Antifosfolipidni sindrom: kaj je to, vzroki, zdravljenje

Hitra dejstva

• Antifosfolipidna protitelesa so prisotna v 15–20% vse primere globoka venska tromboza (krvni strdki) in pri tretjini novih možganskih kapi pri ljudeh, mlajših od 50 let.
• Antifosfolipidna protitelesa so vodilni vzrok ponavljajočih se splavov in zapletov med nosečnostjo, če ni drugega vzroka.
• Diagnoza in zdravljenje sta zelo pomembna. Ko je bolezen odkrita, lahko ustrezno zdravljenje v večini primerov prepreči ponovitev simptomov.
• Osnova zdravljenja je preprečevanje krvnih strdkov s peroralnimi antikoagulanti (razredčila krvi) ali zdravila proti trombocitom.

• Treba je obravnavati dejavnike tveganja za trombozo. Vključujejo sladkorna bolezen, arterijska hipertenzija ali visok krvni tlak, hiperholesterolemija ali visok holesterol, debelost, kajenje, zdravljenje z estrogeni med menopavzo ali kontracepcijo ter vse večje sistemske avtoimunske bolezni bolezen.

Sindrom antifosfolipidnih protiteles (običajno se imenuje antifosfolipidni sindrom ali APS in SAFA) je avtoimunska bolezen, ki se pojavlja predvsem pri mladih ženskah. Tisti z APS v krvi proizvajajo nenormalne beljakovine, imenovane antifosfolipidna avtoprotitelesa.

To vodi do nenormalnega pretoka krvi in ​​lahko povzroči nevarne krvne strdke v arterijah in venah, težave pri razvoju ploda in nosečnosti. Ljudje s to motnjo so najpogosteje zdravi ali imajo osnovno zdravstveno stanje sistemski eritematozni lupus (običajno se imenuje lupus ali SLE).

APS prizadene ženske petkrat pogosteje kot moške. Običajno se diagnoza postavi med 30. in 40. letom starosti. Čeprav je do 40% bolnikov s SLE pozitivno na antifosfolipidna avtoprotitelesa, le pri polovici od njih razvije trombozo in / ali splav. Tako kot večina avtoimunskih bolezni ima SAFA genetsko komponento, čeprav ni neposrednega prenosa od staršev do otrok.

Kaj je antifosfolipidni sindrom (APS)?

Sindrom antifosfolipidnih protiteles - avtoimunska bolezen, ki lahko povzroči pogoste blokade v arterijah in venah ter / ali splav.

Blokada nastane kot posledica prisotnosti v krvi beljakovin, imenovanih antifosfolipidna avtoprotitelesa (običajno imenovana aPL), ki nastanejo proti lastnim tkivom osebe. Ta avtoprotitelesa motijo ​​normalno strjevanje krvi, kar ima za posledico povečano tvorbo strdkov ali trombozo (pri kateri se pretok krvi ustavi zaradi blokade v posodi).

Poškodbe, ki jih povzroči tromboza, se lahko razlikujejo glede na mesto nastanka tromba. Na primer, ponavljajoči se majhni krvni strdki v srcu lahko povzročijo odebelitev ali poškodbe srčni zaklopki s tveganjem nenadne prekinitve krvnega pretoka zaradi krvnega strdka (tako imenovana arterijska embolija).

Avtoprotitelesa (aPL) je lahko povezana tudi z srčni napadi pri mladih odraslih brez znanih dejavnikov tveganja za bolezni srca. Krvni strdki v srčnih arterijah lahko povzročijo srčne napade, krvni strdki v možganskih arterijah pa lahko povzročijo kapi. Krvni strdki iz aPL se lahko pojavijo kjer koli v obtoku in prizadenejo kateri koli organ v telesu.

Krvni strdki (strdki), ki nastanejo v venah, so najpogostejši v spodnjih nogah. Krvni strdki v venah nog lahko počijo in se razširijo na pljuča, kar povzroči zelo resno stanje, imenovano pljučna embolija. Pljučna embolija blokira pretok krvi v pljuča in zmanjša količino kisika v krvi.

V nekaterih primerih se lahko za kratek čas pojavijo ponavljajoči se trombotični dogodki, ki povzročijo progresivno poškodbo več organov. To akutno in življenjsko nevarno stanje imenujemo katastrofalen antifosfolipidni sindrom (CAFS). Bolniki z APS imajo lahko druge težave, vključno z nizkim številom trombocitov, ki povzročajo razbarvanje kože (trombocitopenična purpura).

Pri nosečnicah lahko aPL v krvi povzroči zgodnji in pozni splavi ter preeklampsija (visok krvni tlak in beljakovine v urinu med nosečnostjo). Sprva je veljalo, da je aPL odgovoren za nastanek krvnih strdkov v krvnih žilah posteljice, kar povzroča zaostanek rasti ploda. aPL lahko neposredno cilja tudi na tkiva posteljice in tako blokira njihovo rast in razvoj.

Kaj povzroča antifosfolipidni sindrom (vzroki)?

Zakaj bolniki razvijejo antifosfolipidna avtoprotitelesa (aPLs), ni povsem jasno. Proizvodnjo teh avtoprotiteles verjetno sproži okoljski dejavnik, kot je okužba, ki se pojavlja pri osebi z genetskim ozadjem, zaradi česar je moški ali ženska bolj dovzetna za bolezen.

Antifosfolipidna avtoprotitelesa so lahko dlje časa prisotna v krvnem obtoku, toda trombotični dogodki se pojavijo le redko. aPL poveča tveganje za strjevanje krvi, tromboza pa se običajno pojavi, ko so prisotna druga stanja, strjevanje, kot je dolgotrajna neaktivnost (na primer počitek v postelji), operacija ali nosečnost.

Dodatni dejavniki tveganja za trombozo so hipertenzija, debelost, kajenje, ateroskleroza (utrjevanje arterij), uporaba estrogena (kontracepcijske tablete) in s tem povezani sistemski avtoimunska bolezen (predvsem bolezni, podobne SLE ali SLE).

Kako se diagnosticira antifosfolipidni sindrom?

Diagnozo antifosfolipidnega sindroma postavimo po krvni test bolniki s krvnimi strdki in / ali ponavljajočimi se splavi zaradi prisotnosti antifosfolipidnih avtoprotiteles (aPL). Raziskava se izvaja s pomočjo treh vrst analiz. Analize se lahko razlikujejo zaradi razlik v aPL.

Vsak posamezen test ne more zaznati vseh možnih avtoprotiteles, zato je njihova skupna uporaba zelo priporočljiva. Vsaj eden od teh testov mora biti pozitiven in dvakrat potrjen z razmikom najmanj treh mesecev.

Na splošno je višja ocena testa in več pozitivnih testov, večje je tveganje za nastanek simptomov. Samo pozitivno krvne preiskave v odsotnosti tromba diagnoza antifosfolipidnega sindroma ni dejstvo.

Kako se zdravi antifosfolipidni sindrom?

Najpogosteje se antifosfolipidna avtoprotitelesa odkrijejo po krvnih strdkih ali ponavljajočih se splavih. Zato je glavni cilj terapije preprečiti ponovitev, ker prisotnost protiteles ogroža bolnika za prihodnje epizode.

Vaskularne težave

Zdravimo akutne trombotične dogodke antikoagulanti (razredčila krvi) najprej intravenski heparin, in potem peroralni varfarin (Coumadin). V resnih situacijah nekateri bolniki dobijo tudi spojine, ki hitro raztopijo strdke v arterijah in venah.

Bolniki z aPL morajo jemati antikoagulante, da bi se izognili ponavljajočim se trombom v žilah, po možnosti več let. Pri arterijskih dogodkih se recidivi preprečijo tudi z zdravili, ki zavirajo trombocite, npr aspirin in klopidogrel (plavix).

Težave, povezane z nosečnostjo

Podkožno injekcije heparina in nizki odmerki aspirina so standardna terapija za preprečevanje splava. Terapija se začne zgodaj v nosečnosti in se nadaljuje takoj po porodu. Ta terapevtski pristop se je v večini primerov izkazal za učinkovitega. V ognjevzdržnih primerih se dodatno zdravljenje, kot je npr intravenska infuzija imunoglobulina in dajanje kortikosteroidov (prednizon).

Enako kombinacijo lahko dobijo tudi nosečnice, ki so že imele krvne strdke v žilah heparin in nizki odmerki aspirina - vendar z večjimi odmerki heparina - zaradi povečanega tveganja za nastanek krvni strdki. Zdravljenje s heparinom in aspirinom se je izkazalo za varno tako za mater kot za otroka.

Kadar se pri bolnikih brez predhodnih trombotičnih težav ali splava odkrijejo protitelesa, je treba potrebo po profilaktični terapiji oceniti za vsak primer posebej. Vendar pa je splošno sprejeto, da zdravljenje ni potrebno, če ni dodatnih dejavniki tveganja za vaskularno okluzijo ali s tem povezano sistemsko avtoimunsko bolezen (npr. lupus).

Živeti z antifosfolipidnim sindromom

Potreba po dolgotrajni peroralni antikoagulantni terapiji (redčenje krvi) pomembno vpliva na življenjski slog bolnikov, kar ustvarja potreba po rednem spremljanju učinka antikoagulantov (redčenje krvi) in posebna pozornost pri prehrani ter tveganjih hudih krvavitev.

V teku kliničnih preskušanjih se ocenjuje uporaba novih peroralnih antikoagulantov, ki ne zahtevajo rednega testiranja bolnikov. Zdravljenje pogostih dejavnikov tveganja za trombozo (sladkorna bolezen, visok krvni tlak, visok holesterol, debelost in kajenje) je nujno za bolnike z antifosfolipidnim sindromom.

Na splošno se je treba izogibati estrogenski terapiji za kontracepcijo ali simptome menopavze nekaj izjem pri bolnikih z nizkim profilom tveganja, ki jih je treba oceniti za vsak primer posebej Ovitek.

Sedanje zdravljenje za preprečevanje porodniških manifestacij je precej učinkovito. Večina žensk ima lahko zdrave otroke. Čeprav je antifosfolipidni sindrom avtoimunska bolezen, njegova diagnoza ne pomeni, da se bo pri bolniku razvila druga avtoimunska bolezen.