nanizmus

nanizmus( nanizmus, Nanosomes, microsomia) - klinický syndróm, ktorý je charakterizovaný tým, oneskoreným telesný vývoj človeka( odtiaľ názov choroby: trpasličí vzrast z gréčtiny - "trpaslík").Priraďte proporcionálny trpaslík a neprimeraný trpaslík.

hlavný dôvod, prečo je pre detekciu porušenie nanizmu sekrécie rastového hormónu hypofýzy( somatropín, rastový hormón, rastový hormón).Ľudia s týmto syndrómom je označený malou postavu, muži viac ako 130 cm, samice výška dosahuje viac ako 120 cm To ukazuje nanizmu asi 2 krát častejšia u mužov ako u žien. .Existuje zriedkavé ochorenie: v priemere 10 000 ľudí 1 až 4 prípady dwarfizmu.

Dwarfismus spôsobuje, že

sa môže rozvinúť z niekoľkých dôvodov:

je genetický faktor. Ak existujú prípady trpasličích v rodine, pravdepodobnosť prenosu génu pre nadvládu na ďalšiu generáciu je asi 50%;

- poruchy v embryonálnom vývoji( vrodené vady hypofýzy, čo vedie k jeho zaostalosti a abnormálne funkcií), vyvíja prvotné nanizmu ;

- rôzne nádory, ktoré sa nachádzajú v CNS( hypofýzy chromofobní adenóm, kraniofaryngiom, glióm);

- trauma hlavy počas pôrodu a v popôrodnom období, ktoré porušujú krvný obeh a hypotalamus, a / alebo hypofýzu;

- komplikácie počas priebehu infekčných ochorení( syfilis, sarkoidóza, tuberkulóza), ako aj patogénne baktérie alebo vírusy môžu preniknúť do CNS;

- autoimunitné ochorenie, ktoré vedú k zápalu hypofýzy a zhoršenie syntézy polypeptidu;

- rádioterapia, chemoterapia;

- chirurgická intervencia v hypotalame, hypofýze;

- zníženie citlivosti rôznych tkanivách pôsobenie rastového hormónu, keď rastový hormón v krvi, v niektorých prípadoch zostáva normálne;

je nedostatok somatomedínov syntetizovaných v pečeni. Existuje korelácia medzi somatomedínom a somatotropínmi. Tak, pre syntézu zníženú rastového hormónu somatomedin aktivity zníži, aj keď nie je narušený fungovania hypofýzy;

je viacnásobné tehotenstvo;

Pokiaľ ide o faktory, ktoré prispievajú k ešte väčšiemu zhoršeniu telesného vývoja s malým vzrastom sú: zlá starostlivosť o pacientov, celý rad faktorov životného prostredia, nevyvážená strava je súčasný výskyt ďalších somatických ochorení.

Napriek slušnej etiológii trpaslíkov zostáva viac ako 60% prípadov tejto choroby bez vysvetlenia.

nanizmus

príznaky endokrinný systém reprezentovaný tela syntetizovať a vylučovať biologicky aktívne látky v krvi. Tento systém zahŕňa centrálnu a periférnu časť.Ústredné orgány prezentované hypotalamus a hypofýzu, kompozícia obsahuje periférnych orgánov štítnu žľazu, semenníky, vaječníky, nadobličky, atď

zodpovedný za syntézu hypotalamu uvoľňujúce faktory, ktoré majú vplyv na produkciu hormónu hypofýzy zodpovedné za reguláciu činnosti vnútorných orgánov. Takéto hormóny zahŕňajú somatotropín, ktorého porušenie, ktorého sekrécia je spojená s výskytom trpaslíka u ľudí.

V porovnaní s inými hormónmi, ktoré majú vplyv na prvú aj na periférnych žliaz s vnútornou sekréciou( tak, ako sú už svojimi hormóny zabezpečiť normálne fungovanie organizmu), rastový hormón priamo ovplyvňuje vývoj vnútorných orgánov, orgánové systémy:

- má stimulačný účinok na syntézu proteínovV bunkách zabraňuje rozpadu proteínových molekúl;

- ovplyvňuje vývoj, rast kostného tkaniva, posilňuje mineralizáciu kostí;

- stimuluje syntézu pečeňových a obličkových somatidenínov;

- keď spaľovanie tukov zvyšuje obsah mastných kyselín v krvnom riečisku;

- ovplyvňuje metabolizmus uhľohydrátov v tele.

Váha a výška novorodencov s malým vzrastom nelíšia od tých, ktoré u zdravých detí.Prvé signály naznačujúce prítomnosť malého vzrastu u detí, začína sa prejavovať v 2-3 roky. V tomto veku začína zakrpatenie dieťa s malým vzrastom( pridaním 3-4 cm za rok rastu namiesto normálneho 7-8 cm za rok).Avšak, deti s malým vzrastom udržiavať normálnu telesné proporcie.

zakrpatenie je spojená s výskytom dieťaťa s nanizmu:

- čelia malé, okrúhle, vystupujúce čelo, mierne sploštený koreň nosa( ako bábiky);

- hovorí suchá, bledá koža. Skin tenké;

- nerovnomerné rozloženie podkožného tuku: vysoký stupeň telesného tuku v prsníku, brucho, boky, lonovej oblasti;

- slabý vývoj svalov;

- zaostalosť genitálií.U mužov s malým vzrastom gonád sú znížené, rovnako ako na penis, miešok nie je dokončený vývoj sekundárnych pohlavných znakov sú zle vyvinuté alebo neexistujúce. Sme nie sú označené ženskej menštruácii, prsia nie sú dostatočne rozvinuté, je takmer nevyjadruje sekundárnych pohlavných znakov( alebo chýbajúce).Avšak, v prípade prvotného zakrpatenie( primordiální - "primárna", "pôvodné", vytvorená v maternici), sekundárne pohlavné znaky sú vyrábané včas, u dievčat menštruácie dochádza( niekedy oneskorené), ľudia s týmto typom zakrpatenie môže byť sexuálne aktívny, môže počať dieťa.

- dobrú pamäť.

doplnkom príznaky nanizmu zahŕňať: spomalenie proces osifikácie, poruchy vývoja zubov, hypoplázia genitálie, poruchy videnia v prípade, ktorý má nádor hypofýzy a mozgové okolitej oblasti náchylný k arteriálnej hypotenzia, skorý výskyt vrások a jej starnutie( v neprítomnostiliečenie), žiadny sekundárny ochlpenie, neskoré posun zubov splanhnomikriyu( malé rozmery vnútorných orgánov), bradykardia, hypotenzia, tlmené srdcové ozvy. Možné vedľajšie gipokortitsizm. Vzhľadom k tomu,

pod vplyvom hypofýzy sú periférne orgány endokrinného systému, vývoj hypofýzy nanizmu môže negatívne ovplyvniť nielen syntézu rastového hormónu. Potom rozmanité klinický obraz choroby. Pridelené niekoľko typov hypofýzy zakrpatenie:

- čistej forme. Je charakterizovaná iba zníženie kvantitatívne obsah rastového hormónu v krvi, rovnako ako nedostatok účinku somatotropínu na rast tkanív a orgánov;

- zmiešané formy.Ďalej chýba somatropín poznamenali nedostatočný obsah hormónov štítnej žľazy, malé množstvo pohlavných hormónov, čo spôsobuje normálny vývoj reprodukčného systému.

V kombinácii hypofýzy nanizmus a hypotyreózy sú zaznamenané( hypotyreóza) pacientov:

- zhrubnutie kože, chladný na dotyk. Vzhľadom k suchosti pokožky je označia peeling na dlaniach;

- impregnáciu vrstvy podkožného tuku edematózne tekutiny, teda kruhový tvar tváre a očí zmenšovanie medzery;

- jemnosť, krehké vlasy;

- poruchy kardiovaskulárneho systému: bradykardia, pomalé srdcová frekvencia;

- nevybavených psychický vývoj( však, to je pozorované v prípade vážneho nedostatku štítnej žľazy).

Genitálne hypoplázia( infantilizmus) proti malým vzrastom manifest:

- chlapci dospievania - infaltivnye genitálie veľkosť malé penisu, hypoplázia miešku s možným nese- stouplého semenníka do neho,( jednostranné alebo obojstranné nezostúpené), absencia vlasov v podpazušídepresia, pleťové, pubické plocha. Uložili detský hlások.

- U dospievajúcich dievčat - malá veľkosť pyskov ohanbia, v budúcnosti, ale nezvýšil, nedostatok vlasov na ohanbí, malé prsia, absencia menštruácie.

nanizmus liečba

Diagnóza nanizmu upozorňuje na prítomnosť zodpovedajúcich príznakov: prítomnosť zakrpatenie, od 2-3 rokov, zatiaľ čo udržiavanie telesnej rovnováhy a duševné schopnosti( primerané trpasličí vzrast).Pre výrobu "malého vzrastu" diagnózy, rôznych laboratórnych testov a inštrumentálnych metód.

Medzi laboratórne analýzy jednej z popredných polohy obsadené diagnostické testy, ktoré sa vykonávajú za účelom stanovenia obsahu v krvi rastového hormónu. Podstatou vzoriek je stanovenie hladiny hormónov po nástupe určitý typ liekov. Distribuované tieto vzorky: vzorka inzulín, vzorka s testom klonidínu s glycínom / inzulínom.

dôležité miesto, ktoré patrí X-ray techník na štúdium lebku poli pacienta, stav tureckého sedla( umiestnenie sídla hypofýzy).Ak sú niektoré porušenie Sella( veľkosť nezodpovedajúce normou; poškodenia, deformácie), budú presne sledovať na röntgenovom snímku.Úplnejší obraz bude poskytovať počítačovej tomografie( CT) a magnetická rezonancia( MRI), pomocou ktorého môže lekár detekovať nezrelý osifikácie zóny, v ktorej tzv bod osifikácie pretrvávajú po celý život v prípade vrodených porúch syntézy rastového hormónu.Úspešná liečba nanizmu

úplne závisí na príčine choroby. V prípade nanizmu prenosu génu dieťaťa od rodičov, skorá detekcia ochorenia sa bude vzťahovať na substitučnú terapiu, ktorá sa spomaliť progresiu nanizmu.

hypofýzy nanizmus, ktoré boli príčinou mozgových nádorov( lézií hypotalamu, hypofýzy), vzhľadom k nedostupnosti postihnutých oblastí tvrdších, pokiaľ ide o liečenie. Zvyčajne ľudia s touto formou zakrpatenie získať určitý stupeň postihnutia, ako nízky rast a obmedzenie vo fyzických schopností značne úzky rozsah oblastí zamestnania pre týchto ľudí.

Všeobecne, liečba nanizmu je založená na:

- hormonálna substitučná terapia za použitia rastového hormónu. Bol vymenovaný do veku 13-14 rokov predstavovali účinok rastového hormónu na zvýšenie obsahu somatodeninov v krvnom riečisku. Pokiaľ po určitej dobe koncentrácie čas somatodeninov zvýšila, liečba je považovaný za úspešný.Pre zjednodušenie stanovenie dávkovania a podávania hormónu pacientovi zvláštne perá striekačiek boli vyvinuté pre podávanie injekcie rastového hormónu;

- použitie steroidných hormónov. Tieto hormóny, aj keď nie sú kompletné analógy rastového hormónu, ale významne zvýšiť rast a vývoj kostrovej tkaniva, napomáha rozvoju vnútorného rastového hormónu. Začať takúto liečbu od 5-7 rokov, najneskôr do 18 rokov veku;

- oprava chybného fungovania hormónov. Takéto liečenie trpaslíkov je predpísané v období dospievania. Boys odporúča užívať choriogonadotropín po dobu 3 mesiacov a methyltestosterónu spolu s prvým liekom na jeho malú účinnosťou. Dievčatá predpísané estrogény( pohlavné hormóny, samice), v súlade s normálny sexuálny cyklu. Posledným faktorom je potrebné zvážiť, aby sa predišlo komplikáciám: oneskorené menštruácie alebo nadmerné menštruačné funkcií.Sinestrol tiež použiť( v prvej polovici menštruačného cyklu) a choriogonadotropín( s 2. polovici menštruačného cyklu);

- diagnostika a vhodná liečba základnej choroby;

- užívanie drog hormóny štítnej žľazy( v prítomnosti hypotyreózy);

- cievne prípravky( v prípade porúch CNS);

- priradenie posilnenie terapia, vitamín A a vitamín D, rôzne prípravky( obsahujúce vápnik, zinok a fosfor), strava s vysokým obsahom bielkovín, vitamínov.

Vo väčšine prípadov ľudia s nanizmu syndrómom s včasnou liečbou dosiahnuté normálny rast. Pacienti sa celkom úspešne prispôsobia podmienkam a sú schopní viesť celý život.