Rettov syndróm

Rettov syndróm - genetická porucha s príznakmi degenerácie, ktorá má vplyv na centrálny nervový systém, sa postupne vyvíja a prejavuje hlavne u dievčat. Táto choroba dostala meno rakúskeho vedca Rhett, ktorý prvýkrát opísal patológiu v roku 1966.

pre Rettov syndróm je charakterizovaný regresia mentálneho vývoja, stratu účelných pohybov, autistického správania, vzhľadu podivné stláčanie rúk.

Rettov syndróm sa vyskytuje v 1: 10,000 dievčat, väčšinou sa vyskytuje sporadicky a iba v 1% pacientov je v rodinnej anamnéze dedičstvo.

Rettov syndróm spôsobuje

V 90. rokoch tu bol hypotéza, že Rettov syndróm - určité ochorenie, ktoré je spojené s génových mutácií, sú lokalizované na X chromozóme;Podmienečne dominantným rysom a chlapcami nemožno kombinovať so životom.

neskôr potvrdené prevod mutovaného génu je X-viazaná otec, že ​​je veľmi vzácna dedičná patológie môže dôjsť u chlapcov, ako sa im dostáva od Y-chromozómu otca. Preto s rodinným typom dedičstva Rettovho syndrómu sa chlapci v takýchto rodinách narodili prakticky zdraví.

V súčasnosti existujú dôkazy o zdedenej povahe choroby. Genetická príčina Rettov syndróm spojený so zmenenou chromozóme X a mutácie, ktoré sa vyskytujú v génoch, ktoré regulujú procesu replikácie. V tomto prípade je nedostatok niektorých proteínov, ktoré regulujú rast a ich prerušený cholinergný funkcie.

hypotéza vývoja prerušenia, ktorý sa vyznačuje nedostatkom neurotrofních faktorov bol predložený na Rettov syndróm. Tak, to má vplyv na bazálnu gangliá, nižšie motorické neuróny v mieche a zvolenej hypotalamu. Analýze morfologických zmien, vedci k záveru, že spomalenie vo vývoji mozgu od narodenia miesta, ktoré úplne zastaví rast na štyri roky. A tiež tieto deti majú spomalenie rastu tela a niektorých somatických orgánov.

Rettov syndróm príznaky

perinatálnej období vývoja av prvých mesiacoch života detí s Rettov syndróm nespôsobí lekárom podozrenie, pretože v tejto chvíli neprejavujú príznaky určitej poruchy alebo jednoducho zostáva podhodnotený špecialistov. Avšak, to je často možné pozorovať tieto deti kongenitálna hypotónia a malá medzera v existujúcich pohybových schopností( schopnosť sedieť, prechádzať a chôdza).

Choroba sa vyskytuje v štádiách, ktoré sú charakterizované ich klinickými príznakmi.

Existujú štyri fázy Rettovho syndrómu. Prvá fáza alebo stagnácia je typická pre deti od štyroch mesiacov do dvoch rokov. To bolo počas tohto obdobia predstavuje prvý odmietnutie, sa prejavuje spomalením rastu hlavy a psychomotorického vývoja dieťaťa, vymiznutie záujme všetkých hier a difúzne svalové hypotónia. Tak sa začína objavovať prvé príznaky choroby.

Počas tohto obdobia, vyvíja ďalšiu etapu Rettov syndróm, ktorý sa pomerne rýchlo postupujúcej a lekári niekedy je diagnostikovaných ako encefalitída. Počas tohto obdobia sa prejavuje neuropsychologická regresia, charakteristická pre deti od jedného do troch rokov. U týchto pacientov sa Rettov syndróm označený poruchy spánku, záchvaty úzkosti a sú uvedené "na utíšenie plaču."

Potom, po chvíli sa dieťa úplne stratila všetky zručnosti získal pred týmto obdobím života, všeobecne je to účelné pohyb rúk, pretože už nie je hovoriť.Paralelne s týmito príznakmi sa objavujú zvláštne pohyby rúk v podobe ich prania.

Mnoho detí rozvíjať abnormálne typ dýchania, ako sú spánkového apnoe, ktorý sa strieda s hyperventiláciu, ktorá sa vyskytuje obdobia niekedy objavia záchvaty. Hlavným príznakom tejto fáze Rettov syndróm je považovaná strata dieťaťa komunikovať s ostatnými a často vnímajú choroba autizmu.

Po ukončení regresie vstupuje Rettov syndróm do tretej fázy, ktorá pokrýva takmer celé predškolské obdobie a predčasný školský vek s relatívnou stabilitou v priebehu. Prvé známky ochorenia sa vyznačujú hlbokou mentálnou retardáciou, záchvaty, rôznymi extrapyramidovými poruchami, ako je hyperkinezia, svalová dystónia a ataxia. Existuje však aj pozitívny obraz, ktorý sa vyznačuje prerušením záchvatov úzkosti, zlepšeným spánkom a vznikom emočného kontaktu s dieťaťom.

Do desiatich rokov malo dieťa štvrtú fázu Rettovho syndrómu, ktorá je charakterizovaná všetkými porušením motorických funkcií v progresii. Títo pacienti majú tendenciu na znehybnenie, zvýšenie spasticity, svalovej atrofie a sekundárne ortopedických vád vo forme skoliózy, vzhľadu vazomotorických porúch dolných končatín.

Deti s Rettovým syndrómom začínajú zaostávať v raste, majú kachexiu, ale puberta zodpovedá veku a záchvaty sú oveľa menej časté.Tento stav u detí môže trvať mnoho rokov.

Rettov syndróm sa prejavuje v progresívnom priebehu ochorenia a medzi jednotlivými štádiami neexistujú definované hranice. Sú prijaté absolútne podmienečne.

Zdôrazňuje najdôležitejšie klinické príznaky tejto genetickej patológie. Patria sem cielené porušenia pohybu rúk, keď dieťa nemôže manipulovať s hračky a udržiavať fľašu. Toto sa prejavuje hlavne v šiestich až ôsmich mesiacoch a niekedy trvá až štyri roky. V tomto bode majú tieto deti zvláštny stereotyp v pohybe rúk, najmä počas prebudenia dieťaťa. Tento pohyb je ako umývanie rúk a súčasne ich stláčajú, stláčajú a tlieskajú cez tvár, hrudník a niekedy aj za sebou. Okrem toho takéto deti môžu zakrývať ruky alebo sania prsty, zaklepávajú ich na tvár, hrudník. Tento stereotypný pohyb ruky sa považuje za charakteristický znak Rettovho syndrómu.

Deti s touto diagnózou sú diagnostikované so získanou mikrocefalizáciou, ktorá sa vyvíja v dôsledku oneskoreného rastu hlavy, keď sa choroba prejavuje. Napriek tomu, že sa dieťa narodilo s normálnym obvodom hlavy, tento proces vedie k pomalému rastu mozgu.

Pokiaľ ide o kognitívnu činnosť, choré deti s Rettovým syndrómom sú v mnohých schopnostiach veľmi obmedzené.Medzi nimi sú adaptačné, intelektuálne a rečové.Toto je určené štandardnými psychologickými testami, ktoré dokážu odhaliť, koľko je medzera v duševnom vývoji.

Veľmi často u detí s Rettovým syndrómom vo veku 1,5 roka a viac duševný vývoj zodpovedá veku osemmesačného dieťaťa. Deti, ktoré začali hovoriť trochu, prispôsobili sa v sociálnom prostredí a naučili sa komunikovať po progresii ochorenia, spravidla strácajú všetky tieto zručnosti. V nadväznosti na stanovisko rodičov, možno tvrdiť, že pôsobivé a expresívne reč a sociálne zručnosti sú stratené od 4 do 11 mesiacov, a self-service - od 12 do 14 mesiacov.

Charakteristické klinické prejavy Rettovho syndrómu sú aprakia a ataxia, ktoré sa prejavujú zhoršenou koordináciou pohybov a ťažkosťami pri vykonávaní úkonov pre končatiny a trup. Ak sa takéto príznaky dieťa dopustí náhle trhavé pohyby, že narušuje rovnováhu, je tras, keď ide do usporiadaných rovnými nohami, ktoré nemajú ohýbať a kymácať zo strany na stranu. Mnohí pacienti s rýchlym priebehom ochorenia nemajú čas naučiť sa chodiť.A tí, ktorí majú túto zručnosť, postupne strácajú.

respiračné pozorovali rôzne typy dýchacích abnormalít vo forme ataky hyperventilácia, nepravidelné dýchanie a apnoe s dobou trvania dvoch minút, ktoré môžu spôsobiť cyanózu, alebo mdloby. Takéto poruchy dýchacieho systému sú pozorované počas bdenia dieťaťa a v čase spánku chýbajú.

Rettov syndróm je tiež charakterizovaný záchvatmi, ktoré sa vyskytujú u 80% dievčat vo forme epileptických záchvatov, ktoré sú rôznymi typmi a nie sú úplne prístupné liečbe. Medzi nimi veľmi často dochádza k čiastočným kŕčom, jednoduchým alebo zložitým, generalizovaným záchvatom tonicko-klonického charakteru alebo kvapkami. Záchvaty sa môžu líšiť frekvenciou a prejavujú sa menej často s vývojom ochorenia.

Okrem toho pacienti s Rettovým syndrómom majú čiastočné neepileptické prejavy, ktoré sa niekedy považujú za kŕče. Patria sem náhle pohyby, tras, apnoe, pohľad so zastavením pohybov, zvýšené paroxysmálne stereotypy.

Pre mnoho pacientov s Rettov syndróm je charakterizovaný skolióza chrbtice, ktorý sa vyvíja ako výsledok svalovej dystónia späť a zvyšuje s progresiou ochorenia.

Takmer všetci pacienti, dokonca bez konvulzívnych záchvatov, majú patológiu elektroencefalogramu od dvoch rokov. Keď obrovské klinické príznaky ochorenia majú zvýšené amplitúdy a zníženú frekvenciu pozadia rytmus v čase bdenia a epileptiformných vlastnosti, ktoré zvyšujú počas spánku.

Liečba rettového syndrómu

V súčasnosti je táto genetická patológia absolútne obmedzená v metódach terapeutickej liečby. Pre Rettov syndróm sa používa hlavne symptomatická liečba. Niektorí pediatri ponúkajú špeciálnu diétu, ktorá obsahuje potrebné množstvo tuku na úspešné zvýšenie telesnej hmotnosti pacientov. Navyše, pravidelné podávanie v malých dávkových dávkach, každé tri alebo štyri hodiny, mierne stabilizuje stav pacientov s Rettovým syndrómom.

V prípade epileptických záchvatov je potrebné predpísať antikonvulzíva napriek ich obmedzenému účinku. Veľmi často sa uprednostňuje karbamazepín, ktorý je jedným z prípravy veľkého množstva antikonvulzíva.

Vzhľadom na to, že v mozgovomiechovom moku u pacientov s Rettov syndróm vysokým obsahom glutamátu bolo zistené, že sa v poslednej dobe používa lamotrigín, nový liek pre úľavu od konvulzívne záchvate. Tento liek potláča uvoľňovanie glutamátu do centrálneho nervového systému. Ale aby sa napravili poruchy spánku, navrhuje sa melatonín.

Vzhľadom k tomu, Rettov syndróm identifikuje konkrétne pohybové poruchy, lekári odporúčajú svojim pacientom navštevovať kurzy na cvičenie terapia, ktorá sa skladá zo cvičení, ktorých cieľom je podporiť flexibilitu a dlhodobý končatiny funkciu tela, rovnako ako pacientom čo najdlhšie mohol zúčastniť.

Existuje mnoho psychologických programov, ktoré sú zamerané na maximalizáciu dostupných motorických zručností a učenie sa komunikovať na ich základe. Tiež široko používané

Rettov syndróm terapiu v podobe hudby použitia, čo má priaznivý ukľudňujúci účinok a deti, a tým čiastočné prijatie kompenzačné narušený kontaktu s prostredím.

V súčasnosti lekári z celého sveta intenzívne vykonávajú výskum Rettovho syndrómu. A už v blízkej budúcnosti bude objavený špecifický biologický marker, ktorý dokáže liečiť takúto patológiu alebo zlepšiť stav pacientov.

Vedecké moderné údaje naznačujú, že mnohé príznaky ochorenia sú reverzibilné.Je to kvôli pokračujúcim testom na myšiach a profesor Kalifornskej univerzity Paul Belichenko predložil návrhy na liečbu Rettovho syndrómu pomocou kmeňových buniek. Preto bola nádej na pozitívne výsledky v liečbe a prevencii tejto patológie.