Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba - závažné dedičné progresívne neurodegeneratívne ochorenie mozgu, vyznačujúci sa kombináciou duševných porúch a trochejský hyperkinéza. Prevalencia tohto ochorenia je 1: 10,000 obyvateľov. Huntingtonova choroba sa môže vyvinúť v detstve a staré, ale často sa prvé príznaky prejavujú vo vekovom rozmedzí od dvadsiatich ôsmich až päťdesiat rokov

Huntingtonovu chorobu - spôsobuje rozvoj

Vzhľadom k tomu, že choroba stále postupuje k nevyhnutnému postihnutia,dotknuté záujmy pacienta i jeho príbuzných( deti do chorého riziko vzniku ochorenia je takmer 50%), v posledných rokoch, Huntingtonova choroba je skúmaná zvlášť pozorne. Získané výsledky sú vážne vydesení odborníci, ako sa neskôr ukázalo, že choroba je oveľa rozšírenejšie, než sa predtým myslelo. Takmer 100% skúmaných prípadov pozitívne testovaný na rodinnej histórii. Niektorí učenci navrhnú, že príležitostný nový prípad tohto ochorenia môže dôjsť v dôsledku genetickej mutácie, ale žiadny podobný prípad ešte nebol preukázaný.Niekedy falošný dojem o absencii rodinnej anamnéze môže vzniknúť z dôvodu neskorého debutu ochorení a môže byť chybne klasifikované ako senilnej demencie, a to najmä v prípadoch, keď rodinní príslušníci pred nástupom matrice choroby z iných príčin

Huntingtonova choroba - príznaky a znaky

choroba vždy začínapostupne sa však nenápadne. Prvé príznaky Huntingtonova choroba zvyčajne objavujú vo veku od dvadsať až päť až päťdesiat rokov( veľmi zriedkavo u detí), muži trpia častejšie ako ženy. Ak sa chcete prvé príznaky tohto ochorenia patrí ošívať pohyby a nepokoj, taká nie je zvyčajne považovaný za rodinu ľudského ochorenia. V priebehu doby, motorických porúch pokračovať v pokroku, čo v konečnom dôsledku zvyčajne vedie k invalidite. S ďalšou progresie Huntingtonovej choroby u pacienta sú typické časté náhla kŕčovitá kŕčovité pohyb trupu a končatín, môže byť porušenie artikulácie, popotahoval prípadné nedobrovoľné kŕče a tvárovej svalstvo. Koordinácia pohybov pri chôdzi je značne trpí chôdza stáva trochejský( tanec).Až na veľmi neskorých štádiách ochorenia pamäti zostane neporušený, ale výkonné funkcie, myslenie a pozornosť porušované na samom počiatku vzniku ochorenia. Pomerne často pozorované u Huntingtonovej choroby obsedantno-kompulzívna porucha a delírium( v tomto symptomatológie môže byť nesprávne s diagnostikovanou schizofréniou), periodické zábran, odcudzenie, depresie a apatia. Postupne sa funkcia kontroly vyžadujú svalovej boli porušené: človek začne mať problémy s prehĺtaním a žuvanie, začne uškŕňať( poruchy spánku v dôsledku rýchleho pohybu očí).

trvanie choroby v priemere o pätnásť rokov. V prípade včasného nástupu( až dvadsať rokov), ochorenie je sprevádzané kognitívne poruchy, ataxia, tuhosť, a to postupuje oveľa rýchlejšie( asi osem rokov).Epileptické záchvaty v Huntingtonovej choroby sú veľmi zriedkavé v prípade choroby neskorom začiatkom, a dosť často s jeho skoršie podobe.

Na štvrtej alebo piatej dekáde života, Huntingtonova choroba sa prejavuje postupným choreatetóza, čo je sprevádzaný výraznými psychickými poruchami( depresia s pokusmi o samovraždu častejšie, demencia, častá ohniska agresie a hnev).V dospievaní, choroba môže byť niekedy prejavuje postupným akinetické-rigidné syndróm.

Huntingtonova choroba sa vyskytuje len veľmi pomaly. Invalidita spôsobená vážna duševná zmeny a prehĺbiť pohybové poruchy. Lethal výsledok nastáva po mnohých rokoch samovraždu alebo interkurentná infekcia

Huntingtonova choroba - diagnostika

V typických prípadoch je diagnóza ochorenie predstavuje žiadne ťažkosti. Pomaly progresívny priebeh, relatívne neskoré štart, nedostatok súčasnom reumatickej horúčky a ťažkú ​​demenciou, Sydenhamova chorea umožňujú vylúčiť.Okrem toho je diferenciálnu diagnostiku by malo byť vykonané s takých ochorení, ako je benígna hereditárna chorea, senilná chorea, ataxia, neyroakantotsitoz, Parkinsonova choroba. Všetky kontroverzné diagnostické prípady, rozhodujúce budú výsledky testu priamej DNA.

kľúčové faktory pre správnu diagnózu ochorenia je založená na type dedičnosti a prítomnosti rodinnej anamnéze ochorenie, je prítomnosť v krvnom steru z modifikovanej formy červených krviniek, prítomnosť a lokalizácia atrofickej procesy v mozgových hemisfér mozgu

Huntingtonova choroba - liečba

Bohužiaľ dosiaľ nebol vyvinutý, alebojeden spôsob liečby, ktorý môže zastaviť alebo aspoň pozastaviť progresiu ochorenia. Všetky pokusy o možnom potlačenie abnormálne pohyby vo väčšine prípadov bez výsledku. V niektorých prípadoch, pacienti s cieľom znížiť porúch hybnosti a nápravu emočných porúch predpísaných skupinou psychofarmák neuroleptiká.Znížiť závažnosť symptómov Huntingtonovej choroby bol špeciálne navrhnutý a následne v roku 2008 schválila drog tetrabenazínu. Liečivá, ako je amantadín remacemid a sú stále vo fáze testovania, ale pozitívne výsledky už uvedené.Aby sa uľahčilo svalovej stuhnutosti a hypokinéza menovaný antiparkinsoník. Pre uľahčenie myoklonické hyperkinéza použitý kyselinu valproovú.Keď poruchy správania a psychózy predpísané atypické antipsychotiká.Pre odstránenie depresie široko používaný mirtazapínu a selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu.

prognóza Huntingtonovej choroby vo väčšine prípadov nepriaznivých.(. Kongestívne srdcovú činnosť, zápal pľúc, atď.) Smrť, kvôli rôznym komplikáciám, zvyčajne dochádza po desiatich - dvanástich rokov od dňa progresie ochorenia.