Feto-fetalni transfuzijski sindrom: kaj je to, vzroki, simptomi, zdravljenje, prognoza

Kaj je feto-fetalni transfuzijski sindrom?

Feto-fetalni transfuzijski sindrom (FFTS), znan tudi kot fetalno-fetalni transfuzijski sindrom (SFT) je redko stanje, ki se včasih pojavi, ko so ženske noseče z enojajčnimi (monozigotnimi) dvojčki. To je redka bolezen posteljice, organa, ki povezuje mater z njenimi potomci in zagotavlja prehrano zarodku v razvoju. Med razvojem enojajčnih dvojčkov so v skupni plodovi posteljici vedno krvne žile, ki povezujejo njihov obtok (placentne anastomoze). V večini primerov kri pravilno teče skozi te žile. Vendar pa pri sindromu transfuzije ploda med dvojčki kri teče neenakomerno: en plodni dvojček prejme preveč krvi (prejemnik), drugi pa premalo (darovalec). Prejemnik dvojček lahko doživi odpoved srca zaradi stalnega stresa na srce in ožilje (srčno -žilni sistem). Po drugi strani pa se lahko dvojček darovalec življenjsko ogroža 

anemijo, podhranjenost in stradanje kisika zaradi nezadostne oskrbe s krvjo. To neravnovesje v pretoku krvi (na primer FFTS) se lahko pojavi kadar koli med nosečnostjo, tudi med porodom.

Posledice FFTS so lahko resne od primera do primera, odvisno od tega, kdaj med nosečnostjo se sindrom pojavi, ko je diagnosticiran in zaradi kakršnega koli zdravljenja dodeljen. Vzrok tega sindroma ni popolnoma razumljen, čeprav je znano, da imajo značilnosti posteljice pomembno vlogo.

Znaki in simptomi

Feto-fetalni transfuzijski sindrom (FFTS) je redko stanje, ki se včasih pojavi, ko so ženske noseče z enojajčnimi (monozigotnimi) dvojčki. FFTS je bolezen posteljice, organa, ki se med nosečnostjo razvije v maternici, povezuje oskrbo matere s plodom in skrbi za prehrano njenega potomstva. Fetalni dvojčki v razvoju običajno ostanejo normalni, dokler nenormalen pretok krvi v posteljici ne povzroči razvoja bolezni.

Večina enojajčnih dvojčkov ima skupno posteljico, v kateri krvne žile povezujejo popkovino in plodov obtok (placentne anastomoze). Popkovina povezuje plodove dvojčke s posteljico. V večini primerov je pretok krvi med dvojčki uravnotežen prek teh veznih krvnih žil. Ko pa pride do PFTS, kri začne neenakomerno teči skozi vezne krvne žile. Posledično en plodni dvojček prejme preveč krvi (prejemnik), drugi pa premalo (darovalec). Fetalni dvojčki, čeprav so se do tega trenutka normalno razvijali, lahko zdaj kažejo različne simptome, odvisno od tega, kdaj je prišlo do neravnovesja krvnega pretoka med nosečnostjo.

Sindrom feto-fetalne transfuzije se lahko pojavi v kateri koli fazi nosečnosti. Če pride do neravnovesja v pretoku krvi v zgodnji nosečnosti (prvo trimesečje), se lahko eden od dvojčkov ploda preprosto preneha razvijati; posledično se bo do konca nosečnosti našel le en plod. Če pride do transfuzije krvi tik pred ali med porodom, se lahko pri dvojčkih razvijejo simptomi, povezani z nenadnim pomanjkanjem ali presežkom oskrbe s krvjo. Če pa se FFTS pojavi sredi nosečnosti (drugo trimesečje), se lahko pojavijo različni simptomi.

Na primer, dvojček, ki prejme dodatno kri (prejemnik), začne proizvajati več urina kot običajno (poliurija), zaradi česar je plod v amnijski tekočini obdan s prekomerno količino plodovnice (hidramnij). Ta presežek amnijske tekočine se lahko hitro razvije, pogosto v dveh do treh tednih. Posledično materin trebuh postane večji od običajnega za njeno gestacijsko starost. V večini primerov je to prvi simptom sindroma transfuzije ploda. Če se ne zdravi, lahko presežek plodovnice povzroči prezgodnji porod ali pretrganje plodovnice, kar lahko vodi do zelo zgodnjega poroda.

Po drugi strani pa drugi fetalni dvojček (darovalec) prejme premalo krvi in ​​ima nenormalno nizka raven tekočine v telesu (hipovolemija), ledvice lahko prenehajo proizvajati urin (odpoved ledvic); zato je lahko v amnijski vrečki darovalca dvojčka (oligohidramnion) zelo malo tekočine. Posledično se lahko membrane vrečke (amnion) razbijejo okoli ploda. Ker se zdi, da je ta embrionalni dvojček zataknjen ali "zapečaten" v razpokanih membranah, ga včasih imenujejo "zataknjen dvojček".

Med normalnim razvojem ploda večina identičnih (monozigotnih) dvojčkov raste približno enako hitro in ima enako porodno težo. Če pa fetalni dvojčki do sredine nosečnosti (drugo trimesečje) trpijo zaradi sindroma transfuzije ploda, se lahko hitrost in velikost razvoja zelo razlikujejo. Čeprav lahko dvojček prejemnik naraste večji kot običajno, lahko dvojček darovalec trpi zaradi hude zaostalosti v rasti.

Nekateri raziskovalci menijo, da lahko neenakomerna porazdelitev dela ene, skupne posteljice prispeva tudi k različnim stopnjam rasti. Razlika v velikosti dvojčkov lahko traja tudi po rojstvu v otroštvu.

Prejemniki in darovalci plodov dvojčkov lahko kažejo tudi druge simptome. Poleg tega lahko FFTS pokliče odpoved srca, zaradi česar se bo tekočina nabrala v nekaterih telesnih votlinah (vodenica), na primer v peritoneumu (trebušni ascites), okoli pljuč (plevralni izliv) in / ali okoli srca (perikardni izliv). Presežek krvi nenehno obremenjuje srce in krvne žile ploda (srčno -žilni sistem), kar lahko na koncu povzroči kongestivno srčno popuščanje. Po drugi strani pa dvojček darovalec nima zadostne oskrbe s krvjo, kar lahko povzroči smrtno nevarnost anemijo in omejuje rast. Če dvojček prejemnik razvije kapljico ali ima darovalec dvojček hudo omejitev rasti, lahko pride do neustrezne oskrbe. kisik (hipoksija) možganov v razvoju med nosečnostjo ali kot posledica sindroma dihalne stiske (RDS), povezanega z zgodnjim (prezgodnji) porod. Posledično lahko pride do možganske poškodbe, ki lahko povzroči cerebralna paraliza.

Ko se sredi nosečnosti pojavi FFTS, lahko eden od plodovih dvojčkov umre zaradi posledic pomanjkanja količina krvi, odvzeta preveč krvi ali premalo celotne posteljice (huda posteljica). Kri lahko nato preide iz živega dvojčka v pokojnega dvojčka, živi dvojček pa lahko imate nizek krvni tlak (hipotenzija) in / ali nezadosten pretok krvi v tkiva (huda hipoksija). To zmanjšanje krvnega pretoka na določena področja tega ploda je lahko smrtno nevarno ali vodi do različnih razvojnih nepravilnosti, ki lahko vključujejo:

• malformacije rok, rok, stopal in / ali nog (malformacije okončin);
• nerazvitost ene strani obraza (hemifacialna mikrosomija);
• črevesna obstrukcija (črevesna atrezija);
• poškodbe in izguba tkiva v zunanji plasti ledvic (ledvična kortikalna nekroza);
• krvni strdek (krvni strdek), ki blokira arterijo v srcu (koronarna tromboza).

V nekaterih primerih lahko pride do hudih možganskih poškodb, kar povzroči ciste. ali votline v zunanji plasti možganov (porencefalija) in / ali odsotnost možganskih hemisfer (hidranencefalija).

Vzroki in dejavniki tveganja

Natančen vzrok sindroma transfuzije ploda ni popolnoma razumljen. Znano pa je, da nepravilnosti med delitvijo materinega jajčeca po oploditvi vodijo do nenormalnosti v posteljici, kar lahko na koncu privede do PFTS.

Normalni razvoj enojajčnih (monozigotnih) dvojčkov se začne z oploditvijo materinega jajčeca z očetovo spermo. V prvih treh dneh po oploditvi se oplojeno jajčece (zigota) razdeli na dva popolnoma enaka zarodka. Ta dva zarodka, ki se med nosečnostjo prehranjujeta z ločeno (dihorionsko) posteljico, končata sčasoma se razvijeta v dva posameznika (monozigotna dvojčka), ki imata skoraj identičen genetski značaj spojina.

Vendar pa v nekaterih primerih razvoja monozigotnih dvojčkov traja več kot tri dni, da se zigota razdeli na dva polna zarodka. Znanstveniki so opazili, da dlje ko se zigota deli, več težav lahko nastane med nosečnostjo z enojajčnimi dvojčki. Če traja 4 do 8 dni za delitev zigote, imata dvojčka skupno posteljico (monohorionsko), membrana, ki ločuje dve plodovnici pri plodovih dvojčkih, pa je tanka (diamnion). Če se oplojeno jajčece razdeli v 8-12 dneh, imata dvojčka skupno posteljico (monohorionsko) in delitvene membrane ni; zato dva ploda v bistvu delita eno plodovnico (monoamnion). Poročali so, da se transfuzijski sindrom ploda in ploda pojavi pri obeh vrstah nosečnosti (monohorionski-diamnion in monohorionski-monoamnion); Vendar pa se velika večina primerov FFTS pojavi med nosečnostjo z monohorionskim diamnionom. Ni jasno, zakaj se zigota deli na dvojčke in zakaj v nekaterih primerih traja delitev dlje kot običajno.

Pri vseh monohorionskih dvojčkih nosečnosti so v skupni posteljici krvne žile, ki povezujejo popkovino in kroženje ploda skupaj (anastomoze). Posteljica, ki je s popkom povezana s popkom, povezuje oskrbo krvi matere s krvjo njenih potomcev. To omogoča izmenjavo odpadnih produktov ploda z materjo za izločanje iz telesa, pa tudi prenos kisika in hranil iz materine krvi v plod. V večini primerov je pretok krvi skozi te vezivne krvne žile relativno uravnotežen. S sindromom transfuzije ploda pa kri začne neenakomerno teči skozi anastomoze. Znanstveniki ne razumejo, kaj povzroča to neravnovesje v pretoku krvi. Vendar naj bi imelo vlogo več različnih dejavnikov, vključno s stopnjo, do katere so posteljica neenakomerno razporejena pri plodovih dvojčkih, vrsto in število povezovalnih krvnih žil (anastomoz) v skupni posteljici, pa tudi spremembe tlaka v maternici maternice (na primer s polihidramnijo ali s krčenjem maternice med porod).

Prizadete populacije

FFTS je redko stanje, ki se včasih pojavi, ko je mati noseča z enojajčnimi (monozigotnimi) dvojčki. Bilo je več prijavljenih primerov, v katerih je FFTS prizadel tudi enake trojčke. Sindrom feto-fetalne transfuzije prizadene približno 5-15 odstotkov nosečnosti z enojajčnimi dvojčki, kar pomeni, da lahko vsako leto prizadene približno 6000 dojenčkov. Resnično pojavnost FFTS v splošni populaciji pa je težko določiti, saj veliko primerov nikoli ne diagnosticiramo, o številnih pa ne poročamo.

Motnje, tesno povezane s simptomi

Simptomi naslednjih stanj so lahko podobni simptomom transfuzijskega sindroma pri plodu. Primerjave so lahko koristne za diferencialno diagnozo:

• Dvojček parazit (akardialni dvojček) je redko stanje, ki se včasih pojavi, ko so ženske noseče z enojajčnimi (monozigotnimi) dvojčki. Več primerov so poročali tudi pri trojčkih. Pri parazitskem dvojčku obstaja neposredna povezava ene od dveh popkovničnih arterij enega dvojčka z arterijo drugega dvojčka, ki ima samo eno popkovnično arterijo in veno. Nekateri raziskovalci verjamejo, da imajo lahko plodni dvojčki normalen zelo zgodnji razvoj zarodka. Vendar pa zelo zgodaj v nosečnosti kri začne nepravilno teči skozi popkovnično arterijo. plod z arterijsko povezavo in eden od dvojčkov ("dvojna črpalka") začne zagotavljati krvni obtok za oba sadje. Odvisno od tega, kdaj pride do tega neravnovesja v krvnem obtoku med nosečnostjo, se lahko razvije srce drugega dvojčka se ne razvijajo normalno, kar ima za posledico pomanjkanje prepoznavne srčne strukture ali prisotnost zelo primitivnega srca strukture. V vseh primerih bo ta dvojček (akardialni dvojček) pokazal tudi druge resne nepravilnosti, na primer odsotnost strukture glave ali možganov (anencefalija). V večini primerov dvojček črpalke nima malformacij; lahko pa stalen stres na njegovem srcu, povezan s potrebo po oskrbi drugega dvojčka, s srčnim popuščanjem. Pri akardialnem dvojčku se lahko pojavi presežek plodovnice (hidramnios), zaradi česar materina maternica raste hitreje kot običajno za njeno nosečnost. Zgodnji (prezgodnji) porod je pogost. Nekateri raziskovalci menijo, da so akardialne mase dvojčkov pravzaprav skrajna oblika sindroma transfuzije ploda. Vzrok akardialnega dvojčka ni znan.

Diagnostika

Feto-fetalni transfuzijski sindrom je mogoče odkriti sredi nosečnosti (drugo trimesečje) z ultrazvok - metoda, ki ustvari podobo ploda z merjenjem odseva zvoka valovi. Ultrazvočni izvidi, ki lahko kažejo na FFTS, vključujejo dvojčke istega spola; ena skupna posteljica (monohorionska) - tanka membrana, ki ločuje plodove plodove plodove vrečke; razlike v količini plodovnice s polihidramnionom (opredeljeno kot največji navpični žep tekočine, večji od 8 cm v večjem dvojček) in oligohidramnio (opredeljen kot največji navpični žep, manjši od 2 cm pri manjšem dvojčku), pa tudi razlika v velikosti za več kot 20%.

Trenutna stopnja ali klasifikacija resnosti bolezni je trenutno skladna s tisto, ki jo je leta 1999 predlagal Quintero. Ta sistem uprizoritve je bil uporabno orodje, ki je zdravnikom omogočilo primerjavo rezultatov zdravljenja in izbiro med njimi različne strategije zdravljenja, saj upošteva poslabšanje resnosti bolezni ob vsakem naraščajočem obdobja. Vendar to daje vtis, da naravna zgodovina FFTS sledi urejenemu razvoju skozi čas. Na žalost so klinične izkušnje pokazale, da temu ni tako, napredovanje bolezni pa je zelo spremenljivo in nekoliko nepredvidljivo. Ta sistem uprizarjanja prav tako ne vključuje elementov, ki opisujejo temeljne kardiovaskularne bolezni spremembe, ki so ključne za razumevanje bolezni in so prisotne v subtilnih oblikah že v najzgodnejših obdobjih stopnje bolezni.

Zdravniški pregled posteljice po porodu lahko potrdi monohorionski status dvojčkov, prisotnost povezovanje krvnih žil (placentne anastomoze), pa tudi diagnoza fetalno-fetalnega sindroma transfuzijo.

Standardno zdravljenje

Zdravljenje sindroma transfuzije ploda je odvisno od resnosti bolezni in gestacijske starosti ploda in vključuje:

• Podrobno spremljanje z rednim ultrazvokom v manj hudih primerih;
• Laserska koagulacija placentnih anastomoz (LCPA) pri hudih FFTS.

- Laserska koagulacija placentnih anastomoz (LCPA).

Laserska koagulacija placentnih anastomoz je standard oskrbe pri hudih PFTS. To je minimalno invaziven kirurški poseg, ki uporablja majhno kamero (fetoskop) za odkrivanje nenormalnih povezav krvnih žil v posteljici in njihov odmik (kavterizacija) z uporabo laserski.

LCPA je najprimernejše zdravljenje za hude primere sindroma transfuzije ploda. Postopek preprečuje izmenjavo krvi med plodovi, pogosto ustavi napredovanje stanja in normalizira pretok krvi. Preden se odločimo, ali je laserska koagulacija placentnih anastomoz primerna možnost zdravljenja, bomo temeljito pregledali. Na splošno mora biti nosečnost med 16 in 26 tedni brez drugih pomembnih nepravilnosti, bolnica pa mora biti zdrava.

LKPA je stacionarni postopek. Materam dajemo intravensko sedacijo, lokalno anestezijo, v nekaterih primerih pa bo morda potrebna splošna anestezija, odvisno od lokacije posteljice. Za preprečevanje poroda se daje zdravilo. Fetalni kirurg bo nato naredil majhen rez v trebuhu matere in v maternico vstavil majhen instrument. Fetoskop nato preidemo skozi instrument za pregled in preslikavo povezav krvnih žil na površini posteljice, ki si jih delita dvojčka. Ta slika je prikazana na velikem zaslonu in ultrazvok se uporablja za stalno spremljanje srčnega utripa ploda.

Laser se uporablja za tesnjenje povezav med krvnimi žilami in njihovo trajno ločevanje. Po zapečatenju krvnih žil med dvojčki kirurg potegne lasersko črto med sklepi za koagulacijo še manjših žil z ene strani na drugo. Kirurg nato pred dokončanjem postopka odteče odvečno plodovnico (amnioredukcijo).

Po posegu bolnica dobi zdravilo za krčenje maternice. Čeprav je vsak primer drugačen, večina bolnikov ostane v bolnišnici dva do tri dni. Ultrazvok in v nekaterih primerih fetalna ehokardiografija se opravi 48 do 72 ur po operaciji, da se oceni stanje ploda.

Čeprav vsak postopek nosi tveganje, je verjetnost resnih zapletov pri materi zelo redka. Možni zapleti vključujejo prezgodnji porod, prezgodnji pretrg membran, okužbo in poškodbe ploda.

Napoved

Sindrom feto-fetalne transfuzije pogosto povzroči prezgodnji porod, tudi pri uspešnem zdravljenju. V tem primeru dojenčki potrebujejo nego na oddelku za intenzivno nego novorojenčkov.

Večina dojenčkov, ki se uspešno zdravijo zaradi sindroma, živi normalno in zdravo. Nekateri pa imajo blage simptome, na primer anemijo, ki se zlahka zdravijo. Druge, resnejše težave vključujejo poškodbe možganov, nevrološke pomanjkljivosti in srčno popuščanje.