť v dôsledku atrofie a slabosti postihnutých svalov. Postihnutú osobu to môže ohroziť sekundárnym nárazom alebo subluxáciou. Sekundárny náraz je bolestivý stav, ku ktorému dochádza vtedy, keď sú šľachy ramena stlačené alebo zovreté počas pohybov ramena. Subluxácia je čiastočná dislokácia ramenného kĺbu. U pacientov môže byť tiež riziko vzniku kontraktúr, pri ktorých abnormálne skrátenie svalov alebo šliach vedie k deformácii alebo stuhnutosti postihnutého kĺbu. Ramenná kontraktúra, známa tiež ako adhezívna kapsulitída, môže viesť k bolesti a obmedzeniu normálneho pohybu kĺbu.

V niektorých prípadoch môžu byť zahrnuté nervy mimo brachiálneho plexu, ako napríklad:

• nervy lumbosakrálneho plexu;
• bránicový nerv;
• opakujúci sa laryngeálny nerv.

Nervy v dolnej časti chrbta (lumbosakrálny plexus) môžu spôsobiť bolesť, hypestéziu a parestéziu v nohách. Frenický nerv nesie signály medzi mozgom a bránicou, čo je sval, ktorý oddeľuje pľúca od brucha. Zapojenie bránicového nervu môže viesť k významnému lapanie po dychu. Zapojenie opakujúceho sa laryngeálneho nervu môže viesť k slabosti a čiastočnej paralýze hlasiviek a v dôsledku toho k zachrípnutiu a tichej reči (hypofónia). Vo veľmi zriedkavých prípadoch môžu byť postihnuté tvárne alebo iné lebečné nervy.

Pretože poškodenie nervov pri Parsonageovom-Turnerovom syndróme môže postihnúť cievy, ďalšie príznaky, vrátane kožných lézií, najmä na rukách, začervenanie, purpurová alebo škvrnitá tieň. Môžete tiež zažiť edém kvôli zadržiavaniu tekutín. Koža, vlasy a nechty môžu rásť rýchlejšie ako obvykle. Niektoré časti tela, najmä ruky a predlaktia, už nemusia reagovať na vonkajšiu teplotu. Môže byť nadmerné potenie alebo môžu postihnutí cítiť v postihnutých oblastiach abnormálny chlad.

Niektorí ľudia môžu byť schopní úplne obnoviť silu a funkčnú úroveň v ramene alebo postihnutých oblastiach. Početné správy z lekárskej literatúry uvádzajú, že väčšina ľudí do dvoch rokov získa až 70-90% pôvodnej sily a funkčnej úrovne. Nedávny výskum však naznačuje, že niektorým ľuďom to môže trvať viac ako dva roky, iným naopak ľudia budú pociťovať zvyškovú chronickú bolesť a komplikácie, ako je zhoršený pohyb ramien a / alebo postihnutie kĺby. V závažných prípadoch môže mať postihnutý značné zdravotné postihnutie, ktoré môže mať vplyv na jeho schopnosť pracovať a vykonávať bežné úlohy.

Príčiny a rizikové faktory

Presná základná príčina syndrómu Personage-Turnera nie je úplne objasnená. Predpokladá sa, že pri vývoji PTS hrajú úlohu rôzne faktory, vrátane imunologických, environmentálnych a genetických.

Vedci sa domnievajú, že väčšina prípadov je výsledkom imunitne sprostredkovaných zápalová reakcia na nejakú infekciu alebo environmentálny spúšťač, ktorý poškodzuje nervy brachiálny plexus. Nedávne vírusové ochorenia sú najčastejším spúšťacím faktorom spojeným s rozvojom poruchy.

Ďalšie spúšťače, ktoré sú spojené s PTS, sú:

• nedávna imunizácia;
• chirurgický zákrok brachiálneho plexu;
• neobvyklá fyzická aktivita;
• ľahké zranenie;
• bakteriálna infekcia;
• parazitárna infekcia;
• anestézia;
• reumatologické ochorenia, ako sú poruchy spojivového tkaniva a autoimunitné choroby, ako napr lupus, dočasná arteritída, polyarteritis nodosa;
• u žien môže pôrod spôsobiť PTSD.

V niektorých prípadoch nie je možné určiť spúšťaciu udalosť alebo hlavný faktor.

Niektorí vedci majú podozrenie, že určití postihnutí jedinci sú geneticky predisponovaní vývoj syndrómu Personage-Turner (t.j. poranenia brachiálneho plexu) po opísaných účinkoch vyššie. Osoba, ktorá je geneticky predisponovaná k ochoreniu, nesie gén (alebo gény) pre poruchu, ale choroba sa nemusí prejaviť, pokiaľ spustené alebo neaktivované za určitých okolností, napríklad v dôsledku určitých environmentálnych alebo imunologických faktory.

Ovplyvnené populácie

PTS častejšie postihuje mužov ako ženy. Incidencia poruchy je založená na dostupných populačných štúdiách a odhaduje sa, že je približne 1,64 až 3,00 ľudí na každých 100 000 ľudí v bežnej populácii za rok. Prípady PTS však môžu byť nediagnostikované alebo nesprávne diagnostikované, čo sťažuje stanovenie skutočnej frekvencie v bežnej populácii. Ochorenie sa najčastejšie vyvíja u mladých a stredných vekových skupín, ale bolo hlásené u malých detí a starších ľudí.

Symptomatické poruchy

Ďalšie stavy alebo poruchy, ktoré môžu spôsobiť príznaky podobné tým, ktoré sa vyskytujú pri syndróme Personage-Turner, zahŕňajú:

• burzitída;
• zranenie alebo choroba rotátorovej manžety ramena;
• kalcifická tendonitída;
• nárazové syndrómy;
• Guillain-Barrého syndróm;
• ochorenie krčka maternice;
• cervikálna radikulopatia;
• viacnásobná mononeuritída;
• amyotrofická laterálna skleróza;
• chronická zápalová demyelinizačná polyneuropatia;
• polymyalgia reumatica;
• syndróm hrudného vývodu;
• neoplastická humerálna plexopatia.

Diagnostika

Diagnóza syndrómu Personage-Turnera je založená na identifikácii charakteristických symptómov, podrobnej anamnéze pacienta, dôkladnom klinickom posúdení a rôznych špecializovaných testoch.

- Klinický výskum a diagnostika.

Na posúdenie stavu svalov a nervov, ktoré ovládajú svaly, je možné použiť testy, ako sú štúdie nervovej vodivosti alebo elektromyografia. Štúdie nervového vedenia určujú schopnosť určitých nervov v periférnom nervovom systéme prenášať nervové impulzy do mozgu. Počas štúdie nervového vedenia sú elektródy umiestnené na konkrétne nervy, ako sú ramená a paže. Elektródy stimulujú nervy a zaznamenávajú vedenie signálu. Tento test môže pomôcť určiť, kde je nerv poškodený alebo poškodený.

Pri elektromyografii sa drobná ihlová elektróda zavedie cez kožu a do postihnutého svalu. Elektróda zaznamenáva elektrickú aktivitu svalu. Tento záznam ukazuje, ako dobre sval reaguje na nervy, a môže určiť, či svalovú slabosť spôsobujú samotné svaly alebo nervy, ktoré tieto svaly ovládajú.

Na diagnostiku PTSD môže pomôcť špecializovaná zobrazovacia technika známa ako zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI). MRI používa magnetické pole a rádiové vlny na vytváranie prierezových snímok vybraných orgánov a tkanív tela. MRI môže pomôcť vylúčiť inú potenciálnu príčinu bolesti ramien, preukázať atrofiu postihnutých svalov a odhaliť zmeny signálu spôsobené nedostatočnou nervovou výživou (denerváciou).

Na vylúčenie určitých stavov, ktoré by mohli poškodiť rameno, je možné vykonať tradičný röntgen (röntgen) ramena.

Štandardné ošetrenia

Špecifická liečba syndrómu Personage-Turner neexistuje. Liečba je zameraná na riešenie špecifických symptómov, s ktorými sa každý človek stretáva. Liečba môže vyžadovať koordinované úsilie tímu špecialistov. Ortopedickí chirurgovia, neurológovia, neuromuskulárni špecialisti, pediatri alebo všeobecní lekári a ďalší poskytovatelia zdravotnej starostlivosti môžu požadovať systematické a komplexné plánovanie liečby obete. Včasná diagnostika a včasná liečba sú dôležité pre zvýšenie šancí na úplné uzdravenie.

V niektorých prípadoch môže Parsonage-Turnerov syndróm zmiznúť sám bez liečby a vyžaduje iba podporné opatrenia, ako sú rôzne stratégie zvládania bolesti, vrátane liekov na úľavu od bolesti (analgetiká). Konkrétne lieky proti bolestipoužívané na liečbu PTSD zahŕňajú opiáty a nesteroidné protizápalové lieky (NSAID), ktoré sa zvyčajne používajú v kombinácii. Niektorí lekári odporúčajú používať orálne kortikosteroidy, ako je prednison, v akútnej fáze, čo viedlo k skráteniu trvania bolesti a v niektorých prípadoch aj k urýchleniu procesu hojenia. Kortikosteroidy sa však u mnohých ľudí ukázali ako neúčinné a sú potenciálne spojené s vedľajšími účinkami. Iní lekári preto ich použitie neodporúčajú.

Po akútnej fáze môžu byť predpísané rôzne lieky známe ako koanalgetiká. Tieto lieky zahŕňajú gabapentín, karbamazepín a amitriptylín. Tieto lieky špecificky liečia nervovú bolesť.

Fyzická a rehabilitačná terapia používa sa aj na liečbu ľudí s PTSD na udržanie svalovej sily a rozsahu pohybu v postihnutých kĺboch. Špecifické techniky zahŕňajú cvičenia aktívneho a pasívneho pohybu, ktoré pomáhajú predchádzať ochabovaniu svalov a kontraktúram. Cviky na posilnenie svalov nemožno vo väčšine prípadov použiť v akútnej fáze, pretože zvyšujú bolesť.

Medzi ďalšie metódy používané na liečbu Parsonageovho-Turnerovho syndrómu patrí aplikácia tepla alebo chladu alebo transkutánna elektrická nervová stimulácia (TESN). postup, pri ktorom sú elektrické impulzy vysielané pokožkou, aby pomohli zvládnuť bolesť zmenou alebo blokovaním nervového prenosu impulzy.

O chirurgickom zákroku možno uvažovať u ľudí, ktorí nereagovali priaznivo na iné, menej agresívne ošetrenia. Chirurgické metódy môže zahŕňať transplantáciu nervu alebo šľachy. Transplantáty nervov odoberajú segment nervového tkaniva z jednej časti tela a používajú ho na opravu poškodených nervov v inej časti tela. Túto operáciu je najlepšie vykonať do 12 mesiacov od poranenia (a dokonca až do 6 mesiacov). Transplantácia šľachy je indikovaná na stratu svalových funkcií v dôsledku poškodenia nervov. Túto operáciu je možné vykonať neskôr, keď už nie je pravdepodobná oprava nervu (zvyčajne po 2 rokoch). Pri tomto zákroku sa z jednej časti tela odstráni zdravá šľacha, ktorá nahradí poškodenú alebo chorú šľachu v inej časti tela. Tieto operácie obnovujú pohyb a funkciu svalov v ramene a kĺboch.

Predpoveď

Predpovede pre syndróm Personage-Turner sa veľmi líšia. Niektorí ľudia zažijú iba jednu epizódu a úplne obnovia svoju silu a funkčnú úroveň v ramene a iných postihnutých oblastiach. Podľa staršej lekárskej literatúry tí najviac postihnutí do dvoch rokov obnovia až 70-90% svojej pôvodnej sily a funkčnej úrovne. Novšie lekárske články však naznačujú, že zvyškové komplikácie sú bežnejšie, než sa pôvodne predpokladalo. Existuje približne 5-26% riziko, že sa PTS vráti po počiatočnom vyriešení alebo účinnej liečbe.

Asi v 10-20% prípadov môžu mať pacienti zvyškovú pretrvávajúcu bolesť a pokles vytrvalosti alebo neznášanlivosti cvičenia v postihnutom ramene. Boli hlásené prípady postihnutých ľudí s významným zdravotným postihnutím, ktoré by mohli ovplyvniť kvalitu života, pretože si mimoriadne sťažovali základné úlohy v domácnosti alebo prácu. Niektorým ľuďom môže napríklad prekážať dosiahnuť niečo alebo len zdvihnúť ruku. Iní ľudia môžu mať problémy s opakovanými úlohami, ktoré zahŕňajú rameno alebo ruku. U niektorých ľudí sa môže vyvinúť lopatka pterygoidu, čo je stav, pri ktorom lopatka abnormálne vyčnieva zozadu. Ľudia, ktorí majú opakujúce sa epizódy ochorenia, majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku dlhodobých komplikácií.