Brahidaktyly

brachydactyly - je hipoplaziji iz falang, ki se manifestira v skrajšanju prstov na nogah in rokah, ki izhajajo iz gensko deterministični napake je dedna. Manifestacije to anomalijo je zmanjšati dlinnika noge in roke, korotkopalost, hipoplastična nohtov ploščo, in v nekaterih primerih syndactyly. Kot diagnostičnih ukrepov na čelu diagnostiko DNK in slikanje snopa kosti, in na kirurški način, da popravi napako je treba obravnavati kot učinkovito terapevtskih ukrepov. Upoštevajte, da videz brachydactyly mogoče ne samo na zmanjševanje velikosti posameznih prstnimi, ampak tudi zaradi njihove popolne odsotnosti.

razlogov brachydactyly

Ta patologija je označen z dovolj visoko stopnjo vpada v splošnem strukturi genetskih defektov, in to dejstvo je posledica dominantno vrsto prenosa gena z napako, to je,za razvoj otroka brachydactyly dovolj, da bi eden od staršev je bil nosilec gena napako. Pogostnost v splošno strukturo brachydactyly dedni nenormalnosti rokah in nogah je približno 24%.

V dobi razvoja diagnostičnih tehnologij in tehnik genskega inženirstva, pogoje za zgodnje prenatalno diagnostiko brachydactyly metode triplex tridimenzionalne ultrazvočno preiskavo med nosečnostjo.

Doslej ni droge razvit za uporabo etiotrop empirično zdravljenje, vendar je trenutno v ogromno znanstvenih raziskav o tem vprašanju. Medicinski in genetsko svetovanje družine, ki obsega vsaj enega člana, ki trpijo zaradi te vrste nepravilnosti, določa obvezno opozorilo o tveganju genetik rojstvu otroka z brachydactyly. Kategorija oseb, ki jih je treba izvesti genetsko svetovanje, so predvsem starši, katerih otrok je bil rojen z brachydactyly, tako pri moških, človek, ki želi ustvariti družino s brachydactyly bolnikov in družin, katerih starši imajo to anomalijo. Simptomi

brachydactyly

V razmerah, ko je brachydactyly osamljen anomalija, klinične manifestacije otroka bo minimalen, in ga je treba obravnavati kot zgolj kozmetične napake. Vendar pa je treba opozoriti, da je v večini primerov je to patologija deluje kot sindrom in je manifestacija na bolj grobih prirojenih genetskih bolezni.

najpogostejše prirojene motnje, pri katerih brachydactyly razvija na nivoju ostalih razvad, je Downov sindrom. S tem poleg dedne nepravilnosti brachydactyly, otrok kaže nobenih drugih fenotipskih lastnosti( epicanthus, brachycephalic tipa lobanje, lijak prsih, skrajšanje vratu).

brachydactyly s Poljske sindromom v kombinaciji z amazia in deformacije reber in bolezni Aarskogo-Scott otroka hkrati pa obstajajo znaki korotkopalostyu fimoza, duševna zaostalost in ohlapni sklepi.

V situaciji, ko brachydactyly otroka v kombinaciji s prisotnostjo choanal atrezija, hipoplastična čelnih sinusov, nizke rasti in znaki sekundarnega hipotiroidizem, in v nekaterih primerih, duševna zaostalost, je treba suma na tem bolnika sindrom mediana shize lobanje obraza.

Če je otrok označeno brachydactyly nobenih znakov fuzijo s prstnimi ali polydactyly, v večini primerov je to anomalija ne omejuje delovanje roko ali nogo. Z več resnih razvojnih napak s prstnimi lahko kršitev interfalangealnih funkcije, metatarsophalangeal sklepov, ki močno otežuje delovanje ležajev in motorja.Še več, v večini primerov je to v kombinaciji z brachydactyly displastičnega lezij vpliva na prst nohtov ploščo, ki ima estetski videz in zahteva popravek. Nepopolne prsti imajo nenavadno konfiguracijo, zaradi uravnavanjem in delitvi prstnimi.

treba razlikovati od posebnih izvedb brachydactyly kot ectrodactyly pri kateri označena hipoplazija izključno distalni falang z ohranjanjem normalne kostne strukture metacarpals in adactylism, ki je najbolj hude korotkopalosti obrazca, saj za je določena patologija krtača krajšanje povzroči popolni odsotnosti enegaali več falang. Vrste

za brachydactyly

Za razlikovanje vse variante kostnih anomalij v prstnimi v travme in ortopedskih krogih razvrstiti brachydactyly na kliničnih vrst.

Brahidakty A spremlja skrajšanje srednjega prsta, odstopanje falangov, pa tudi displastične spremembe v nohtnih ploščah. Te spremembe se lahko pojavijo v različnih različicah resnosti, zato je običajno, da se brahodaktični tip A razdeli na pet kliničnih variant. Farabi tip

, ali tip A1 vključuje spreminjanje vse falange z sredincem kot zakrnele strukture v kombinaciji s skrajšanjem proksimalnega falango na veliki nogi in rokah, kot tudi celotne zaostajanje rasti.

Tip Mora-Brit, ali tip A2, se kaže s prisotnostjo vseh falangov srednjega prsta z lupinami v rokah, a njihovo znatno skrajšanje. Zanimivo dejstvo je ohranjanje normalnega razvoja preostalih falangov na rokah in nogah. Poleg skrajšanja falanga srednjega prsta se oblika falanga srednjega prsta spremeni v romboidno obliko s sočasnim radialnim odklonom. Različica te vrste je brahidaktično, v kombinaciji s klinastično peti prst.

Clinodactyly petega prsta ali tipa A3 sestavlja skrajšanje in radialno odstopanje izjemno srednjega falanksa petega prsta na obeh rokah.

S tipom Temtami ali tip A4 se zaradi nerazvitosti srednjega falanksa opazijo skrajšanje drugega in petega prsta obeh roka. Z lokalizacijo patoloških sprememb na stopalih je valgus-peta clubfoot.

Tip A5 spremlja izrazito skrajšanja drugega in petega prstov na rokah, zaradi popolne odsotnosti srednjega falango v kombinaciji z displazijo nohte prstnimi.

Glavna razlika tip brachydactyly B je, da je otrok drugačen nepravilnost nohte falang s sočasnim syndactyly drugega in tretjega prsta. Tipično za to varianto brahydaktyly je hkratna poškodba rok in nog. Zgoraj navedene spremembe spremljajo anomalije pri razvoju kostnega tkiva hrbtenice, lobanje in zob.

tip brachydactyly C je huda prirojene motnje, pri katerih je poleg skrajšanje proksimalnih falang označena hipoplazija metacarpals in prstnimi fuzije med njimi. Otroci, ki trpijo zaradi te patologije, so značilni zaradi kratkega stresa in v nekaterih primerih celo duševne retardacije.

Brahydactyly tip D ima drugo ime "brahodaktyly palca" in je najpogostejša anomalija pri razvoju falanalnih kosti. Omeniti velja, da se ta vrsta nerazvitosti falangov prvega prsta opazuje enako pogosto na zgornjem in spodnjem koncu.

tipa E je redka bolezen, pri kateri na ročni ali nožni skrajšanje ne razvije kot posledica falangealni kostni defekt, ampak kot posledica izoliranega metacarpals hipoplazije. Poleg tega so fenotipske manifestacije te anomalije simetrična nerazvitost klaviklov. Zdravljenje

brachydactyly

Glede na dejstvo, da je edina učinkovita metoda za odpravljanje teh sprememb je anomalija brachydactyly kostnega tkiva, s tipično lokalizacijo na projekcijo s prstnimi v rokah in nogah kirurški. Konservativne metode je uporaba manipulacije fizioterapijo je treba obravnavati kot dodatno zdravljenje v pooperativnem obdobju, kot tudi profilaktične v smislu preprečevanja razvoja sekundarne deformacije artroze malih sklepov na nogah in rokah.

Kirurške tehnike ne omogočajo le odpravljanja obstoječih interferančnih šivov, ampak tudi povečanja linearnih dimenzij ščetk in stopal. Kot operativna pomoč za podaljšanje velikosti roke ali noge se uporabljajo avtotransplantacija, pollicizacija in odvračanje. Pri eliminaciji medfalangalne fuzije se izvaja ne samo kost, ampak tudi kite-mišica, kot tudi kožne plastike. Uporaba

operativno zdravljenje pri brachydactyly sprejemljiva le za odpravo motenj gibanja udov funkcijo in v manjši meri odpraviti kozmetičnih napak.