galaktosémia

galaktozémiou - ochorenie s vzácnym ochorením, ktoré sa dedia od svojich rodičov novorodenca. A oni, ktorí majú určitú anomáliu v autozomálne recesívnom géne, sú jej nositeľmi. Takéto zlyhanie vrozhdonnost vyjadrené v metabolizme v dôsledku určitých mutácií konštrukcie génu, ktorý je zodpovedný za procesy zlúčenín enzýmu galaktózy-1-fosfátu. A to je dôkaz jeho nízkej hladiny alebo úplnej absencie v krvi. Novorodenci, ktoré sa objavujú s genetickým ochorením, podľa štatistík jeden z 70.000 detí majú určitý počet odletov, ktoré patria a mentálnej retardácie.

galaktozémiou

dôvodov v súčasnej dobe, vedci skúmali príčiny galactosemia a všetko, čo je vidieť na genetickej úrovni. Ak zdravé telo pri konzumácii potraviny, ktoré obsahujú laktózu, dochádza proces jeho trávenia sacharidov bez komplikácií, a normálne, potom trpí galaktosémia je opačný.Trpia dysfunkciou tohto enzýmu. Výsledkom je, že v ľudskom tele sa nahromadia mnohé toxíny, ktoré sú schopné ničiť životne dôležité orgány. Z tohto ochorenia a rozvoju chorôb, ako je zlyhanie obličiek, vplyv na vaječníky, mozog, rozvoj cirhózu a šedého zákalu.

V niektorých génoch, ktoré riadia samotný proces tvorby určitých enzýmov, sa vyskytujú hlavne významné zmeny. Vzhľadom k tomu, že iba rozkladajú sacharidov: galaktózu a glukózu, ktoré sú tak potrebné pre telo dodávať buniek. Z toho môžeme vyvodiť, že jediným dôvodom, prečo galactosemia je patologicky modifikovaná galaktóza-1-fosfaturidiltransferaza. Gén, ktorý je zodpovedný za správnu funkciu enzýmu, zatiaľ čo mutácia vedie k vzniku rôznych typov ochorení.Zahŕňajú také druhy, ako je čierny typ choroby, Duarte a klasika.

galaktozémiou príznaky

Početné klinické príznaky ukazujú porážku mnohých tkanivách. Príznaky galaktozémie sa prejavia okamžite, od prvých dní života. Prvým znakom galaktozémie sú gastrointestinálne poruchy. Výsledkom je nezdravé zvracanie, ktoré nakoniec vedie k hypotrofii. Veľmi často táto choroba postihuje hematopoetický orgán - pečeň.A to ukazuje určité známky galaktosémia, a to žltačka( zmeny v priamej a nepriamej bilirubín) a významné zvýšenie konzistencie tesnenia pečene, hemoragickú syndróm. A to sa odráža v znížení protrombínového komplexu.

Zo strany na zobrazenie zmien začínajú s rozvojom katarakty, ktoré nemožno určiť bez toho, aby za pomoci ophthalmoscope. Potom lézie postihuje obličkových kanálikov a zložky sa objaví v moči sú redukujúce cukry, ktoré spôsobujú proteinúriu a giperaminoatsidurii.

CNS spoločne s porážkou pohľadu dôjde k oneskoreniu v psychomotorického vývoja, ktoré sa prejavia po určitom čase po začiatku ochorenia. Všetky tieto klinické prejavy sa líšia a odlišujú.Teoreticky je možné ich kombinovať do troch klinických obrazov.

Jedným z prvých, najviac nebezpečné pre ľudský život a je charakterizovaný včasnými príznakmi, to znamená, že od narodenia až do 28 dní života. Počas tohto obdobia, lekári sledujú žltačku, poruchy tráviaceho traktu, zväčšenie pečene a hemoragickej syndrómu. To sa môže pripojiť k ďalším infekciám, ale tieto znaky objavujúce sa na 4-5 deň života by malo byť signálom pre diagnózu - galaktosémia.

Druhý obrázok nemá také ostrých znakov genetickej patológie. Preto sa diagnostika uskutočňuje až po niekoľkých mesiacoch s úplným potvrdením cirhózy pečene.

A posledná obraz umožňuje stanovenie diagnózy galaktosémie vymazané forme, ak v priebehu budú identifikované vyšetrenie pacienta, izolované alebo detekovanej katarakty oneskorenie psychického a fyzického vývoja.

Avšak dôležitý bod pre uzavretie diagnózy je štúdium rodinnej histórie, všetky príznaky, vykonávanie skúšok na galaktóza, pre detekciu zlyhania enzýmu. Tiež galaktosúria v testoch môže naznačovať galaktozémiu. Výnimkou sú chvíle, kedy fyziologické galactosuria stanovené v prvých dňoch života, ako aj u pacientov, ktorí majú diagnózu - zlyhanie pečene bunky, bez ohľadu na všetkých príčin.

Galaktosémia u novorodencov

Niekedy

pre galaktosémia u novorodencov nevenoval pozornosť, pričom patologický žltačku, symptóm galactosemia, pre fyziologické.Avšak od prvých dní života, kedy sa aktivita enzýmu v erytrocytoch prakticky zistiť všetky príznaky progresie ochorenia.

galaktosémia u novorodencov sa vyskytuje vo veľmi ťažkou formou, takže po dojčením, okamžite sa objaví poruchy v tele v podobe hnačky a zvracanie. Ako výsledok, rast rozvíjajúce exsicosis a toxémie a grudnichki rýchlo začať chudnúť.To vedie k rozvoju hypotrofie detí.

majú dieťa narodené s galactosemia, ihneď po pôrode možno pozorovať silne vyjadrená a pretrvávajúce žltačka, sprevádzaný výrazným nárastom pečeni. Potom sa môžu objaviť všetky príznaky a zlyhanie pečene. Od druhého alebo tretieho mesiaca života týchto detí sa môže vyvinúť ascites, splenomegália a cievne kolaterál.

Niektorí novorodenci s príznakmi galactosemia, kvôli zlému zrážanie krvi sa objaví na slizniciach a na koži iného krvácania. Tiež takmer okamžite v takýchto detí je daná nevybavených psychomotorického vývoja, ktorý sa s vekom stávajú čoraz výraznejšie.

Pre časť pohľadu, v prvých dňoch života dieťaťa môže diagnostikovať šedý zákal na oboch očiach a poškodenie objektívu. V terminálna fáza galaktosémia je kachexia, pridaním sekundárnej infekcie plánu a všetky znaky ťažkých foriem zlyhanie pečene.

Klinické príznaky tejto choroby nemusia byť také výrazné.Existujú aj niektoré formy ochorenia, pri ktorých sa symptómy prejavujú oddelene. Môže to byť buď neznášanlivosť mlieka, alebo katarakta, alebo mentálna retardácia. Ale ak túto dobu novorodenca nebudú poskytnuté kvalifikovanú lekársku pomoc, smrť môže nastať v dôsledku sepsy, ktorá často sprevádza túto chorobu.

galaktozémiou

diagnóza, pretože galaktosémia ochorenie dal väčšinou novorodencov, potom je diagnostikovaných počas skríningu. Ide o špeciálnu metódu aktívneho stanovenia akejkoľvek vrodenej patológie.

Diagnóza môže byť vykonané v akomkoľvek klinike s oddelenou časťou pre deti, perinatálnej centrum alebo pôrodnice, kde vykonávať taký prieskum genetickej patológiu.

Skríning alebo testovanie galaktozémie sa vykonáva v dôsledku krvného testu. K tomu sa odoberie niekoľko kvapiek krvi z päty novorodenca. A až potom urobíme analýzu moču pre galaktozémiu. Potom, pri štúdiu týchto materiálov sú pohľad na tri enzýmy, ktoré by sa štiepi sacharidy laktózy( glukózu a galaktózu).V prípade, že štúdia nebola zistená z troch enzýmov, že tieto deti sú diagnostikované ako - galactosemia. A majú zvýšený index galaktózy v krvi aj v moči.

Dnes existujú dva známe skríningové testy - to sú Butler a Hill testy. A nie tak dávno predtým sa uskutočnilo ďalšie nové premietanie - test Florida. Všetci s určitou presnosťou dokážu diagnostikovať prítomnosť galaktozémie. Je veľmi dôležité vedieť, že prieskumy by sa mali robiť s veľkou presnosťou. Koniec koncov, mnoho zdravých detí, ktorí konzumujú veľké množstvo mlieka, bude zvýšená hladina v krvi a galaktózy, ale to je úplne nesúvisí s galactosemia. Takže nemôžete urobiť chybu pri diagnostike.
Okrem novorodenca v týždni bude indikovať galaktózu v moči, ale u nedonosených detí, bude tento proces trvať oveľa dlhšie. Na správnu diagnózu môžu lekári tiež odobrať bielkovinu z pečeňového materiálu a súčasne vykonať testy na enzýmy.

Niekedy tehotná žena, ktorá nebola skúmaná galaktosémiou gén a je si vedomý jeho prítomnosti, je odporúčané, aby sa defekt plodovej vody.

Ďalšou metódou diagnostiky tejto patológie je inhibovanie rastu baktérií.Táto metóda zahŕňa prevzatie krvi z prsta novorodenca alebo pupočnej šnúry na špeciálny filtračný papier. Pri negatívnej diagnóze galaktozémie sa pri analýze ukáže absencia rastu baktérií.
Na kvantitatívne stanovenie galaktózy sa na analýzu odoberie sérum a moč.S pozitívnym priebehom ochorenia môže koncentrácia uhľohydrátov v krvi dosiahnuť 11,25 mmol / l. Táto analýza je veľmi dôležitá pre stanovenie stravy pre pacienta.
Už dnes existujú moderné diagnostické metódy vo forme špeciálnych vzoriek, ktoré umožňujú merať počet enzýmov v erytrocytoch. Takáto štúdia môže nielen odhaliť neadekvátne množstvo enzýmu, ale tiež určiť nosiče zmeneného génu.

Liečba galaktozémie

Liečba galaktozémie začína vymedzením diéty pre pacienta. K tomu je potrebné striktne vylúčiť zo stravy všetky potraviny, ktoré obsahujú laktózu, ako aj galaktozidy, ktoré sú v viscerálnych orgánoch zvierat.

Deti prvého roka života sa prenesú na umelé kŕmenie. V tomto prípade použite rôzne druhy diét. Napríklad syntetická strava, ktorá zahŕňa hyperprotidín, olivový alebo kukuričný olej, sacharózu, maltretex, mrkvicovú polievku vo vode s vitamínmi, minerálnymi soľami a železom. Alebo strava založená na náhradách mlieka. V tomto prípade začnú kŕmiť novorodenca mliekom vyrobeným zo sóje. To už môže byť tekuté a pripravené na kŕmenie. Toto mlieko úplne obsahuje všetko potrebné pre rozvoj dieťaťa, pretože rastúci organizmus musí dostať vápnik v dostatočnom množstve. A s nedostatkom, ak je to potrebné, predpísať liečivý vápnik. Syntetický prípravok mlieka, ktorý neobsahuje laktózu, má vysoké percento obsahu kalórií a je totožný s priemyselným mliekom. Tento druh mlieka neobsahuje dostatok vitamínov, najmä skupiny B, takže je potrebné ich doplniť.Obsah laktózy má naopak vysoký index. Medzi potravinami na liečbu detí prvého roka života s galaktozémiou sú predpísané také zmesi, ako je epithe, nutramigen alebo sójový olej.

V budúcnosti, na diverzifikáciu potravín tabuľky, postupne zavedie do stravy zelenú zeleninu, mäso, múku a všetko bez galaktózy. Názory lekárov sa trochu líšia v otázke trvania stravovania. Niektorí ho odporúčajú prerušiť počas 8 až 10 rokov života dieťaťa, zatiaľ čo iní trvajú na vytrvalosti.
Strava je teda jedinou možnosťou na zníženie procesov toxickej akumulácie enzýmu v tele pacienta. Toto sa týka klasickej formy dedičnej galaktozémie. Ale s malým laktózy UDP-4-epimerázy použitie nízkokalorický diétu, ktorá umožňuje obsah malého množstva galaktózy v potravinách, ale neustále sledovať jej krv.

Pri liečbe galaktozémie je dôležité venovať pozornosť prípravkom, ktoré môžu mať laktózu. Nepoužívajte alkoholické tinktúry, čo spomaľuje proces vylučovania galaktózy z pečene.

Z medicínskych dôvodov sa v ťažkých prípadoch galaktozémie predpísala krvná transfúzia, vykonali sa čiastočné krvné transfúzie a naliala sa plazma. Medzi liekmi na liečbu môžu byť
Orotate draslíka, ATP, Kokarboxyláza, vitamíny B.
Diagnostika vykonaná v čase a správne zahájená liečba diétou umožňuje deťom normálne sa rozvíjať.