Klinefelterov syndróm

klinefelterov syndróm - sú pomerne časté zdedená genetická porucha spôsobená zmenou počtu chromozómov. Choroba sa vyskytuje iba u mužov, a najviac zrejme začína objavovať v puberte pri tvorbe sekundárnych pohlavných znakov. Klinefelter syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1: 500/600 mužov, a bolo pozorované, že čím viac rokov matky v čase narodenia dieťaťa, tým vyššie je riziko, že svoje dieťa s týmto syndrómom Klinefelterovým syndrómom je symptómy

a príznaky

Pred nástupom puberty sasyndróm takmer neprejavuje. Rozvoju a rastu chlapca všeobecne ako všetci normálne deti, však môžu byť niekedy pozorovaná mentálna retardácia( slabosť) a duševný vývoj. Klinefelter syndróm inherentnú vlastnosti sa začínajú objavovať na dosiahnutie puberty: je vyspelosť semenníkov( veľmi hustá a malé), penis je veľmi malé rozmery, ochlpenie a tváre rast vlasov pozorovaný od typu samica, značne zväčšený prsia;To je uvedené v spermií alebo nie, alebo významné zníženie počtu spermií, čo neskôr vedie k neplodnosti. Pre Klinefelterovým syndróm je charakterizovaný vzhľad a pacientom: eunuchoidný Karoséria( široké boky, úzkymi ramenami), pomerne vysoký, dlhé nohy. V niektorých prípadoch existujú porušovania duševnej aktivity( viac spoločného s vekom).Ľudia s Klinefelterovým syndrómom často trpia spoločných rakoviny prsníka, kŕčové žily a pľúcnych chorôb. Tiež u pacientov s týmto syndrómom má rôzne problémy so správaním: ľahostajnosť ku všetkému okolo seba striedavo s agresivity

Klinefelter syndróm diagnóza

diagnózu Klinefelterovým syndrómom je určená na základe výsledkov analýzy chromozómov a typickému vzhľadu pacientov. V prípadoch, keď človek nebol výraznými prejavy ochorenia, a podozrenie na jeho prítomnosť je stále existuje - držané spermie diagnostika na detekciu morfologické zloženie spermií

syndrómu Klinefelterovým liečby

v liečbe Klinefelterovom syndrómu je veľmi dôležitá jeho diagnózy až do pubertyrovnako ako včasnú prevenciu porúch sexuálnych dysfunkcií a pubertálne vývoj. V závislosti od závažnosti ochorenia, môžu byť zobrazené amputácia prsníka( mastektómii).Kedy klinické príznaky endokrinné nedostatočnosť semenníkov ukazuje použitie mužských pohlavných hormónov.

K dnešnému dňu, najúčinnejšou metódou k minimalizácii prakticky všetky prejavy Klinefelterovom syndrómu, drží niekoľko kurzov hormonálna terapia vo forme injekcií methyltestosterónu( syntetický analóg testosterónu).Najviac hmatateľné výsledky týchto výsledkov liečby v prípade, že klinefelterov syndróm bol diagnostikovaný pred dosiahnutím veku desiatich rokov. Keď

pomerne vzácne mozaiky forma syndrómu, pacient udržal schopnosť mať deti, ale to je predbežný treba hľadať genetické poradenstvo, pretože to chromozomálne abnormality môžu byť zdedil jeho deti.