Okey docs

Ehlers-Danlosov syndróm

click fraud protection

Aersa-dansa syndróm fotky Syndróm Ehlers-Danlosův syndróm - dedičné heterogénne ochorenie charakterizované kože giperelastichnostyu, ktorá je spojená s vadou tvorbu kolagénu. Ehlers-Danlosov syndróm má rôzne typy dedičnosti a desmogenézy nedokonalých druhov. Táto patológia závisí od jednotlivých mutácií a môže sa prejaviť ako mierny priebeh choroby a život ohrozujúca.

Syndróm Ehlers-Danlosův syndróm je najčastejšie ochorenie spojivového tkaniva a nachádza sa v pomere 1: 100.000 pôrodov. Neexistujú žiadne špeciálne metódy liečby, len terapia vo forme starostlivosti, ktorá môže zmierniť následky patológie.

Syndróm Ehlers-Danlosův syndróm spôsobuje

V rôznych dobách, štúdium dedičných chorôb Ehlers-Danlosův syndróm klasifikácie existujú, ktoré boli izolované tri až jedenásť typov ochorení.Ako sa nahromadili molekulárne a genetické údaje, bolo nevyhnutné revidovať predchádzajúce verzie jednotiek Ehlers-Danlosovho syndrómu. Preto v roku 1997 lekári zaradili túto chorobu do desiatich typov a v súčasnosti sú úplne blízko k príčinám anomálie.

instagram viewer

Ehlers-Danlos syndróm má rôzne typy dedičnosti pre každý typ. Autozomálne dominantné charakteristický pre prvý, druhý, tretí, štvrtý, siedmy a ôsmy a autozomálne recesívny dedičnosť - šieste, X-viazaná - piateho a deviateho a desiateho nestanovuje spôsob dedičnosti, ako je pomerne vzácny.

Toto ochorenie je príkladom odlišného miesta heterogenity. Tieto miesta, v ktorom sú abnormálne zmeny spôsobujúce Ehlers-Danlosův syndróm, sú priamo spojené s tvorbou väzivové tkanivá( kolagénu) proteínu. Tieto vlákna z kolagénu, ako výsledok mutácií, sa stávajú nepravidelným tvarom a sú usporiadané nepravidelne. Tiež mutované gény dôjsť k výskytu Ehlers-Danlos syndróm sú také mutácie v génoch, ktoré sú lokalizované na proteínov extracelulárnej matrix, a medzi nimi sú - X tenascinu, dekorinu a lumicanu.

Ehlers Danlosův syndróm, symptómy

hlavné klinické príznaky ochorenia sa prejavuje vo forme určitých porúch kĺbov a na strane kože, ktorá sa vyznačujú giperrastyazhimost.

vyskytuje pomerne zdĺhavé hojenie rán, a to aj drobné škrty, to je tiež možné nezrovnalosti pooperačné stehy. V dôsledku toho sa atrofické jazvy vytvárajú vo forme hodvábneho papiera. Takéto jazvy sa začínajú prejavovať na tých miestach, ktoré sú najviac náchylné na vystavenie.

Napríklad dieťa je čelo, lakte, kolená, po vykonaní svoje prvé pokusy o plazenie a chôdzu. Koža v týchto častiach Ehlers-Danlosovho syndrómu je veľmi tenká.U niektorých pacientov sú subkutánne uzliny vo forme cystí definované v malých rozmeroch.Ľahko sa sondujú na predlaktia a nohy. Vznik týchto uzlov súvisí s poruchami obehu a fibróznou tvorbou subkutánnych lalokov, ktoré následne podliehajú kalcifikácii. Chyby cievnych stien spôsobujú výskyt krvácania, modrín a ekchymózy. Veľmi často v oblasti lakťov a kolien prísť opakované podkožné krvácanie, ktoré sa vyznačujú hnedé pigmentácie.

Pre normálny stav koagulácie sú charakteristické hemoragické zmeny. Táto skutočnosť pri chorobe by sa mala vždy brať do úvahy pri vykonávaní operácií.

Kĺby v Ehlers-Danlosovom syndróme sú charakterizované hypermobilitou. Môže sa určiť stupnicou pohyblivosti kĺbov( Beigton).Pre to existujú päť hlavných funkcií: štyri páry a jeden pár. Tiež, bolesti kĺbov sa vyznačujú častým subluxácia a vyvrtnutia, vrátane vrodené vykĺbenie bedier, a okrem toho, artralgia a chronickej povahy.

Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndrómom trpia kyfózou, skoliózou a ich združeniami. V danej patológii dochádza k zmenám v iných somatických orgánoch a systémoch. Aby sa pripojili k patologickým porušení procesnej orgánov videní: odlúčenie sietnice, keratokonus, krátkozrakosti a bielka s modrým odtieňom. Na časti orgánov kardiovaskulárneho systému je detegovaná mitrálna chlopňa s prolapsom a dilatáciou aorty.

tiež charakteristika príznakom syndrómu Ehlers-Danlos je hypotenzia, sval, prejavuje oneskorený vývoj motorov, a únavu. Tento príznak vedie k vzniku charakteristických hernín, vynechaniu somatických orgánov. Medzi pôrodníckych problémov izolované predčasné pretrhnutia membrány, ktoré vedú k predčasnému pôrodu prírody a popôrodnej krvácanie.

klasického typu ochorenia, ktoré zahŕňa prvý a druhý typov Ehlers-Danlos syndróm, vyznačujú spoločným hypermobility, kože giperrastyazhimost atrofia a zjazvenie. Pri diagnostike tohto typu sa objavia ďalšie príznaky. V tomto prípade sa koža má zamatovo hladký povrch vytvorený podkožný maternice objavujú komplikácie spôsobené Hypermobilita kĺbov sú kmene, podvrtnutie a subluxácia Flatfoot. Tiež, svalovej hypotónia je prítomný, je bezvýznamnosť ekchymóza vykazujúci zvýšenú rozťažnosť a tkanivá krehkosť cervikálny insuficiencie, krvácanie, divergencia švami a kýl. Dôležitým aspektom diagnózy je prítomnosť podobných príznakov ďalších príbuzných.

Poruchy kože sa môžu meniť od strednej až po ťažkú ​​závažnosť.Ale patella, rameno a temporomandibulárne kĺby sú najviac náchylné na opakovanú subluxáciu. Veľmi často sa pacienti klasického typu sťažujú na rýchlu únavu. Pre

typu hypermobilita Ehlers-Danlos syndróm tiež vyznačuje zvýšenou rozťažnosťou kože s hladkým, zamatovým povrchom;Zovšeobecnenie nehybnosti kĺbov. Medzi ďalšie diagnostické kritériá zahŕňajú spoločné podvrtnutie opakované prírody, neustále bolesti končatín a kĺbov, rovnako ako identifikáciu familiárna predispozícia. Tento typ dominuje hypermobility kĺbov s malými kožnými prejavmi. Tažnosť pokožky je premenlivá a atrofia jaziev nie je typická.Avšak bolesť svalov a kĺbov začína veľmi skoro s oslabením a chronickým charakterom.

pre vaskulárne typ Ehlers-Danlos syndróm, základ diagnostických kritérií sú: jasné a tenkou šupkou, rozsiahle krvácanie, maternicových prasknutie steny čriev a tepien. Ak ďalšie diagnóza odhalí atrofiu okraja ďasien, kŕčových žíl s skorým nástupom, konskú nôh, Hypermobilita malých kĺbov, pneumotorax;na strane rodinnej anamnéze - pozitívne, rovnako ako náhle úmrtie blízkych príbuzných, ktorí nemali žiť až päťdesiat rokov, v dôsledku medzery, niekedy aj čriev alebo tepien.

S existujúcimi dvoch hlavných príznakov, môžeme s istotou diagnostikovať cievnu typ Ehlers-Danlos syndróm a menuje laboratórny výskum. Pacienti s týmto typom ochorenia kože je natiahnutý, úzky nos a úzke pery, líca, potopeného s ťažkými exoftalmom Výsledná so zníženým obsahom tuku vrstvy pod kožou. Tento fenotyp sa pozoruje len u dospelých pacientov a u detí je menej výrazný.

Hypermobilita kĺbov je zaznamenaná iba na prstoch. Spontánne arteriálne trhliny sa vyskytujú s maximálnou frekvenciou v treťom štvrtom desaťročí života, môžu sa však objaviť skôr. Oveľa častejšie sú do tohto procesu zapojené tepny strednej veľkosti. V priebehu tehotenstva a pôrodu komplikácie môžu nastať ako pretrhnutej maternice, hrádze, vagína a krvácanie z maternice. Práve tieto medzery vedú k častým úmrtiam.

pre Ehlers-Danlos syndróm typu kifoskolioticheskogo majúce rôzne kĺbovej hypermobility s ťažkou hypotóniou pri narodení, progresívne kyfózy, skoliózy, krehké bielka.Ďalej pripojiť artérie k porušeniu tkaniva krehkosť, krvácanie, zjazvenie atrofickú etiológie microcornea a prítomnosť pozitívne rodinnú históriu.

dôležitým bodom je to, že prítomnosť troch hlavných symptómov môžu navrhnúť diagnózu, a vykonávať laboratórne diagnózy. A hypotenzia svalov môže byť veľmi výrazná, čo vedie k oneskoreniu motorických zručností pacienta. A pri ťažkej skolióze sa takíto pacienti po dvadsiatich alebo tridsiatich rokoch nedokážu samostatne pohybovať.Pri najmenšom traume sa očná guľa môže pretrhnúť v dôsledku krehkosti tkanív oka. Na základe najnovších údajov sú závažné komplikácie očí teraz oveľa menej ako predtým.

Pre

artrohalazii hlavné príznaky patrí ťažkou formou generalizované spoločného hypermobility, ktorý sa oslavuje po opakovaných vykĺbenie a subluxácia, rovnako ako etiológie vrodené vykĺbenie bedra. Medzi ďalšie kritériá zahŕňajú: kyfoskoliózy, atrofické jazvy, silné napínanie kože, krvácanie, dostatočne často opakuje, s miernym osteopéniu, hypotenzia, svalov a tkanív krehkosti. U takýchto pacientov je zaznamenaný nízky rast s ťažkou skoliózou a kyfózou, ako aj s dislokáciou bedrového kĺbu.

Druhý typ, Ehlers-Danlos syndrómu zahŕňajú dermatosparaksis s ťažkým krehkosti a nadmerné vločkovú kože. V konzistencii sa podobá na mäkkú, podobnú hmotu, na ktorej sa objavujú ľahké krvácania. Pre tento typ ochorenia sa vyznačuje veľkou prietrže a pupočnej a trieslovinové, ako aj prasknutie membrány pred času. Krehkosť kože je výrazná, ale rany sa hoja bez vzniku atrofických jaziev.

Syndróm Ehlers-Danlosův ošetrenie

V súčasnosti neexistujú žiadne konkrétne liečby syndrómu Ehlers-Danlos syndróm. Vo všeobecnosti sa odporúča, aby ste sa obmedzili na fyzickú námahu, dodržiavali jemný režim dňa a tiež používali symptomatickú liečbu.

Syndróm Ehlers-Danlos syndróm počas chirurgického zákroku odstránená pseudotumor, uskutočňuje operačný korekcia hrudnej kyfózy ako výsledok, predpísať orgány s očné ochorenia a kardiovaskulárneho systému. Ak je potrebné chirurgický zákrok vziať do úvahy možnosť vzniku mnohých krvácavých komplikácií po krehkých pretrhnutiu steny ciev a neschopnosť prijať v tejto vady, môžu existovať rozdiely v čreve a anastomózy zlé hojenie s znovuotvorenie pooperačných švov.

pacienti s Ehlers-Danlos odporučiť diéty, ktoré obsahujú želé, kostnej vývary a povodeň.Fyzioterapia, fyzioterapia a masáže sú predpísané.Medikamentózna liečba zahŕňa podávanie aminokyselín( Nutraminos, karnitín), vitamíny B a E, C, D, minerálne komplexy( magnerot a / vápnika D3-Nycomed horčíka), topické a orálne podávanie chondroitín sulfátu, trofický činidlá( lecitín, ATP,Koenzým Q10 a inozín), glukózamín. Tieto lieky sa užívajú v priebehu jedného až dvoch mesiacov, dvakrát až trikrát za rok.

Predikcia Ehlers-Danlosovho syndrómu závisí predovšetkým od typu anomálie. Letalitu vyskytuje v patologických stavov charakterizovaných somatických orgánov a pre štvrtý typ patologického procesu, v ktorom sa vyskytujú veľké diskontinuity nádoby, perforácia čriev, pneumotorax, ktorý vzniká spontánne a vydutín steny cievy.

U druhého a tretieho typu Ehlers-Danlos syndróm, prognóza je zvyčajne priaznivá, ale ako patológie môžu mať vplyv na dĺžku života, zatiaľ nie je jasné.

Ľudia diagnostikovaní s Ehlers-Danlosovým syndrómom čelia životu mnohým sociálnym problémom. Sú neustále v strachu z významných a bolestných sĺz, bojí sa zostať nezamestnaný kvôli zhoršujúcej sa fyzickej kondície, skúsenosti Všeobecne platí, že trvalých citových problémov. Chápu, že Ehlers-Danlosov syndróm je celoživotné postihnutie.

galaktosémia

galaktosémia

galaktozémiou - ochorenie s vzácnym ochorením, ktoré sa dedia od svojich rodičov novorodenca....

Čítaj Viac

Prader-Williho syndróm

Prader-Williho syndróm

Prader-Williho syndróm - genetická vzácna anomália vyznačujúci sa tým, že zastaví prevádzku g...

Čítaj Viac

Tetra-Amelia syndróm

Tetra-Amelia syndróm

Tetra-Amelia syndróm - dedičná, vrodená a veľmi zriedkavé ochorenie, ktorá sa vyznačuje neprí...

Čítaj Viac