Tetra-Amelia syndróm

Tetra-Amelia syndróm - dedičná, vrodená a veľmi zriedkavé ochorenie, ktorá sa vyznačuje neprítomnosťou štyroch končatín.Často, ostatné časti tela môže byť tiež náchylné k malformácií.To platí pre lebky, tváre, reprodukčných orgánov, panvy, konečníka. Pri ostatných pacientov, absolútna hodnota a dosiahnuť ich neuveriteľnú túžbu životné pozoruhodným úspechom: rozvíjať pružnosť laku ležiaca, ústa brať hračky, jedol sa lyžicou. Vzhľadom k pružnosti chrbtu pomerne rýchlo pohybovať po podlahe.

najznámejších ľudí, ktorí trpia syndrómom Tetra-Amelia - je Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randian, Violet, Maraya Skott, Piotr Radón, Jovan Yumbo Ruiz. Motto život

Hirotada Ototake syndrómu Tetra-Amelia sa uvádza, že pre šťastný život nemusí byť nutne narodiť fyzicky dokonalé a dokonca je zakázaný sa môžu tešiť každý deň svojho života. A niektorí ľudia naopak, byť zdravý, žiť život v depresii. Ako príklad ľudí, ktorí trpia syndrómom Tetra-Amelia, ukazuje, že nedostatok rúk a nôh vám umožní prejsť životného Carefree.

Tetra-Amelia syndróm spôsobuje

Choroba je charakterizovaná tým, autozomálne recesívny dedičnosť, a dôvody pre Tetra-Amelia syndrómu WNT3 génové mutácie. Pre vývoj tohto ochorenia je zodpovedný recesívny mutácia v géne WNT3.Tento gén sa chová ako zástupca rodiny Wnt, ktorý je zodpovedný za vývoj embrya. WNT3 gén je umiestnený na ľudskom chromozóme 17. Hlavnou funkciou proteínu, ktorý produkuje WNT3 gén je tvorba končatín, ako aj ďalšie ľudské systémy počas embryonálneho vývoja. Mutačné zmeny v WNT3 génu vedie k narušeniu produkcie na bunkovej úrovni celého proteínu. To zase vyvoláva zmeny v pohybe končatín, a tiež vedie k vzniku ďalších vrodených, vážne chyby. Lekári to pripisujú genetických zmien na genetickej úrovni v rámci rodiny, a všimnite si, že dve kópie génu( zdedené od každého z rodičov) sa zdajú byť chybný, čo vedie k ochoreniu. To znamená, že obaja rodičia pacienta s autozomálne recesívny syndróm sú nositeľmi génovej mutácie.Často rodičia nemajú patologické príznaky syndrómu.

A v niektorých rodinách Tetra-Amelia syndróm rozum a zostáva nezistené.Predpokladá sa, že pre vývoj Tetra-Amelia syndrómu sú zodpovedné nielen neznáme mutácie v géne WNT3 a iné gény sa podieľajú na tvorbe končatín.syndróm príznaky

Tetra-Amelia

hlavným príznakom syndróm Tetra-Amelia - je absencia štyroch končatín a obmedzenia života s ním spojené.Ochorenie môže spôsobiť vážne poruchy vo vývoji rôznych častí tela: tváre, hlavy, kostra, srdce, genitálie. Väčšina prípadov je charakterizovaná zaostalosť pľúc, čo spôsobuje problémy s dýchaním. Niekedy sa deti narodia mŕtve alebo po určitej dobe z dôvodu mnohopočetných malformácií zomrieť.

Nik Vuychich život

Life Nick Vuychich trpí syndrómom Tetra-Amelia, teraz javí ako inšpirujúci emocionálne vzorom pre mnoho miliónov ľudí.

Nik Vuychich, ako motivačný rečník, učí ľudí prekonať beznádej, zúfalstvo, ťažkosti a nájsť silu veriť v seba a stať sa šťastný človek napriek životne dôležitých otázok, obmedzenia a stresu.

Nik Vuychich a jeho život od prvých dní plných prekonávanie ťažkostí spojených s absenciou štyroch končatín, ale táto existencia neporušil jeho ducha. Jeho život príklad mladého muža, ktorý ukázal, ako žiť šťastne.

Nik Vuychich cez vytrvalosť a túžba, ktorý je schopný zvládnuť fyzické zručnosti, ktoré pomáhajú, aby plne žiť v spoločnosti: aby slúžili samy, jesť, zdvihnúť telefón, napísať knihu, zapojiť sa do športu.

Nik Vuychich snaží a dostane všetko zo života, ktoré chce, a dal nedosiahnuteľných cieľov, bol neskutočný: rodina, vychovávať zdravé deti;dopytu ako spisovateľ a rečník, a čo je najdôležitejšie, dokázal prekonať depresie spojené so syndrómom Tetra-Amelia.

Nik Vuychich, hovorí k publiku naplnená úplne neznalý skúseností a fyzických problémov spojených s ich stavom. Ako dieťa, keď bol život redukovaný zostať mnoho hodín vo vodorovnej polohe, Nik Vuychich priali v sebe zomrieť.Chlapec nevidel bod ich pokračujúcej existencie tejto fyzickej odevu, ale nakoniec našiel silu a pokračoval žiť zároveň budovať svoje životy tak, že je teraz vzorom ako u zdravých osôb a osôb so zdravotným postihnutím.

Premýšľate o budúcnosti Nik Vuychich si bol vedomý, že by bolo zbavené manželské šťastie, lásky, rodičovstvo, práce, uznanie a znemožnil dokázať opak rozdiel od všeobecného presvedčenia, že existencia zdravotného postihnutia sa znižuje len žiť bezvýznamný život.

Nik Vuychich - je príkladom sily ducha a túžba po živote, a to aj napriek diagnózy syndrómu vety Tetra-Amelia.

Nik Vuychich bolo preukázané, že milióny ľudí, a to najmä seba, to všetko závisí na neprekonateľná túžba človeka, aby bol šťastný.Jeho úspechy môžu byť hrdí na mladého muža, a ľudia v jeho príklad, musí čerpať inšpiráciu pre ich životy. Vzhľadom k jeho neskrotný Nik Vuychich dosiahol to, čo veľa zdravých ľudí nesmie prísť po celé roky, so všetkými možnosťami a predpokladov.

Jeho život je naplnený zaujímavými stretnutiami, cestami, účasťou na obchodných fórach. Jeho vystúpenia sú počuť, rozhovory prekvapujú otvorenosťou a čestnosťou. Nick Vuychich zastupuje charitatívnu organizáciu "Život bez končatín", ktorá je jej prezidentom.

Life Nick Vuychich je jedinečnou príležitosťou pre tréning na prekonanie prekážok a vykonávať najnáročnejšie ciele a sny.

Nik Vuychich bol schopný vidieť v problémoch príležitosť k rastu, a tým, že veľké ciele, nedosiahne požadovaný.Jeho túžba po živote naozaj úžasné, a schopnosť potešiť: pracuje pri počítači, píše knihy, ako je rybárčenie, golfu, a teší surfovanie. Avšak, to všetko začalo to tak radostné a všetko, čo je teraz Nik Vuychich - to je jeho osobný úspech. Chlapec sa narodil v roku 1982 v Melbourne. Pastor je rodina dlhý odchýlila od šoku a len štyri mesiace neskôr, rodičia vyrovnať so situáciou, začal vychovávať dieťa.

Vzhľadom na podobnosť nohy namiesto ľavej nohe, chlapec bol schopný sa naučiť chodiť a plávať, skvele skateboarding, pracovať a hrať na počítači. Rodičia boli schopní dostať dieťa do školy. Chlapec nebol ľahko medzi rovesníkmi, ktorí nebrali a urazili slovami. Nik Vuychich obrátiť na seba, v noci plače a dúfať, že prebudení v dopoludňajších hodinách, bude mu rastú nohy a ruky. Ako plynuli roky, chlapec vyrástol a stal zázrak, ale Nik Vuychich neprestal učiť, rásť a uvedomiť si, že jeho poslaním na Zemi - ukázať všetky zúfalej ľudí, že nedostatok rúk a nôh nie je trest, ale jedinou prekážkou, ktorú možno prekonať, aZačať žiť úplne.

Nik Vuychich si uvedomil, že fyzicky nie je možné vrátiť sa a zmeniť svoj prístup k životu môže a jeho konkrétny príklad je zobrazený na celé ľudstvo, akceptovať pre seba, kto je.Áno, nemôže položil ruku na rameno druhej strany, ale môže skutočne komunikovať.Úprimnosť je tá zriedkavá kvalita, ktorú ľudia momentálne chýbajú.Ľudia nevedia, ako si užívať malých a naučil byť naštvaný kvôli ničomu. Keď sa objaví porucha človeku, že je nemožné, aby vyliezť, pretože neexistuje žiadna sila, ale uistite sa, že vstávať padlých, pretože má ruky a nohy, ale Nik Vuychich zbavený.Jeho život je však neobmedzený, s nádejou a zlyhanie bolo odrazovým mostíkom k úspechu.

Nik Vuychich chce povedať ľuďom, že neúspech neznamená koniec.Človek nemôže kontrolovať udalosti okolo seba, ale môže zmeniť postoj k nim. A keď si vyberiete správny postoj k životu, človek stúpne nad akékoľvek problémy.

Nik Vuychich rád prekvapiť ľudí s jeho správanie: otvorenosť, aktivita, extrémne spôsob života a presvedčenie, že život je aj takí ľudia môžu byť bez obmedzenia.

syndróm Liečba Tetra-Amelia

Liečba syndrómu Tetra-Amelia je zameraná na odstránenie bolestivých symptómov nedostatočne vyvinutých orgánov. Pacienti sú často depresívni, preto je dôležité zahrnúť podpornú psychoterapeutickú starostlivosť vrátane farmakoterapie. Liečba antidepresívami, ktoré majú stimulačný účinok a zmierňuje retardáciu, melanchóliu, apatiu, je znázornená.Pomoc terapeuta vám umožňuje preceňovať hodnoty života a pomáhať nájsť nový zmysel života.

Pre významné zlepšenie života pacientov s Tetra-Amelia syndróm vytvárajú bionické ruky, ktoré sú riadené prenosom signálov z prsných svalov.