Retinopatia nedonosených: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je retinopatia nedonosených?

Retinopatia nedonosených (retrolentálna fibroplázia) je potenciálne oslepujúca porucha, ktorá postihuje sietnice predčasne narodených detí. Sietnica je svetlocitlivá membrána vnútornej časti oka. U predčasne narodených detí nie sú krvné cievy zásobujúce sietnicu ešte úplne vyvinuté. Aj keď rast krvných ciev pokračuje aj po narodení, tieto cievy sa môžu vyvíjať abnormálnym, dezorganizovaným spôsobom nazývaným retinopatia nedonosených. U niektorých postihnutých dojčiat zmeny súvisiace s ochorením spontánne vymiznú. Avšak v iných prípadoch môže choroba viesť k krvácaniu, zjazveniu sietnice, odlúčeniu sietnice a strate zraku. Aj keď sa progresia ochorenia zastaví, postihnuté deti môžu mať zvýšené riziko určitých očných abnormalít vrátane krátkozrakosť, strabizmus a / alebo budúce odlúčenie sietnice.

príznaky a symptómy

Retinopatia nedonosených je charakterizovaná abnormálnym a nekontrolovaným vývojom krvných ciev v zadnej časti oka (t.j. sietnicou) u predčasne narodených detí. Sietnica je najvnútornejšia vrstva tkaniva, v ktorej sú obrázky zaostrené na zadnej strane oka; obsahuje svetlocitlivé nervové bunky (tyčinky a čapíky), ktoré prevádzajú svetelné obrazy na nervové impulzy, ktoré sa prenášajú do mozgu zrakovým nervom. Počas vývoja plodu - asi v 16. týždni tehotenstva * - začnú vyrastať krvné cievy zásobujúce sietnicu stred sietnice (t.j. v blízkosti zrakového nervu), postupne dosahujúci predné okraje (periféria) sietnice približne v čase normálu pôrod. Keď sa teda deti narodia predčasne, proces je neúplný. (* Tehotenstvo je obdobie od oplodnenia do narodenia. Úplný pôrod je normálne obdobie gravidity pre osobu od 38 do 42 týždňov). Retinopatia nedonosených sa vyskytuje vtedy, keď sú krvné cievy abnormálne vyvinuté, s neusporiadaným rozvetvením sietnicových ciev a abnormálnymi spojeniami.

Retinopatia nedonosených je v oku popisne lokalizovaná podľa troch anatomických „zón“ na základe určité oblasti sietnice, ktoré majú nepravidelný tvar (tj. zadné (najzadnejšie), stredné a predné (najprednejšie v oko) zóna). Je tiež rozdelená do piatich po sebe nasledujúcich fáz v závislosti od závažnosti ochorenia. U dojčiat s ranou chorobou sa normálny rast krvných ciev náhle končí (štádium 1), vyznačený plochým, belavým „Demarkačná“ čiara rozdeľujúca oblasti sietnice, ktoré sú zásobované krvnými cievami a nie sú nimi zásobované (vaskularizované a avaskulárne) sietnica); viacnásobné abnormálne, široko rozvetvené krvné cievy sa často zoradia. V niektorých prípadoch sa potom z tejto línie môže vyvinúť „hrebeň“, ktorý je vyšší a širší a siaha dovnútra rovina sietnice a môže zmeniť farbu z bielej na ružovú (ak je centrálne jadro naplnené krvou) (fáza 2). Fázy 1 a 2 sa môžu zlepšiť bez liečby (spontánna evolúcia). V štádiu 3 sa hrebenatka zväčšuje a nové abnormálne krvné cievy sa dilatujú dovnútra do sklovitého gélu. telo, ktoré vypĺňa veľkú zadnú dutinu oka medzi sietnicou a šošovkou alebo na povrchu sietnice a pozdĺž neho (fáza 3). Fáza 3 často vyžaduje zásah. (Informácie o liečbe nájdete na Pozrite si nižšie uvedenú časť Štandardné ošetrenia).

Rozmnoženie týchto abnormálnych ciev na nesprávnych miestach môže viesť k rozvoju jazvového tkaniva. Jazvy sa potom môžu stiahnuť a vytiahnuť na sietnicu, čo spôsobí jej oddelenie od podkladového podporného tkaniva (odlúčenie sietnice). Stupeň 4 je charakterizovaný čiastočným odlúčením sietnice, ktoré môže viesť k strate zraku. Táto fáza je ďalej rozdelená na dve fázy v závislosti od toho, či je zahrnutá makula (centrálne videnie). Oddelenie škvrnitej škvrny vedie k znateľnému zhoršeniu videnia. Stupeň 5 naznačuje úplné oddelenie sietnice, niekedy vedie k bielej hmote za zrenicou, katarakta a slepota. (Poznámka: namiesto retinopatie nedonosených sa predtým používal termín „retrolentálna fibroplázia“; v súčasnosti sa však retrolentálna fibroplázia používa iba na označenie pokročilej retinopatie nedonosených).

U niektorých postihnutých dojčiat môže neobvyklý vzhľad ciev naznačovať rýchlo postupujúce ochorenie. V týchto prípadoch dochádza k abnormálnemu rastu, dilatácii a skrúteniu (kľukatosti) krvných ciev v blízkosti zrakový nerv v zadnej časti oka a na povrchu farebnej oblasti obklopujúcej zrenicu oka (dúha škrupina); tuhosť zrenice (to znamená, že je ťažké ju rozšíriť); a neprehľadnosť sklovitého humoru. Táto situácia je označená ako „plus“ - choroba, a to je ukazovateľ zlej prognózy, ak sa liečba neuskutoční.

Podľa lekárskej literatúry sa asi u 90 percent postihnutých dojčiat choroba zastaví a spontánne sa vráti do pôvodného stavu (evolučného). V hmotnostnej kategórii pri narodení do 1 250 g prejde do závažnej formy ochorenia menej ako 10 percent prípadov. charakterizované proliferáciou ciev mimo sietnice, odlúčením sietnice a stratou vízia. U pacientov v konečnom štádiu môžu byť oči neobvykle malé a zapadnuté, keď sa sietnica javí ako belavá hmota tlačiaca na šošovku (leukocoria). U niektorých ľudí sa môže vyvinúť aj zvýšený tlak tekutiny v oku (glaukóm), strata priehľadnosti očnej šošovky (katarakta), príznaky zápalu a / alebo iné zmeny.

Aj keď choroba ustúpi, u postihnutých detí môže byť zvýšené riziko určitých očných abnormalít. V niektorých prípadoch môže zastavená alebo regresívna retinopatia predčasne narodených detí zanechať demarkačné čiary alebo zmeny spodná sietnicová pigmentová vrstva, sietnicové zjazvenie a makulárny výtlak a môže zvýšiť riziko odlúčenia sietnice v neskoršom období Vek. Choré deti tiež častejšie trpia:

• krátkozrakosť (krátkozrakosť);
• znížená jasnosť videnia (tupozrakosť);
• škúliť;
• nerovnaká schopnosť zaostrenia dvoch očí (anizometropia);
• a iné odchýlky.

Pravidelné oftalmologické sledovanie je dôležité pre dojčatá a deti s diagnózou na posúdenie vývoja sietnicových ciev a zaistiť rýchlu identifikáciu a vhodnú liečbu pridružených očných anomálie. (Viac informácií nájdete na Pozrite si nižšie uvedenú časť „Štandardná liečba: Diagnostika“.) Niektoré príznaky by mal váš lekár ihneď spozorovať. Tieto abnormality zahŕňajú skríženie, škúlenie alebo nesprávne zarovnanie jedného oka s druhým; jasná nechuť používať jedno oko; držte predmety blízko očí; očividné ťažkosti s videním vzdialených predmetov; trenie očí, abnormálne tvrdé pohyby očí a / alebo iné podobné príznaky.

Príčiny a rizikové faktory

Rizikové faktory retinopatie nedonosených nie sú úplne pochopené. Ochorenie sa však vyskytuje výlučne v predčasne narodené detiobzvlášť u tých, ktorí majú pri narodení menej ako 1500 gramov a u tých, ktorí sa narodili pred 28. týždňom tehotenstva. V krajinách s menej rozvinutými postupmi starostlivosti o novorodencov sa u väčších predčasne narodených detí môže vyvinúť závažné ochorenie.

Vystavenie vysokým koncentráciám kyslíka (hyperoxia) v novorodeneckom období, ktoré je, bohužiaľ, nevyhnutné na zachovanie života dieťaťa v dôsledku Nezrelý vývoj pľúc a neschopnosť predčasne narodených pľúc správne si vymieňať kyslík zrejme zvyšujú riziko retinopatie predčasné. V štyridsiatych a päťdesiatych rokoch minulého storočia bolo hlavným predisponujúcim faktorom ochorenia používanie vysokých hladín doplnkového kyslíka v predčasne narodených novorodencov na liečbu problémov s dýchaním alebo iných stavov spojených s nedostatočným prísunom kyslíka do telesných tkanív (hypoxia). S pomocou moderných vylepšených metód je možné použitie doplnkového kyslíka presnejšie kontrolovať, aby sa zabezpečil jeho prísun množstvo dostatočné na prevenciu alebo liečbu hypoxie a na minimalizáciu rizika súvisiaceho poškodenia tkaniva vrátane retinopatie predčasné. Ochorenie sa však naďalej vyskytuje u niektorých extrémne rizikových detí s nízkou pôrodnou hmotnosťou. Dôkazy naznačujú, že doplnkové podávanie kyslíka nie je dostatočné na vyvolanie choroby; okrem toho nebol definovaný „bezpečný“ prah kyslíka.

Niektoré dôkazy naznačujú, že ďalšie faktory zvyšujú riziko ochorenia u predčasne narodených detí, ako napríklad:

• viacnásobné epizódy abnormálne nízkeho srdcového tepu (bradykardia);
• náhle epizódy nekontrolovanej elektrickej aktivity v mozgu (epilepsia);
• infekcia;
• zníženie hladiny kyslíkovej zložky červených krviniek (anémia);
• krvná transfúzia.

Tieto faktory môžu ovplyvniť riziko poruchy alebo ich možno pozorovať u predčasnejších, menších, „viac choré “deti, u ktorých je väčšia pravdepodobnosť vzniku viacnásobných komplikácií nedonosenosti vrátane retinopatie. Dôkazy celkovo naznačujú, že čím je nižšia pôrodná hmotnosť dieťaťa a čím je počet zdravotných komplikácií vyšší, tým je pravdepodobnosť vzniku ochorenia vyššia.

Špecifické základné mechanizmy zodpovedné za retinopatiu predčasne narodených detí zostávajú nejasné. Aktivita kyslíkových voľných radikálov môže prispieť k riziku. Voľné radikály sú reaktívne zlúčeniny, ktoré vznikajú počas chemických reakcií v tele. Ich narastajúca akumulácia môže spôsobiť poškodenie buniek a dysfunkciu mnohých buniek. Niektoré látky známe ako „antioxidanty“ môžu chrániť pred škodlivými voľnými radikálmi alebo ich môžu pomôcť odstrániť.

Ovplyvnené populácie

Retinopatia nedonosených detí je hlavnou príčinou zhoršenia zraku a slepoty u dojčiat v mnohých priemyselných krajinách a krajinách so strednými príjmami. Ako bolo uvedené vyššie, zvýšený výskyt ochorenia v štyridsiatych a päťdesiatych rokoch minulého storočia súvisel s používaním vysokých koncentrácií doplnkového kyslíka u predčasne narodených detí. Počet prípadov sa znížil vďaka opatreniam na podrobné monitorovanie hladín kyslíka v krvi. Avšak s moderným pokrokom v starostlivosti a technológiách na jednotkách intenzívnej starostlivosti o novorodencov (NICU) incidencia sa zvyšuje, pretože stále viac predčasne narodených detí prežíva s nižšou hmotnosťou a narodenie. Dôkladné monitorovanie hladín kyslíka v krvi znižuje riziko retinopatie v predčasnom narodení bez toho, aby boli ohrozené opatrenia na udržanie života. Na rozvoj ochorenia opäť nestačí len doplnkový kyslík. (Podrobnosti nájdete v časti „Príčiny a rizikové faktory“ vyššie.)

Symptomatické poruchy

Príznaky nasledujúcich stavov môžu byť podobné ako pri retinopatii nedonosených. Porovnania môžu byť užitočné pre diferenciálnu diagnostiku:

• Norrieho choroba Je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje mužov a spôsobuje stratu zraku a v konečnom dôsledku slepotu, prejavujúce sa pri narodení alebo krátko po ňom. V niektorých prípadoch sa môžu objaviť ďalšie príznaky, aj keď sa môžu líšiť dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny. U niektorých postihnutých ľudí sa môže vyvinúť porucha sluchu a kognitívne abnormality, ako napríklad oneskorenie vo vývoji alebo problémy so správaním. V niektorých prípadoch môže dôjsť k mentálnej retardácii. Norrieova choroba je dedičná ako recesívny znak spojený s X a vzniká v dôsledku chýb alebo narušenia génu (mutácie) NDP. V dôsledku génovej mutácie NDP vzniká niekoľko ďalších porúch, vrátane primárneho perzistentného hyperplastického sklovca, familiárneho exsudátu spojeného s X vitreoretinopatia a niektoré prípady retinopatie nedonosených a Coatesovej choroby (známa tiež ako exsudatívna retinitída alebo teleangiektázia) sietnica). Tieto poruchy predstavujú spektrum chorôb spojených s génom NPD. Norrieova choroba je vážnym koncom spektra.
• Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia (EVER) je genetická porucha zahŕňajúca odlúčenie sietnice spôsobené poruchou funkcie sietnice alebo dysfunkciou ciev, ktoré nesú tkanivo oka (choroid). Tieto stavy narúšajú vonkajšiu krvno-sietnicovú bariéru (sietnicový pigmentový epitel alebo vnútorná krvno-sietnicová bariéra, čo umožňuje akumuláciu tekutiny v subretinálnom priestore). Za normálnych podmienok voda prúdi zo sklovcovej dutiny do cievovky. Tok je ovplyvnený relatívnou koncentráciou choroidu vo vzťahu k sklovci a sietnicovému pigmentovému epitelu, ktorý aktívne pumpuje ióny a vodu zo sklovca do cievovky. Keď dôjde k zvýšeniu prítoku tekutiny alebo k zníženiu odtoku tekutiny zo sklovcovej dutiny, čo potláča normálnymi kompenzačnými mechanizmami sa tekutina hromadí v subretinálnom priestore, čo vedie k exsudatívnemu odlúčeniu sietnica. Poškodenie sietnicového pigmentového epitelu zabraňuje pumpovaniu tekutín.
• Retinoblastóm Ide o extrémne zriedkavý malígny nádor, ktorý sa vyvíja v nervovo bohatých vrstvách lemujúcich zadnú časť oka (sietnicu). Sietnica je tenká vrstva nervových buniek, ktoré prijímajú svetlo a premieňajú ho na nervové signály, ktoré sa potom prenášajú do mozgu zrakovým nervom. Retinoblastóm sa najčastejšie vyskytuje u detí mladších ako tri roky. Najčastejším príznakom spojeným s retinoblastómom je odraz svetla od nádoru za ním šošovka oka, v dôsledku ktorej sa žiak stáva bielym, takzvaný „reflex mačacieho oka“ (leukocoria). Okrem toho môžu byť oči nesprávne zarovnané, takže sa zdajú byť prekrížené (škúlenie). U niektorých postihnutých detí môže oko alebo oči sčervenať a / alebo byť bolestivé. Prítomnosť retinoblastómu môže spôsobiť glaukóm, stav charakterizovaný zvýšeným tlakom vo vnútri očnej gule, interferuje s normálnym odtokom tekutiny z oka a potenciálne spôsobuje charakteristické poškodenie zraku nerv. Retinoblastóm môže postihnúť jedno oko (jednostranné) alebo obe oči (obojstranné). Bilaterálne formy retinoblastómu sú dedičné. Retinoblastóm sa vo väčšine prípadov vyskytuje spontánne bez zjavného dôvodu (sporadicky).

Diagnostika

Oči predčasne narodených detí s rizikom retinopatie by mali byť starostlivo vyšetrené asi po štyroch až šiestich týždne po narodení a v prípade potreby pravidelne prehodnocovať, kým sa krvné cievy úplne nerozvinú sietnica. Napriek tomu, že sa konkrétne odporúčania líšia, medzi rizikové deti obvykle patria deti narodené pred 30. týždňom tehotenstva a deti s pri narodení váži menej ako 1500 gramov alebo váži viac ako 1500 gramov, ale je v nestabilnom stave s vysokým rizikom retinopatie nedonosených. Rodičia predčasne narodených detí by mali s detskými lekármi prediskutovať odporúčania týkajúce sa dojčiat v ohrození a posúdenie dôkazov o retinopatii, kým dieťa dovŕši päť rokov týždňov.

Diagnostické vyhodnotenie zahŕňa použitie kvapiek na rozšírenie zrenice každého oka a potom nasleduje vyšetrenie vnútra očí (vrátane sietnica, sietnicové cievy, zrakový nerv a sklovec) špeciálnym zobrazovacím zariadením nazývaným nepriame s oftalmoskopom. Dojčatá s týmto ochorením potrebujú pravidelné sledovanie bez ohľadu na to, či je potrebná liečba na začiatku posúdiť, či sa zmeny zastavili alebo regresujú, alebo určiť potrebu rušenie. Ak dôjde k zjazveniu sietnice, odborníci poukazujú na to, že postihnutí by mali byť celý život pravidelne monitorovaní, aby sa zabránilo identifikácia a / alebo poskytnutie včasnej liečby pridružených očných stavov pred progresiou (napr. refrakčné chyby, amblyopia, glaukóm, odlúčenie sietnica).

Štandardné ošetrenia

Liečba retinopatie predčasne narodených detí si vyžaduje koordinované úsilie tímu zdravotníckych pracovníkov vrátane neonatológov, pediatrov, oftalmológov a ďalších zdravotníckych pracovníkov.

Väčšina detí v 1. alebo 2. štádiu sa nakoniec bez liečby zlepší. Má sa zvážiť liečba, ak sa pri retinopatii nedonosených narodia príznaky "plus" ochorenia. Oblasti sietnice môžu byť zmrazené (kryoterapia) alebo ošetrené intenzívnym svetlom (laserová terapia), aby sa zabránilo alebo zvrátilo rast (proliferácia) abnormálnych sietnicových ciev a tým obmedziť komplikácie (napr. odlúčenie sietnice) a udržať centrálne vízia. Laserová terapia a kryoterapia ničia vonkajšie (periférne) oblasti sietnice a môžu potenciálne spôsobiť určitú stratu laterálnych (periférnych) zraku, ale to je relatívne malá prekážka v porovnaní s ťažkou stratou vytvoreného videnia, ktorá sa neliečila retinopatia. Farmakologická terapia s intravitrálnymi injekciami protizápalového endotelového rastového faktora je sľubnou novou liečbou.

Liečba sa zvyčajne vykonáva predtým, ako sa sietnica začne odlupovať. Ak dôjde k oddeleniu sietnice v detstve, pooperačná operácia môže sietnicu znova pripojiť. Patria sem techniky, pri ktorých je vonkajšia výstelka oka (skléra) jamkovaná v oblastiach odlúčenia sietnice, aby sa uľahčilo opätovné prichytenie sietnice (warpage) sklera), chirurgické odstránenie obsahu sklovca na uvoľnenie tkanív a jazvu, ktorá ťahá sietnicu dovnútra (vitrektómia) a často aj odstránenie šošovky (odstránenie katarakty alebo lensektómia). Je však dôležité pochopiť, že liečba ťažkého odlúčenia novorodencov má zvyčajne obmedzený prínos z hľadiska obnovy zraku.

V niektorých prípadoch môžu byť odporučené ďalšie intervencie, vrátane použitia korekčných okuliarov, chirurgického zákroku a / alebo iných oftalmických opatrení. Iné spôsoby liečby tejto poruchy sú symptomatické a podporné.

Predpoveď

Retinopatia nedonosených je závažná vazoproliferatívna porucha, ktorá postihuje extrémne predčasne narodené deti. Ochorenie často ustupuje alebo sa uzdravuje, ale môže viesť k vážnemu zhoršeniu zraku alebo slepote. Závažná retinopatia nedonosených môže viesť k celoživotnému postihnutiu najmenších pacientov, ktorí prežili na jednotkách intenzívnej starostlivosti o novorodencov (NICU). Napriek úžasnému pokroku v neonatológii to zostáva vážnym problémom.