Thea-Sachsova bolezen
Tay-Sachs bolezen - resna dedna bolezen, za katero je značilno progresivno okvaro motorja in duševna zaostalost zaradi lezij mening otroka. V prvih šestih mesecih življenja, razvoj otrok z Tay-Sachs bolezen pojavi, je povsem normalno, potem pa delovanje možganov je motena, in v večini primerov otroci ne živijo do pet let.
prvič bolezen je podrobno opisan v poznem devetnajstem stoletju, ki ga je ameriški nevrolog Bernard Sachs in britanski oftalmolog Warren Tay, ki je odločilno prispevalo k preučevanju te bolezni. Pojavnost - 1 primera na 250.000 prebivalcev
Tay-Sachs bolezen - povzroča
Tay-Sachs bolezen je redka bolezen, in je v glavnem izpostavljena določenih etničnih skupin. Najpogosteje bolezen trpi francosko kanadski prebivalcev Quebeca in Louisiani, kot tudi Judov vzhodne Evrope. V Aškenazi ta patologija pojavi pri 1 4000 novorojenčkih.
Tay-Sachs bolezen dedna v vrsti avtosomih retsissivnomu. Pravi, da je bolan lahko le otrok, podedoval dve okvarjene gene naenkrat - prvi od matere in enega od očeta. V primeru okvarjenega gena z le enim od bioloških staršev, otrok ni bolan, vendar pa je 50% možnosti, da postane nosilec gena napako, je nevarnost izpostavljanja svoje prihodnje potomce.
To se lahko zgodi, če je okvarjen gen ima oba starša:
- z verjetnostjo 25% otrok ne bo nosilec gena in rodila povsem zdrava
- 50% verjetnost, otrok bo nosilec gena in rodila povsem zdrava
- z verjetnostjo 25% otrokpodedoval dve prizadeti gen in se rodi z Tay-Sachs
mehanizem te bolezni se kopičijo v živčnem sistemu gangliozidom - snovi, ki so odgovorni za normalno delovanje živčnih celic. Gangliozidom v zdravem organizmu neprestano sintetiziramo in ustrezno nenehno deljiva, kjer encim sistem odgovoren za ohranjanje občutljivega ravnotežja med sintezo in razgradnjo. Bolni otroci imajo poškodovano gen, odgovoren za sintezo encima hexosaminidase A. Vrsta otrok s prirojenim pomanjkanjem encima telo ni sposoben dosledno razgraditi hitro oblikovanih in nakopičene maščobne snovi - gangliozidi se odloži v možganih, da blokira delovanje živčnih celic, kar vodi do zelo resno
simptomi Tay-Sachs bolezni - simptomi
običajno Tay-Sachs bolezen prizadene otroke, stare približno šest mesecev. Na začetku bolezni, je otroka izgubila stik z zunanjim svetom, se zdi, je namenjena ena točka podrobnejši pregled, postane apatični in se odziva le na glasen zvok. Po tem, izgubi otrok pridobil veščine( na primer - preneha lezenje), zamudo duševni razvoj, po, medtem ko slepi. Funkcija mišic( sposobnost jesti, piti, premakniti, da zvoki, itd), so bistveno zmanjša, včasih do točke popolne izgube postane nesorazmerno veliko glavo. V kasnejših stopnjah pojava bolezni( običajno med 1 in 2 leti življenja) se lahko prikazujejo napade. V večini primerov otrok umre pred letom starosti petih
Separation simptomov po starosti:
- od 3 do 6 mesecev: otrok opazili težave s poudarkom na tem področju, slabšanje vida, trzanje oči, da je neupravičeno igranje precej glasne zvoke
- od 6 do 10mesecev: dojenček opazili hipotonija( zmanjšan mišični tonus), da postane manj aktiven, bistveno slabša sluh in vid, glava bistveno poveča v velikosti( makrocefalnih), posneti Motorvanje znanja, otrok je težko prevračanje in sedel
- Po 10 mesecih: to postane jasno, duševna zaostalost, slepota razvija, paraliza, da so težave z dihanjem, požiranjem, krči
kliničnih različice Tay-Sachs:
- Kronično pomanjkanje hexosaminidase( tip A).Simptomatike bolezni se lahko razvije v starosti od 3 do 5 let, in v svojih zgodnjih tridesetih. Bolezen se pojavi relativno enostavno: bolniki lahko nekoliko razdeljena je( postane neslišen), trpi zaradi finih motoričnih sposobnosti, koordinacije in hoje;lahko pojavijo mišični krči, duševnih motenj in zmanjšala inteligenco. Večina bolnikov opazno poslabša sluh in vid. Glede na to, da je ta oblika Tay-Sachs bolezni odprta dovolj pred kratkim, dolgoročna napoved nadaljnjega življenja teh bolnikov je sporna.je mogoče trditi, da se je bolezen postopoma pripeljala do invalidnosti in smrti, ki ji sledi
Z veliko verjetnostjo - mladoletnike pomanjkanjem hexosaminidase( tip A).Simptomatike bolezni razvije v starostni skupini od 2 do 5 let. Kljub temu, da bolezen napreduje precej počasneje, kot klasični različici, smrt otroka je še vedno neizogibno pride okoli starosti 15 let
Diagnostika Tay-Sachs
bolezen predpostavki o obstoju te bolezni otrok pojavi, ko na podlagi pregledadojenček očesni zdravnik( oftalmoskopom), razkriva češnjevo-rdeče mesto v fundusa. To območje na očesni mrežnici kaže, da je na tem mestu na mrežnice celice ganglijev opazili povečano kopičenje gangliozida. Po tem opazovanju, zdravnik predpiše naslednje vrste raziskav: mikroskopsko analizo nevronov, pregled, podrobni testi krvi
Tay-Sachs bolezen - zdravljenje
žalost Tay-Sachs bolezni ni mogoče pozdraviti. Tudi če najboljšo možno oskrbo, skoraj vsi otroci z oblikami otroških bolezni preživijo največ pet let.Življenjska doba za lajšanje simptomov prisotni, bolniki prejemajo paliativno oskrbo( hranjenje po cevki z vključitvijo prehranskih dopolnil, skrbno nego kože in tako naprej.).Antikonvulzivi pogosto nemočni pred napadi. Preprečevanje
bolezni je obvezno pari izpit za še prisotnost gena Tay-Sachs bolezni.Če oba zakonca takšen gen bilo ugotovljeno, se jim svetuje, da ne bo imela otrok.Če v času diagnoze gena ženska je že noseča, da prepoznajo pokvarjene gene pri plodu lahko amniocenteza.
