Wilson-Konovalovova bolezen

Wilsonova bolezen( Wilsonova bolezen) - bolezen, ki ima genetski patologije, ki vpliva na jetra in motenj centralnega živčnega sistema, ki izhaja iz metaboličnih procesov v telesu bakra. Rob rumeno-rjave barve, ki jih Wilsonove bolezni nastala v šarenice kaže resne patoloških sprememb.

Wilsonova bolezen je dokaj redka genetska nepravilnost, pri kateri lahko bakra pospeši delo pomembnih encimov, vpliv na žleze krvi in ​​žlez z notranjim izločanjem, pa tudi k sodelovanju pri oblikovanju hemoglobina. Zato je v telesu in obstaja nekaj nepravilnosti, povezanih s kopičenjem bakra v jetrnih celicah in CNS.

Wilsonova bolezen povzroča

Wilsonova bolezen se deduje avtosomno recesivno vrsto, bolezen pojavlja v enakem razmerju med moškimi in ženskami. V zadnjih letih, primeri diagnozo te bolezni začela povečevati. V bistvu Wilson razširjenost bolezni v različnih državah, je 1: 30.000, s frekvenco enega odstotka heterozigotnem prevoznika. Poroke med bližnjimi sorodniki povečuje odstotek pojavnosti, ki je še posebej opaziti v regijah, kjer so dobrodošli.

Wilsonova bolezen je genetska napaka povzročila je gen, ki je lokaliziran na kromosomu Trinajsti in je odgovoren za znotrajcelično prevoz bakra, ki je osnova vzrokov bolezni. Najprej naj

izražanje genov pride v posteljice, ledvicah in jetrih, vendar zaradi različnih bolezenskih motenj se izločanje žolčnih zmanjša na baker, tako da se postopoma zbirajo v hepatocitih.

iz hrane v telesno bakrom( 2,5 mg) smo najprej absorbira v črevesju, in nato v jetrih, nato pa se veže na ceruloplazmina( protein, ki vsebuje baker in je prisotna v krvni plazmi), ki se premika v serumu pride v nekaterih organov in izločas žolča. Vendar pa v Wilsonove bolezni, urinske komponenta bakra 0,2-0,4 mg na dan, ko je stopnja - 2 mg vodi presegla akumulacijo kovin v telesu. Takšno zmanjšanje je posledica izločanja nenormalnega gen gepatotserebralnoy distrofijo. Kot posledica motenj v dobavi posebnega aparata bakra Golgi, ki obsega v svojem ceruloplazmina in kasnejšo selekcijo z uporabo lizosome v žolču, baker začne za deponiranje v hematopoetskih organov, kot so roženice, jetra, ledvice, možgani. V nanašanje se pojavi v jetrih sekundarni inhibicije sinteze ceruloplazmina. Kot rezultat, hepatociti opraviti nekrozo in razvije kronični hepatitis, hemolitične anemije, cirozo in raka jeter v slednjem.simptomi

Wilsonovo boleznijo

klinična slika Wilsonove bolezni predstavljajo več oblikami manifestacij: jetrne, nevroloških, psihiatričnih, kardiovaskularnih, mišično-kostnih, ventrikularna-intestinalni in dermatoloških.

Na začetku bolezni jeter razvije maščobnih degeneracijo nespecifičnega narave nekrotične spremembe hepatocitov v majhni količini, periportalno fibroze. Nato je visoka aktivnost napreduje kronični hepatitis, v katerem je zlatenica, in povišane ravni aminotransferoz hypergammaglobulinemia.

če Wilsonova bolezen napreduje, bolniki z diagnozo cirozo jeter, ki se izraža v portalno hipertenzijo, plovil in pomanjkanja jetrnih celic.

redka manifestacija obolenja Kovnovalova Wilson šteje fulminantni odpovedi jeter. Ona se pogosto odkrijejo v adolescenci in mlade odrasle dobe. Funkcije, ki ji omogočajo razlikovanje virusni tip hepatitisa fulminantni je majhna, vendar je povečana aktivnost transaminaze, ki prevladujejo AST aktivnost, nizke stopnje alkalne fosfataze, in albumin, vendar veliko količino skupnega bilirubina in bakra, kot tudi hemoglobinurijo.

pogost simptom Wilsonova bolezen je hemolitična anemija, ki je posledica ogromnega sproščanje bakra iz jeter. Včasih je poškodba jeter, ki ga v trebuhu obliki Kerara, ki vodi do zgodnje okvare jeter. Ob stalni prisotnosti v krvi, ki presega zakonsko določenih standardih bakra in njegovo odlaganje na drugih organih, vpliva na ledvice, rdeče krvne celice, možgane, oči, roženico in okostje.

Nevrološke manifestacije Wilson-Konovalovove bolezni so značilne zaradi ekstrapiramidnih, cerebeličnih in psevdobulberskih motenj ter konvulzivnih napadov.

Prva, togo-aritmična hiperkinetična ali zgodnja oblika Wilsonove bolezni se manifestira v obliki splošne togosti, neritmične hiperkineze, ki so athetoidne in torzijsko spastične. Mišice, ki se nahajajo na trupu, okončine, kot tudi tiste, ki sodelujejo v procesih govorjenja in požiranja zagozdene togosti. Pri takšnih bolnikih so opazili motnje vida, disemijo in amorfno disfagijo. Ljudje s to obliko Wilsonove bolezni postanejo omejeni v gibanju, njihova poteza pa spominja na odskočno desko. Včasih bolniki zamrznejo v neudobnem položaju. To je razloženo s paroksizmalno kontrakcijo mišic, ki pogosto postane vzrok popolne nepremicnosti.

Režim-arigmohirkinetična oblika Wilsonove bolezni se v osnovi začne s sedmimi leti in nadaljuje na petnajst. Bolezni visceralne narave se kažejo nekoliko prej - s 3-5 leti simptomov jetrne patologije, ki so opaženi pred začetkom nevroloških znakov.

Druga, fleksor-extensorjeva oblika Wilson-Konovalovove bolezni se kaže v tremi roka ali celotnega telesa. Povečano tresenje je običajno povezano z navdušenjem ali namernimi dejanji. Pri nekaterih bolnikih zmerno tremor opazimo le na eni strani. Vsi bolniki so nagnjeni k mišični distoniiji. Med trepetano obliko je zmanjšana inteligenca, težavnostni govor in hipomija.

Ekstrapiramidalna patologija je značilna mono in hemipareza, ki se diagnosticira s hepatocerebralno distrofijo ekstrapiramidalne kortikalne oblike. Njena razlika med drugimi manifestacijami Wilson-Konovalovove bolezni je v velikem porazu možganske skorje. Klinika takšne motnje se manifestira v epileptičnih napadih, še posebej jacksonijskega značaja in v hudih porazih intelekta. Kljub temu pa obstajajo klinični primeri, ko se ne upoštevajo nevrološki simptomi, kar kaže na pozitiven potek Wilson-Konovalovove bolezni.

Psihične motnje v hepatocerebralni distrofiji so značilne čustvena psihoza, spremembe vedenja in kognitivne aktivnosti.

Intravaskularno hemolizo opažamo pri 15% bolnikov z Wilsonovo boleznijo, ki prehaja z začasnimi manifestacijami in samo-izumrtji. Vendar je pred mnogimi leti poškodovana jetra. Hkrati z hemolizo se včasih pojavi akutna odpoved jeter. V tem primeru prosti baker močno vpliva na eritrocite in hemoglobin.

Okvara ledvic pri Wilsonovi bolezni se pojavi kot delni ali popolni Fanconski sindrom, nefrolitiaza in zmanjšana glomerularna filtracija. In to je vzrok perifernih edemov, mikrohematurija in proteinurije. V tem primeru pogosto najdemo v urinu valina, treonina, fenilalanina in tirozina.

Z odlaganjem bakra v leči, v obliki obroča Kaiser-Fleischer, se pojavijo katarakte.

S strani SSS so opazili aritmijo in kardiomiopatijo. Ko so prizadete mišice in okostje, se diagnosticirajo artralgija, osteomalacija, artropatija in osteoporoza.

Gastrointestinalne manifestacije Wilsonove bolezni karakterizirajo holelitiaza, pankreatitis in dermatološke manifestacije - purpura posod, povečana pigmentacija kože in modre luknje na dnu nohta.

Zdravljenje Wilson-Konovalovove bolezni pri

Glavna terapija za Wilsonovo bolezen je povezana z odstranjevanjem presežnega bakra, da bi v prihodnosti preprečili njene toksične učinke na celoten organizem.

Za začetek je predpisana dieta št. 5, bogata z beljakovinami, vendar z omejeno vsebnostjo bakra v živilih.

Glavna obravnava Wilson-Konovalovove bolezni je namenjena uporabi zdravil, ki bodo povezovale baker in ga odstranili iz telesa.

Za začetek predpisujemo britanski antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskularno injekcijo dvakrat dnevno, do 20 dni in prekinitev tudi v 20 dneh. Ali injicirajte to zdravilo v skladu z drugo shemo: 200-300 mg več mesecev dvakrat na dan, dokler ne dosežete pozitivnega učinka. Unitol 5% - v / m 5-10 ml vsak drugi dan, seveda - 25-30 injekcij, s ponovitvijo v treh mesecih. D-penicilamin se predpisuje od 0,3 do 4 g na dan, kar je odvisno od resnosti bolezni Wilson-Konovalov in izločanja bakra v urinu. Ta zdravilo izboljša izločanje strupenih bakrov iz telesa. Odmerjanje se vsako leto ugotovi in ​​spremeni po spremljanju jetrne biopsije.

Na začetku zdravljenja za Wilsonovo bolezen se po 2-3 tednih lahko nevrološki simptomi povečajo in stanje v delovanju jeter se lahko poslabša in se po nekaj mesecih ali celo tednih spremeni v izboljšanje.

Včasih kronični hepatitis in ciroza jeter popolnoma izginejo, po intenzivni terapiji s tem zdravilom, ki je določena s pomočjo biopsijskih analiz.

Indikacije za presaditev jeter so fulminantna jetrna insuficienca, pa tudi napredovanje pri kroničnem hepatitisu in cirozi, če je neučinkovita terapija z zdravili.

Posledica Wilson-Konovalovove bolezni je praviloma invalidnost bolnikov. Vendar pa lahko z ustreznim zdravljenjem na prvih stopnjah bolezni dosežete pozitivne rezultate. Ampak pozne faze so absolutni razvoj zapletov, pri katerih zdravljenje Wilsonove bolezni nima več pomembnega učinka. Posledično je pri mladih letih usoden izid zaradi ciroze jeter ali jetrne insuficijence fulminantne vrste.