Syndróm Apery

Apertův syndróm - vzácne genetické ochorenie charakterizované syndaktylia deformácii prednej časti lebky a iných defektov z kosti. Prvýkrát podrobný opis syndróm v roku 1906, francúzsky pediater Eugene Apertův, na základe špecifických vlastností a rysov deviatich pacientov sledovaných. Táto genetická porucha sa vyskytuje u jedného zo 16000 - 20000 novorodencov, bez ohľadu na pohlavie

Apertův syndróm príčin

Apertův syndróm je spôsobený pomerne vzácne mutácie génu, ktorý je zodpovedný za zodpovedajúci tvorbu kostí a ich pripojenie v procese vývoja. To tiež spôsobí, že z tohto syndrómu zahŕňajú expozíciu matky počas tehotenstva a röntgenových lúčov transferuje v tejto dobe infekčné ochorenia( tuberkulóza, meningitída, syfilis, ružienka, chrípky).Najčastejšie je tento syndróm diagnostikovaný u detí starších rodičov.dedičnosť Pravdepodobnosť tohto ochorenia je približne 50%

Apertův syndróm

príznaky podstúpiť génové mutácie ovplyvňuje predčasný zrast lebky stehov( kraniosynostózy), čo vedie k rozvoju rôznych mozgových porúch: Rast hlavne kvôli výške hlavy - čelo konvexné a vysoké;Oči sú hlboko nastavené a sú rozmiestnené v širokom rozmedzí.tvár konkávne alebo plochá, spodná čeľusť vyčnieva, koreň nosa rozšírený.Okrem toho je fúzia( kostí, kože, plávacie blanou) prsty nôh a rúk( syndactyly), a palce vždy zostať voľný.V niektorých prípadoch je možné pozorovať trpasličí rast, dysplázia pankreasu a obličiek, srdcové chyby, neperforované riti, malformácie vonkajšieho ucha vady stavcami adiposogenital dysplázia, strata sluchu. Väčšina detí zažíva významné oneskorenie v mentálnom vývoji. S tieto patologické zmeny boli pozorované ruka-oko: hypertelorismus, subluxácia šošovky, retinálne pigmentový degenerácia, šedý zákal, exotropia, exophthalmos, nystagmus, ptóza, antimongoloidny druh očných štrbín.

Počiatočné diagnostiku Apertův syndróm sa vykonáva na základe charakteristiky dieťaťa objavenie sa choroby. Pre presnejšie obraz o potrebe vykonaní genetické testovanie

Apertův syndróm ošetrenie

chirurgický zákrok je možno jediný účinný spôsob, ako mentálna retardácia, prevencii a náprave určitých fyzikálnych defektov. Operácia sa vykonáva pre uzavretie koronárnej chirurgické nite, aby sa zabránilo poškodeniu mozgu. V súčasnej dobe veľmi rozšírené kraniofaciálnou rozptýlenie technika, ktorá spočíva v postupnej naťahovaní lebky. Za účelom odstránenia jednotlivých tvárových vady zobrazenej drží orthognathic a / alebo ortodontickej chirurgie.

predpovede neskôr v živote s Apertův syndrómom nepriaznivé( s výnimkou pre deti dosiahli dospelosti bez prítomnosti srdcového ochorenia).