Cistična fibroza

cistična fibroza( od latinščina «muscus" -. Nanaša se sluz ali sluzasta, «viscidus» - lepljivih) - težka prirojene bolezni, označen s lezij eksokrine žleze in povzroči patologijo respiratornega in prebavnega sistema. Mucoviscidoza se pogosto razvija v otroštvu.

Otroška cistična fibroza se kaže, če je tudi eden od staršev nosilec gena CFTR, ki je bil podvržen mutaciji. Vsako leto na svetu se rodijo več kot 45.000 otrok s dedno patologijo cistične fibroze. Ta bolezen je družbenega pomena zaradi progresivne narave seveda in možnih posledičnih smrti, pa tudi invalidnosti mnogih pacientov.

Cistična fibroza povzroča mutacijo gena

absolutna osnova te bolezni.Če je heterozigoten - oba starša, potem je možnost, da v takšni družini nastane bolan otrok s cistično fibrozo, enak 25%.In frekvenca prevoza v genih je 2-5%.

Konec prejšnjega stoletja so genetski znanstveniki dešifrirali strukturo gena, ki je odgovorna za kombinacijo beljakovin. Imenoval se je CFTR, kar pomeni transmembranski regulator cistične fibroze. Ta beljakovina uravnava gibanje elektrolitov skozi membrane celic, ki vodijo odvodne kanale eksokrinih žlez. In zaradi mutacije tega gena je kršitev vseh uporabljenih struktur in funkcijami proteina, tako sekretorni tekočina, ki je izoliran žleze postane debele, viskozne vsebine. Posledično so prizadeti tako pomembni notranji organi kot trebušna slinavka, gastrointestinalni trakt in pljuča.

Za sam proces mutiranja je značilna proliferacija tripleta, ki kodira aminokislino fenilamin. Molekula mutiranega gena, ki ima motnjo na položaju 508, izgubi svoj aminokislinski ostanek. Tako se je pojavilo ime "Delta 508". Trenutno je že znano in preučeno več kot 120 vrst različnih mutacij, ki so vključene v razvoj patologij. Tako veliko število jih je mogoče razložiti v različnih kliničnih slikah cistične fibroze. Precej težka manifestacija bolezni v zgodnjih fazah, opaženih pri bolnikih homozigotna F 508. bolniki, ki nimajo F 508, drugačno klinično polimorfizem, se pravi, da sočasno z diagnozo hude oblike bolezni, zgodnje simptome in neugodnega izida z razmeroma dobrimi kazalci bolezni kasneje v življenju inV mladosti.

Simptomi cistične fibroze

V cistični fibrozi obstaja več glavnih oblik - pljučni, črevesni, dihalni in črevesni. Mnogo manj pogosta v medicinski praksi je opustitev mekonija v črevesju, edematozno-anemični in drugi obliki.

Najtežja oblika manifestacije cistične fibroze je mešana oblika bolezni. V 75% primerov sreča. V anamnezi takšnih bolnikov so opažene večkrat ponovljene hude vrste bronhitisa in pljučnice, včasih celo s podaljšanim tokom. Klinična slika konstantnega kašlja, z izločenim viskoznim sputumom, pogoste kršitve gastrointestinalnega trakta. Toda nedvoumno najdejo najhujše spremembe pri dihalnih organih. Večja izbira viskoznost sluzničnih izločki iz bronhialnih žlez mukostaz ga ustvarja in vodi do okužbe, ki omogoča izražanje in napredovanje kroničnega bronhitisa, v katerih se pojavlja karakterističen boleče kašelj s trdim odvajajo viskozno sputum, gnojni poleg.

Bronhopulmonalne spremembe so sestavni del motenega prehoda celotnega bronhialnega sistema. Spremembe, ki nastanejo zaradi samočiščenja, ponavadi povzročijo zamašitev bronhijev in majhnih delov bronhijev. Razvoj emfizem raztezanje zračne prostore in zaradi dokončanje priklopom bronhijev vsi opazili simptomov, atelektaza. Lahko so majhni in se spreminjajo z žariščem emfizemov.

Pri hudi klinični sliki, včasih s takšnimi spremembami, se pojavijo mikroobveznice, ki pogosto prizadenejo bronhialne submucosalne žleze. Potem strele začne napredovati pljučnega parenhima, ki spremlja akutno obliko pljučnice, ki se razlikuje pri bolnikih s hudo, jedrnato med cistično fibrozo kliniki, nagnjeni k abscesov nastanka. Občasno

prvi znak pljučnih cistično oblik lahko včasih pojavijo na prvem ali drugem letu življenja, in na kasnejši datum. Narava teh manifestacij pridobi vse oblike dolgotrajne in hude pljučnice.

Starejši otroci so bolj verjetno predstavili klinično sliko dolgotrajnega bronhitisa z natančno določenimi ovirami. Spremembe, ki jih povzroči vnetje, ki ga razpršenega bronhitis, ki pogosto ponovitvi v različnih daljšem pljučnice, nato pa se hitro spremeni v kronično vnetje pljuč manifestirajo. Nato postopoma razvijejo bronhiektazo, kot tudi pnevmosklerozo. Intersticijsko tkivo je prizadeto in to je posledica široke pnevmofibroze. Zato v obeh pljučih vlažimo, vendar pogosteje poslušamo mala kubična bala.

zelo negativno vplivajo na potek cistične fibroze ima bogate razvoj in bronhiektazija s sledečim tvorbo procesa gnojni. Vse vrste obstruktivnih sprememb opazili pri cistični fibrozi, v teku napredovanja, vodi do povečane emfizema simptomi zelo izrazite motnje v vidnem in respiratorne patologiji pljučne obtoka.

vzporedno z osnovno boleznijo pojavi prsih deformacija, končni falang sprejmejo bedra obliki in srčno popuščanje razvija tip cor pulmonale.

Piopnevmotorax, pneumotorax in pljučna krvavitev so redki zapleti cistične fibroze. In če je za bolezen značilno trajanje pretoka, upoštevajte nazofaringealne lezije, ki vključujejo polipe, adenoide in kronični tonzilitis. Skoraj vsi otroci so diagnosticirani s sinusitisom, v kliničnih manifestacijah katerih je nosni glas, glavoboli in izločanje izločanja iz nosnih poti.

Klinično motenj črevesja, in pankreasa razvija vse simptome cistično fibrozo bolnikih glavne oblike bolezni. Vendar pa lahko spremembe, ki lahko zmanjšajo aktivnost encimov trebušne slinavke, zlasti pri otrocih, prenesene na umetnem hranjenju, očitno dovolj cepitev proteinov in maščob, kot tudi njihovo absorpcijo. Zato v črevesju razvijejo gnilobe, ki vodijo do kopičenja plinov in konstantnega napihnjenja. Kot rezultat, tudi če je prvi pregled bolnika, cistična fibroza je mogoče domnevati, upoštevajoč tipične kosovnih blato s Trud vonj neprijeten. Skoraj 20% bolnikov ima rektalni prolaps.

Nekatere abdominalne simptome se odlikujejo pogoste bolečine v trebuhu različnih etiologij. So vrsta krči napenjanje, bolečine v mišicah po dolgotrajnem paroksizmalno kašlja v desnem zgornjem kvadrantu, v jetrih.

Lokalizacija bolečine v epigastričnem območju se lahko pojavi, ker želodčni sok ni dovolj nevtraliziran v dvanajsterniku. To se zgodi kot posledica okvarjenega izločanja trebušne slinavke. Zato pri velikem številu umrlih pacientov, ki imajo pogosto negativne rezultate v biokemiji, obdukcija poroča o cirozi jeter želodnega tipa. Pri bolnikih s cistično fibrozo je opazen povečan apetit, vendar vztrajne prebavne motnje nenehno vodijo v hipotrofijo. Včasih se zelo redko pojavi hipoproteinemični edem. Razvoj hipotrofije se hkrati spodbuja z razvojem hipohloremije, anoreksije in metabolične alkaloze.

cistične fibroze pri otrocih

od leta cistično fibrozo - eden od vodilnih pogosti danes dednih bolezni, pogostnost njegovega nastanka med otroki vseh starosti, je zelo visoka. Poleg tega otrokovo pripadnost določenemu spolu nikakor ne bo vplivala na njegovo verjetnost razvoja. Bolezen se ne izogiba - to je fant ali dekle. Glavna stvar je razumeti, da se cistična fibroza pri otrocih razvije samo z genetskimi napakami. Zato ni slabih navad, socialnega statusa ali okoljskih težav lahko verjetnost rojstva otrok s patologijo cistične fibroze.

Otroci se diagnosticirajo s to boleznijo samo, če imajo dva mutantna gena, ki sta jih podedovali od staršev. Zato se bodo v družinah, kjer bodo par in oba nosilci genske cistične fibroze rodili otroci s to patologijo. Tisti, ki so od svojih staršev podedovali le eno vrsto takšnega gena, bodo veljali za nosilce cistične fibroze. Takšni otroci se bodo rodili povsem zdravi.

Otroci imajo številne klinične znake cistične fibroze. Nekateri lahko zaznajo spremembe v dihalnem sistemu, predvsem bronhialne in pljučne bolezni, druge - hude bolezni trebušne slinavke. Klinični potek bolezni ene vrste, za vsakega otroka, lahko poteka na različne načine.

Pomembno je vedeti, da je cistična fibroza genetska patologija, ki ne vpliva na otrokovo duševno sposobnost.

V prvih mesecih življenja za mnoge otroke, podhranjenost stoji ob ohranjanju apetit in šele čez nekaj časa, maščobe v blatu, pa tudi polifekalie da stražarji grudnichka starše, tako da njeno posebno pozornost.

Otroška koža je dobra indikacija za diagnozo, saj ima "slani" okus. Zato se s takšno pritožbo starši prvič posvetujejo s pediaterom. Morda pri teh otrocih se bo pojavila ostra oblika hipokalemije in metabolične alkaloze zaradi izrazitih motenj elektrolitov.

Pri cistični fibrozi na dihalnem sistemu kašelj postane prvi simptom te bolezni. Na samem začetku se bo pokazal v obliki "kašljanja", nato pa postopoma povečevati in prevzeti karakter kašlja, kot pri velikem kašlju. Otrok, cianoza in težko dihanje lahko spremljajo ta paroksizmalni kašelj, vendar običajno ni dihanja. Izločeni izliv pri kašlju, na začetku bolezni, svetle barve in ne viskoznega, vendar pozneje postane mukopurulenten in dobi močno viskoznost.Če je prišlo do zelenkastega sputuma, je to znak o videzu v telesu otroka Pseudomonas aeruginosa in okužbe s sputumom. V mnogih primerih je ARVI pogosto zabeležen, ki se ponavlja periodično in ima dolgotrajne tokove, pa tudi kašelj, ki traja dolgo časa.

V začetni fazi cistične fibroze je slika bolezni pri auskultaciji majhnih otrok včasih normalna. Previdno pregled otroka je mogoče zaznati povečano velikost anteroposteriornega v prsih, zasoplost z majhno nepomembno fizični obremenitvi in ​​zmanjšano pljučno izlet.

del prebavnega trakta pri dojenčkih kažejo mehko blato zelenkaste barve, ki kasneje postane masten videz. Otrok s cistično fibrozo ima telesno težo, ki ne ustreza zdravim vrstnikom, kar zaostaja pri fizičnem razvoju in kasneje tudi v rasti. Otroci s cistično fibrozo, ki imajo vizualni pregled, imajo zmanjšano mišično maso, trebušni udarec navzven in prolaps rektuma je pogosto simptom te patologije.

Poleg glavnih oblik cistične fibroze, na primer, 15% novorojenčkov razvije mekonievsko obstrukcijo črevesja. Simptomi tovrstne patologije so lahko bruhanje z žolčem, nezmožnost razhajanj mekonija in povečanega trebuha. Sivi meconium se zadržuje v tankem črevesju, v ileokecalnem ventilu. Najopaznejša manifestacija te oblike cistične fibroze je njena zapletenost v obliki mekonijevega peritonitisa.

Celotno vse te patološke procese s strani dihanja, prebave in znojnih žlez, praviloma vodijo do otroške distrofije. Hipoproteinemija in anasarca pri dojenčkih se pojavita v kombinaciji hemolitične anemije. Pogosto imajo ti otroci pomanjkanje vitaminov, topnih v maščobah. Na primer, vzrok krvavitve je pomanjkanje vitamina K kot posledica hipoprotrombinemije.

otrokom, ki trpijo zaradi cistične fibroze, označena z ostrim izgubo soli pri potenje, zaradi toplote, pogoste vnetje sinusov, ki so zapleteni in polipoze spremembe na parotidnih žlez.80% bolnih otrok ima povečano občutljivost za različne vrste alergenov, kot so hrana, gospodinjstvo in zdravila.

Eden od zapletov cistične fibroze pri otrocih je celiakija, vendar je pogost komplikacija holelitiaza.

cistična fibroza diagnoza

diagnozo cistično fibrozo je osnova kronične postopka bronhopulmonalne, črevesni sindrom, pozitivnega testa znoj in cistično fibrozo sorojencev. Zato, da bi diagnosticirali to patologijo, zadostuje, da sta dve od teh navedenih lastnosti. Določena merila za diagnozo cistične fibroze so že razvita, ki vključujejo dva diagnostična tipa.

Prvi temelji na značilnih kliničnih simptomih. To je lahko družinska anamneza cistične fibroze in neonatalnega pregleda za imunoreaktivne tripsine pozitivne narave.

drugi - visoka vsebnost kloridov v lonec( 60 mmol / l) identificirali dva mutacije, pri čemer pozitivni nosnih možnih meritev razlike. Diagnoza je zanesljiva, tudi če obstaja eno merilo za vsako vrsto diagnoze.

Za diagnosticiranje cistične fibroze uporabite številne metode, ki so precej informativne, a tudi dolgotrajne. Za to je potrebno, da določimo koncentracijo natrijevega klorida v znoj, coprology blata izvajajo raziskave, diagnostiko Znamka DNK ukrep nosno potencialno razliko, da določimo aktivnost trebušne slinavke elastaze v blatu.

Trenutno obstaja realna možnost, da opravi pregled več prenatalni ploda za cistično fibrozo, zaradi obstoječih diagnostiko DNK.In to nalogo je treba opraviti tudi pri bodočih starših še pred načrtovanjem nosečnosti, to je za določitev prisotnosti ali odsotnosti gena cistične fibroze v telesu.

Danes je večina družin, ki imajo bolnega otroka s cistično fibrozo, vendar v preteklosti tovrstno diagnozo, kot DNK, imajo otroke, je prihodnost že povsem zdrava.

Analiza cistično fibrozo

Obstaja več vzorcev, diagnostiko in testov, ki se uporabljajo v diagnostiki cistično fibrozo. V prvih mesecih življenja pri novorojenčkih lahko opravite diagnozo novorojenčkov. Ta metoda sestavlja določanje količine vsebine IRT v otrokovem krvi. IRT je encim trebušne slinavke.Če je otrok bolan s cistično fibrozo, bo analiza na IRT s povečanim indeksom. Takšna analiza se opravi, če obstaja sum o cistični fibrozi.

Najbolj učinkovit diagnostični test za cistično fibrozo je test z znojenjem. Standardni postopek je, da se na koži vzame preskus znoja, na katerem je bila predhodno izvedena ionoforesija z pilokarpinom. Koncentracija NaCL v izločkih znojnih žlez ne sme presegati 40 mmol / l.Če je rezultat preskusnega vzorca večji od 60 mmol / l, se lahko šteje za pozitiven. Pomembna točka je ponovna analiza. To se naredi, če je odgovor pozitiven, dvomljiv ali negativen, vendar klinična slika kaže na verjetnost, da ima cistična fibroza.

Da bi lahko dokončno diagnosticirali, je potrebno opraviti več takih testov, dve ali trije in dobiti potrditveni pozitivni rezultat.

Včasih so odgovori napačni. To je morda posledica netočnega zbiranja gradiva in njegovega prevoza;Jemanje vzorca pri novorojenčku ali bolniku, ki jemlje kloxacillin.

Med metodami raziskav obstajajo tudi koprološke metode. Preiskava kaproliyu kala bolnikov, lahko odkrijete steatorii. To je posledica dejstva, da ima dvanajsternik nizko aktivnost ali popolno odsotnost pankreatičnih encimov v njem.

Kadar radiografija v prsnem košu zazna bronhialne gostote in zabeleži tudi povečanje zračnosti pljučnega tkiva. Radiografija kaže znake padca segmentov pljuč, zlasti zgornjega režnja. To je indikator cistične fibroze.

Uporaba študije funkcij zunanjega dihanja omogoča ugotavljanje, koliko vpliva na dihalni sistem. Ta pregled določa, kako bronhi reagirajo na bronhodilatatorje in prepoznajo bolnike, za katere je namen teh zdravil razumno.

Za starejše otroke je najbolj informativna metoda za diagnosticiranje bolezni merjenje razlike v nosnih potencialih. Njegova glavna naloga je najti glavno napako, ki povzroča razvoj cistične fibroze. Indikatorji so vzeti iz nosne sluznice in kože podlakti.

Lahko opazimo še dve vrsti analize - genetski in prenatalni. Prva je precej draga analiza, druga pa diagnostika DNA.Zdravljenje cistično fibrozo

Trenutno medicina je brez moči v popolno ozdravitev cistične fibroze. Znanstveniki iz številnih držav delajo na razvoju zdravil na celični ravni, vendar na žalost doslej ni bilo mogoče doseči pozitivnega rezultata. Zdravniki lahko le upajo, da bo nekega dne ta bolezen popolnoma ozdravljena. Najbolj pomembna metoda zdravljenja bi lahko bila "genska terapija", ki bi bila odgovorna za zagotavljanje zdravih kopij mutiranega gena bolnim celicam. Vendar so to le predpostavke in poskušajo zdraviti dedno patologijo z znanimi metodami.

Osnova za zdravljenje cistične fibroze je postopen pristop k tej bolezni. Najpomembneje je, da je treba ustvariti ugodno okolje, dodeliti določeno dieto z dodatkom encimov za izvajanje fizioterapije in poskrbi za ustrezno izvajanje bolnikov.

Za uspešen izid terapije je potrebno opazovati visoko usposobljene dispanzerje in moralno podporo bližnjih ljudi.

Terapevtski pristop k zdravljenju bolnika je treba izvajati izključno posamično in neprekinjeno. Da bi to naredili, je pomembno ustaviti nalezljive procese, ki se zgodijo v dihalnem sistemu. Nato obnovite funkcijo dihalnih poti in čiščenja bronhijev. Na koncu zdravljenja prilagodite pomanjkanje encimov v trebušni slinavki. Postopek

zdravljenje pljučnih bolezni vključuje tiste dogodke, ki zmanjšujejo izpljunku viskoznosti in izboljšanje bronhialne drenažo in antimikrobno terapijo, zdravljenje zastrupitve, hipoksije, pomanjkanja vitaminov, in srčno popuščanje.

Za zmanjšanje izpljunku viskoznosti aplicirane encimskih preparatov, kot so himopsina, kemotripsina, pripravkov ali Fibrinolizin mukoleticheskogo delovanja. Tablete Mukosolvin, vzeti znotraj in intramuskularno - Acetilcitemija. Lahko uporabite bromheksin in mučilin, vendar imajo šibke učinke redčenja. Za dobro odvajanje bronhijev je potrebna masaža prsnega območja pljuč in terapevtske gimnastike. Dojenčki, ki uporabljajo električno črpalko, proizvajajo sputum. Vsak bolnik mora imeti inhalator kompresorja, s katerim je mogoče uvesti učinkovito zdravilo Pulmozim.

Če so pljučne bolezni v procesu poslabšanja, se nato zatečejo k imenovanju tečaja antibiotičnih terapij za 3-4 tedne.Če želite to narediti, se prepričajte, da antibiotikogrammy, če pa ni mogoče določiti, nato pa kot podlaga za dajanje teh zdravil se izvajajo patogene cistična fibroza - Pseudomonas aeruginosa in Staphylococcus aureus.

Hkrati z antibakterijskimi zdravili so predpisani antihistaminiki in protimikrobna zdravila. V času poslabšanja bolezni se izvede zdravljenje z UHF in elektroforeza magnezija. Za zmanjšanje hipertenzije pljuč je Euphyllin predpisan v tabletah s 7-10 mg / kg na dan. Za izboljšanje metabolizma miokarda so prikazani cilji kokarboksilaze in kalijevega orotata. Pri pljučnem srcu vzamejo Digoxin, glukokortikotide( 1-1,5 mg / kg na dan).

zdravljenje črevesnih bolnikov sindrom predpisanih novi encimski pripravki obloženih in odporen proti kislem okolju - to pantsitrat in Creon, ki dejansko Mezim forte, Svečan ali panzinorm. Pri bolnikih s cistično fibrozo je treba ta zdravila uporabljati skozi celo življenje, zato je vsak bolnik predpisano odmerjanje strogo individualno. Ustrezna bolečina v trebuhu, normalizirana blata in pomanjkanje nevtralne maščobe pri pregledu iztrebkov za scatologijo se štejejo za zadostne za uporabo encima.

glede splošnega procesa in sprememb, ki se pojavljajo v številnih organih in sistemih je obvezna zdravniških pregledov bolnih otrok in lokalni zdravnik pulmolog. Poleg tega bi se starši morali naučiti, kako skrbeti za bolnega otroka, izvajajo svoje masaže, terapevtsko gimnastiko in aerosolno terapijo. Klinični nadzor, ki so potrebni za nadzor funkcij dela bronhijev, pljuč, srca, prebavil, jeter, ledvic in pravilen sprejem encimskih pripravkov za pravočasno zdravstveno oskrbo pri akutnih poslabšanj bolezni, za krepitev terapije, kakor tudi za obvezno lajšanje kroničnih okužb.

Na splošno, otroci s cistično fibrozo so na zunaj bolnišnično zdravljenje, kjer se bo otrok v celoti opremljena z oskrbo na domu, in se je mogoče izogniti ponavljajoče se okužbe. Le s hudimi oblikami bolezni so običajno hospitalizirani bolniki. To se nanaša na dihalno odpoved II-III stopnje, dekompenzacijo pljučnega srca in hemoptizo. Mekonialni ileus, kot tudi črevesna obstrukcija, pri kateri konzervativno zdravljenje ni učinkovito, je znak kirurškega posega.

Prav tako je mogoče opozoriti, da obstajajo bolj radikalne metode za zdravljenje cistične fibroze, kjer menijo, da presaditev organov glede na vitalne znake. To se večinoma izvaja v klinikih v Nemčiji, Kanadi in Združenih državah Amerike. Te operacije pomagajo nekaterim bolnikom s dedno patologijo preživeti in živeti dovolj dolgo.

Obstajajo seveda nekonvencionalni načini zdravljenja. Vendar so bolj pomožni in se uporabljajo proti ozadju glavnega.

Otroci, ki imajo blago do zmerno črevesno cistično fibrozo, lahko zdravijo v sanatoriju.Če je mogoče ustvariti posebne skupine za pljučne oblike bolezni, je koristno, da se takšni otroci zdravijo tudi s sanatorijem. Kriteriji za izbiro bolnikov za to vrsto zdravljenja so kompenzirane črevesne motnje po jemanju encimskih pripravkov, odsotnosti krvavitev v pljučnem srcu in vseh vrst vnetnih procesov.

Bolniki z cistično fibrozo niso priporočljivi v vrtcih in kozah. Ampak šolo lahko šel v dobrem ali zadovoljivem stanju, vendar med tednom še vedno potrebujete dodaten dan. Med pregledovanjem ali zdravljenjem so otroci popolnoma oproščeni šolanja in opravljanja vseh izpitov.

Vsi otroci z diagnozo cistične fibroze so na zdravstvenem pregledu za življenje. Edina stvar je, da se pri starosti 15 let prenesejo na opazovalni račun terapevtu.