Downov syndróm

Po celú dobu boli deti narodia s Downovým syndrómom, ale prvýkrát syndróm popísal anglický lekár Dzhon Daun v roku 1886.A už tajomstvo tohto syndrómu - extra čtyřicátýsedmé chromozóm bol otvorený v roku 1959, francúzsky genetik Zherom Lezhenom. Extra chromozóm je výsledkom porušenie zrenia gamét. Táto patológia nie je nezvyčajné.V priemere jeden prípad na 700 novorodencov, ale vďaka prenatálnej diagnostiky narodenia detí s Downovým syndrómom bola znížená na jeden prípad na 1100 detí

Spôsobuje

Dôvody nie sú plne dokázaná, ale lekári priniesli kategórii žien sú ohrozené:
- neskorej fáze tehotenstva( vekmatka s priamym pôsobením na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom, as 80% detí s týmto syndrómom sa rodia ženám 35 - vek)
- viacnásobného pôrodu
- k dispozícii do starých ľudí s Downovým syndrómom
- puzdros udalosti počas formovanie gamét a tehotenstvo diagnostiku

lekárstva k diagnostike na prítomnosť Downovho syndrómu na začiatku tehotenstva. Diagnostika zahŕňa vykonanie skúšky( amniocentéza, biopsia choriových klkov, Kordocentéza), čo pomôže určiť, či budúce podlieha ovocie tohto syndrómu. Pre túto štúdiu sa bunky pod mikroskopom a spočítajú tehotenstvo sadu chromozómov. Podstata spočíva v študijných chorion bunky - budúce placenty alebo plodových epitelové bunky plávajúce v plodovej vode. Ak sa zdá, u plodu a štyridsať sedem chromozómov a tri z nich 21., potom je nenarodené dieťa je Downov syndróm.

Amniocentéza a odber choriových klkov sú považované za rizikové prieskumy. Maternice ženy sa podáva lekárske nástroje, ktoré môžu poškodiť steny maternice, plod, spôsobiť potrat

Príznaky

Oni sú tak unikátne, že je zamieňaný s akoukoľvek inou genetickou poruchou nemožné.Deti s Downovým syndrómom nie sú ako ich rodičia, ale oni sú podobné navzájom. Väčšina príznaky sú viditeľné pri narodení a vyrastal s nimi prejavuje jasnejšie.
- Jedným z príznakov - oneskorenie duševný a fyzický vývoj( ľudia s Downovým syndrómom sú na úrovni sedemročného dieťaťa)
- Narušenie rastu kostí( nízky rast ľudí), svalová hypotónia, skrátenie
prstov - vyznačuje šikmé oči, vyčnievajúcejazyka, plochý tvár a krk
- stretne
srdcovú vadu - Zmení dermatoglifiki( "opica" alebo chetyrohpaltsevaya bránkoviska na dlani)
- malú hlavu, krátky krk a deformované uši
- Nedostatok reproFunkcia indukčné

Liečba

ako je známe genetické ochorenie nedá liečiť, ale liečbu komorbidity možné, pretože dieťa s Downovým syndrómom sa rodia s celou partiou chýb. Po narodení dieťaťa vykonané lekárske vyšetrenie na potvrdenie diagnózy a definujú súvisiace problémy. Pediater taktne na druhý deň splatnosti hlásiť podozrenie na diagnózu oboch rodičov. Počas tohto obdobia, noví rodičia najmä potrebujú psychologickú podporu a pomoc. A len dva - tri týždne stáva známou analýzy skúšobného identifikovať Karyotyp - chromozómové sadu u dojčaťa. Ak je potvrdená diagnóza, od prvých dní pomáha dieťaťu prispôsobiť sa novému životu, a lekári budú sledovať vývoj dieťaťa a vzniku chorôb charakteristických tohto syndrómu. Mali dodržiavať odporúčania lekára a navrhol prejsť testami. Po odhalení vrodených vád vykonaná chirurgia

vyhliadky

vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od vrodených faktorov a na tom, ako sa vysporiadať s dieťaťom. Deti sa tejto patológie stážistov, ale vyžadujú veľkú pozornosť a trpezlivosť v procese učenia.
U detí s touto patológiou je veľmi oslabená imunita. Sú predmetom rôznych infekcií, zápalu pľúc, často trpia srdcovým ochorením, Alzheimerova .Priemerná dĺžka života s Downovým syndrómom sa zvýšila na päťdesiat a viac rokov. Mnoho ľudí sa oženiť.Muži vo väčšine prípadov neplodných, ale ženy môžu mať deti.