Wernerjev sindrom: kaj je to, simptomi, zdravljenje, prognoza

Kaj je Wernerjev sindrom?

Wernerjev sindrom (oz odrasla progerija) Je redka progresivna bolezen, za katero je značilen pojav nenavadno pospešenega staranja (Progerija). Čeprav se motnja običajno prepozna v tretjem ali četrtem desetletju življenja, so nekatere značilnosti prisotne od mladostništva do zgodnje odraslosti.

Ljudje z Wernerjevim sindromom imajo počasno rast, rast pa se ustavi v puberteti. Posledično so bolniki nizke rasti in nizke teže v primerjavi z njihovo višino. Do 25. leta se pri bolnikih s tem stanjem običajno pojavi zgodnje sivenje (sivenje) in prezgodnje izpadanje las na lasišču (alopecija). Med napredovanjem bolezni dodatne nepravilnosti vključujejo izgubo plasti maščobe pod kožo (podkožno maščobno tkivo); huda izguba (atrofija) mišičnega tkiva na določenih področjih telesa; in degenerativne spremembe na koži, zlasti na obrazu, podlakti in rokah ter nogah in stopalih (distalne okončine). Zaradi degenerativnih sprememb, ki vplivajo na obrazno področje, lahko ljudje z Wernerjevim sindromom imajo nenavadno izbočene oči, kljunast ali stisnjen nos in / ali druge značilne obraze anomalije.

Za Wernerjev sindrom je lahko značilen tudi razvoj značilnega visokega tona; očesne nepravilnosti, vključno s prezgodnjo zamegljenostjo očesne leče (dvostransko senilno) katarakta); in nekatere endokrine napake, kot so disfunkcija jajčnikov pri ženskah ali disfunkcija testisov pri moških (hipogonadizem) ali nenormalna proizvodnja inzulinski hormontrebušna slinavka in insulinska rezistenca (diabetes, ki ni odvisen od insulina / sladkorna bolezen tipa 2). Poleg tega se lahko pri bolnikih z Wernerjevim sindromom razvije postopno odebelitev in izguba elastičnosti sten arterij (arterioskleroza). Prizadete krvne žile običajno vključujejo arterije, ki prenašajo s kisikom bogato (oksigenirano) kri v srčno mišico (koronarne arterije). Nekateri ljudje so lahko tudi dovzetni za razvoj nekaterih benignih ali malignih tumorjev. Progresivna arterioskleroza, maligne neoplazme in / ali sorodne motnje lahko vodijo do potencialno smrtno nevarnih zapletov do približno četrtega ali petega desetletja življenje. Wernerjev sindrom se podeduje avtosomno recesivno.

Znaki in simptomi

Otroci z Wernerjevim sindromom se pogosto zdijo nenavadno vitki in imajo v poznem otroštvu nenavadno počasno rast. Poleg tega v adolescenci običajno ne opazimo povečanja rasti. Končno višino bolniki dosežejo pri približno 13 letih. Vendar pa je rast odraslih mogoče doseči že pri starosti 10 let ali pri starosti 18 let. Teža je tudi nenavadno majhna, tudi v primerjavi s kratko rastjo.

Pred 20. letom večina ljudi z Wernerjevim sindromom doživi zgodnje sivenje in razbarvanje las na lasišču. Pri približno 25 letih lahko ljudje doživijo prezgodnjo izgubo las na lasišču (alopecijo), pa tudi izgubo obrvi in ​​trepalnic. Poleg tega so lahko lasje v pazduhah (dlake v pazduhah), sramnih predelih in trupu nenavadno redki ali jih sploh ni. Po poročilih v medicinski literaturi je lahko izpadanje las pri bolnikih z Wernerjevim sindromom posledica sekundarne disfunkcije jajčnikov pri ženskah ali testisov pri moških (hipogonadizem), endokrino stanje, povezano z nezadostno rastjo in spolnim razvojem. Tako moški kot ženske z Wernerjevim sindromom lahko trpijo zaradi hipogonadizma. Posledično imajo prizadeti moški ponavadi nenavadno majhen penis in majhne moda. Nekatere ženske s tem stanjem morda ne razvijejo sekundarnih spolnih značilnosti (npr. videz dlak v pazduhah in na pubisu, razvoj dojk, menstruacija) in slabo razvite genitalije organov. Pri drugih bolnikih je lahko menstruacija skromna in neredna. Večina ljudi s tem stanjem je lahko neplodna zaradi hipogonadizma. V literaturi pa obstajajo poročila, ki potrjujejo, da so se nekateri bolni moški in ženske razmnoževali.

Poleg prezgodnjega sivenja in izpadanja las so ljudje z Wernerjevim sindromom nagnjeni k drugim progresivnim degenerativnim spremembam, vključno z

• postopna izguba maščobne plasti pod kožo;
• huda izguba (atrofija) mišic rok, nog in stopal;
• prezgodnja popolna izguba kostne gostote (osteoporoza), stanje, ki lahko po manjši travmi povzroči ali prispeva k ponovnemu zlomu.

Lahko so prisotne tudi zobne nepravilnosti, vključno z nenormalnim razvojem in prezgodnjo izgubo zob. Približno tretjina bolnikov z Wernerjevim sindromom ima tudi nenormalno kopičenje kalcijevih soli (kalcifikacija) in s tem povezano utrjevanje mehkih tkiv (npr. vezi, kite), zlasti komolcev, kolen in gležnjev. Poleg tega zaradi progresivne atrofije glasilk večina bolnikov s to boleznijo razvije visok glas. V drugih primerih je lahko glas hrapav ali nenavadno hripav.

Pri približno 25 letih se pri bolnikih z Wernerjevim sindromom razvijejo tudi progresivne kožne spremembe, zlasti na področju obraza, podlakti in rok, pa tudi nog in stopal (distalno okončine). Na primer, pride do izgube (atrofije) kože na območjih z izčrpavanjem maščobnega, vezivnega in mišičnega tkiva, kar povzroči nenavadno sijoče, gladke ali otrdele dele kože, ki se lahko oprimejo podlage tkiva. Na prizadetem območju se lahko razvijejo odprte razjede zaradi zmanjšanja oskrbe tkiv s kisikom (ishemija). Razjede so lahko kronične in se počasi zacelijo. Globoke razjede okoli Ahilove tetive in redkeje na komolcih so zelo značilne za Wernerjev sindrom.

Mnogi ljudje z Wernerjevim sindromom imajo tudi dodatne nepravilnosti na koži. Koža rok in nog ima lahko hiperpigmentacijo ali hipopigmentacijo in / ali nenormalno povečanje nekatere majhne krvne žile, ki povzročajo ustrezno rdečico (telangiektazija). Poleg tega lahko koža na dlaneh, podplatih in nad nekaterimi vidnimi sklepi, kot so komolci in kolena, postanejo nenavadno odebeljeni (hiperkeratoza) in nagnjeni k razvoju razjed zaradi uničenja površinskih tkanine.

Zaradi atrofičnih sprememb na koži in spodnjih tkivih na obrazu imajo lahko bolniki značilen "ščipan" videz obraza, vključno z:

• nenavadno štrleče oči;
• trda ušesa, ki so izgubila elastičnost;
• tanek kljunast in sploščen nos.

Prezgodnje sivenje in izpadanje las daje poseben videz. Po poročilih v medicinski literaturi se pri večini bolnikov z Wernerjevim sindromom razvije prezgodnje staranje v starosti od 30 do 40 let.

Za Wernerjev sindrom je običajno značilen tudi prezgodnji začetek senilnosti katarakte, stanje, pri katerem pride do izgube preglednosti očesnih leč. Pri ljudeh z Wernerjevim sindromom katarakta običajno prizadene obe očesi (obojestransko) in se nenadoma pojavi v tretjem ali četrtem desetletju življenja. (Senilna katarakta se običajno razvije pri ljudeh, starejših od 50 let.) V nekaterih primerih lahko pride do drugih nepravilnosti v očeh, na primer kopičenja kalcijevih usedlin na čistem območju pred očmi (kalcifikacija roženice), vnetje srednje in notranje plasti oči (horioretinitis), degeneracija živčnih celic (palice in stožci) mrežnice, odziv na svetlobo (pigmentni retinitis) in / ali progresivna degeneracija osrednje regije mrežnice (senilna makularna degeneracija / starost makularna degeneracija). Stopnja pridružene okvare vida je odvisna od resnosti in / ali kombinacije prisotnih očesnih nepravilnosti.

Približno 70 odstotkov prizadetih je razvilo od insulina neodvisno (ali tip 2) sladkorna bolezen. Diabetes mellitus, ki ni odvisen od insulina, je presnovna motnja, za katero je značilna odpornost na delovanje inzulinski hormon in nenormalno izločanje insulina trebušna slinavka, kar vodi v zvišanje ravni preprostega sladkorja (glukoze) v krvi. (Insulin uravnava raven glukoze v krvi, ki spodbuja gibanje glukoze v celice za pridobivanje energije.) Ta oblika sladkorne bolezni se običajno razvije pri zdravih ljudeh, starih od 50 do 60 let. Pri bolnikih z Wernerjevim sindromom pa se lahko stanje pokaže do približno 35. leta starosti. Bolniki v času diagnoze morda nimajo očitnih simptomov ali pa imajo pogostejšo pojavnost uriniranje (poliurija), pretirana žeja (polidipsija), povečana lakota (polifagija) in / ali druge značilnosti simptomi. Poleg tega so ljudje s to obliko sladkorne bolezni lahko nagnjeni k diabetični komi zaradi dramatično zmanjšane ravni tekočine v njihovih celicah (hiperosmolarna diabetična koma). Po poročilih v medicinski literaturi je lahko sladkorna bolezen, odvisna od insulina, povezana z nekaterimi dolgotrajnimi zapleti, kot je poškodba živcev (diabetična nevropatija), okvarjeno delovanje ledvic (diabetična nefropatija) in poškodbe krvnih žil mrežnice (diabetična retinopatija), pri bolnikih z Wernerjevim sindromom niso poročali o takšnih zapletih.

Za Wernerjev sindrom je značilna tudi huda, progresivna, pogosto razširjena odebelitev in izguba elastičnosti v stenah arterij (arterioskleroza). Nekatere prizadete arterije imajo lahko nenormalno kopičenje kalcijevih usedlin v srednji oblogi arterij in progresivno uničenje in zamenjava mišičnih in elastičnih vlaken arterij s fibroznim tkivom (arterioskleroza Menckeberg). Arterije, prizadete s to obliko arterioskleroze, lahko vključujejo tiste, ki prenašajo kisik kri v srčno mišico (koronarne arterije) ali nekatere arterije v nogah (periferna bolezen plovila). Arterioskleroza perifernih krvnih žil lahko povzroči ali poslabša izčrpanost kože (atrofija) in razjede (razjede). Poleg tega se lahko v nekaterih srčnih zaklopkah, kot je ventil, ki se nahaja na glavni arteriji, naberejo nenormalne kalcijeve usedline telo (aorta) izstopa iz spodnje leve komore srca (aortna zaklopka) in ventil, ki se nahaja med levo zgornjo in spodnjo komoro srca (mitralna ventil). Progresivna arterioskleroza lahko povzroči:

• epizode bolečine v prsih zaradi nezadostne oskrbe srčne mišice s kisikom (napadi angina pektoris);
• progresivna nezmožnost srca, da učinkovito črpa kri v pljuča in preostali del telesa (odpoved srca);
• lokalizirana izguba srčne mišice zaradi kršitve njene oskrbe s krvjo (miokardni infarkt ali srčni infarkt);
• in / ali drugih potencialno smrtno nevarnih zapletov.

Bolniki z Wernerjevim sindromom imajo tudi povečano nagnjenost k raku. Najpogostejše neoplazme pri Wernerjevem sindromu so rak ščitnicesledi rak celic kože in sluznice, ki proizvajajo pigment (maligne melanom), rak zaščitnih membran, ki obdajajo možgane in hrbtenjačo (meningioma), tumorji, ki nastanejo v mehkih tkivih in kosteh (sarkomi in osteosarkomi), sarkomi mehkih tkiv, primarni kostni tumorji in levkemija / mielodisplazija.

Zaradi progresivnega ateroskleroza, maligne novotvorbe in / ali druge s tem povezane motnje, lahko mnogi bolniki z Wernerjevim sindromom doživijo življenjsko nevarne zaplete do približno četrtega ali petega desetletja življenja.

Vzroki

Wernerjev sindrom se prenaša avtosomno recesivno. Človeške lastnosti, vključno s klasičnimi genetskimi boleznimi, so plod interakcije dveh genov, enega od očeta, drugega pa od matere.

Recesivne genetske motnje se pojavijo, ko oseba podeduje nenormalen gen od vsakega od staršev. Če oseba prejme en normalen gen in en nenormalen gen za bolezen, bo nosilec bolezni, vendar običajno asimptomatska. Tveganje za prenos obeh staršev nosilcev nenormalnega gena in zato obolelega otroka je 25% pri vsaki nosečnosti. Tveganje, da bo nosilec otroka, tako kot starš, pri vsaki nosečnosti 50%. Verjetnost, da bo otrok prejel normalne gene od obeh staršev, je 25%. Tveganje je enako za moške in ženske.

Starši nekaterih ljudi z Wernerjevim sindromom so bili v krvi blizu (krvni sorodniki). V teh primerih, če oba starša nosita isti gen bolezni, obstaja več kot običajno obstaja tveganje, da bodo njihovi otroci podedovali dva gena bolezni, potrebna za razvoj bolezni.

Wernerjev sindrom povzročajo nenormalne (patološke) spremembe (mutacije) v genu WRN. Pri ljudeh s to boleznijo je bilo ugotovljenih več kot 80 različnih genskih mutacij WRN.

WRN gen kodira beljakovino, imenovano helikaza, kar kaže, da je motena presnova DNK vpletena v prezgodnje staranje, ki ga opazimo pri ljudeh s to boleznijo. Presnova se nanaša na kemične procese, ki potekajo v tkivih telesa. DNK ali deoksiribonukleinska kislina nosi genetsko kodo v celicah, ima spiralno lestveno strukturo in je sestavljena iz verig posebnih kemičnih skupin. Beljakovine DNA "helikaza" naj bi pomagale pri odvijanju DNK med določenimi celičnimi dejanji, kot je popravilo poškodovana DNK in delitev enakih kromosomov (kromosomska segregacija) na dve "hčerinski celici" med delitvijo in razmnoževanjem celice. Raziskovalci kažejo, da se Wernerjev sindrom pojavi zaradi popolne izgube funkcije proteina helikaze, ki ga kodira WRN gen. Posebna funkcija proteina helikaze pri preprečevanju prezgodnjega staranja ostaja nejasna.

Vendar so raziskovalci v laboratorijskih (in vitro) študijah vzorcev kožnih celic (kultiviranih človeških fibroblastov) dokazali, da so človeške celice brez bolezni se lahko pomnoži približno 60 -krat ("podvojitev populacije"), medtem ko se lahko fibroblasti z Wernerjevim sindromom razmnožujejo le približno 20 enkrat. Na podlagi teh rezultatov so nekateri raziskovalci to predlagali WRN je v bistvu "števni gen", ki ureja skupno število delitev in razmnoževanja človeških celic. Takšni raziskovalci kažejo, da genske mutacije WRN lahko privede do prezgodnje inhibicije replikacije (sinteze) DNA in zgodnjega celičnega staranja - dogodkov, ki se običajno pojavijo kasneje v normalnih staranju človeških celic.

Raziskovalci so opazili tudi visoko pojavnost kromosomskih nepravilnosti (na primer nenamerne premestitve) v kultiviranih kožnih celicah (fibroblasti) in kultivirani levkociti (limfociti), pridobljeni iz določenih celičnih linij (klonov) pri ljudeh s sindromom Werner. Takšne ugotovitve (včasih imenovane tudi "večtranslokacijski mozaicizem") kažejo, da je lahko "lom kromosomov" značilnost ali igra vlogo v procesu bolezni. Vendar pa posebne posledice takšnih odkritij ostajajo neznane in so potrebne dodatne raziskave.

Prizadete populacije

Wernerjev sindrom je redka bolezen, ki enako prizadene moške in ženske. Ker je bila motnja prvič opisana v medicinski literaturi leta 1904 (O. Werner), je bilo prijavljenih več kot 800 primerov. Ocenjuje se, da je pojavnost te motnje med 1 in 20 na milijon ljudi. Čeprav so nekatere povezane značilnosti prisotne v otroštvu, puberteti in mladosti, se motnja najpogosteje diagnosticira v tretjem ali četrtem desetletju življenja.

Simptomatske motnje

Simptomi naslednjih motenj so lahko podobni simptomom Wernerjevega sindroma. Primerjave so lahko koristne za diferencialno diagnozo:

• Progerija (Hutchinson-Guildfordov sindrom ali sindrom prezgodnjega staranja) je zelo redka otroška bolezen, za katero je značilno prezgodnje staranje, kratka rast in značilne obrazne poteze. Primarni simptomi motnje so povezani s procesom staranja. Otroci s Hutchinson-Guildfordovim sindromom se zelo hitro starajo in že v mladosti trpijo za motnjami starejše starosti. Pri približno desetih letih večina otrok s sindromom prezgodnjega staranja doseže višino povprečnega 3-letnega otroka. Artritis je pogost in prizadene kostne sklepe v otroštvu in adolescenci.
• Gottronov sindrom (akrogerija) je blaga dedna oblika prezgodnjega staranja (progerija), za katero so značilne nenormalno majhne roke in noge s tanko in občutljivo kožo. Zdi se, da so otroci z motnjo starejši od dejanske starosti. Koža na rokah in nogah je nenavadno tanka in izgleda kot pergament. Roke in noge v odrasli dobi ostanejo nenormalno majhne.
• De Barcyjev sindrom - redka bolezen, ki se prenaša z avtosomno recesivno genetsko lastnostjo. Glavne značilnosti vključujejo degeneracijo elastičnega tkiva kože (elastoliza), neprostovoljno gibanje rok in nog (atetoza), zamegljenost roženice oči, velika štrleča ušesa in izguba mišic ton. Drugi simptomi lahko vključujejo nenavadno prožnost v majhnih sklepih, štrleče čelo in / ali nizko rast. Izguba elastičnosti kože vodi do staranja in gub.
• Mulwichill-Smith sindrom - izjemno redka dedna bolezen, povezana s prezgodnjim staranjem. Zanj je značilna nizka rast, majhna glava (mikrocefalija), staranje obraza, izguba maščobnih plasti pod kožo, več starostnih peg na koži (nevi), izgubo sluha in / ali oslabljen imunski sistem. Ta bolezen se lahko pojavi v otroštvu ali adolescenci. Mulwichill-Smith sindrom je v medicinski literaturi opisan le pri štirih osebah.
• Sindrom nevihte - izjemno redka dedna bolezen, povezana s prezgodnjim staranjem in srčna bolezen. Drugi simptomi v adolescenci so lahko izguba obrvi in ​​trepalnic ter redčenje in sivenje las na lasišču. Koža na rokah in obrazu postane napeta, nagubana. Nekateri ljudje občutijo tudi bolečino in disfunkcijo sklepov.
• Napaka kombiniranega rastnega faktorja (Wernerjev sindrom zaradi kombiniranega pomanjkanja rastnih faktorjev) je izjemno redka dedna bolezen. Simptomi te motnje so podobni simptomom Wernerjevega sindroma in vključujejo izgubo maščobnih plasti na rokah in nogah, kljunu podoben nos, majhno čeljust in / ali ozka usta. Drugi simptomi so lahko disfunkcija sklepov, ploska stopala in tanka napeta koža.
• Rothmund-Thomsonov sindrom - podedovana kožna motnja, za katero je značilna nenormalna pordelost kože zaradi zamašitve majhnih krvnih žil (kapilar). Večina ljudi z Rothmund-Thomsonovim sindromom ima nizko rast, izgubo mišične mase in rdečo kožo. Nekateri ljudje so nenormalno občutljivi na svetlobo (fotosenzitivnost) in se lahko v adolescenci razvijejo katarakte. Drugi simptomi lahko vključujejo nerazvite zobe in nohte, nenavadno majhne roke in noge, deformirani ali manjkajoči palci in / ali redki in prezgodnji sivi lasje, oz plešavost.

Diagnostika

V nekaterih primerih lahko Wernerjev sindrom klinično prepoznamo že pri starosti približno 15 let na podlagi natančne klinične ocene, značilne telesne ugotovitve (npr. brez pubertete v obdobju rasti, nizka rast, nizka teža) in skrbno preučitev bolnikove zgodovine in družine. Vendar pa bolezni pogosto ni mogoče prepoznati ali potrditi šele v tretjem ali četrtem desetletju življenja po opazovanju določenih značilnih simptomov in znaki (npr. prezgodnje sivenje in izpadanje las, značilen glas, izguba podkožnega tkiva, mišična atrofija, kožne spremembe, dvostranska senilna katarakta in itd.).

Za odkrivanje, potrditev ali opredelitev nekaterih anomalij, ki so potencialno povezane z boleznijo, se lahko izvedejo posebne slikovne študije in laboratorijski testi. Na primer, očesni specialisti (oftalmologi) lahko redno spremljajo bolnike zaradi razvoja katarakte nekatere ukrepe, na primer uporabo posebnega instrumenta, ki vam omogoča vizualizacijo notranjosti oči (oftalmoskop). Ko odkrijemo sive mrene, lahko za pregled notranjosti uporabimo osvetljen mikroskop (režna svetilka) strukture sprednjih delov oči, kar omogoča oftalmologom, da določijo specifično lokacijo in stopnjo katarakte.

Dodatni testi lahko vključujejo spremljanje ravni sladkorja v krvi za zagotovitev hitrega odkrivanje sladkorne bolezni, skeniranje kosti in krvni testi za osteoporozo in / ali druge raziskave. Poleg tega skrbni srčni pregledi in stalno spremljanje (npr. Klinični pregledi, rentgenski žarki) študije, specializirane preiskave srca) za oceno povezanih nenormalnosti srca in ožilja ter določitev ustreznega zdravljenja bolezni. Posameznike z Wernerjevim sindromom je treba po potrebi tudi redno spremljati, da se zagotovi takojšnje odkrivanje in ustrezno zdravljenje. nekatere maligne neoplazme ali benigni tumorji, ki se lahko pojavijo v povezavi z boleznijo (na primer osteosarkom, meningioma).

V nekaterih primerih se lahko na kultiviranih celicah opravijo specializirani laboratorijski testi kože (fibroblasti) bolnih bolnikov, ki kažejo nenormalno zmanjšano replikacijo sindroma fibroblastov Werner. Vrednotenje kromosomske sestave (kariotip) v jedrih kultiviranih fibroblastov in nekaterih levkocitov (limfociti) lahko razkrijejo visoko pogostost nekaterih kromosomskih preureditev (mozaicizem heterogenih translokacije). Poleg tega lahko po mnenju več raziskovalcev urinski testi odkrijejo povišane ravni hialuronske kisline, kompleksa ogljikovi hidrati, ki so prisotni v prostorih med določenimi celicami (medcelični prostori) v določeni vezi tkiva. Posledice tega odkritja niso razumljene.

Potrditev klinične diagnoze Wernerjevega sindroma je mogoče doseči z molekularnim pregledom gena WRN. Molekularno sekvenciranje genov WRN za identifikacijo mutacij, ki povzročajo bolezen, pa tudi biokemijske raziskave za količinsko opredelitev količine beljakovin WRNki jih proizvajajo celice, je na voljo na klinični osnovi.

Standardno zdravljenje

Zdravljenje Wernerjevega sindroma se osredotoča na posebne simptome, ki jih doživi vsaka oseba. Zdravljenje motnje lahko zahteva usklajeno prizadevanje ekipe strokovnjakov, ki lahko zahtevajo sistematično in celovito načrtovanje zdravljenja žrtve. Ti strokovnjaki lahko vključujejo terapevte; zdravniki, ki diagnosticirajo in zdravijo bolezni okostja, mišic, sklepov in drugih sorodnih tkiv (ortopedi); zdravniki, ki diagnosticirajo in zdravijo patologije srca in njegovih glavnih krvnih žil; oftalmologi (oftalmologi); zdravniki, ki se ukvarjajo z diagnozo in zdravljenjem motenj endokrinega sistema (endokrinologi); in / ali drugih zdravstvenih delavcev.

Posebna zdravljenja za bolnike z Wernerjevim sindromom so simptomatska in podporna. Glede na poročila v medicinski literaturi, sladkorna bolezenje običajno blag in ga je mogoče pogosto zdraviti s spremembami v prehrani in vnosom ustrezna zdravila za uravnavanje povišanih ravni sladkorja v krvi (peroralna hipoglikemija) zdravila).

Pri bolnikih s katarakto lahko zdravljenje vključuje kirurško odstranitev zamegljene leče in implantacija nadomestne leče (intraokularna leča) ali predpisovanje korekcijskih očal oz kontaktne leče. Nekateri zdravniki poročajo, da imajo lahko bolniki z Wernerjevim sindromom znatno povečano tveganje ločitve plasti kirurške rane (dehiscenca rane) in / ali drugi zapleti (na primer endotelijska dekompenzacija roženica). Zato ti zdravniki priporočajo sprejetje posebnih previdnostnih ukrepov med takšnimi kirurškimi posegi. postopke (na primer z majhnimi kirurškimi zarezami, pri čemer se izognemo lokalnim ali sistemskim posegom kortizon).

Pri bolnikih z Wernerjevim sindromom so ukrepi za zdravljenje arterioskleroze in s tem povezanih srčno -žilnih anomalij simptomatski in podporni. Na primer pri bolnikih z napadi bolečine v prsih zaradi nezadostne oskrbe srčne mišice s kisikom (napadi angina) lahko vključuje uporabo nekaterih zdravil, ki lahko pomagajo zmanjšati ali nadzorovati takšni simptomi.

Če se v povezavi z Wernerjevim sindromom razvijejo benigni ali maligni tumorji, se lahko ustrezni ukrepi zdravljenja razlikujejo glede na specifično vrsto prisotnega tumorja; benigni ali maligni tumor; vrsta, stopnja in / ali stopnja bolezni; in / ali drugih dejavnikov. Odvisno od teh dejavnikov lahko zdravljenje vključuje operacijo, uporabo nekaterih zdravil proti raku (kemoterapija), radioterapijo in / ali druge ukrepe.

Genetsko svetovanje se priporoča bolnikom z Wernerjevim sindromom in njihovim družinam.

Napoved

Napoved je neugodna. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov z Wernerjevim sindromom je 46 let. Smrt se običajno pojavi v starosti 30-50 let zaradi ateroskleroze ali malignih tumorjev. Spretno medicinsko vodenje pacienta lahko podaljša njegovo življenjsko dobo; Opisali so enega bolnika, ki je živel do 68 let in umrl zaradi akutnega srčnega popuščanja.