Svalová dystrofia

svalová dystrofia - chronické ochorenie kostrových svalov ľudského tela, ktorý má dedičný znak. S touto chorobou sa zaznamenala svalová slabosť a degenerácia. Väčšina jedincov s takými poruchami nie sú schopní sa pohybovať bez pomoci invalidný vozík, barle.

niekoľko známe formy svalovej dystrofie prietoku, z ktorých každý sa vyznačuje tým, načasovanie jej prejavov( príznaky niektoré typy svalovej dystrofie je detekovaný ako dieťa, ostatné - po dosiahnutí veku je detekovaný).Na pozadí svalovej dystrofie môžu nastať problémy s dýchacími, kardiovaskulárnych a ďalších systémov v tele.

DMD

Táto forma svalovej dystrofie, dostal svoje meno od mena vedca, ktorý najprv opisoval.

DMD - najčastejšie ochorenia u rôznych patologických stavov pohybového aparátu, početnosť výskytu - 3,3: 10 000( a pravdepodobnosť tohto druhu svalovej dystrofie u chlapcov viac ako u dievčat).Choroba sa prenáša na recesívny typ, X-viazaný.

Prvé príznaky muskulárnej dystrofie u detí sú zistené, keď dieťa začne chodiť.Patria medzi ne: časté pády a problémy pri zmene polohy tela, kolísať chôdza, zvýšený svalový problém teľacieho pri behu a skákaní.

DMD prejavujúce ako dieťa - od 3 do 5 rokov. Choré deti zmenil spôsob chôdze, kolísať idú., Časté výskyt po ruke zdvihol "Odchod" z tela( "krídla") ostrie čepele. Vo veku 8-10 rokov staré deti pohybovať len s ťažkosťami, a 12-13 rokov u pacientov s kompletne znehybnený, v budúcnosti by sa nezaobíde bez vozíčku. Vývoj slabosti srdcového svalu spôsobí smrť( výskyt srdcového zlyhania, respiračné nedostatočnosť možného, ​​zasiahla infekcia oslabuje telo).

prvým jasným signálom DMD - pečať lýtkových svalov. Potom sa ich objem sa postupne zvyšuje v dôsledku psevdogipertrofy ktoré sa môžu vyvinúť do deltového svalu, sedacích svalov. Podkožný tuk vrstva skrýva atrofie svalov stehna a bedrový pás. Neskoršie postihnuté svaly chrbta, ramien, horné končatiny zadarmo( bližšom).V terminálnom štádiu svalovej dystrofie môžu byť pozorované slabosť dýchacích svalov, tváre a krku svaly. Pre

progresívna svalová dystrofia charakteristické "kačacie chôdza" prítomnosť "lopatkami v tvare krídel," jasne vyslovuje bedrovej lordózy, "voľný pás".zavčas svalové kontrakcie sa často vyskytujú, sú typické šľachy zatiahnutia( najmä Achillovej šľachy).Spadnúť kolenné reflexy, a za nimi, a voľný horné končatiny reflexy.

Vo väčšine prípadov je svalová dystrofia myokardu, ktorí trpia kardiomyopatiou písať ďalšie zmeny EKG v skorých štádiách ochorenia. Počas vyšetrenia zistených: zmeny srdcovej frekvencie, srdcové ozvy tlmený s rozširovaním svojich hraníc. Navyše, akútne srdcové zlyhanie je zvyčajne hlavnou príčinou smrti u tohto ochorenia.

na DMD charakteristickým príznakom je zníženie hladiny pacienta spravodajské služby, so zmenami vo vyššej nervovej aktivity sú spojené nielen s zanedbávania detí v pedagogických hodnotách( tieto deti sú príliš skoro opustiť skupiny do detských, z dôvodu vady pohybového aparátu nechodia do materskej škôlky a školy).S otvorením k porušeniu konštrukčných vĺn v mozgových hemisfér mozgu, zlomený Cytoarchitectonics kôry, tam je hydrocefalus.

jasný rys DMD - vysoká miera giperfermentemii, ktorý sa objaví v skorých štádiách ochorenia.hodnota CPK( špecifický enzým vo svalovom tkanive) v krvi sa zvyšuje v poriadku desiatok až stoviek dobe obvyklé indikátory. K dispozícii je tiež zvýšený obsah aldolases, laktátdehydrogenázy a ďalších enzýmov.

Svalová dystrofia spôsobuje

kódované sekvenciu aminokyselín, ktorá sa neskôr stáva "stavebných blokov" z proteínov, ktoré chránia svalové vlákna, veľký počet génov. Chybný stav jedného z týchto génov a vedie k rozvoju svalovej dystrofie. Každá forma ochorenia je výsledkom genetickej mutácie, ktorá určuje, do ktorej patrí typ je svalová dystrofia. Väčšina týchto mutácií je dedičná.Avšak, niektoré z nich vznikajú samovoľne v materskom vajíčka alebo už vyvíjajúceho sa embrya.

Napriek skutočnosti, že väčšina svalových dystrofiou bol podrobne popísaný na konci dvadsiateho storočia a tiež študoval klinicky otázky týkajúce sa patogenézy stále zostávajú nezodpovedané.Nedostatok spoľahlivých dát primárneho biochemického defektu neumožňuje vyvodzovať žiadnu jednotnú klasifikáciu svalových dystrofiou. Zvyčajne v základoch existujúcich klasifikácií tohto ochorenia - typ dedičnosti alebo klinickú princípe.

Tak, podľa klasifikácie navrhnuté Walton( 1974), sú tieto formy svalovej dystrofie: Spojka X-viazané, autozomálne recesívny tvárou rameno, distálnej, očné, okulofaringealnaya. Posledný z týchto foriem sú autozomálne dominantné vzor dedičnosti. Tak, svalová dystrofia iba mužské pohlavie prenášané Duchenne a Becker( vzhľadom k zapletenie sa chromozómu X), v poradí, z ramena tváre, končatín, bedrová svalovej dystrofie nemajú žiadnu súvislosť s podlahou, takže pravdepodobnosť, že defektného génu jeTak u mužov, ako aj u žien.

Je potrebné poznamenať, že diagnóza choroby, ako je svalová dystrofia, je často časovo náročný proces vzhľadom k vysokej variabilite klinického obrazu a malého počtu detí v rodine( to komplikuje určenie typu dedičnosti).

svalová dystrofia Symptómy hlavným príznakom svalovej dystrofie akéhokoľvek typu - svalová slabosť.S vekom, každý z modifikovaných foriem svalovej dystrofie, líšia sekvencie lézie pacienta svalové skupiny.

DMD sa objaví na 5 rokov, ktorý sa vyznačuje malígnym Samozrejme, že po 12 rokoch dieťa nie je schopný sa pohybovať nezávisle na sebe. Prvým príznakom svalovej dystrofie u detí je zahusťovanie lýtkových svalov. Okrem toho je pozorovaný respiračné zlyhanie, kardiomyopatia, úroveň inteligencie je znížená.

Beckerovho muskulárnej dystrofie môže byť zistený v detstve a po rokoch. Zistená hodnota: postupná strata panvového svalstva ramenných pásov a zároveň zachovať schopnosť chodiť po 15 rokoch. Po dosiahnutí veku 40 príde respiračné zlyhanie, čo kardiomyopatiu. Všeobecne platí, že ľudia s touto formou svalovej dystrofie sú schopné pokračovať v prevádzke po dlhú dobu, len súbežné ochorenia rôznych systémov a orgánov pacientov sú nútení spojiť svoj život s invalidnom vozíku.

myotonická dystrofia môže začať v akomkoľvek veku úplne. Berie na vedomie, pomaly progresívna svalovú dystrofiu, krku, tváre, očných viečok, voľné rameno. Možnosť porážky na vedenie srdcového svalu, psychické poruchy.Šedý zákal, atrofia pohlavných žliaz, čelné alopécia.

z ramena prednej dystrofia je zvyčajne diagnostikovaný pred dosiahnutím 20 rokov veku. To je charakterizované: pomaly postupujúce slabosť svalov v tvári, ramená, chrbát ovplyvnená flexor noha, mal vysoký krvný tlak a nedoslýchavosť.V skorých štádiách pacient nie je schopný úplne zavrel viečka, pery( teda problémy s rečou, neschopnosť nafúknuť líca), mimika sa líši od zdravých ľudí.

Svalová dystrofia zaobchádzanie

V modernej medicíne, tam je ešte žiadne prostriedky, ktorými je možné zastaviť proces svalovej atrofie. Medzi hlavné metódy používané pri liečbe svalovej dystrofie, ktorého cieľom je zachovanie mobility rôznych častí tela pacienta po najväčšom možnom čase. Inými slovami, skorá liečba spomaľuje svalovú atrofiu, nie jeho odstránenie.

Ak existujú podozrenia o prítomnosti svalovej dystrofie u dieťaťa, mali by ste sa poradiť s lekárom. Pri vyšetrovaní dieťaťa a pohovore s rodičmi doktor dokáže predpovedať chorobu dieťaťa( ak rodina už mala prípady ochorenia).V prípade, že dieťa nemá žiadne príbuzné s muskulárnej dystrofiou, je priradená elektromyografie s cieľom posúdiť funkciu nervov vo svaloch, k detekcii prítomnosti svalovej dystrofie. Biopsia svalového tkaniva sa používa aj ako metóda diagnostiky svalovej dystrofie.

Liečba svalovej dystrofiie je založená na spomalení procesov svalovej atrofie. Na tento účel: vitamín B1, vitamín E, transfúzia krvi, aminokyselín( leucín, kyselina glutámová), ATP intramuskulárna injekcia, niektoré Nutraceuticals, kortikosteroidy, kyselinu nikotínovú.Tradičná medicína odporúča používať prerastené pšeničné zrná, raž, tráva, krídlatka, praslička, ženšen, materská kašička, podzemok z topinambur.

V budúcnosti, pacient je považovaný za transplantáciu vlastných kmeňových buniek odobratých z kostnej drene alebo kostrového svalstva. Avšak, genetické inžinierstvo ešte nemôžu dosiahnuť pozitívneho výsledku, pretože dedikované vedci dystrofínového génu môže byť umelo zavedená do svalových buniek, kde je chybné kópie.

použité niektoré druhy terapií, ktoré zlepšujú kvalitu života pacienta a v niektorých prípadoch jej trvania pre liečbu svalovej dystrofie:

- fyzikálnej terapie. Jeho cieľom je zabezpečiť maximálnu možnú pohyblivosť kĺbov. Umožňuje udržať ich flexibilitu, mobilitu;

- terapeutická masáž na udržanie svalového tonusu a zlepšenie krvného obehu v postihnutej oblasti;

- Účel vazodilatátorových prípravkov. Kombinácia s fyzioterapiou, kyslíkovou terapiou, balneoterapiou;

- mobilné zariadenia. Rôzne pásy podporujú oslabené svaly, udržiavajú ich natiahnuté, udržujú pružnosť svalov, čo spomaľuje postup kontrakcie. Walkery, vychádzkové palice, kočíky pomáhajú pacientovi udržiavať mobilitu, byť nezávislí;

- pomocné dýchanie( použitie špeciálnych zariadení, ktoré zlepšujú prívod kyslíka pacientovi počas spánku kvôli oslabeniu respiračných svalov).Pre niektorých pacientov to nestačí, preto sa používajú špeciálne zariadenia na pumpovanie kyslíka do pľúc;

- Aplikácia ortopedických pomôcok, ktoré posilňujú "visí" nohu a stabilizuje členku kĺbov, spadne frekvencia klesá;

- Priradenie anabolických hormónov. Tieto lieky sa užívajú v krátkych cykloch( napríklad Retabolil - raz za týždeň, kurz sa skladá z 5 až 6 injekcií) spolu s transfúziou krvi( každá 100 ml);

- V prípade výrazného príznakov myotonická difenina stanovená rýchlosť( 0,03-0,05g trikrát denne, aplikačná dávka - asi 2,5 týždňov) na zníženie po tetanic aktivity v svalovom tkanive.

Chirurgická intervencia na liečbu svalovej dystrofie je možná s:

- Prítomnosť kontraktúr. Chirurgia na šľachách oslabuje kontrakcie;

- skolióza. V tomto prípade sa chirurgická liečba používa na odstránenie zakrivenia chrbtice, čo sťažuje dýchanie;

- Problémy so srdcom. Aby sa dosiahlo viac rytmickej kontrakcie srdca, zavedie sa kardiostimulátor.

, lekárske a genetické poradenstvo je nutné vykonať V prípade, že rodinná anamnéza muskulárnej dystrofie s cieľom zistiť schopnosť detekovať ochorenie v budúcej generácii.