Sirenomelija (sindrom sirene): kaj je to, simptomi, fotografije, zdravljenje, prognoza

Kaj je sindrom morske deklice?

Sirenomelijapoznan tudi kot sindrom morske deklice, Je izjemno redka prirojena razvojna motnja, za katero so značilne anomalije spodnjega dela hrbtenice in spodnjih okončin. Bolni dojenčki se rodijo z delno ali popolno zlitjem nog (glej. fotografija spodaj). Lahko se pojavijo tudi dodatne malformacije, vključno z motnjami genitourinarnega sistema, bolezni prebavil, nenormalnosti lumbosakralne hrbtenice in medenice ter odsotnost ali nerazvitost (ageneza) ene ali obeh ledvic.

Bolni dojenčki imajo lahko eno nogo, obe nogi manjkata, kar lahko gleda navzven. Repna kost je običajno odsotna, tudi križnica je delno ali popolnoma odsotna. Pri sindromu sirene se lahko pojavijo dodatna stanja, vključno z nezupljenim anusom, spina bifida in malformacije srca. Sirenomelija je v obdobju novorojenčka pogosto usodna.

Nekateri viri v medicinski literaturi uvrščajo sirenomelijo kot najhujšo obliko sindroma repne regresije, kompleksne razvojne motnje. V zadnjem času pa so številni raziskovalci poudarili, da je sindrom morske deklice podobna, a izrazita bolezen.

Znaki in simptomi

S sirenomelijo se lahko pojavijo številne fizične malformacije, posebni znaki pa se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe. Sirenomelija je povezana z resnimi življenjsko nevarnimi zapleti in je v prvih letih življenja pogosto usodna. Vendar pa je nekaj primerov poročalo o preživetju po otroštvu v poznejše otroštvo ali mladost.

Delna ali popolna zlitje nog je značilen znak sirenomelije. Resnost se zelo razlikuje. Prizadeti dojenčki imajo lahko le eno stegnenico (dolga kost stegna) ali dve stegnenici v eni kožni gredi. Prizadeti dojenčki imajo lahko eno nogo, noge brez stopala ali pa imajo obe nogi obrnjeni tako, da je zadnji del stopal obrnjen naprej.

Prizadeti dojenčki imajo tudi različne urogenitalne nepravilnosti, vključno z odsotnostjo enega oz obe ledvici (ledvična ageneza), cistična ledvična anomalija, odsotnost mehurja, zožitev sečnice (atrezija sečnica). Poleg tega pacienti razvijejo neperforiran anus - stanje, pri katerem se tanka obloga blokira anus ali prehod, ki običajno povezuje anus in spodnji del debelega črevesa (danka), ne more razvijati.

Dojenčki s sirenomelijo imajo lahko tudi patologije, ki prizadenejo sakralno in ledveno hrbtenico. Nekateri bolniki imajo nenormalno ukrivljenost hrbtenice od spredaj nazaj (lordoza). Bolniki morda nimajo zunanjih spolnih organov. Poročali so tudi, da vranica in / ali žolčnika.

Pojavijo se tudi napake v trebušni steni, na primer izboklina dela črevesja skozi odprtino blizu popka (kila popkovine / omfalocela). Nekateri bolni otroci s sindromom sirene imajo lahko meningomielokelo, stanje, pri katerem se membrane ki pokrivajo hrbtenico, v nekaterih primerih pa hrbtenjača sama štrli skozi okvaro vretenc steber. Prirojene srčne napake in dihalni zapleti, kot je huda nerazvitost pljuč (pljučna hipoplazija), so lahko povezani tudi s sirenomelijo.

Vzroki in dejavniki tveganja

Natančen vzrok sirenomelije ni znan. Raziskovalci menijo, da imajo okoljski in genetski dejavniki vlogo pri razvoju motnje. Večina primerov sindroma sirene se pojavi naključno brez očitnega razloga (občasno), kar kaže na okoljske dejavnike ali novo mutacijo. Najverjetneje je sirenomelija večfaktorska, kar pomeni, da bolezen povzroča več različnih dejavnikov. Poleg tega lahko različni genetski dejavniki prispevajo k razvoju bolezni pri različnih ljudeh (genetska heterogenost).

Okoljski dejavniki, ki igrajo vlogo pri razvoju sirenomelije, niso znani. Nekateri bolniki imajo genetsko nagnjenost k razvoju bolezni. Oseba, ki je genetsko nagnjena k bolezni, nosi gene (gene) za bolezen, vendar se morda ne pokaže, če bolezen se ne zažene ali se v določenih okoliščinah, na primer zaradi določenih okoljskih dejavnikov, ne "aktivira" Sreda. Raziskovalci menijo, da so okoljski ali genetski dejavniki teratogeni pri plodu v razvoju. Teratogeni učinki so učinki nekaterih fizikalnih, kemičnih in bioloških dejavnikov, ki motijo ​​razvoj zarodka ali ploda.

Pri nekaterih bolnikih velja, da je sirenomelija posledica motenj v zgodnjem razvoju obtočil (oslabljen razvoj žilnega sistema) znotraj zarodka. Pri nekaterih bolnikih so našli eno veliko arterijo, ki izhaja iz zgornje trebušne votline, brez dveh skupne arterije, ki se običajno raztezajo od spodnjega dela aorte in prenašajo kri do zadnjega repnega (kaudalnega) konca zarodek. Edina prisotna arterija (imenovana "kradeča" posoda, ker v bistvu črpa kri spodnji del zarodka) odvrača pretok krvi, ki običajno kroži od aorte do spodnjih delov zarodka in do posteljica. Tako posoda za krajo preusmeri pretok krvi v posteljico, pri čemer nikoli ne doseže repnega (repnega) konca zarodka. Zaradi preusmerjenega pretoka krvi obrobna posoda odstrani tudi hranila iz dela zarodka, ki mu primanjkuje krvi. Arterije v tej repni regiji so nerazvite in tkiva, ki so odvisna od njih glede prehrane snovi, ki se ne morejo razviti, se pri nekaterih nedokončanih deformirajo ali prenehajo rasti obdobja. Pri bolnikih s sirenomelijo se brst spodnjega uda zarodka ne more razdeliti na dve nogi. Vzrok teh motenj ni znan.

Prizadete populacije

Sirenomelija pogosteje prizadene moške kot ženske v razmerju 2,7: 1. Natančna incidenca ni znana, vendar se ocenjuje, da se sindrom sirene pojavi pri približno 1 od 60.000 do 100.000 rojstev. Sirenomelija je pogostejša pri enem od enojajčnih (monozigotnih) dvojčkov kot pri bratskih (dvojajčnih) dvojčkih.

Simptomatske motnje

Simptomi naslednjih stanj lahko posnemajo simptome sirenomelije. Primerjave so lahko koristne za diferencialno diagnozo.

Sindrom repalne regresije Je širok izraz za redko kompleksno bolezen, za katero je značilen nenormalen razvoj spodnjega (repnega) konca hrbtenice. Hrbtenico sestavljajo številne majhne kosti (vretenca), ki skupaj tvorijo vretenčni steber. Hrbtenica je običajno razdeljena na tri segmente: vratno hrbtenico, ki jo sestavljajo vretenca tik pod lobanjo; torakalna hrbtenica, sestavljena iz vretenc v prsnem predelu; in ledvena hrbtenica, ki je sestavljena iz ledvenih vretenc. Trikotna kostna struktura, imenovana križnica, povezuje ledveno hrbtenico z medenico. Sakrum je sestavljen iz petih vretenc, združenih skupaj. Na koncu križnice je trtna kost (trtica).

Dojenčki s sindromom repne regresije lahko potencialno doživijo široko paleto nepravilnosti, vključno z nenormalnim razvojem (agenezo) križnice in trtice ter nepravilnostmi v ledvenem delu hrbtenice. V nekaterih primerih se lahko pojavijo resnejše okvare.

Nenormalnosti spodnje hrbtenice povzročajo številne dodatne zaplete, vključno s kontrakturami sklepov, stopala in raztrganino ali poškodbo konca hrbtenjače, ki lahko potencialno povzroči urinsko inkontinenco. Lahko se pojavijo tudi dodatne nepravilnosti prebavil, ledvic, srca, dihal, zgornjih okončin in zgornje hrbtenice. Natančen vzrok sindroma repne regresije ni znan. Predpostavlja se, da imajo okoljski in genetski dejavniki vlogo pri razvoju bolezni.

Društvo VACTERL Je naključna skupina prirojenih napak, ki prizadene več organskih sistemov. Izraz VACTERL je okrajšava, pri kateri vsaka črka predstavlja prvo črko ene najpogostejših ugotovitev pri bolnikih:

• V (eng. Anomalije vretenc) - hrbtenične anomalije (70%),
• A (eng. Analna atrezija) - atrezija anusa (55%),
• C (eng. Kardiovaskularne anomalije) - okvare septuma in druge srčne napake (75%),
• TE (eng. Traheoezofagealna fistula) - traheoezofagealna fistula z atrezijo požiralnika (70%),
• R (eng. Ledvične okvare) - anomalije ledvic (50%) - ageneza, displazija, hidronefroza; edina popkovna arterija.
• L (eng. Napake okončin) - okvare radija - hipoplazija 1 prsta ali polmera, predosna polidaktilija in sindaktilija (70%);

Poleg zgoraj omenjenih značilnosti imajo bolniki tudi druge manj pogoste nepravilnosti, vključno s pomanjkanjem višine in nezmožnostjo pridobivanja teže in rasti po pričakovani stopnji (nezmožnost razvoj). Drugi nizkofrekvenčni znaki vključujejo asimetrijo obraza (hemifacialna mikrosomija), malformacije zunanjega ušesa, okvare pri nastajanju pljučnih rež, malrotacijo črevesja in genitalne nepravilnosti. Funkcije VATER / VACTERL so pogostejše pri dvojčkih. V nekaterih primerih se uporablja okrajšava VATER. Nekateri raziskovalci k okrajšavi VACTERL ali VATER dodajo (S) za označbo ene popkovnične arterije namesto običajnih dveh. Duševno delovanje in inteligenca običajno nista oslabljeni; razvojna zamuda / duševna zaostalost bi morala navesti alternativno diagnozo. Natančen vzrok povezave VACTERL ni znan. Večina primerov se pojavi po naključju, brez očitnega razloga (občasno).

Diagnostika

Diagnozo sirenomelije lahko postavimo prenatalno, najpogosteje v drugem trimesečju, z uporabo fetalnega ultrazvoka (fetalni ultrazvok). Ultrazvočni pregled je skeniranje, ki uporablja visokofrekvenčne zvočne valove za izdelavo slike ploda v razvoju. Fetalni ultrazvok lahko odkrije nekatere napake, povezane s sirenomelijo.

Standardno zdravljenje

Zdravljenje lahko zahteva usklajeno prizadevanje skupine strokovnjakov. Pediatri, kirurgi, kardiologi, ortopedi, ortopedi, ledvični specialisti (nefrologi) in drugi zdravstveni delavci bodo morda morali sistematično in celovito načrtovati zdravljenje žrtve otrok.

Operacija ločevanja sklepov nog je bila uspešna. V pripravi na operacijo se pod kožo vstavijo tkivni razširjevalci v obliki balona. Ko so v določenem času napolnjene s fiziološko raztopino, se kroglice razširijo, zaradi česar se koža raztegne in raste. Odvečna koža se nato uporabi za pokrivanje nog, ko se ločijo. Kljub zdravljenju je sindrom morske deklice običajno usoden za novorojenčka.

Napoved

Sirenomelija je redka in smrtna prirojena anomalija. Pri mnogih nosečnostih z lila-melon plodom pride do spontanega splava. Med tretjino in polovico dojenčkov je mrtvorojenih in skoraj vsi, razen nekaj, umrejo v obdobju novorojenčkov.